Pour la première fois des scientifiques ont modifié l’ADN d’un homme vivant


Une première mondiale aux États-Unis d’un homme atteint de la maladie Hunter, une maladie génétique dégénérative. Il a été soigné par une thérapie génique en implantant un virus modifié pour insérer un nouveau gène dans le foie. C’est une thérapie qui n’est pas sans risque et ne peut se faire qu’une seule fois. Pour le moment, les médecins et le patient sont très optimistes
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Pour la première fois des scientifiques ont modifié l’ADN d’un homme vivant

 

POUR LA PREMIÈRE FOIS, DES SCIENTIFIQUES ONT MODIFIÉ L’ADN D’UN HOMME VIVANT

Natali_Mis via Getty Images

Une étape prometteuse pour le développement de thérapies géniques.

C’est une première mondiale. Le lundi 13 novembre, les médecins de l’hôpital d’Oakland ont directement édité l’ADN d’un Américain de 44 ans en y ajoutant un nouveau gène, rapporte l’agence Associated Press.

Originaire de l’Arizona, Brian Madeux a reçu en injection des milliards d’exemplaires d’un gène correcteur et de ciseaux moléculaires pour couper son ADN et les y insérer en un point précis.

Le patient souffre de la maladie de Hunter, une maladie génétique dégénérative qui empêche la formation d’une enzyme, et qui entraîne des douleurs articulaires, une perte d’audition, des problèmes cardiaques et respiratoires sous sa forme modérée. La plupart des personnes sont cependant atteintes d’une forme beaucoup plus sévère de cette maladie, qui entraîne alors un décès avant l’âge adulte.

L’Américain, un ancien chef cuisinier marié à une infirmière, doit chaque semaine recevoir une dose de l’enzyme manquante. Mais ce traitement coûteux ne fait qu’atténuer certains symptômes. Il a déjà été opéré 26 fois, avant d’accepter la thérapie génique.

« Je suis volontaire pour prendre ce risque », témoignait-il auprès d’Associated Press. « Avec un peu de chance, cela m’aidera, ainsi que d’autres. »

Ce traitement est en effet exceptionnel. Habituellement, les gènes sont injectés, directement ou grâce à un virus, dans des cellules prélevées sur le patient puis réinjectées. Brian Madeux, lui, l’a reçu directement sur son lit d’hôpital, avec une perfusion de trois heures encadrée par plusieurs médecins.

Avec le gène transporté par un virus modifié pour le rendre inoffensif, les scientifiques ont introduit deux protéines avec des doigts de zinc. Dans le foie, ces derniers localisent la partie de l’ADN où doit se placer le nouveau gène, et le découpent comme un ciseau pour qu’il puisse s’y placer.

Il suffirait de corriger l’ADN d’1% des cellules du foie pour traiter avec succès la maladie dont souffre Brian Madeux, indiquait son docteur et le directeur de l’étude, Paul Harmatz.

Vers le « Graal » d’une thérapie génique efficace

Mais le procédé n’est pas sans risques.

 « Quand vous placez un morceau d’ADN au hasard, des fois ça marche bien, des fois ça ne fait rien et des fois ça cause des dégâts », indique à l’Associated Press Hank Greely, bioéthicien à l’université de Stanford.

Une fois le gêne injecté, il n’est plus possible de faire demi-tour. Certains patients développent des cancers, d’autres développent une réponse immunologique contre le virus, qui peut être mortelle.

Il ne peut pas y avoir de deuxième tentative, précise Paul Harmatz auprès de CNN, puisque le corps réagit alors face au virus. Il a passé la nuit auprès de son patient, pour vérifier s’il n’y avait pas de complication. Dans 3 mois, ce dernier retournera le voir pour vérifier si le gène s’est bien inséré.

La thérapie, si elle fonctionne, ne corrigera pas les dégâts passés de sa maladie. Il n’en reste pas moins enthousiaste.

« J’ai l’attendu toute ma vie, quelque chose qui puisse potentiellement me guérir. »

Surtout, cette injection ouvre de nouvelles perspectives pour la médecine.

« C’est un nouveau monde pour la science », assure auprès de CNNTerri Klein, présidente par interim de la National MPS Society, une association dédiée aux patients qui souffrent de la maladie de Hunter. Pour elle, cette opération est un « bond en avant ».

« C’est un pas prometteur pour le Graal tant attendu d’une thérapie génique dont les effets persistent », poursuit pour sa part le docteur Sanjeev Gupta, professeur de médecine et de pathologie à l’université de médecine Albert Einstein, à New York.

http://quebec.huffingtonpost.ca

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Des scientifiques prouvent mathématiquement qu’il est impossible de ne pas vieillir


De toute manière, je ne crois pas qu’il y a un remède à la mort et « la date de péremption » du corps humain. Même si on peut changer l’ADN, le corps, les cellules vont réagir et probablement pas de la manière escomptée
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Des scientifiques prouvent mathématiquement qu’il est impossible de ne pas vieillir

Crédits : Getty

La quête de jeunesse éternelle touche à sa fin, et le dénouement n’est pas positif.

Dans une étude publiée le 6 octobre dans PNAS, deux biologistes de l’université d’Arizona affirment que vieillir est inévitable, avant de le prouver par a + b. Les organismes multicellulaires qui nous composent  seront toujours en compétition, et une seule cellule sortira gagnante – à la fin, cela signifie que la vie sort toujours perdante.

« Vieillir est mathématiquement inévitable – vraiment inévitable. Que ce soit logiquement, théoriquement ou mathématiquement, il n’y a aucune porte de sortie », explique à Science DailyJoanna Masel, coauteure de l’étude.

Car au-delà de l’aspect visible de la vieillesse, ce qui se passe à l’intérieur de notre organisme – la péremption des cellules – est invariable.

Les cheveux grisonnants, par exemple, sont la conséquence du déclin des mélanocytes, cellules chargées de pigmenter la peau. Les rides, elles, sont un signe visible de l’incapacité progressive des cellules fibroblastes à produire du collagène.

Et les tentatives de réparer l’ADN n’y peuvent rien. Au contraire, elles ne feront qu’aggraver les choses.

Comme l’explique Paul Nelson, le second auteur de l’étude, « si vous vous débarrassez de ces cellules déficientes, cela permet aux cellules cancéreuses de proliférer. Et si vous vous débarrassez de ces cellules cancéreuses, les cellules déficientes vont s’accumuler. »

Il n’y a plus qu’à attendre que des génies soient capables de nous soustraire à cette implacabilité mathématique. On risque de se faire quelques cheveux blancs d’ici là.

Source : PNAS / Science Daily

http://www.ulyces.co

Le génome d’un champignon «tueur» séquencé


Le champignon tueur peut s’attaquer a lui seul a environs 500 plantes différentes, cachées dans le sol, il peut peser aussi lourd que 500 éléphants. Il s’attaque d’abord aux racines pour monter vers le haut en pourrissant tout sur son passage. Un vrai danger pour les forêts et plantations
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Le génome d’un champignon «tueur» séquencé

 

Selon une étude, le champignon armillaire représente un «des agents... (Photo archives La Presse)

Selon une étude, le champignon armillaire représente un «des agents pathogènes forestiers les plus dévastateurs au monde» pouvant coloniser plus de 500 espèces de plantes différentes.

PHOTO ARCHIVES LA PRESSE

 

Agence France-Presse
paris

Il peut tuer 500 espèces de plantes différentes à lui tout seul et peser plus lourd que 500 éléphants: des chercheurs annoncent lundi avoir séquencé le génome d’armillaires, des champignons aussi courants que dévastateurs, une avancée qui devrait permettre de mieux protéger les forêts.

«La plupart des espèces d’armillaire sont pathogènes et peuvent causer d’énormes dommages aux forêts et aux plantations, ainsi qu’à toutes les plantes ligneuses en milieu urbain», explique à l’AFP György Sipos de l’Université de Sopron en Hongrie, coauteur de l’étude publiée dans la revue Nature Ecology & Evolution.

«Le champignon gigantesque», le plus gros armillaire, vit dans les forêts de l’Oregon aux États-Unis. Il s’étend sur neuf hectares et son poids dépasse les 550 tonnes. En Europe, des colonies peuvent s’étendre sur 200 à 300 hectares.

La plus grande partie du champignon reste invisible, cachée dans le sol où se développe un énorme méli-mélo de filaments, parfois très épais, qui se fraie un chemin dans le sol à l’instar des racines.

Les racines des plantes sont justement sa première cible. Le champignon colonise les plantes par le bas, sous la terre, puis remonte petit à petit le long de la tige, en pourrissant tout sur son passage.

Ce champignon représente un «des agents pathogènes forestiers les plus dévastateurs au monde» pouvant coloniser plus de 500 espèces de plantes différentes, selon l’étude.

Pour mieux contrôler les ravages qu’il inflige aux parcs et aux forêts, György Sipos et ses collègues ont séquencé le génome de quatre espèces d’armillaires (A. ostoyae, l’A. cepistipes, A. gallica et A. solidipes).

ADN en poche, les chercheurs vont pouvoir mieux comprendre comment le champignon infeste les arbres et parvient à se propager si largement et «donner des outils pour combattre les infections à l’armillaire des forêts naturelles».

«La plus grande surprise a été que l’armillaire utilise des gènes anciens, fruitiers, pour mettre en oeuvre le développement des rhizomorphes, les principaux outils de ce champignon pour explorer et envahir les arbres hôtes», explique à l’AFP Laszlo Nagy de l’académie hongroise des sciences, qui a également participé à l’étude.

Des analyses comparatives des génomes ont également mis en évidence plusieurs gènes liés au pouvoir pathogène du champignon, notamment des gènes «trompeurs» qui abusent le système immunitaire de la plante et l’empêchent de détecter l’intrusion.

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Nourrir les oiseaux aurait un impact sur leur évolution


La mutation des becs des oiseaux que l’on trouve dans nos jardins serait probablement due aux mangeoires pour ces oiseaux. Est-ce une bonne chose ? Au parc près de chez moi, on insiste pour ne pas nourrir les mésanges à causes de l’hiver, cependant, il semble que les nourris vivent plus longtemps
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Nourrir les oiseaux aurait un impact sur leur évolution

Nathalie Mayer

Journaliste

 

L’hiver approche et nous allons bientôt être tentés de nourrir les petits oiseaux de nos jardins. Bonne ou mauvaise idée ? Une étude nous apprend aujourd’hui que ce geste en apparence anodin modifierait l’évolution de leur bec.

Pour la première fois, une étude publiée dans Science met en évidence des différences génétiques entre des mésanges britanniques et des mésanges hollandaises. Les premières auraient des becs plus longs  que les secondes… Et, qui plus est, ces différences semblent s’être creusées depuis quelques années seulement.

L’ADN de quelque 3.000 oiseaux a été passé au crible. Les gènes présentant des mutations se trouvent être proches de ceux qui, chez l’être humain, codent pour la forme du visage. Des similitudes ont également été notées avec ceux identifiés suite à l’étude de Darwin sur la forme du bec des pinsons. De quoi laisser penser que la sélection naturelle est là aussi en marche.

Charles Darwin avait déjà observé des différences notamment de forme de bec entre espèces de pinson, liées à leurs pratiques alimentaires. © wolfgang_vogt, Pixabay, CC0 Creative Commons

Charles Darwin avait déjà observé des différences notamment de forme de bec entre espèces de pinson, liées à leurs pratiques alimentaires. © wolfgang_vogt, Pixabay, CC0 Creative Commons

La sélection naturelle influencée par l’Homme

Elle a agi sur un intervalle de temps étonnamment court. Entre 1970 et aujourd’hui, la longueur des becs des oiseaux britanniques a clairement augmenté. Ceux dont les becs sont les plus longs sont aussi ceux qui visitent le plus systématiquement les mangeoires posées par les Britanniques amoureux de petits oiseaux. Et ceux qui se reproduisent le plus facilement… sauf lorsqu’ils vivent aux Pays-Bas où ils sont moins nourris.

Un ensemble d’observations qui poussent les chercheurs à imaginer que la longueur des becs pourrait être liée au nourrissage des oiseaux de jardin, une pratique relativement récente et particulièrement populaire au Royaume-Uni. Sur l’île, les dépenses moyennes en graines et aux mangeoires sont le double de celles d’autres pays européens.

 

http://www.futura-sciences.com

La peur des serpents et des araignées serait inscrite dans notre ADN


Il semble que depuis des millénaires, l’être humain a toujours eu une peur innée des serpents et des araignées. Déjà, les jeunes bébés ont réagi à des photos de ces animaux. Bien que cela soit inné, en grandissant beaucoup apprennent à ne plus en avoir peur, surtout si les parents n’alimentent cette peur
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La peur des serpents et des araignées serait inscrite dans notre ADN

 

© thinkstock.

Sarah Winkel

Ne luttez plus contre votre phobie. Selon une récente étude publiée dans la revue Frontiers in Psychology, la peur des serpents et des araignées serait innée.

Dilatation des pupilles en millimètres selon le temps en secondes. À partir de 5 secondes, l’image disparaît pour être remplacée par un écran blanc. © Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences (MPI CBS).

Si le simple fait de penser à une araignée, ou de voir un serpent filer entre vos pieds vous effraie, ce n’est sans doute qu’une question de génétique. La peur de ces petites bêtes serait en effet ancrée dans le cerveau humain dès le plus jeune âge.

Quatre chercheurs de l’institut Max Planck de Leipzig, en Allemagne, de la faculté de psychologie de Vienne, en Autriche et du département de psychologie d’Uppsala, en Suède, ont travaillé avec 32 bébés de six mois afin de déterminer si la peur des araignées et des serpent était innée ou acquise. Etonnement, ils ont observé des signes de stress face à ces animaux.

Lors de leur expérience, les scientifiques ont montré aux nourrissons des images d’araignées, de serpents, mais aussi de fleurs et de poissons, toutes de la même taille et de la même couleur. Face aux images de serpents et d’araignées, les pupilles des bébés s’élargissaient significativement – signe de l’activation du système noradrénergique du cerveau lié au stress et à la vigilance.

« Cette réaction de stress héritée nous prédispose à percevoir ces animaux comme dangereux ou dégoûtants. Quand ce phénomène est accompagné d’autres facteurs plus éloignés, il peut vite se transformer en une vraie peur voire une phobie », explique Stephanie Hoel, l’une des auteurs de cette étude.

L’appréhension innée ressentie face à ces animaux pourrait donc ensuite être accentuée par la phobie d’un parent.

Une peur vieille de plusieurs millénaires

La peur de ces animaux en particulier se serait transmise au fil des millénaires, les serpents et les araignées vivant aux côtés des Hommes depuis toujours. En effet, de précédentes études ont prouvé que les enfants ne présentent aucun mécanisme de réaction automatique face à des images d’animaux dangereux plus « récents », comme les rhinocéros ou les ours, ou à des objets (couteaux, seringues). La preuve que le cerveau humain n’a pas encore intégré ces éléments comme étant dangereux.

« Pour les risques modernes comme les couteaux, les seringues ou les prises, c’est le même problème. Ces objets n’existent que depuis peu de temps, et il n’y a pas encore eu assez de temps pour établir des mécanismes de réaction dans le cerveau depuis la naissance », explique-t-on dans l’étude.

La peur instinctive des araignées et des serpents découlerait donc de celle de nos ancêtres.

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Il y a 3000 ans, les tigres de Tasmanie sont morts à cause de la sécheresse


On croit avoir découvert la disparition du tigre de Tasmanie en Australie, il y a plus de 3 000 ans. El Niño en serait la cause qui aurait causé une importante sécheresse a Tasmanie. Cependant, les scientifiques ne sont pas tous d’accord sur ces conclusions
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Il y a 3000 ans, les tigres de Tasmanie sont morts à cause de la sécheresse

Tigre de Tasmanie

En Tasmanie, les Thylacinus cynocephalus ont succombé à la chasse. Sur le continent, ils sont morts à cause de la sécheresse.

© MARY EVANS/SIPA

Par Sciences et Avenir avec AFP

Sur le « continent » australien, les tigres de Tasmanie n’auraient pas disparu à cause de l’homme comme sur l’île du même nom. Ils auraient succombé à cause de phénomènes climatiques.

La disparition du tigre de Tasmanie (Thylacinus cynocephalus) du continent australien fut probablement provoquée par la sécheresse et non par les chasseurs aborigènes ou par les chiens sauvages, ont annoncé le 27 septembre 2017 des scientifiques de l’Université d’Adélaïde (Australie) dans la revue Journal of Biogeography. Le mystérieux marsupial, également connu sous l’appellation thylacine, était jadis très répandu en Australie. Mais il a totalement disparu du continent il y a 3.200 ans. Il avait résisté sur l’île de Tasmanie, dans le sud de l’Australie, jusqu’en 1936. A cette date, le dernier spécimen connu était mort dans un zoo de Hobart. Les autres tigres de l’île avaient été exterminés par la chasse intensive en moins de 150 ans.

Le dernier tigre de Tasmanie, mort en 1936. Crédit : MARY EVANS/SIPA

Certains pensent encore que quelques tigres de Tasmanie subsistent

Les raisons de sa disparition en Australie font l’objet d’un véritable débat entre les spécialistes. Certains scientifiques estimaient jusqu’à présent que l’animal avait été victime des chiens sauvages – ou dingos – introduits par les navigateurs il y a à peu près 3.500 ans. Une autre théorie suggérait que les chasseurs aborigènes avaient eu raison des tigres de Tasmanie. D’autres encore refusent de croire que cet animal, presque semblable à un chien et avec le dos rayé, a réellement disparu. Ils signalent régulièrement sa présence mais celle-ci n’a jamais été confirmée.

« L’ADN ancien nous raconte que l’extinction fut rapide sur le continent »

La nouvelle étude réalisée à partir d’ADN anciens extraits d’os fossilisés et de spécimens de musée a, quant à elle, conclu que leur disparition sur le continent était probablement consécutive à la sécheresse. Les chercheurs du Centre d’ADN ancien (ACAD) de l’Université d’Adélaïde ont créé la plus importante base de données d’ADN de thylacine existant à ce jour, avec 51 nouvelles séquences de génome, et s’en sont servi pour étudier l’évolution des populations à travers l’Histoire.

Une mâchoire de tigre de Tasmanie. Crédit : Jeremy AUSTIN / University of Adelaide via the Tasmanian Museum and Art Gallery / AFP

Jusqu’à 3.000 ans en arrière, une population importante et diversifiée de tigres vivait dans le sud de l’Australie. Puis, des sécheresses provoquées par le système météorologique El Nino ont vraisemblablement décimé les populations, selon les chercheurs.

« L’ADN ancien nous raconte que l’extinction fut rapide sur le continent, en raison de facteurs intrinsèques comme la consanguinité et la perte de diversité génétique », écrit Lauren White, co-auteure de l’étude.

« On a aussi trouvé des signes d’effondrement de la population et de perte de la diversité génétique en Tasmanie à la même période », explique Jeremy Austin, directeur adjoint du ACAD. 

« La Tasmanie a dû être protégée dans une certaine mesure de ce climat plus chaud et plus sec par sa pluviométrie plus importante, mais il apparaît que cette population a aussi subi les effets d’El Nino avant de s’en remettre ».

Le courant équatorial El Nino est périodique et provoque des hausses de température dans le Pacifique. En Australie et en Asie, il peut provoquer des sécheresses dans des endroits normalement humides et engendre des inondations en Amérique.

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L’origine des yeux bleus se précise


Selon les chercheurs danois, tous nos ancêtres avaient les yeux bruns. Tous ? Non, selon eux, toutes les personnes ayant les yeux auraient le même d’un seul ancêtre
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L’origine des yeux bleus se précise

 

Un seul ancêtre serait responsable de l’apparition de la couleur bleue des yeux.

Un seul ancêtre serait responsable de l’apparition de la couleur bleue des yeux. Photo : iStock

Un seul et unique ancêtre serait à l’origine de la couleur des yeux bleus, indiquent les travaux de chercheurs danois qui estiment aussi que la mutation génétique « fondatrice » à l’origine de ce trait physique est survenue il y a entre 6000 et 10 000 ans.

Un texte d’Alain Labelle

Les scientifiques savent depuis 1996 que le gène OCA2 code pour la protéine P, dont l’activité est responsable de la production de la mélanine, le pigment qui donne la couleur de nos yeux, mais également des cheveux et de la peau.

« À l’origine, nous avions tous les yeux bruns », affirme le Pr Hans Eiberg, du Département de médecine moléculaire de l’Université de Copenhague.

Ses travaux montrent aujourd’hui qu’une mutation située dans un gène voisin, le HERC2, a mené à la création d’un « interrupteur » affectant la présence du OCA2 dans les chromosomes. Cet interrupteur permet ainsi de désactiver la capacité de produire des yeux bruns.

Mais il ne désactive pas complètement OCA2. Il limite plutôt son action pour réduire la production de mélanine dans l’iris. Cette altération mène ainsi aux différentes colorations des yeux, allant du brun au vert.

Les chercheurs ont également établi que l’effet de l’interrupteur sur le gène OCA2 est très précis. En fait, si le gène OCA2 était complètement éteint chez les humains, ceux-ci n’auraient pas de mélanine dans les cheveux, les yeux ou la peau, une condition connue sous le nom d’albinisme.

La variation du brun au vert dans la couleur des yeux s’explique par la quantité de mélanine dans l’iris. Toutefois, les personnes aux yeux bleus ne possèdent qu’un petit degré de variation dans la quantité de mélanine dans leurs yeux.

C’est pour cette raison que les chercheurs estiment qu’un seul ancêtre est responsable de l’apparition de cette couleur des yeux.

Ils ont tous hérité du même interrupteur exactement au même endroit dans leur ADN. Pr Hans Eiberg

« Pour ceux qui possèdent des yeux bruns, en revanche, il existe une importante variation individuelle dans la région de l’ADN contrôlant la production de mélanine », poursuit le Pr Eiberg

Pour en arriver à ces résultats, les auteurs de ces travaux publiés en 2008 dans la revue Human Genetic ont analysé l’ADN de personnes aux yeux bleus vivant dans plusieurs pays, de la Jordanie au Danemark. afin d’en établir l’origine.

La mutation des yeux bruns au bleu ne représente ni une mutation positive ni une mutation négative.

C’est l’une des nombreuses mutations telles que la couleur des cheveux, la calvitie, les taches de rousseur et les grains de beauté, qui n’augmentent ni ne réduisent les chances de survie.

« Cela montre simplement que la nature mélange constamment le génome humain, créant un cocktail génétique de chromosomes humains et essayant différents changements », souligne le Pr Eiberg.

http://ici.radio-canada.ca