Bébés OGM chinois : la mutation génétique aurait réduit leur espérance de vie


Vous vous souvenez du chercheur chinois qui a annoncé la naissance de jumelles avec leur ADN modifié ? Ainsi, il voulait une mutation d’un gène qui protégerait du VIH. C’est un risque de jouer à l’apprenti sorcier, car on ne sait pas les conséquences à long terme. D’ailleurs une étude à été fait avec des gens qui avaient cette mutation naturellement et il semble que le risque de mortalité précoce soit présente.
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Bébés OGM chinois : la mutation génétique aurait réduit leur espérance de vie


Marie-Céline Ray

Journaliste


En novembre 2018, le chercheur Jiankui He annonçait la naissance des premiers bébés OGM, chez qui les ciseaux moléculaires CRISPR avaient introduit une mutation les protégeant du VIH. Mais une nouvelle étude suggère que cette modification de leur génome entraîne un risque de mortalité plus élevé.

L’annonce de leur naissance a provoqué un émoi compréhensible dans le monde entier. C’est dans le génome de ces deux jumelles qu’a été introduite une version modifiée d’un gène appelé CCR5. La protéine codée par ce gène est présente sur des cellules immunitaires et permet l’infection par le VIH. La mutation delta 32 insérée chez les bébés chinois permet d’éviter l’entrée du VIH dans les cellules.







Le saviez-vous ?

Dans l’espèce humaine, chaque cellule compte 23 paires de chromosomes. Un gène est présent en deux exemplaires, sur les deux chromosomes d’une paire (sauf pour les chromosomes sexuels X et Y). Il existe plusieurs versions des gènes : les allèles. Quand les deux allèles sont identiques, l’individu est homozygote pour ce gène.


Mais l’inactivation d’une protéine a souvent des effets négatifs et CCR5 est une protéine très conservée dans de nombreuses espèces Sa mutation ne risque-t-elle pas d’avoir des effets secondaires ? C’est ce que se sont demandé deux chercheurs de l’université de Californie, à Berkeley, dans une étude parue dans la revue Nature Medicine.

Les deux scientifiques ont analysé 400.000 génomes d’une banque de données britannique, appelée UK Biobank. La mutation delta 32 n’est pas spécialement rare dans la population du Nord de l’Europe : environ 10 % de la population aurait un allèle muté et 1 % serait homozygote pour ce gène, c’est-à-dire avec deux allèles mutés. Peut-être que la mutation delta 32 donne un avantage évolutif, par exemple en améliorant la survie après une infection virale comme la variole.

Dans une vidéo diffusée en novembre 2018, Jiankui He a expliqué qu’il avait modifié l’ADN des embryons in vitro en utilisant la technique d’édition génomique CRISPR. © Jiankui He, Youtube

Dans une vidéo diffusée en novembre 2018, Jiankui He a expliqué qu’il avait modifié l’ADN des embryons in vitro en utilisant la technique d’édition génomique CRISPR. © Jiankui He, Youtube

    Mortalité augmentée de 21 % avec deux allèles mutés

    Les chercheurs ont observé que les personnes possédant deux copies mutées du gène CCR5 avaient un risque significativement plus élevé de mourir entre 41 et 78 ans, par rapport à celles qui avaient une ou zéro mutation : la mortalité, toutes causes confondues, augmente de 21 % chez les personnes qui ont les deux allèles mutés du gène. 

    « Vous avez une survie minimale ou une mortalité supérieure si vous avez deux copies de la mutation, conclut Rasmus Nielsen, professeur de biologie à l’université de Californie, à Berkeley. Dans ce cas, ce n’est probablement pas une mutation que la plupart des gens voudraient avoir. »

    Ce n’est probablement pas une mutation que la plupart des gens voudraient avoir

    D’autres travaux ont montré que la présence de deux allèles mutés du gène CCR5 augmentait le risque de mourir après une grippe. La protéine CCR5 joue probablement différents rôles dans l’organisme, ce qui expliquerait que son inactivation ait des conséquences néfastes.

    Pour Rasmus Nielsen, « au-delà des nombreuses questions éthiques liées aux bébés CRISPR, le fait est qu’à présent, avec les connaissances actuelles, il est toujours très dangereux d’essayer d’introduire des mutations sans connaître tout l’effet qu’ont ces mutations.»

    De manière générale, l’introduction de mutations dans des cellules embryonnaires risque d’avoir des effets inattendus, car un gène a souvent plusieurs fonctions, dépendantes de l’environnement.

    C’est l’avis de Xinzhu Wei, le chercheur post-doctoral qui a travaillé à cette recherche et qui souligne « qu’il y a beaucoup de choses inconnues au stade actuel sur les fonctions des gènes. » D’après lui, « la technologie CRISPR est beaucoup trop dangereuse à utiliser pour l’édition de la lignée germinale

    CE QU’IL FAUT RETENIR

  • En 2018, un chercheur chinois a annoncé la naissance de deux jumelles dont l’ADN avait été modifié.

  • Les petites filles porteraient une mutation du gène CCR5 qui permet de résister au VIH.

  • Une nouvelle étude suggère que cette mutation augmente le risque de mortalité quand elle est présente en deux exemplaires dans le génome

https://www.futura-sciences.

Les chats semblent parfois porter des chaussettes, et la génétique l’explique


Eux appellent cela des chaussettes, moi, je trouve que cela ressemble plus a des mitaines ou pantoufles. Bon, vous avez sans doute déjà vu des chats qui semblent porter des chaussettes ou mitaines, et bien cela est une mutation génétique, mais qui heureusement, ne les rends pas moins mignons, bien au contraire … On peut voir cela chez les chiens, souris, cochons, chevaux, cerfs et même chez les oiseaux, Chez l’homme c’est une tache sur le front et sur une partie des cheveux
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Les chats semblent parfois porter des chaussettes, et la génétique l’explique

Aux États-Unis, Socks (chaussettes en français) fait partie des noms les plus donnés aux chats. | ViniLowRaw via Unsplash

 

Aux États-Unis, Socks (chaussettes en français) fait partie des noms les plus donnés aux chats. | ViniLowRaw via Unsplash

Repéré par Audrey Renault

Une anomalie est à l’origine de ces taches sur leur pelage.

Temps de lecture: 2 min — Repéré sur Popular Science

Si votre chat noir a les pattes toutes blanches ou, inversement, que votre matou immaculé semble avoir trempé ses griffes dans la suie, vous dites sûrement affectueusement qu’il porte des chaussettes. Le phénomène est si répandu chez les félins qu’aux États-Unis, Socks (chaussettes en français) fait partie des noms les plus donnés aux chats. À l’image de Bill Clinton qui baptisa ainsi son minet noir à pattes blanches.

Ces chaussettes poilues sont le fruit d’une anomalie génétique appelée piébaldisme. Il s’agit d’une mutation du gène KIT qui provoque une distribution inhabituelle et inégale des mélanocytes, les cellules responsables des poils et de la coloration de la fourure.

Lorsque le chat est encore à l’état embryonnaire, ses mélanocytes sont regroupés vers son dos, où sa colonne vertébrale finira par se former. Au fur et à mesure que le fœtus se transforme en chaton, les cellules pigmentaires se dispersent dans tout le corps. Si les mélanocytes sont répartis uniformément, le chat aura un pelage unicolore. Mais chez de nombreux animaux, les cellules se propagent de façon irrégulière, ce qui donne lieu à toutes formes de motifs, d’un simple effet moucheté aux fameuses chaussettes.

De rares cas chez les êtres humains

Les scientifiques ont longtemps pensé que chez les animaux touchés par le piébaldisme, les mélanocytes ne se déplaçaient pas à la bonne vitesse pour couvrir complètement le corps de l’animal avant son développement, d’où la répartition hétérogène de la couleur. Mais de récentes recherches suggèrent que les cellules pigmentaires de ces animaux ne se divisent pas assez souvent, ce qui laisse l’animal en développement sans matériel biologique suffisant pour un pelage monochrome.

Une anomalie génétique bénigne qui n’est pas la seule à pouvoir modifier la toison d’un chat. Les siamois ont ainsi une forme d’albinisme sélectif très spéciale qui leur permet de diminuer la production de mélanine en fonction de la température de leur corps.

Cela explique l’apparence ombrée du siamois, dont l’abdomen, la partie la plus chaude de son corps, est de couleur sable, tandis que les extrémités comme la queue, les oreilles et les pattes, plus froides, sont d’un brun sombre.

Si nous avons l’habitude de constater le piébaldisme en majorité chez les chats, il est également très fréquent chez les chiens, les souris, les cochons, les chevaux, les oiseaux ou encore les cerfs. Dans de rares cas, il touche également les humains, chez qui il se manifeste généralement par une tache blanche sur le front et dans une partie de la chevelure.

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Patient hors norme : elle ne ressent ni douleur ni anxiété


Je savais que cela pouvait exister, et à première vue, une personne qui ne ressent presque pas la douleur, ni l’anxiété, cela doit génial et pourtant, si on ne ressent pas la douleur, il n’y a pas d’alerte que quelque chose ne va pas. Cette femme ne s’est jamais sentie différente jusqu’à 60 ans, quand les médecins se sont penchés sur son cas. Elle a permis d’avancer certaines connaissances sur la douleur et l’humeur et d’un gène que les scientifiques croient inutile. Grâce a ces nouvelles connaissances, cela pourrait aider a mieux contrôler la douleur.
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Patient hors norme : elle ne ressent ni douleur ni anxiété

 

Marie-Céline Ray
Journaliste

Cette Écossaise de 71 ans ne ressent quasiment ni douleur, ni peur, ni anxiété. Son cas exceptionnel a permis à des chercheurs britanniques d’identifier une nouvelle mutation génétique, qui ouvre la voie vers des applications médicales pour traiter douleur et anxiété.

C’est l’histoire d’une femme qui a vécu plus de 60 ans sans s’apercevoir qu’elle n’était pas comme tout le monde, comme elle l’a affirmé : 

« Il y a quelques années, je ne savais pas qu’il y avait quelque chose d’inhabituel dans le peu de douleur que je ressens. Je pensais que c’était normal. » 

Je pensais que c’était normal

Vers l’âge de 65 ans, elle est repérée des médecins à l’hôpital d’Inverness, en Écosse, car elle avait de l’arthrose à la hanche, avec une dégénérescence importante des tissus articulaires. Pourtant, elle n’avait pas mal. Un an plus tard, à 66 ans, elle subit une opération à la main, qui habituellement conduit à des douleurs postopératoires. Mais chez elle, rien de tout cela : elle ne se plaint d’aucune douleur.

La patiente, replongeant dans son passé, a relaté différentes expériences illustrant son cas : par exemple, elle n’avait jamais eu besoin d’analgésiques après des opérations, comme des chirurgies dentaires ; quand elle se coupait, la plaie cicatrisait assez vite ; si elle se brûlait, elle ne ressentait pas de douleur, jusqu’à ce qu’elle s’aperçoive d’une odeur de chair brûlée… Autre preuve de son insensibilité à la douleur : d’après l’article médical paru dans le British Journal of Anaesthesia, 

« Elle a déclaré avoir mangé du piment Scotch-Bonnet sans aucune gêne », avec à la place « un éclat agréable » de courte durée dans la bouche.

Les chercheurs de l’UCL (University College London) et d’Oxford se sont donc intéressés à son cas et ont trouvé deux mutations intéressantes dans son génome. L’une concernait un pseudogène, appelé FAAH-OUT, dont on pensait jusqu’à présent qu’il n’était pas fonctionnel. L’autre était une mutation dans un gène proche, qui contrôle l’enzyme FAAH, mais cette mutation (rs324420) est répandue dans la population. Le gène FAAH (fatty-acid amide hydrolase) est impliqué dans le signal de la douleur, la mémoire et l’humeur. Des souris qui n’ont pas FAAH ressentent moins la douleur et l’anxiété et guérissent plus rapidement de leurs plaies.

Une insensibilité liée au système endocannabinoïde

D’autres tests réalisés en collaboration avec l’université de Calgary au Canada ont révélé qu’elle avait dans son sang des niveaux élevés d’un neurotransmetteur, l’anandamide. Cette molécule se fixe sur des récepteurs du système endocannabinoïde, CB1, des récepteurs connus aussi pour être des cibles des principes actifs du cannabis. L’anandamide est normalement dégradé par l’enzyme FAAH. Pour les chercheurs, cette concentration anormale d’anandamide était le signe d’un signal élevé du système endocannabinoïde et de l’absence de fonctionnement de l’enzyme FAAH.

Les chercheurs ont aussi testé l’humeur de cette patiente hors norme sur une échelle habituellement utilisée pour connaître l’anxiété d’un individu (Generalized Anxiety Disorder-7).  Elle a obtenu le score minimal soit 0/21. Cette éternelle optimiste a expliqué qu’elle ne paniquait jamais, même dans des situations dangereuses, comme lors d’un accident de la circulation qu’elle avait vécu récemment. Elle avait cependant des problèmes de mémoire, oubliant des mots au milieu de phrases, des troubles qui pourraient être liés au système endocannabinoïde.

Ces travaux suggèrent que le gène FAAH-OUT, qui est muté chez cette femme, contrôle l’expression du gène FAAH.

James Cox, chercheur à l’UCL, a expliqué dans un communiqué que « Nous avons constaté que cette femme avait un génotype particulier qui réduit l’activité d’un gène [ndlr : FAAH] déjà considéré comme une cible potentielle pour les traitements de la douleur et de l’anxiété. »

Les chercheurs pensent qu’il est possible que d’autres personnes soient dans le même cas, étant donné que cette femme ne s’est pas rendu compte de rien d’anormal avant 60 ans. Ils encouragent les personnes insensibles à la douleur à se faire connaître.

Cette recherche suggère de nouvelles voies pour développer des analgésiques qui cibleraient FAAH-OUT avec de nombreuses applications médicales : 

« Nous espérons qu’avec le temps, nos découvertes pourraient contribuer à la recherche clinique sur la douleur et l’anxiété postopératoires, ainsi que sur la douleur potentiellement chronique, le trouble de stress post-traumatique et la cicatrisation des plaies, éventuellement au moyen de techniques de thérapie génique. »

La patiente s’est réjouie que son cas puisse aider un jour à soulager des malades :

« Je serais ravie si des recherches sur ma propre génétique pouvaient aider d’autres personnes qui souffrent. »

CE QU’IL FAUT RETENIR

  • Une Écossaise de 71 ans, d’un naturel optimiste, ne ressent pas de douleur postopératoire.
  • Des chercheurs ont identifié dans son génome une nouvelle mutation, dans un gène que l’on croyait « inutile ».
  • Cette découverte pourrait aider à mettre au point de nouveaux analgésiques.

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Un bébé renne blanc fait son apparition en Norvège


Une rencontre intéressante pour un photographe. Un renne blanc, tout blanc, sans être albinos. Idéal pour passer inaperçu aux yeux des prédateurs.
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Un bébé renne blanc fait son apparition en Norvège

 

Jeanne Poma.

Suite à une mutation génétique rare, le petit renne a une tenue idéale pour se camoufler dans la neige.

Le photographe Mads Nordsveen était en randonnée dans les montagnes du nord de la Norvège quand il a eu la chance de croiser un petit cervidé blanc de la tête aux sabots.

« Il est venu très près de moi, raconte le photographe. Et nous nous sommes regardés droit dans les yeux ».

Le petit renne s’est montré très à l’aise devant l’objectif.

« Il était très détendu quand il a vu que j’étais calme et amical, continue Mads Nordsveen. C’était presque comme s’il posait pour l’objectif. Après quelques minutes, la mère du bébé renne est sortie des arbres juste derrière. Il s’est promené encore quelques minutes avant de retourner auprès d’elle en courant ».

Cette mutation génétique est rare et n’est pas de l’albinisme: les yeux et les bois de ces animaux blancs sont plus foncés que leur pelage.

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Le Saviez-Vous ► 50 mythes sur le cancer qui ont la vie dure


 

Il y a beaucoup de mythes qui circulent sur le cancer, ou des remèdes miracle tout en prétendant que les médecins n’en parlent pas, car c’est une grosse vache à lait pour l’industrie pharmaceutique. Et encore bien d’autres qu’on peut lire même sur les réseaux sociaux
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50 mythes sur le cancer qui ont la vie dure

Même les patients qui suivent à la lettre les instructions de leur oncologiste peuvent succomber à la maladie.

STOCK/KUPICOO

Par Charlotte Hilton Andersen et Morgan Cutolo, RD.com

On a parfois l’impression que tout peut causer le cancer. Heureusement, ce n’est pas vrai. Et tous ces mythes fort répandus sur la terrible maladie sont aussi erronés.

Mythe : Le cancer est un « combat » à « gagner »

« Beaucoup de gens pensent que le cancer est une bataille que le patient peut gagner s’il est déterminé. Malheureusement, ce n’est pas le cas. Même les patients qui suivent à la lettre les instructions de leur oncologiste peuvent succomber à la maladie. On n’écrase pas facilement cet ennemi. Parfois, le but le plus réaliste est d’améliorer la qualité de vie. Le progrès, ça peut être d’atteindre de petits objectifs pour votre état de santé général. Et célébrez les réussites si petites soient-elles, c’est important. » Dre Ashley Sumrall, neuro-oncologue à l’institut du Cancer Levine, à Charlotte (Caroline du Nord)

Mythe : Le cancer nous tombe dessus, on ne peut rien faire pour le prévenir

« On peut prévenir jusqu’à 50 % de tous les cancers en faisant des choix de vie santé (exercice et alimentation) et en évitant des toxines. Je vous recommande de faire souvent de l’exercice, même si ce n’est que pour de courtes périodes, et soyez actifs sur une base régulière. Il faut également établir des habitudes alimentaires bonnes pour la santé en évitant le sucre et les aliments préparés, et en mangeant beaucoup de fruits et de légumes. » — Dr Ted James, membre du conseil d’administration de la Société américaine du cancer (chapitre de Nouvelle-Angleterre)

Mythe : Le cancer est une seule et même maladie

« En réalité, il y a des centaines de types de cancers. Chacun d’entre eux a une signature moléculaire unique et des manifestations cliniques différentes. Dans ma sous-spécialité de neuro-oncologie, nous avons identifié pas moins de 120 sous-types de cancers du cerveau et de la moelle épinière. Devant un ennemi aussi diversifié, nous devons élargir nos approches diagnostiques et thérapeutiques. » — Dre Ashley Sumrall

Mythe : Si vous êtes porteurs d’un « gène du cancer », vous aurez le cancer

« De nombreuses personnes porteuses d’une mutation génétique qui s’accompagne d’un risque accru de cancer sont persuadées qu’il n’y a rien à faire pour échapper à cette maladie. Mais notre métabolisme et nos cellules comportent beaucoup de processus complexes. Certains d’entre eux peuvent déclencher ces gènes et d’autres les désactivent. Ce domaine de la science, appelé l’épigénétique, étudie les influences environnementales et externes qui peuvent modifier l’expression génétique. Le patient peut donc, par son alimentation et par l’exercice en particulier, empêcher une issue négative. » — Dr Yee

« Les gens croient que certains aliments peuvent diminuer le risque de cancer, mais on n’en a pas la preuve.

ISTOCK/ELENA_DANILEIKO

Mythe : Les superaliments peuvent prévenir et guérir le cancer

« Les gens croient que certains aliments peuvent diminuer le risque de cancer, mais on n’en a pas la preuve. On peut constater avec un peu de perspective basée sur la recherche que les habitudes alimentaires font une différence. Il y a des aliments que je qualifie de “super” parce qu’ils sont vraiment bons pour la santé et contiennent de nombreux nutriments : fruit et légumes colorés, grains entiers et sources de bonnes protéines comme le poisson et les haricots. Nous devrions en manger beaucoup, mais pas dans l’idée que l’un d’entre eux va prévenir le cancer. » — Colleen Doyle, nutritionniste et directrice du module de vie active à la Société américaine du cancer

Mythe : Le cancer est héréditaire ; vous ne pouvez l’attraper que s’il y en a dans votre famille

« Il existe des tendances génétiques (héréditaires) pour de nombreuses formes de cancer. Pourtant, les cancers les plus courants ne sont pas liés à la génétique. Et puis, même si un cancer est héréditaire, cela ne veut pas dire que vous l’aurez. La médecine ne comprend pas complètement pourquoi certains individus auront le cancer alors que d’autres membres de la famille qui présentent le même héritage génétique et environnemental ne l’auront jamais. Il y a là un message : vivons notre vie de la façon la plus saine possible pour éviter toutes les maladies, physiques et mentales. » — Dr David Poulad, neurochirurgien et neuro-oncologue à IGEA Brain & Spine

Mythe : Un diagnostic de cancer est une sentence de mort

« Beaucoup de gens croient que le cancer est incurable en dépit de tout l’argent investi dans la recherche depuis des années. Bien sûr, le cancer peut être un diagnostic épouvantable, mais les nouvelles recherches en immunothérapie nous permettent de redonner l’espoir à un nombre plus grand de patients. Ils peuvent désormais mieux gérer leur maladie et ont de meilleures chances de survie. » — Dr David Poulad

Le sucre ne cause pas le cancer, il ne l’aggrave pas non plus.

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Mythe : Le sucre donne le cancer

« Le sucre ne cause pas le cancer, il ne l’aggrave pas non plus. Le sucre est nécessaire au système immunitaire, qui aide à combattre le cancer. Une alimentation équilibrée inclut du sucre (glucose), mais avec modération. » — Dr Anton Bilchik, directeur de recherche gastro-intestinale à l’Institut du cancer John Wayne, à Santa Monica (Californie)

Mythe : C’est de votre faute si vous avez le cancer

Certains facteurs de style de vie augmentent le risque de cancer. Cependant, nous ne savons pas exactement ce qui cause le cancer. Voici 29 choses que vous croyez cancérigènes mais qui ne le sont pas. Une fois qu’il se développe, cela n’a plus aucune importance de savoir comment vous avez pu l’attraper. Ne perdez pas d’énergie à vous blâmer, vous ou les autres. C’est une totale perte de temps. » — Dr Stephen Marcus, chercheur en cancérologie et auteur du livre Complications

Une chirurgie du cancer n’augmente pas le potentiel de celui-ci à se disséminer, et la plupart du temps elle le restreint.

STOCK/TROELS GRAUGAARD

Mythe : La chirurgie peut favoriser la croissance d’un cancer et sa dissémination

« Le cancer se propage à travers le sang et le système lymphatique. Une chirurgie du cancer n’augmente pas le potentiel de celui-ci à se disséminer, et la plupart du temps elle le restreint. » — Dre Carla Fisher, professeure adjointe de chirurgie, à l’hôpital de l’Université de Pennsylvanie

Mythe : Boire du café ou du thé peut diminuer votre risque de cancer

« De nombreux chercheurs ont étudié les effets du thé vert et du café sur le risque d’avoir un cancer. Leurs travaux ne sont pas conclusifs. On sait que les antioxydants des fruits et des légumes protègent du cancer ; on ne sait pas si ces mêmes antioxydants se trouvent dans le thé ou le café. Je recommande aux gens qui aiment en boire de continuer à le faire, mais dans la perspective du cancer, on n’en sait pas assez pour affirmer : si vous en buvez, votre risque de faire un cancer va diminuer. » — Colleen Doyle

Mythe : Votre médecin ne comprend pas votre peur du cancer

« Je suis un spécialiste de la prévention qui traite des patients cancéreux. Je ne suis pas différent d’eux. Les spécialistes s’inquiètent aussi d’avoir un cancer et de le prévenir. Ils se battent pour maintenir un poids santé, dormir suffisamment, avoir un bon équilibre entre leur travail et leur vie personnelle, et consacrer du temps à l’exercice. Pour vous, comme pour eux, c’est le même combat. » — Dr Peter Shields, chercheur en prévention du cancer à l’université de l’État de l’Ohio, et oncologue pulmonaire au James Cancer Hospital et à l’Institut de recherche Solove.

Mythe : Si vous avez le cancer, restez au calme

« Pourtant, l’exercice a des effets positifs universels contrairement à d’autres traitements dont les effets sont délétères. L’exercice est une forme de thérapie bénéfique à de nombreux organes et il peut modifier de façon permanente l’environnement d’une tumeur. » — Brad Behnke, professeur de physiologie de l’exercice et auteur principal d’une étude qui examine ce lien

Mythe : Le cancer de la peau reste en surface

« La vérité, c’est que les personnes qui ont un cancer de la peau présentent un risque plus élevé (53 %) de faire des cancers des organes internes – poumons, estomac, etc. – par rapport aux gens qui n’ont jamais eu de cancer de la peau. »Dre Vivian Bucay, membre de la Société américaine de dermatologie

 

Mythes sur le cancer: la chimio rend malade.

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Mythe : La chimio rend malade

« En réalité, c’est vrai pour certains patients et pour d’autres non. Cela dépend du cocktail de chimio recommandé pour tel ou tel cancer. C’est pourquoi la plupart des chimiothérapies sont données en clinique externe ; les patients retournent chez eux après. » — Dr Chandler H Park, clinicien à la Faculté de médecine de l’Université de Louisville (Kentucky)

 

Mythe : Les patients à peau sombre n’attrapent pas de cancer cutané et n’ont pas besoin d’écran solaire

« J’ai diagnostiqué des cancers cutanés chez tous les types de peau. » — Dr Dhaval G. Bhanusali, dermatologue

 

Mythe : Les essais cliniques s’adressent aux patients chez qui on a épuisé tous les traitements

« En fait, un essai clinique permet d’améliorer le cheminement des patients dans leur maladie. En participant à ces essais, ils ont accès à de nouveaux traitements avant que ceux-ci ne soient généralisés. Les essais cliniques leur permettent de jouer un rôle actif dans leur santé. » — Dre Victoria Manax Rutson, médecin-chef du réseau d’action sur le cancer du pancréas aux États-Unis.

Mythe : Les jeunes hommes ne font pas de cancer de la prostate

« Il est certain que le risque et l’incidence du cancer de la prostate augmentent avec l’âge. Mais c’est une erreur de croire que c’est une maladie de vieillards. En fait, aux États-Unis, plus de 70 000 hommes qui reçoivent le diagnostic d’un cancer de la prostate ont moins de 65 ans. » — Dr S. Adam Ramin, urologue et directeur médical Urology Cancer Specialists à Los Angeles.

Mythe : Une grosseur du sein est signe de cancer

« Parlez à votre médecin si vous découvrez des bosses ou d’autres changements dans vos seins, mais la plupart sont bénins. »Dr Brian O’Hea, directeur de la chirurgie oncologique du sein à la faculté de médecine Stony Brook et directeur du centre du cancer du sein Carol M. Baldwin

Mythe : Les écrans solaires causent le cancer de la peau

« Je ne sais pas d’où est parti ce gros mensonge. Mais les études montrent que si vous vous mettez de l’écran solaire tous les jours, vous diminuez le risque de faire un cancer de la peau. » — Dre Vivian Bucay

Mythes sur le cancer: la chimio est la même pour tous les types de cancer.

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Mythe : La chimiothérapie est la même, quel que soit le type de cancer

« Beaucoup de patients disent connaître quelqu’un qui a fait de la chimio. C’est comme dire que l’on connaît quelqu’un qui a pris des antibiotiques. Il existe autant d’antibiotiques que de chimiothérapies. Chaque médicament est différent. » — Dr Chandler H Park

Mythe : On ne meurt plus des complications du cancer

« Les séries télé et les films montrent des personnages qui survivent contre toute attente. En fait, si vous passez à travers votre cancer, c’est que vous suivez les conseils de votre médecin. Commencez d’ailleurs par arrêter de fumer. C’est incroyable le nombre de patients qui continuent à fumer sous prétexte qu’ils sont dorénavant sous traitement. Or, ça peut entraîner des complications. » — Dr Darius Russin

Mythe : On n’a pas fait de progrès avec le cancer

« C’est tout simplement faux. Il reste beaucoup à faire, c’est vrai. Pour plusieurs cancers – poumons, cerveau, pancréas, œsophage –, les progrès ont été lents. Et si vous perdez un être cher du cancer, vous pouvez avoir l’impression qu’il n’y a pas eu de progrès. Mais les progrès sont significatifs avec la recherche de pointe, partout sur le continent. Nous travaillons fort pour que personne ne meure prématurément de cette maladie. » — Dre Sailaja Kamaraju, professeure adjointe à la Faculté de médecine du Wisconsin

Mythe : On ne peut rien faire pour diminuer le risque de cancer du sein

« La réalité, c’est que 90 % des cancers du sein sont dus au style de vie et à des facteurs environnementaux. Pour que votre risque reste faible, maintenez un poids santé, faites régulièrement de l’exercice et limitez votre consommation d’alcool. » — Dre Marisa Weiss, présidente et fondatrice de Breastcancer.org

Mythes sur le cancer de la peau: seules les peaux claires courent un risque.

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Mythe : Seules les peaux claires sont à risque de cancer cutané

« C’est faux. Quelle que soit la couleur de la vôtre, vous pouvez faire un cancer de la peau. Tout le monde, sans exception, doit pratiquer la protection solaire dès le plus jeune âge. » — Dre Vivian Bucay

 

Mythe : La mammographie permet de trouver tous les cancers du sein

« Jusqu’à 10 % des cancers du sein échappent à la mammographie. C’est pourquoi il faut pratiquer l’auto-examen des seins et vous faire examiner les seins par le médecin. » — Dr Chandler H Park

 

Mythe : Le traitement du cancer de la prostate entraîne toujours l’impuissance

« J’ai découvert que ce mythe, qui est complètement faux, est la raison pour laquelle les hommes ne veulent pas se faire traiter quand ils reçoivent un diagnostic de ce cancer. Les technologies de pointe, en particulier l’ablation de la prostate au robot, protègent les tissus et les nerfs de telle sorte que les hommes ne deviennent pas définitivement impuissants après la chirurgie. La prostatectomie robotisée permet de guérir le cancer, car elle l’enlève complètement. Le facteur le plus important dans cette nouvelle technologie est la compétence du chirurgien. Les hommes ont donc maintenant la chance d’être traités avec succès sans effets secondaires irréversibles. » — Dr S. Adam Ramin

Mythe : La marijuana guérit le cancer

« En laboratoire, on a trouvé que la marijuana pouvait tuer certains types de cellules cancéreuses… dans une boîte de pétri ou chez les souris. Il n’y a pas eu d’études sur les humains. Il y a un écart considérable entre le laboratoire scientifique et le traitement chez l’homme. Ce mythe erroné fait en sorte que les patients veulent prendre de la marijuana au lieu de suivre un traitement pénible qui a fait ses preuves. C’est comme sauter d’un avion sans parachute. » — Dr Jordan Tishler

 

Mythe : La mastectomie est plus efficace que la tumorectomie

« Les risques de récidive d’un cancer du sein sont moins élevés avec une mastectomie (on enlève tout le sein au lieu d’exciser seulement la tumeur), mais les chances de survie sont les mêmes pour les deux procédures. » — Dr Brian O’Hea

Mythe : Vous perdrez vos cheveux à la chimiothérapie

« De même qu’il n’y a pas qu’un seul type de cancer, il n’y a pas qu’un seul type de chimiothérapie. Oui, certaines chimios entraînent la chute des cheveux, mais beaucoup n’ont pas cet effet secondaire. La chimiothérapie utilisée dépend du type de cancer et de son stade. Le cinéma se concentre sur les plus graves, parce que les effets sont plus dramatiques. Mais beaucoup de chimios se tolèrent bien avec des effets secondaires plus subtils. » — Dr Allen Kamrava, chirurgien colorectal

Mythe : On risque moins un cancer de la peau dans une cabine de bronzage qu’au soleil

« Détrompez-vous, les études ont prouvé que les cabines (ou lits) de bronzage augmentent considérablement les risques de cancer de la peau. » — Dr Vivian Bucay

Mythe : La vaccination à la petite enfance (y compris l’injection de vitamine K à la naissance) peut causer le cancer

« Aucune preuve n’étaye cette croyance erronée, que les groupes de pression anti-vaccin utilisent auprès des jeunes parents. » — Dr James Fahner, chef d’hémato-oncologie à l’hôpital pour enfants Helen DeVos

 

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Mythe : Si vous faites un cancer du sein, ne mangez pas de soya

« Le soya cause cette crainte parce que c’est un phyto-estrogène (phyto = issu des plantes). Il n’y a aucune donnée indiquant que les produits naturels du soya (miso, edamame, etc.) – dans une alimentation santé – augmentent le risque de cancer. Au contraire, il semble que le soya diminue le risque de cancer du sein, mais il reste encore à corroborer ce fait. » — Dre Marleen I. Meyers, directrice du programme de survie du Centre de cancer Perlmutter, à l’Université de New York

Mythe : Une seule application d’écran solaire suffit pour protéger ma peau du cancer

« Un écran solaire est une produit en vente libre qui demande qu’on en réapplique régulièrement pour être efficace. » — Dre Vivian Bucay

Mythe : Les soutiens-gorges peuvent provoquer le cancer du sein

« Les soutiens-gorges à armature ne causent pas le cancer du sein, selon une étude scientifique menée en 2014 qui a examiné un lien possible entre ce cancer et le port d’un soutien-gorge. Il n’y avait pas de réelle différence de risque selon que les femmes portaient ou non un soutien-gorge. » — Dre Marisa Weiss

Mythe : Les chercheurs savent comment guérir le cancer, mais ils n’en parlent pas pour que le système de santé puisse s’enrichir grâce aux chimios et aux radiothérapies

« C’est mesquin et c’est un mensonge. Toute personne responsable qui travaille en oncologie dédie sa vie à soigner les cancéreux avec compassion et à découvrir continuellement de nouveaux traitements. » — Dr James Fahner

Ne mettez pas de déodorant avant une mammographie

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Mythe : Les antisudorifiques donnent le cancer du sein

« Certaines personnes croient à tort que si l’on ne transpire pas, les toxines s’accumulent, ce qui peut entraîner la formation d’une tumeur. Il n’y a aucune preuve scientifique que les antisudorifiques peuvent causer un cancer. » — Dr Brian O’Hea

Mythe : Les non-fumeurs et ceux qui ne boivent pas d’alcool ne font pas de cancer de la tête ou du cou

« Le risque de cancer de la tête et du cou augmente exponentiellement chez les fumeurs et les buveurs, cela est vrai. Mais il y a d’autres facteurs de risques qui peuvent provoquer ce type de cancers : l’âge, la génétique et même une infection au papillomavirus humain. » — Dre Reena Gupta, spécialiste de la voix

Mythe : Passé 18 ans, c’est trop tard pour commencer à se protéger du cancer de la peau

« Il n’est jamais trop tard pour commencer à adopter de bonnes habitudes de protection au soleil, et il est possible de renverser des dommages existants en prenant soin de votre peau et en la traitant. » — Dre Vivian Bucay

Mythe : Les hommes ne font pas de cancer du sein

« Pourtant ils en font, quoique l’incidence de ce cancer chez les hommes ne représente que 1 % de tous les cas de cancer du sein. » Dr Brian O’Hea

Mythes sur le cancer de la peau: l'hivers, il n'y a aucun risque.

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Mythe : L’hiver, nul besoin de se préoccuper du cancer de la peau

C’est faux. Les méfaits du soleil peuvent se faire en tout temps de l’année. Et en raison de l’inclinaison de la terre en hiver, il y a une plus grande proportion de rayons UVA qui pénètrent la peau en profondeur. » — Dre Vivian Bucay

Mythe : Par rapport au cancer, les enfants sont de « petits adultes »

« Biologiquement parlant, les cancers des enfants (souvent des tumeurs embryonnaires indifférenciées) sont très distincts des cancers adultes (plutôt des cancers épithéliaux ou carcinomes), et répondent très différemment aux traitements. L’issue est aussi significativement différente, avec un taux de guérison plus élevé. » — Dr James Fahner

Mythe : Un cancer de la prostate a toujours des symptômes

« En fait, le cancer de la prostate est parmi les moins symptomatiques. C’est pourquoi la plupart des hommes qui en sont atteints ne le savent pas. Beaucoup de mes patients traités pour un cancer de la prostate n’ont découvert celui-ci que lors d’un examen de routine pour un autre problème de santé ou grâce aux tests sanguins demandés à leur bilan annuel. Par ailleurs, certains des symptômes les plus courants du cancer de la prostate sont les mêmes que pour d’autres maladies. Mais si l’homme de votre vie a de la douleur ou de la difficulté à uriner, s’il a de la douleur ou de la difficulté à avoir une érection ou une éjaculation, s’il éprouve de la raideur dans le bas du dos, les hanches et le haut des cuisses, ces signes doivent absolument être évalués par un urologue. » — Dr S. Adam Ramin

Mythe : L’ablation chirurgicale du cancer peut faire exploser celui-ci

« La chirurgie est le traitement par excellence de nombreuses tumeurs solides, en particulier les cancers de la tête et du cou. Les chirurgies du cancer doivent être exécutées par des experts qui comprennent bien l’anatomie de l’organe et la biologie de la tumeur à exciser. » — Dr Sandeep Samant, chef de la chirurgie de la tête et du cou à l’hôpital Northwestern Memorial

Mythe : Les colonoscopies causent le cancer

« Ce n’est pas vrai et je l’ai encore entendu dans la bouche d’une patiente aujourd’hui. Elle m’a appelée pour discuter de sa colonoscopie à venir : elle avait lu sur Facebook un article qui disait justement que les colonoscopies CAUSENT le cancer. Non seulement ce n’est pas vrai, mais c’est navrant que de telles choses se propagent sur le Web. » — Dre Jennifer Caudle, médecin de famille et professeure adjointe à l’école de médecine ostéopathique de l’université Rowan

Mythe : Le cancer du côlon ne touche que les hommes

« Les deux sexes présentent un risque égal de cancer du côlon. »

(Le cancer colorectal est la deuxième forme de cancer la plus couramment diagnostiquée au Canada ; c’est la deuxième principale cause de décès par cancer chez l’homme, et la troisième chez la femme.)

« Le dépistage aide à prévenir de nombreux cas de cancer colorectal en permettant de déceler les polypes qui ont le potentiel de se cancériser. Le dépistage permet aussi de détecter le cancer colorectal à un stade précoce, quand il est plus facile à soigner. » — Dr Greg FitzHarris, chirurgien au groupe Sentara

Mythes sur le cancer: trop jeune pour voir le cancer.

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Mythe : Je suis trop jeune pour avoir le cancer

« S’il est vrai que le risque de certains cancers augmente avec l’âge, il y a plusieurs types de cancers comme la leucémie et le lymphome qui peuvent toucher des patients plus jeunes. Cherchez toujours à avoir l’avis du médecin si vous avez des symptômes qui vous inquiètent. » — Dr Hootan Zandifar

Mythe : Les téléphones cellulaires peuvent donner le cancer

« On n’a pas établi jusqu’ici de corrélation entre l’utilisation du cellulaire et les tumeurs du cerveau. Ces téléphones fonctionnent à partir des ondes de radiofréquence — une forme d’énergie électromagnétique très faible. Il est improbable qu’elles puissent causer le cancer puisqu’il s’agit de rayonnement non ionisant (qui n’entraîne pas de modification au niveau des molécules). » — Dr David Poulad

Mythe : Les rayons X et la tomodensitométrie (CT scan) causent le cancer

« On ne pratique un CT scan que sur indication clinique ; ce n’est pas un examen de routine. Alors que les rayons X et d’autres formes d’imagerie médicale exposent aux radiations, qui sont un facteur de risque du cancer, la quantité de radiation émise lors d’une radiographie ou d’une tomodensitométrie est relativement faible. Pour de nombreux tests de dépistage comme la mammographie, la dose de radiation est inférieure à la dose annuelle à laquelle nous sommes exposés dans notre environnement quotidien. Les patients sont mal informés sur les risques de la tomodensitométrie, et certains d’entre eux, une très petite minorité, refusent de passer cet examen. Ils n’y gagnent rien, puisque le risque correspond à celui de la moyenne annuelle d’exposition dans notre environnement normal. En refusant cet examen, le patient perd la chance de recevoir un diagnostic critique qui pourrait lui sauver la vie. » — Dre Sailaja Kamaraju

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Mystérieux squelette d’Atacama : non, ce n’est pas un extraterrestre !


Le squelette d’Atacama au Chili n’est pas un extraterrestre, même si sa morphologie est étrange. En fait, cette fille avait une mutation génétique qui explique sa petite taille de 15 cm Elle est morte soit mort-née ou après sa naissance.
Nuage

 

Mystérieux squelette d’Atacama : non, ce n’est pas un extraterrestre !

 

 

AGENCE FRANCE-PRESSE

 

Des chercheurs ont réussi à comprendre la morphologie insolite d’Ata, un squelette retrouvé dans le désert d’Atacama en 2003.

ETONNANT. Un crâne très allongé. Surmonté d’une crête. Sur un corps ne mesurant que 15 centimètres. En 2003, le monde était ébahi devant ce squelette retrouvé dans le désert d’Atacama, au Chili. Etait-ce un primate non humain ? Un extraterrestre ? La réponse, apportée une décennie plus tard, fut sans appel : l’ADN prélevé dans la moelle osseuse était bien celui d’un humain. Ce premier mystère résolu, les chercheurs ont pu s’intéresser plus en profondeur aux causes de cette morphologie insolite. Une équipe a publié le 23 mars 2018 ses résultats : Ata – du nom du petit être – est une fille qui présente des mutations génétiques rares associées au nanisme

« Nous savons maintenant qu’il s’agit d’un enfant, sans doute mort-né ou décédé après sa naissance », a déclaré à l’AFP Garry Nolan, auteur principal de l’étude et professeur de microbiologie et immunologie à l’université de Stanford, en Californie.

Comme le rappelle l’étude, publiée le 23 mars 2018 dans la revue Genome Research (lien en anglais), les experts estimaient auparavant que les os appartenaient à quelqu’un âgé de six à huit ans.

 

Une fille de l’île de Chiloé

Le squelette momifié a été retrouvé il y a 15 ans, derrière une église du désert le plus aride du monde, glissé dans une pochette en cuir. Le bon état de ces restes laisse imaginer qu’il date de quarante ans tout au plus. Les chercheurs ont pu analyser de plus près les chromosomes sexuels de cet humain.

« Ces résultats nous ont conduit à déduire que l’Ata était une fille avec deux chromosomesX », écrivent-ils dans leur étude.

Ils ont également séquencé le génome et l’ont comparé aux génomes de cinq « super-populations » : Africains, Américains, Est-asiatiques, Européens et enfin Sud-asiatiques. Grâce à ce procédé, l’équipe a pu déterminer qu’Ata était originaire d’Amérique du Sud, de l’île de Chiloé au Chili.

Des études antérieures avaient déjà démontré la présence de mutations génétiques qui auraient causé l’apparence spectaculaire du squelette. Ici, les chercheurs ont identifié dans l’ADN de nouvelles zones présentant des anomalies. Selon eux, il est tout à fait probable que l’association de mutations déjà connues avec cette nouvelle découverte soit responsable de « la petite taille d’Ata, le nombre de côtes inapproprié, [des] caractéristiques crâniennes anormales ».

« Je pense qu’il devrait être remis au pays d’origine et enterré selon les coutumes de la population locale »

Par la gravité de ces mutations et les quelque 15 centimètres de taille du squelette, les chercheurs estiment qu’il « semble probable que l’échantillon était une naissance prématurée ». L’équipe s’avance même sur la raison de l’apparition de ces mutations génétiques :

 « Le spécimen a été trouvé à La Noria, l’une des nombreuses villes minières abandonnées du désert d’Atacama, suggérant un rôle possible pour l’exposition prénatale au nitrate. »

Elle reconnaît cependant que de futures études génétiques devront approfondir la cause de cette morphologie, tant au niveau moléculaire que de la population.

Cette la découverte pourrait mener, un jour, à des traitements pour les personnes souffrant de problèmes osseux, estime Garry Nolan. Pour l’instant, il souhaite que le squelette – propriété d’un collectionneur espagnol – retourne au Chili.

« Je pense qu’il devrait être remis au pays d’origine et enterré selon les coutumes de la population locale ».

Avec AFP

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Cette famille est insensible à la douleur physique depuis trois générations


L’analgésie congénitale peut paraitre une mutation génétique intéressante. Imaginez ne jamais avoir de douleur physique ! En fait, la douleur est nécessaire pour notre protection. C’est une mutation qui est rare et ce qui est vraiment plus rare c’est que cette mutation s’échelonne depuis 3 générations en tout 5 personnes d’une même famille. Si un se fait mal et ne fait pas une inspection à chaque fois, il peut avoir de graves complications
Nuage

 

Cette famille est insensible à la douleur physique depuis trois générations

 

Christophe Da Silva
  Source: Brain, Top Santé

La famille Marsili, originaire de Sienne (en Italie) est atteinte d’une mutation génétique rare.

Depuis trois générations, la famille Marsili (la grand-mère de 78 ans, la fille de 52 ans et les trois petits-enfants de 24, 21 et 16 ans) ne ressent  aucune douleur physique.

« Par exemple, Letizia (52 ans) s’est cassé l’épaule en faisant du ski, mais a ensuite continué à skier durant toute la journée puis est rentrée à la maison. Elle ne l’a fait vérifier que le jour suivant. Ce trouble particulier pourrait bien être le cas d’une seule famille », indique le biologiste moléculaire James Cox de l’University College London en Angleterre.

ZFHX2

Les chercheurs de l’Université de Sienne et de l’University College de Londres ont étudié ce cas particulier. L’état de la famille Marsili s’appelle « analgésie congénitale ». Elle est atteinte d’une mutation génétique rare dont le gène a été baptisé ZFHX2, indique Top Santé.

« Quand nous saurons précisément comment cette mutation génétique provoque l’insensibilité à la douleur et le rôle des autres gènes impliqués, nous pourrons inhiber l’expression du gène ZFHX2 afin de créer de nouvelles thérapies », conclut Anna Maria Aloisi, chercheuse à l’Université de Sienne et auteure de l’étude publiée dans la revue Brain.

http://www.7sur7.be