Ces scien­ti­fiques ont créé les premiers lézards mutants géné­tique­ment modi­fiés


Toute acte scientifique comportent des risques. Jouer avec l’ADN avant la naissance pour corriger des gènes défectueux serait une bonne chose, mais quelles seront les conséquences à long termes. Pour le moment, ils peuvent modifiés les gènes sur des animaux, poissons et amphibiens. Maintenant, ils ont réussit chez des reptiles. Ils ont pu non pas corriger mais changer un défaut dans un gène sur des oeufs non fertilisés pour rendre les futurs lézards albinos.

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Ces scien­ti­fiques ont créé les premiers lézards mutants géné­tique­ment modi­fiés

Crédits : Doug Menke

par  Mathilda Caron

Aux États-Unis, des cher­cheurs de l’uni­ver­sité de Géor­gie ont créé les premiers reptiles géné­tique­ment modi­fiés : des lézards albi­nos.

Ils les ont présen­tés dans une étude publiée le 27 août par la revue scien­ti­fique améri­caine Cell Reports. Le quoti­dien britan­nique The Inde­pendent s’en est fait l’écho le même jour.

Ces petits animaux, grands comme un doigt, ont vu le jour grâce à l’ou­til de modi­fi­ca­tion du génome Crispr. Jusqu’à présent, on pensait que cette paire de ciseaux micro­sco­piques ne pouvait pas être utili­sée sur les reptiles, étant donné qu’ils ferti­lisent leurs œufs de façon impré­vi­sible.

Mais ici, les scien­ti­fiques ont modi­fié les gènes d’œufs encore non ferti­li­sés situés dans les ovaires d’une femelle. Et ça a marché : la moitié des lézards présen­taient l’ADN trans­formé.

« Nous avons dû attendre trois mois pour que les lézards naissent », raconte Doug Menke, un des auteurs de l’étude.

Cette méthode est de plus en plus utili­sée pour modi­fier l’ADN de mammi­fères, de pois­sons ou d’am­phi­biens, mais c’est la première fois qu’elle est employée sur des reptiles. Menke et son équipe assurent qu’elle est effi­cace à 80 %.

Sources : The Inde­pendent/Cell Reports

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Ce chiot mort gelé il y a 14 300 ans en Russie a un génome parfai­te­ment conservé


Un chiot vieux de plus de 14 000 trouvé dans le permafrost en Russie semble vouloir étonner les scientifiques. Généralement, quand il est possible on trouve juste de l’ADN, car ARN est moins résistant que ce dernier. Les scientifiques ont pourtant réussit à prélever l’ARN de cet animal, alors que le plus vieux ARN de référence n’a qu’un 1000 ans.
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Ce chiot mort gelé il y a 14 300 ans en Russie a un génome parfai­te­ment conservé


Crédits : Ivan Tish­chenko/Sibe­rian Times

par  Mathilda Caron

Près de 14 300 ans après sa mort, un chiot a parlé. Au cours d’une étude décrite par la revue scien­ti­fique Public Library of Science le mois dernier, des scien­ti­fiques sont parve­nus à analy­ser l’acide ribo­nu­cléique (ARN) de l’ani­mal. Il avait été retrouvé congelé en 2015 à Tumat, dans le nord-est de la Russie, précise le Sibe­rian Times le 23 août 2019.

Moins résis­tant que l’ADN, qui renseigne sur la nature des gènes, l’ARN est une molé­cule qui permet de savoir quels gènes fonc­tionnent et lesquels sont silen­cieux. L’échan­tillon prélevé sur le foie, le carti­lage et les tissus muscu­laires de la bête est le plus vieux jamais récolté. L’an­cien ARN de réfé­rence avait envi­ron 13 000 ans de moins.

Cette décou­verte ouvre d’in­croyables pers­pec­tives.

« Les cher­cheurs ont jusqu’à présent hésité à séquen­cer de l’ARN ancien car il est géné­ra­le­ment moins stable que l’ADN », indique le cher­cheur Oliver Smith. « Mais vu nos récents succès dans le séquençage de l’ARN de plantes anciennes, nous pensons que ce spéci­men bien préservé d’ani­mal, gelé dans le perma­frost, pour­rait rece­ler ce qu’il faut pour un séquençage. »

Pareil procédé devrait permettre de mieux comprendre le fonc­tion­ne­ment de virus contem­po­rains, dont le génome est consti­tué d’ARN. Il rensei­gne­rait aussi sans doute sur les éléments qui influencent l’évo­lu­tion.

Source : The Sibe­rian Times

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Le plus vieux hacker du monde serait une plante parasite


Il y a des millions d’années une plante, le cuscute on perdu leurs gènes pour la photosynthèse et n’ayant plus d’énergie pour vivre, elle se sont tourner, il y a 34 millions d’années aux vols de donnés des autres plantes. En parasitant une plante elle prend les nutriments et d’autres éléments comme l’ADN pour l’intégrer à son génome. Les pirates informatiques n’ont donc rien inventé, la nature savait déjà comment faire, il y a des lustres.
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Le plus vieux hacker du monde serait une plante parasite

La plante hacker

Les cuscutes volent l’information génétique de leurs victimes pour saboter leur systèmes de défense.

KACPER PEMPEL

Par Nicolas Gutierrez C.

Des plantes parasites volent de l’information génétique de leurs victimes pour mieux les attaquer, et ceci depuis plus de 30 millions d’années !

C’est la nuit, une ombre avance en direction de la banque centrale, ouvre une fenêtre et y entre sans que l’alarme se déclenche. Elle sort sans être vue, portant les lingots d’or sur son dos. Quelques heures avant, elle s’était introduite  dans le système informatique de la banque, afin de désactiver son système d’alarme. Cette voleuse est Cuscuta campestris, de la famille des cuscutes, des plantesparasites qui volent les nutriments de leur hôtes après avoir désactivé leurs gènes de défense, et son mode de fonctionnement a été mis en évidence dans une étude publiée dans le journal scientifique Nature Plants en juillet 2019.

Le vol d’ADN comme bénéfice collatéral

« Les cuscutes sont des plantes parasites très répandues, elles s’attaquent à presque tout type de plante », décrit Claude de Pamphilis, spécialiste de l’évolution des plantes à l’Université de l’état de Pennsylvanie, aux États-Unis. Ces plantes à fleurs pâles s’accrochent à leurs victimes pour puiser les nutriments contenus dans leur système vasculaire (leurs artères, en quelque sorte). « Elles ont un contact très intime avec leurs hôtes, ce qui permet cet échange », poursuit le chercheur.

Mais en se connectant au système vasculaire des autres plantes, non seulement elles récupèrent des nutriments, mais aussi d’autres éléments qui circulent dans ces « artères », notamment de l’ADN (qui contient l’information génétique de la plante hôte).

De cet ADN, les cuscutes ont retenu une centaine de gènes venant de plusieurs espèces de plantes, qu’ils ont intégrés dans leur génome :

« Ces gènes ont été retenus par sélection naturelle, car ils apportent un avantage », lance Claude de Pamphilis.

Selon le chercheur, il s’agit de gènes fonctionnels, c’est-à-dire qu’ils s’expriment et codent pour des protéines :

« Ces gènes ont une longueur normale, ils génèrent de l’ARN messager (la molécule qui permet de passer du gène à la protéine, ndlr) et ils n’ont pas accumulé des mutations non-synonymes, c’est à dire des mutations qui changent les acides aminés qui composent la protéine, ce qui peut modifier sa fonction, explique le chercheur. Donc, la fonction de la protéine a été protégée, ce qui veut dire que cette fonction est importante. »

Cependant, l’étude protéomique, qui permettrait d’étudier les protéines codées par ces gènes, n’a pas encore été réalisée.

Les cuscutes s’accrochent à leurs victimes et se connectent à leurs systèmes vasculaires pour voler des nutriments et de l’eau. Crédit : Joel McNeal, Kennesaw State University

Des plantes qui n’ont pas toujours été parasites

“Certains de ces gènes leur servent à saboter le système immunitaire des plantes hôtes », précise Claude de Pamphilis.

En effet, parmi les gènes volés, certains produisent des molécules nommées petits ARN interférants (ou siRNA), qui reconnaissent des ARN messager (ou ARNm) et causent leur destruction, empêchant la production de la protéine codée par le gène en question. Dans le cas des cuscutes, ces gènes volés produisent des siRNA qui attaquent les ARNm des protéines nécessaires à la défense immunitaire de la plante hôte. Ainsi, les cuscutes désactivent le système de défense de leurs victimes grâce à l’information génétique qu’elles ont volée.

Et cela ferait plusieurs dizaines de millions d’années que les cuscutes volent des gènes à leurs victimes, 34 millions d’années pour être exacts, selon une étude précédente du même groupe, publiée dans le journal Plos One en 2013. Il paraît qu’avant ces premiers vols, ces plantes n’étaient pas parasites, mais qu’à cause de ce premier délit elles sont devenues dépendantes de leurs victimes :

« Les cuscutes ont perdu certains gènes nécessaires à la photosynthèse et maintenant elles ne peuvent plus produire suffisamment d’énergie par elles-mêmes » révèle Claude de Pamphilis.

Du coup, elles ont besoin de voler pour survivre, et avec 34 millions d’années d’expérience, elles sont probablement devenues les plus grands hackers de l’histoire.

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Tchernobyl : pour quelles raisons les plantes ne sont-elles pas décimées par les radiations ?


La catastrophe nucléaire de Tchernobyl a été un désastre pour les habitants ainsi que les pays avoisinant. Les animaux n’ont pas échappé aux radiations non plus. Pour la végétation, ce fut une autre histoire. Les plantes ont su s’adapter et ramener la vie dans la zone d’exclusion qui est toujours dangereuse pour l’homme.
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Tchernobyl : pour quelles raisons les plantes ne sont-elles pas décimées par les radiations ?

tchernobyl plantes

| Kirill Voloshin

Thomas Boisson

En 1986, la fusion du cœur de la centrale nucléaire de Tchernobyl déclenche un accident radioactif de grande ampleur, entraînant une zone d’exclusion de plus de 2500 km². Si l’Homme a totalement déserté l’endroit, ce n’est pas le cas pour la faune et la flore, qui ont vite reconquis les forêts entourant la centrale. Les plantes les plus exposées et vulnérables aux radiations n’ont pas été décimées lors de la catastrophe ; en seulement trois ans, la végétation a recommencé à envahir les zones les plus irradiées.

Les humains ainsi que d’autres mammifères et oiseaux auraient été tués à maintes reprises par les radiations reçues par les plantes dans les zones les plus contaminées. Alors, pour quelles raisons ces plantes sont-elles si résistantes aux radiations et aux catastrophes nucléaires ?

Pour répondre à cette question, il faut d’abord comprendre comment les radiations des réacteurs nucléaires affectent les cellules vivantes. Les éléments radioactifs libérés par Tchernobyl sont instables car ils émettent en permanence des particules et des ondes de haute énergie, qui brisent des structures cellulaires ou produisent des substances chimiques réactives (radicaux libres) qui attaquent la machinerie cellulaire.

La plupart des parties de la cellule sont remplaçables si elles sont endommagées, mais l’ADN constitue une exception cruciale. À des doses de rayonnement plus élevées, l’ADN se brise irrémédiablement et les cellules meurent rapidement. Des doses plus faibles peuvent causer des dommages plus subtils, sous la forme de mutations qui altèrent le fonctionnement des cellules. Par exemple, elle devient cancéreuses, se multiplient de manière incontrôlable et se propagent à d’autres parties du corps.

Une structure végétale plus flexible que chez les animaux

Chez les animaux, cela est souvent fatal, car leurs cellules et leurs systèmes sont hautement spécialisés et inflexibles. Cependant, les plantes se développent de manière beaucoup plus flexible et organique. Parce qu’elles ne peuvent pas bouger, elles n’ont d’autre choix que de s’adapter aux circonstances dans lesquelles elles se trouvent. Plutôt que d’avoir une structure définie comme celle d’un animal, les plantes l’adaptent au fur et à mesure.

Qu’elles fassent pousser des racines plus profondes ou une tige plus haute, cela dépend de l’équilibre des signaux chimiques provenant d’autres parties de la plante, ainsi que de la lumière, de la température, de l’eau et des éléments nutritifs. De manière critique, contrairement aux cellules animales, presque toutes les cellules végétales sont capables de créer de nouvelles cellules, quel que soit le type dont la plante a besoin.

C’est pourquoi un jardinier peut faire pousser de nouvelles plantes à partir de boutures, avec des racines poussant à partir de ce qui était autrefois une tige ou une feuille. Tout cela signifie que les plantes peuvent remplacer les cellules ou tissus morts beaucoup plus facilement que les animaux, que les dommages soient dus à l’attaque d’un animal ou aux radiations.

Et tandis que les radiations et autres types de dommages à l’ADN peuvent provoquer des tumeurs chez les plantes, les cellules mutées ne peuvent généralement pas se propager d’une partie de la plante à une autre, comme le font les cancers chez les animaux, grâce aux parois rigides et interconnectées des cellules végétales. De telles tumeurs ne sont pas non plus mortelles dans la grande majorité des cas, car la plante peut trouver des moyens de contourner le tissu dysfonctionnel.

L’adaptation du génome végétal aux radiations

Il est intéressant de noter qu’en plus de cette résilience innée aux radiations, certaines plantes de la zone d’exclusion de Tchernobyl semblent utiliser des mécanismes supplémentaires pour protéger leur ADN, en modifiant leur composition chimique pour devenir plus résistantes aux dommages et en mettant en place des systèmes pour le réparer.

La vie est maintenant florissante autour de Tchernobyl. Les populations de nombreuses espèces de plantes et d’animaux sont en réalité plus grandes qu’avant la catastrophe. Cet écosystème, qui est aujourd’hui l’une des plus grandes réserves naturelles d’Europe, soutient plus de vies qu’avant, même si chaque cycle de cette vie dure un peu moins longtemps.

Cette vidéo en haute définition prise par un drone montre la reconquête de la ville abandonnée de Pripyat (zone d’exclusion) par la végétation :

https://trustmyscience.com/

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Bébés OGM chinois : la mutation génétique aurait réduit leur espérance de vie


Vous vous souvenez du chercheur chinois qui a annoncé la naissance de jumelles avec leur ADN modifié ? Ainsi, il voulait une mutation d’un gène qui protégerait du VIH. C’est un risque de jouer à l’apprenti sorcier, car on ne sait pas les conséquences à long terme. D’ailleurs une étude à été fait avec des gens qui avaient cette mutation naturellement et il semble que le risque de mortalité précoce soit présente.
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Bébés OGM chinois : la mutation génétique aurait réduit leur espérance de vie


Marie-Céline Ray

Journaliste


En novembre 2018, le chercheur Jiankui He annonçait la naissance des premiers bébés OGM, chez qui les ciseaux moléculaires CRISPR avaient introduit une mutation les protégeant du VIH. Mais une nouvelle étude suggère que cette modification de leur génome entraîne un risque de mortalité plus élevé.

L’annonce de leur naissance a provoqué un émoi compréhensible dans le monde entier. C’est dans le génome de ces deux jumelles qu’a été introduite une version modifiée d’un gène appelé CCR5. La protéine codée par ce gène est présente sur des cellules immunitaires et permet l’infection par le VIH. La mutation delta 32 insérée chez les bébés chinois permet d’éviter l’entrée du VIH dans les cellules.







Le saviez-vous ?

Dans l’espèce humaine, chaque cellule compte 23 paires de chromosomes. Un gène est présent en deux exemplaires, sur les deux chromosomes d’une paire (sauf pour les chromosomes sexuels X et Y). Il existe plusieurs versions des gènes : les allèles. Quand les deux allèles sont identiques, l’individu est homozygote pour ce gène.


Mais l’inactivation d’une protéine a souvent des effets négatifs et CCR5 est une protéine très conservée dans de nombreuses espèces Sa mutation ne risque-t-elle pas d’avoir des effets secondaires ? C’est ce que se sont demandé deux chercheurs de l’université de Californie, à Berkeley, dans une étude parue dans la revue Nature Medicine.

Les deux scientifiques ont analysé 400.000 génomes d’une banque de données britannique, appelée UK Biobank. La mutation delta 32 n’est pas spécialement rare dans la population du Nord de l’Europe : environ 10 % de la population aurait un allèle muté et 1 % serait homozygote pour ce gène, c’est-à-dire avec deux allèles mutés. Peut-être que la mutation delta 32 donne un avantage évolutif, par exemple en améliorant la survie après une infection virale comme la variole.

Dans une vidéo diffusée en novembre 2018, Jiankui He a expliqué qu’il avait modifié l’ADN des embryons in vitro en utilisant la technique d’édition génomique CRISPR. © Jiankui He, Youtube

Dans une vidéo diffusée en novembre 2018, Jiankui He a expliqué qu’il avait modifié l’ADN des embryons in vitro en utilisant la technique d’édition génomique CRISPR. © Jiankui He, Youtube

    Mortalité augmentée de 21 % avec deux allèles mutés

    Les chercheurs ont observé que les personnes possédant deux copies mutées du gène CCR5 avaient un risque significativement plus élevé de mourir entre 41 et 78 ans, par rapport à celles qui avaient une ou zéro mutation : la mortalité, toutes causes confondues, augmente de 21 % chez les personnes qui ont les deux allèles mutés du gène. 

    « Vous avez une survie minimale ou une mortalité supérieure si vous avez deux copies de la mutation, conclut Rasmus Nielsen, professeur de biologie à l’université de Californie, à Berkeley. Dans ce cas, ce n’est probablement pas une mutation que la plupart des gens voudraient avoir. »

    Ce n’est probablement pas une mutation que la plupart des gens voudraient avoir

    D’autres travaux ont montré que la présence de deux allèles mutés du gène CCR5 augmentait le risque de mourir après une grippe. La protéine CCR5 joue probablement différents rôles dans l’organisme, ce qui expliquerait que son inactivation ait des conséquences néfastes.

    Pour Rasmus Nielsen, « au-delà des nombreuses questions éthiques liées aux bébés CRISPR, le fait est qu’à présent, avec les connaissances actuelles, il est toujours très dangereux d’essayer d’introduire des mutations sans connaître tout l’effet qu’ont ces mutations.»

    De manière générale, l’introduction de mutations dans des cellules embryonnaires risque d’avoir des effets inattendus, car un gène a souvent plusieurs fonctions, dépendantes de l’environnement.

    C’est l’avis de Xinzhu Wei, le chercheur post-doctoral qui a travaillé à cette recherche et qui souligne « qu’il y a beaucoup de choses inconnues au stade actuel sur les fonctions des gènes. » D’après lui, « la technologie CRISPR est beaucoup trop dangereuse à utiliser pour l’édition de la lignée germinale

    CE QU’IL FAUT RETENIR

  • En 2018, un chercheur chinois a annoncé la naissance de deux jumelles dont l’ADN avait été modifié.

  • Les petites filles porteraient une mutation du gène CCR5 qui permet de résister au VIH.

  • Une nouvelle étude suggère que cette mutation augmente le risque de mortalité quand elle est présente en deux exemplaires dans le génome

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Les chevaux ont radicalement changé en seulement quelques siècles


Il ne reste que deux lignées de chevaux le cheval domestique et le cheval de Przewalski, mais les scientifiques n’ont pas trouver leurs ancêtres. En fait, en 300 ans, la diversité génétique des chevaux s’est effondrée alors qu’elle a pourtant été constante pendant 5 millénaires.
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Les chevaux ont radicalement changé en seulement quelques siècles

Même les chevaux ne sont plus ce qu’ils étaient… Leur course n’est pas semblable à celle de leurs ancêtres, galopant sur Terre, il y a quelques millénaires. C’est ce que rapportaient des chercheurs jeudi dans l’histoire génétique la plus complète de l’animal jamais compilée à ce jour.

Le changement génétique le plus rapide s’est produit seulement dans les 200 à 300 dernières années, avec l’intensification des pratiques modernes d’élevage. C’est la grande surprise de cette étude produite grâce à la collaboration internationale de 121 chercheurs et publiée dans la revue américaine Cell.

Après le chien, la chèvre, le mouton, la vache et le cochon, le cheval est l’un des derniers animaux à avoir été domestiqués, au Néolithique. Il y a environ 5.500 ans, les humains ont commencé à boire du lait de jument, à harnacher les chevaux, à consommer leur viande et à les enfermer dans des enclos.

Le cheval de Przewalski est le descendant sauvage des premiers chevaux jamais domestiqués. © kwadrat70, Fotolia

Le cheval de Przewalski est le descendant sauvage des premiers chevaux jamais domestiqués. © kwadrat70, Fotolia

Et tout a changé à partir de ce moment-là

« Le cheval a radicalement changé l’histoire humaine », dit à l’AFP Ludovic Orlando, directeur de recherche CNRS à l’université de Toulouse, qui a coordonné l’étude.

Grâce au cheval, « on a pu aller très vite, très loin, conquérir de nouveaux territoires. On a fait la guerre très différemment. Grâce au cheval, on a pu labourer les champs et faire de l’agriculture», poursuit-il. Le cheval d’Alexandre le Grand est tellement marquant qu’on connaît son nom : Bucéphale ».

Pourtant, une question centrale demeure et à laquelle les scientifiques ne savent toujours pas répondre : quel est l’ancêtre du cheval domestique actuel ? L’équipe s’est donc attelée à l’analyse des génomes de 278 animaux (surtout des chevaux mais aussi des ânes et des mules découverts par inadvertance) sur plus de 5.000 ans et venant de toute l’Eurasie.

« C’est le plus gros registre de génomes anciens chez une autre espèce que l’homme », dit Ludovic Orlando.

Il ne reste que deux lignées

Depuis 2010, l’analyse des ADN anciens a connu un bond technologique. L’équipe a pu, dans un laboratoire de Toulouse, extraire et analyser les génomes venant d’ossements qu’il n’était pas possible d’exploiter auparavant. Et surprise : les scientifiques ont découvert une lignée de chevaux ibériques qui vivaient il y a quatre à cinq mille ans et qui a complètement disparu.

À l’autre bout du continent eurasiatique, rebelote ! Une autre lignée vivait en Sibérie et a aussi disparu. C’est comme si l’on découvrait que Néandertal vivait à côté de Sapiens il y a 5.000 ans, s’émeut Ludovic Orlando. Aucune de ces lignées n’est l’ancêtre des chevaux actuels. Il reste aujourd’hui deux lignées : le cheval domestique et le massif cheval de Przewalski. Leur origine la plus probable serait l’Asie centrale, mais ce n’est qu’une hypothèse ; aucun aïeul génétique n’a encore été découvert.

Deux chevaux de Przewalski, relâchés dans le sud-ouest de la Mongolie, le 20 juin 2018. © Jan Flemr, AFP

Deux chevaux de Przewalski, relâchés dans le sud-ouest de la Mongolie, le 20 juin 2018. © Jan Flemr, AFP

Les scientifiques se disent frappés par la rapidité avec laquelle la diversité génétique des chevaux s’est effondrée dans les deux à trois derniers siècles, alors qu’elle était restée constante dans les cinq millénaires précédents.

« Le cheval d’aujourd’hui ne ressemble pas à celui d’hier »

Les XVIe et XVIIe siècles correspondent au début des pratiques d’élevage avec la création de races par sélection.

« Toutes les races actuelles, du poney Shetland au pur-sang, ont été fabriquées », dit Ludovic Orlando. La vitesse pourrait avoir été particulièrement sélectionnée.

La question centrale des origines de la domestication

Un autre changement s’est produit entre les VIIe et IXe siècles, pendant l’expansion arabo-musulmane en Europe. Les envahisseurs ont emmené avec eux un cheval oriental, venu de l’empire perse des Sassanides. Un animal plus élégant, à la silhouette plus fine, qui s’est mélangé avec celui d’Europe. Il est devenu si populaire qu’il a donné naissance à la plupart des chevaux actuels.

Parallèlement, le cheval européen, celui que les Romains et les Gaulois montaient, a été transporté par les Vikings en Islande et dans les îles britanniques, les deux seuls endroits où il subsiste aujourd’hui.

« Le cheval d’aujourd’hui ne ressemble pas à celui d’hier », résume l’auteur principal, qui espère, avec son consortium de chercheurs venus d’une trentaine d’universités, découvrir les ossements qui confirmeront quelle culture humaine a commencé la domestication.

« La domestication est centrale dans l’histoire humaine, mais en 2019, on ne comprend toujours pas où elle a commencé. C’est fou ! » conclut-il.


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Une énigme médicale résolue grâce à une chercheuse montréalaise


Malheureusement, le cancer chez les enfants est une dure réalité. À Montréal, un lymphome a été diagnostiqué chez un enfant de 10 ans, puis plus tard chez sa soeur. Le même cancer dans une famille est, parait-il impossible. Ce cas a permis de découvrir que c’est une mutation d’un génome qui serait survenue, il y a environ 4 000 ans. Cette découverte a permis d’éviter la chimiothérapie et de soigner par l’immunothérapie simplement avec un médicament. Ce qui laisse a pensé que d’autres maladie comme la sclérose en plaques, le VIH et d’autres cancers pourront être soigné par de nouvelles formes d’immunothérapie.
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Une énigme médicale résolue grâce à une chercheuse montréalaise

 

La Dre Nada Jabado, hémato-oncologue pédiatre à l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill, s'entretient avec Thomas et Meagan Trinh.

La Dre Nada Jabado, hémato-oncologue pédiatre à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill, s’entretient avec Thomas et Meagan Trinh. Photo: Radio-Canada

Dominique Forget

Grâce à deux enfants montréalais, la Dre Nada Jabado a fait une découverte majeure. Elle a identifié une maladie génétique inconnue des médecins jusqu’à présent. Elle reçoit maintenant des appels de partout dans le monde.

En 2016, les médecins de l’Hôpital de Montréal pour enfants sont abasourdis. Deux enfants se sont présentés à l’urgence avec une forme étrange de cancer, qu’on arrive mal à soigner. D’abord, un garçon : Thomas Trinh. Puis, sa sœur Meagan.

« Même le docteur nous a dit : c’est impossible. Deux fois dans la même famille, c’est impossible », se rappelle King Trinh, le père des enfants.

Thomas a 10 ans lorsque les premiers symptômes se manifestent : une fièvre persistante, puis des bosses douloureuses sous la peau. Un test médical confirme le pire. Thomas est atteint d’un lymphome, un type de cancer qui touche les lymphocytes – ces cellules du système immunitaire chargées de nous protéger contre les infections. À cause de la maladie, les lymphocytes de Thomas se multiplient de façon effrénée.

La chimiothérapie s’avère inefficace. On fait donc appel à un traitement de dernier recours. On détruit toutes les cellules du système immunitaire de Thomas et on les remplace par celles de son frère aîné, Brandon. C’est ce qu’on appelle une greffe de moelle osseuse.

La greffe est un succès. Mais pour la famille, le répit est de courte durée. Quelques mois plus tard, Meagan développe les mêmes symptômes.

On voit les deux enfants, de profil.

Thomas et Meagan Trinh étaient atteints d’une forme rare de cancer. Une greffe de moelle osseuse a permis de les guérir. Mais tous n’ont pas la même chance. Photo : Radio-Canada

La Dre Nada Jabado, hémato-oncologue pédiatre, est appelée en renfort.

« Mes collègues, dès qu’il y a une histoire un peu bizarre, ils m’appellent », raconte cette médecin, rattachée à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill.

Gène défectueux

La Dre Jabado est une spécialiste du cancer du cerveau chez les enfants. Mais c’est aussi une experte en génétique. Elle propose à la famille Trinh de séquencer leur génome.

« Au moment où j’ai reçu les résultats, j’étais dans un congrès à Okinawa qui était ennuyant à un point inimaginable, se rappelle-t-elle. Alors j’ai ouvert. »

Sous ses yeux se trouve le génome des parents et des enfants Trinh : de longues chaînes d’ADN où se trouvent les gènes, ces recettes qui servent à fabriquer des protéines essentielles au fonctionnement du corps humain.

Chaque gène se trouve en deux copies : une héritée du père et une de la mère.

La Dre Jabado identifie rapidement un gène défectueux; une mutation, dans le jargon. Les parents Trinh – qui ne sont pas atteints de la maladie – en ont chacun une copie. Thomas et Megean ont deux copies défectueuses.

« Ce gène agit beaucoup dans le système immunitaire », explique la Dre Jabado.

Plus spécifiquement, la mutation empêche le corps humain de fabriquer une protéine appelée TIM3. Normalement, cette protéine agit comme un frein sur le système immunitaire. Quand elle ne fonctionne pas correctement, les lymphocytes T s’emballent.

Un ancêtre commun

En passant au crible les banques de données génétiques sur Internet, la Dre Jabado constate que la mutation est particulièrement répandue en Asie du Sud-Est. Plusieurs adultes sont porteurs d’une copie défectueuse et susceptible de donner naissance à des enfants malades.

« J’ai contacté une collaboratrice en Australie, un pays où se retrouvent beaucoup de patients qui viennent d’Asie du Sud-Est, partage la Dre Jabado. Je lui ai demandé si elle avait des enfants qui présentaient les mêmes symptômes que Thomas et Meagan. Elle en avait six. »

La Dre Jabado séquence le génome des enfants australiens. Ils ont la même mutation génétique que Thomas et Meagan. Grâce à d’autres collaborateurs, elle repère 32 cas similaires en France.

Elle n’est pas au bout de sa quête. Elle veut remonter jusqu’à l’origine de la mutation. Elle fait appel à Simon Gravel, expert en génétique des populations à l’Université McGill.

« On voyait la mutation au Japon, en Polynésie, chez les Maoris en Nouvelle-Zélande et en Chine, raconte le mathématicien. Si on essaie de remonter au dernier ancêtre commun de tous ces peuples, ça nous amène plusieurs milliers d’années en arrière. »

Selon les estimations, la mutation serait survenue il y a environ 4000 ans.

Une cible prometteuse pour l’immunothérapie

La bonne nouvelle pour les patients, c’est qu’ils éviteront désormais les chimiothérapies inutiles. La Dre Jabado a un traitement beaucoup plus efficace à leur proposer. Un simple médicament : la cyclosporine. Elle stoppe l’activation des lymphocytes T, permettant une rémission des patients.

La chercheuse reçoit maintenant des appels de médecins, de partout dans le monde.

Un frère et une sœur atteints d'une forme étrange de cancer, une énigme médicale

La famille Trinh a permis de faire avancer les connaissances sur cette forme rare de cancer. Photo : Radio-Canada

La portée de sa découverte va bien au-delà du traitement de lymphomes rares. Elle laisse croire qu’en bloquant le gène responsable de la protéine TIM3 chez certains malades, on pourrait donner un coup de fouet au système immunitaire. Cela pourrait ouvrir la voie à de nouvelles formes d’immunothérapie contre le cancer, la sclérose en plaques ou le VIH.

« La famille Trinh nous a donné un énorme cadeau, reconnaît la chercheuse. Pour aider d’autres patients atteints de la même maladie que Thomas et Meagan, mais surtout en montrant à la communauté scientifique que si on veut exciter le système immunitaire, c’est possiblement là qu’il faut travailler. »

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