Les chevaux ont radicalement changé en seulement quelques siècles


Il ne reste que deux lignées de chevaux le cheval domestique et le cheval de Przewalski, mais les scientifiques n’ont pas trouver leurs ancêtres. En fait, en 300 ans, la diversité génétique des chevaux s’est effondrée alors qu’elle a pourtant été constante pendant 5 millénaires.
Nuage


Les chevaux ont radicalement changé en seulement quelques siècles

Même les chevaux ne sont plus ce qu’ils étaient… Leur course n’est pas semblable à celle de leurs ancêtres, galopant sur Terre, il y a quelques millénaires. C’est ce que rapportaient des chercheurs jeudi dans l’histoire génétique la plus complète de l’animal jamais compilée à ce jour.

Le changement génétique le plus rapide s’est produit seulement dans les 200 à 300 dernières années, avec l’intensification des pratiques modernes d’élevage. C’est la grande surprise de cette étude produite grâce à la collaboration internationale de 121 chercheurs et publiée dans la revue américaine Cell.

Après le chien, la chèvre, le mouton, la vache et le cochon, le cheval est l’un des derniers animaux à avoir été domestiqués, au Néolithique. Il y a environ 5.500 ans, les humains ont commencé à boire du lait de jument, à harnacher les chevaux, à consommer leur viande et à les enfermer dans des enclos.

Le cheval de Przewalski est le descendant sauvage des premiers chevaux jamais domestiqués. © kwadrat70, Fotolia

Le cheval de Przewalski est le descendant sauvage des premiers chevaux jamais domestiqués. © kwadrat70, Fotolia

Et tout a changé à partir de ce moment-là

« Le cheval a radicalement changé l’histoire humaine », dit à l’AFP Ludovic Orlando, directeur de recherche CNRS à l’université de Toulouse, qui a coordonné l’étude.

Grâce au cheval, « on a pu aller très vite, très loin, conquérir de nouveaux territoires. On a fait la guerre très différemment. Grâce au cheval, on a pu labourer les champs et faire de l’agriculture», poursuit-il. Le cheval d’Alexandre le Grand est tellement marquant qu’on connaît son nom : Bucéphale ».

Pourtant, une question centrale demeure et à laquelle les scientifiques ne savent toujours pas répondre : quel est l’ancêtre du cheval domestique actuel ? L’équipe s’est donc attelée à l’analyse des génomes de 278 animaux (surtout des chevaux mais aussi des ânes et des mules découverts par inadvertance) sur plus de 5.000 ans et venant de toute l’Eurasie.

« C’est le plus gros registre de génomes anciens chez une autre espèce que l’homme », dit Ludovic Orlando.

Il ne reste que deux lignées

Depuis 2010, l’analyse des ADN anciens a connu un bond technologique. L’équipe a pu, dans un laboratoire de Toulouse, extraire et analyser les génomes venant d’ossements qu’il n’était pas possible d’exploiter auparavant. Et surprise : les scientifiques ont découvert une lignée de chevaux ibériques qui vivaient il y a quatre à cinq mille ans et qui a complètement disparu.

À l’autre bout du continent eurasiatique, rebelote ! Une autre lignée vivait en Sibérie et a aussi disparu. C’est comme si l’on découvrait que Néandertal vivait à côté de Sapiens il y a 5.000 ans, s’émeut Ludovic Orlando. Aucune de ces lignées n’est l’ancêtre des chevaux actuels. Il reste aujourd’hui deux lignées : le cheval domestique et le massif cheval de Przewalski. Leur origine la plus probable serait l’Asie centrale, mais ce n’est qu’une hypothèse ; aucun aïeul génétique n’a encore été découvert.

Deux chevaux de Przewalski, relâchés dans le sud-ouest de la Mongolie, le 20 juin 2018. © Jan Flemr, AFP

Deux chevaux de Przewalski, relâchés dans le sud-ouest de la Mongolie, le 20 juin 2018. © Jan Flemr, AFP

Les scientifiques se disent frappés par la rapidité avec laquelle la diversité génétique des chevaux s’est effondrée dans les deux à trois derniers siècles, alors qu’elle était restée constante dans les cinq millénaires précédents.

« Le cheval d’aujourd’hui ne ressemble pas à celui d’hier »

Les XVIe et XVIIe siècles correspondent au début des pratiques d’élevage avec la création de races par sélection.

« Toutes les races actuelles, du poney Shetland au pur-sang, ont été fabriquées », dit Ludovic Orlando. La vitesse pourrait avoir été particulièrement sélectionnée.

La question centrale des origines de la domestication

Un autre changement s’est produit entre les VIIe et IXe siècles, pendant l’expansion arabo-musulmane en Europe. Les envahisseurs ont emmené avec eux un cheval oriental, venu de l’empire perse des Sassanides. Un animal plus élégant, à la silhouette plus fine, qui s’est mélangé avec celui d’Europe. Il est devenu si populaire qu’il a donné naissance à la plupart des chevaux actuels.

Parallèlement, le cheval européen, celui que les Romains et les Gaulois montaient, a été transporté par les Vikings en Islande et dans les îles britanniques, les deux seuls endroits où il subsiste aujourd’hui.

« Le cheval d’aujourd’hui ne ressemble pas à celui d’hier », résume l’auteur principal, qui espère, avec son consortium de chercheurs venus d’une trentaine d’universités, découvrir les ossements qui confirmeront quelle culture humaine a commencé la domestication.

« La domestication est centrale dans l’histoire humaine, mais en 2019, on ne comprend toujours pas où elle a commencé. C’est fou ! » conclut-il.


https://www.futura-sciences.com

Anémie falciforme : Héma-Québec incite la communauté noire à donner du sang


Le racisme est pour moi un crime, mais la maladie s’en fout. Héma-Québec essaie d’attirer des personnes de la communauté noire à donner du sang, car certaines maladies qui touchent cette communauté seraient plus profitables pour les patients à cause de la compatibilité génétique.
Nuage

 

Anémie falciforme : Héma-Québec incite la communauté noire à donner du sang

 

Une infirmière prélève du sang

La communauté noire est appelée à donner du sang au profit des malades de l’anémie falciforme Photo: Radio-Canada

Radio-Canada

Héma-Québec poursuit ses efforts pour inciter les membres des communautés noires à donner du sang. C’est que l’organisme a besoin d’augmenter ses réserves et assurer l’accès à des personnes souffrant de certaines maladies, notamment l’anémie falciforme.

Mathias et son frère Matteo, âgés de 7 et 9 ans, sont atteints de l’anémie falciforme (aussi appelée drépanocytose), une maladie héréditaire du sang qui peut causer de fortes douleurs chez ceux qui en souffrent. Matteo a été diagnostiqué à la naissance, son grand frère, lorsqu’il avait 15 mois.

Il avait tout le temps mal, on ne comprenait pas pourquoi et il pleurait beaucoup comme bébé. Jessicas Darilus, mère de Mathias et Matteo

C’est en allant voir un pédiatre que Mme Darilus a appris que son deuxième enfant était atteint de cette maladie incurable.

Aujourd’hui, les deux frères doivent aller à l’hôpital toutes les cinq semaines pour suivre un traitement, un échange transfusionnel.

Dans le cas de Mathias, on lui enlève 80 tubes de sang pour lui remettre en trente minutes le sang qu’on reçoit ici, lors des transfusions, et puis après ça il pète le feu. Ça fait diminuer le taux de mauvaise hémoglobine qu’ils ont. Jessicas Darilus, mère de Mathias et son frère Matteo

Les transfusions qu’ils reçoivent permettent d’atténuer les effets de la maladie.

Il est préférable pour les malades de recevoir du sang de personnes qui ont un bagage génétique semblable, car cela réduit les risques de réactions aux transfusions.

C’est sûr que ça va être plus bénéfique de trouver la compatibilité, elle se fait mieux si on prend du sang des communautés noires […] C’est pour ça qu’on a besoin de cette génétique-là. On peut en trouver aussi chez les Caucasiens, mais en plus petits doses. Nardege Ceneston, infirmière, Héma-Québec

Toutefois, les donneurs au sein des communautés noires ne sont pas nombreux.

C’est pourquoi depuis quelques années, Héma-Québec déploie des efforts pour rejoindre davantage les donneurs des communautés noires. Cette année, l’organisme souhaite avoir un minimum de 300 donneurs provenant de la communauté noire.

Mme Darilus s’inquiète pour l’avenir de ses enfants. Cette mère veut que l’on continue à encourager les gens à donner, parce que « ça a changé notre vie ».

L’anémie falciforme en chiffres :

  • 1 personne noire sur 10 a le gène de la maladie falciforme.
  • 1 enfant sur 400 de la communauté à risque est atteint.
  • Lorsque les deux parents ont le trait de la maladie, il y a 25 % de possibilité que l’enfant soit malade.
  • Plus de 300 000 enfants naissent chaque année partout dans le monde avec cette maladie.

Source : Association d’anémie falciforme du Québec

D’après le reportage de Diana Gonzalez

https://ici.radio-canada.ca/

Le Saviez-Vous ► Les troubles bipolaires en 5 points


Quand une personne de notre entourage est atteinte de troubles bipolaires, cela peut être difficile à gérer à cause de son comportement tantôt euphorique, tantôt dépressif.
Nuage

 

Les troubles bipolaires en 5 points

 

Mama-Belle-and-the-kids/Shutterstock.com

En chiffres. Les troubles bipolaires touchent 1,2% de la population. Ils se situent 6erang parmi des maladies génératrices de handicap. Dans 10 à 15% des cas, ils conduisent le patient au suicide !

C’est quoi un trouble bipolaire ? Anciennement appelée maladie maniaco-dépressive, il s’agit d’une maladie mentale sévère. Elle se caractérise par une alternance exagérée de périodes dépressives et d’excitation. Entre ces deux phases, la personne retrouve un état normal. On estime que pour 30% des patients, l’apparition de leur maladie remonte à l’adolescence.

Quels sont les symptômes ? Comme évoqué précédemment, les troubles bipolaires se décomposent en deux phases. La phase d’excitation est caractérisée par une hyperactivité, une euphorie, une volubilité mais aussi des troubles de l’appétit, une réduction du besoin de sommeil, une irritabilité…

La phase dépressive est au contraire marquée par une grande tristesse, des idées suicidaires, une perte d’énergie et de l’estime de soi, des difficultés de concentration, un sentiment de culpabilité…

Des causes mal définies. Les causes du trouble bipolaire ne sont pas complètements connues. C’est une maladie multifactorielle. Un facteur génétique d’abord : le risque est 10 fois plus élevé si l’un des 2 parents est lui-même bipolaire.

Des facteurs biologiques ensuite : plusieurs études ont montré des anomalies des médiateurs chimiques au niveau du cerveau des patients. En effet, une diminution du taux de noradrénaline et de sérotonine est observée dans la dépression, alors que dans la manie, les taux de noradrénaline sont élevés…

Une prise en charge complexe.

« Les traitements sont divers », note la Fédération pour la recherche sur le cerveau. « Mais le principal est le traitement par le lithium (un sel qui a la propriété de stabiliser l’humeur) ou les thymorégulateurs pour combattre l’état dépressif. Ces traitements diminuent la fréquence et l’intensité des troubles mais nécessitent une surveillance biologique constante. Un traitement par électrochocs peut aussi être proposé lorsque les médicaments ont échoué, avec un effet régulateur de l’humeur. Enfin, une psychothérapie de soutien est très utile. »

  • Source : Fédération pour la recherche sur le cerveau
  • Ecrit par : Vincent Roche – Edité par : Dominique Salomon

https://destinationsante.com/

 

Nasa : après un an dans l’espace, l’astronaute Scott Kelly n’est plus le même


Pour comprendre ce qui se passe dans le corps humain lors d’un séjour prolongé dans l’espace, quoi de mieux d’avoir des jumeaux identiques pour faire des comparaisons. Mark et Scott Kelly se sont prêtés à cette expérience. L’un est resté sur la terre et l’autre à séjournée sur ISS. Alors que leur condition était similaire avant le départ de Scott, que des différences ont été notés au retour de l’espace de ce dernier en rapport à son frère. Certains résultats ont surpris les scientifiques, et leur étude n’est pas encore terminée.
Nuage

 

Nasa : après un an dans l’espace, l’astronaute Scott Kelly n’est plus le même

 

Imaginez envoyer un astronaute dans l’espace pendant un an et pouvoir comparer les réactions de son corps avec celles de son jumeau resté sur Terre. C’est exactement ce qu’a fait la Nasa, qui vient de publier les résultats d’une étude permettant de donner une meilleure idée des conséquences sur les humains de longs séjours dans l’espace.

Cette étude va « guider la recherche biomédicale spatiale et permettre des voyages plus sûrs vers Mars », s’est réjoui Steven Platts, directeur adjoint du programme de la Nasa consacré aux missions habitées.

L’arrivée du premier humain sur Mars, après un vol de plusieurs mois, est prévue par l’agence américaine en 2033.

L’astronaute américain Scott Kelly, 50 ans, a passé un an dans la Station spatiale internationale(ISS), pendant que son frère Mark Kelly, ancien astronaute lui-même, restait sur la terre ferme. Les chercheurs ont observé attentivement les changements provoqués par leurs environnements respectifs sur leur corps. Les résultats, publiés dans la prestigieuse revue Science, montrent que la plupart des modifications provoquées par un voyage spatial disparaissent peu à peu après le retour sur la Planète bleue.

Logo de The Twins Study, la vaste étude menée par la Nasa sur les deux jumeaux astronautes. © Nasa

Logo de The Twins Study, la vaste étude menée par la Nasa sur les deux jumeaux astronautes. © Nasa

Une étude sur l’adaptation du corps humaine réagit dans l’espace

L’étude est « l’appréciation la plus complète que nous ayons jamais eue de la réponse du corps humain à un vol dans l’espace », selon Susan Bailey, de l’université de l’État du Colorado.

Utilisant Mark comme référence, les 84 chercheurs, issus de 12 universités différentes, ont documenté les conséquences moléculaires, cognitives et physiologiques des 340 jours consécutifs passés par Scott dans l’espace, entre 2015 et 2016. L’intérêt de l’exercice ? 

« Parce qu’ils sont jumeaux, ils ont essentiellement le même code génétique », explique Andy Feinberg, de l’université Johns Hopkins. « De ce fait, toutes les différences constatées durant le vol spatial » peuvent être attribuées à ce voyage, souligne Susan Bailey.

Scott, qui a comme son frère participé par le passé à plusieurs missions de la navette spatiale américaine, a été examiné avant, pendant et après son voyage. Du sang, de l’urine et des échantillons de selles ont été rapportés sur Terre à bord de vaisseaux ravitailleurs. Parallèlement, les chercheurs ont également surveillé Mark, dénommé « référent génétique terrestre ».

Scott Kelly a témoigné de sa fatigue à son retour.

« C’était comme si j’avais la grippe », a-t-il raconté, faisant part de douleurs articulaires et musculaires. « J’étais nauséeux, étourdi. »

« Des milliers de changements moléculaires et génétiques surviennent lorsque quelqu’un va dans l’espace », expose Michael Snyder, de l’université de Stanford. Mais « pratiquement tout cela revient à la normale dans les six mois, a-t-il expliqué. C’est rassurant de savoir que lorsque vous rentrez, les choses rentrent globalement dans l’ordre ».

Quels changements ont été observés par la Nasa ?

Des mesures de l’épaisseur de la paroi de l’artère carotide des deux frères ont été prises. Un épaississement peut être l’indicateur de maladies cardiovasculaires ou de risques d’accident vasculaire cérébral (AVC).

« Notre découverte principale est que la paroi de l’artère carotide de Scott s’est épaissie lors du vol, et est restée ainsi pendant toute la durée de la mission », a expliqué Stuart Lee, du centre spatial Johnson de la Nasa.

 Le même changement n’a pas été observée chez Mark. Scott a également perdu 7 % de sa masse corporelle pendant qu’il se trouvait dans l’ISS, tandis que celle de Mark a elle augmenté de 4 % sur la même période.

Un vaccin contre la grippe leur a été administré, déclenchant la même réaction immunitaire chez les deux frères. Les jumeaux ont également été soumis à une batterie de tests cognitifs avant, pendant et après la mission. Ceux-ci ont montré que les performances de Mark avaient décliné à son retour, en termes de vitesse et de justesse.

En anglais, graphique résumant ce que les chercheurs ont appris et découverts dans le cadre de The Twins Study. © Nasa

En anglais, graphique résumant ce que les chercheurs ont appris et découverts dans le cadre de The Twins Study. © Nasa

L’influence de l’espace sur les gènes humains

Chris Mason, généticien au Weill Cornell Medicine, s’est lui penché sur l’influence de l’environnement si particulier qu’est l’espace sur les gènes humains.

 La « vaste majorité, plus de 90 % » des changements observés, ont disparu une fois de retour sur Terre, dit-il.

L’une des observations les plus intéressantes a été faite par l’équipe de Susan Bailey, qui s’est penchée sur les télomères. Ces derniers se trouvent à l’extrémité des chromosomes et raccourcissent habituellement avec l’âge, ce qui fait d’eux un marqueur de la vieillesse. Avant la mission, ceux de Mark et Scott étaient très similaires. Mais les chercheurs ont été surpris de constater chez Scott une « élongation des télomères » pendant son séjour dans l’ISS. Les scientifiques cherchent à déterminer si l’exposition plus élevée aux radiations dans l’espace, une inflammation ou encore le stress, pourraient être la cause de cet allongement.

Attention, cette découverte « ne peut pas vraiment être vue comme la fontaine de jouvence » ou comme la preuve que les humains pourraient « vivre plus longtemps dans l’espace », a toutefois prévenu Susan Bailey.

La longueur des télomères a en effet « très rapidement » décru après le retour sur Terre de Scott.

La Nasa, qui prépare les missions habitées vers Mars, a dévoilé les premiers résultats de l’expérience médicale à laquelle se sont prêtés les deux frères jumeaux Scott et Mark Kelly. Et ils ne sont pas encourageants : l’expression des gènes est modifiée chez l’un et pas chez l’autre. Les chercheurs avouent avoir été surpris par l’ensemble des résultats.

C’est dans une décennie environ que Mars devrait voir débarquer à sa surface les tout premiers explorateurs humains. Sur Terre, nombre d’ingénieurs, de techniciens et de chercheurs, dans diverses disciplines scientifiques, s’affairent pour préparer ce voyage très délicat  sur cette planète voisine qui nous fascine depuis des temps immémoriaux.

Mais le voyage vers Mars est long. Il faut, à l’heure actuelle, autour de six mois pour parcourir les dizaines de millions de kilomètres qui nous séparent de la Planète rouge. Quelles peuvent être les conséquences physiologiques et aussi psychologiques pour l’équipage ?, s’interrogent les scientifiques. Comment se comporte l’être humain dans cette situation, loin, très loin de la Terre ? Pour le moment, il reste encore beaucoup d’inconnues, tandis que les études sur les effets d’un séjour prolongé dans l’espace se multiplient. L’une des plus avancées vient de livrer ses premiers résultats. Et ils sont pour le moins surprenants.

Comparer les génomes des frères jumeaux Kelly

Tout d’abord, il faut préciser que ce ne sont vraiment que les premiers résultats qui ont été dévoilés ce 26 janvier, lors d’un colloque de scientifiques du Human Research Program de la Nasa au Texas, et dans la revue Nature. Au centre de ces recherches, deux jumeaux : Scott et Mark Kelly. Ils ont donc quasiment les mêmes génomes et aussi (presque) les mêmes activités. En effet, ce sont tous les deux des astronautes expérimentés. L’un, Scott, est même le codétenteur du record du plus long séjour dans l’espace, avec 340 jours à bord de la Station spatiale internationale (ISS), entre 2015 et 2016. Au total, il cumule 520 jours. Son frère Mark a, quant à lui, passé 54 jours dans l’espace, à travers différentes missions à bord des navettes spatiales.

Les deux frères jumeaux Mark (à gauche) et Scott (à droite) Kelly. © Nasa

Les deux frères jumeaux Mark (à gauche) et Scott (à droite) Kelly. © Nasa

L’expérience qui est menée avec eux, loin d’être terminée, s’emploie entre autres à comparer le génome de Scott, qui est donc resté près d’un an dans l’espace, avec celui de son frère resté sur Terre, au même moment. Les mesures réalisées avant, pendant et après montrent des changements de l’expression des gènes, de la méthylation de l’ADN et de plusieurs marqueurs biologiques, comme la flore intestinale.

C’est simple, « presque tout le monde rapporte avoir vu des différences », raconte Christopher Mason (Weill Cornell Medicine, New York), l’un des généticiens qui a participé à l’étude.

Alors, est-ce dû au séjour dans l’espace ou plus simplement à divers facteurs naturels ?

Le séjour dans l’espace a modifié les génomes

Dans le cas de Scott, ses télomères sont plus longs que ceux de Mark.

« C’est exactement le contraire de ce que nous pensions » a déclaré la biologiste spécialiste des rayonnements Susan Bailey (Colorado State University), après avoir vérifié les résultats auprès d’un second laboratoire.

Puis, de retour sur Terre, leurs longueurs sont revenues au niveau d’avant son départ. Pour éclaircir cette énigme, les génomes de 10 astronautes déjà partis ou qui partiront d’ici 2018 sont étudiés parallèlement.

Pour ce qui est de la méthylation, les scientifiques ont constaté qu’elle avait diminué chez Scott lorsqu’il était dans l’espace, alors qu’elle avait augmenté chez Mark au même moment. Puis après le retour du premier, les niveaux sont revenus à ceux d’avant le départ. Ce que cela signifie, les généticiens de l’équipe comme Andrew Feinberg, de l’école de médecine de l’université John Hopkins, avouent encore l’ignorer.

Enfin, les signatures d’expression des gènes chez les deux hommes diffèrent aussi. Bien que cela soit le produit de multiples facteurs sur Terre, comme l’environnement, l’alimentation, le sommeil, etc., les changements semblent plus forts que la normale chez Scott. Pour les spécialistes qui l’ont suivi, cela peut être imputable aux conditions éprouvées dans l’espace, la nourriture lyophilisée par exemple, et le sommeil, parfois difficile à trouver. Rappelons que, pour les habitants de l’ISS, le Soleil se lève toutes les 90 minutes et que le corps, bien qu’attaché pour dormir, ressent l’apesanteur.

Ces résultats, déjà très riches de données, seront suivis d’autres au cours des prochains mois et années. L’enjeu pour la Nasa est bien sûr de comprendre les effets sur le corps humain d’un long voyage dans l’espace, et aussi de mettre en place une médecine personnalisée qui permettrait de prévenir les maladies pour des futurs candidats au départ vers la Lune, Mars et au-delà.

https://www.futura-sciences.com/

En méditant, vous modifiez votre génétique sans le savoir


La méditation a des effets surprenants sur notre corps. Il semble que méditer puisse influencer notre génétique, en activant ou désactivant des gènes. Bien sûr, pas tous les gènes, mais certains d’entre eux
Nuage

 

En méditant, vous modifiez votre génétique sans le savoir

 

Brin d'ADN | 3dman_eu via Pixabay

Brin d’ADN | 3dman_eu via Pixabay

Quora — Traduit par Adélaïde Blot

Et on peut le prouver scientifiquement.

 

Cet article est publié en partenariat avec Quora, plateforme sur laquelle les internautes peuvent poser des questions et où d’autres, spécialistes du sujet, leur répondent.

La question du jour:

«Est-il vrai que nos pensées peuvent influencer notre génétique? Si oui, comment peut-on le prouver scientifiquement?»

La réponse de Joyce Schenkein,  docteure en neuropsychologie:

Pour clarifier, «influencer la génétique» signifie activer ou désactiver des gènes.

Tous les gènes ne peuvent pas être modifiés. Le développement est marqué par des périodes-clés au cours desquelles certains gènes peuvent être influencés avant de se taire. C’est le cas des gènes qui déterminent la structure du corps, qui ne sont actifs que pendant un temps donné pour construire les bras, les jambes, les dents, etc. Pendant cette période, certains éléments, comme les médicaments, les maladies maternelles et la nutrition peuvent agir sur l’expression générique. Passé ce délai, la «volonté» ne permet pas de faire pousser une nouvelle dent ou de remplacer un membre amputé.

D’autres gènes sont actifs tout au long de la vie: ils fabriquent des hormones et des enzymes, créent des protéines pour digérer la nourriture, remplacent les cellules, réparent les dommages, etc. Ce sont ces gènes qui peuvent être influencés.

La démonstration la plus simple qui montre que nos pensées ont bien une influence sur nos gènes est l’effet placebo, un procédé par lequel une substance inactive peut agir comme un véritable médicament.

Lorsque l’on reçoit un médicament placebo, le simple fait de croire à son effet permet à notre corps de générer de véritables molécules endogènes qui font cesser la douleur.

Pour prouver cela, on peut donner de la naloxone à une personne lorsqu’elle présente un effet placebo analgésique. La naloxone bloque l’action des opiacés (antidouleur). Lorsque l’on administre de la naloxone à la personne qui ressent l’effet placebo analgésique, l’effet placebo disparaît et la douleur revient.

Cela signifie que la personne avait créé ses propres opiacés (à partir de la seule croyance que la douleur disparaîtrait) et que ces opiacés (qui mettaient en sourdine les centres de douleur) pouvaient être bloqués (effet supprimé) par la naloxone, comme le seraient de véritables molécules d’héroïne.

Cela démontre bien que la machinerie génétique peut être activée par les pensées.

Facteurs qui ont une incidence sur les gènes

D’autres exemples? L’effet apaisant et la réduction de l’acide lactique qu’apporte la méditation (Wallace R.K., Benson H., The physiology of meditation) ou les effets thérapeutiques des thérapies comportementales et cognitives dans la transformation des pensées inappropriées (génératrices de stress) en interprétations plus productives. Les variations du niveau de stress perçu ont un effet considérable sur la production de cortisol (Robert Sapolsky, Why Zebras Don’t Get Ulcers). La rumeur veut que l’exposition prolongée au stress donne les cheveux gris et contribue au vieillissement (Too Much Stress May Give Genes Gray Hair [L’excès de stress fait apparaître les cheveux gris, ndlr]).

Des études menées chez des mères célibataires qui élèvent des enfants souffrant de handicap ont révélé que ces mères présentaient un raccourcissement des télomères treize fois supérieur à celui des personnes du même âge du groupe témoin (Epel et al . 2004). Heureusement, en proposant à ces mères de profiter d’un groupe de soutien, on peut stimuler la production de télomérase, l’enzyme qui répare ces dommages. Ainsi, la situation sociale d’une personne influence sa biologie.

En résumer, pour certains paramètres, le corps et l’esprit opèrent de façon dynamique. Mais ce n’est pas en souhaitant gagner des centimètres, maigrir ou vous améliorer que vous y arriverez.

http://www.slate.fr/

e

Des chercheurs stupéfaits par la découverte de jumeaux “semi-identiques”


On connaît les jumeaux identiques qu’une seule ovule est fécondé par un spermatozoïde, ou les faux jumeaux appelé aussi fraternels que deux ovules sont fécondés. Il y a encore plus rare les jumeaux sesquizygotiques dont une seule ovule est fécondé par deux spermatozoïdes.
Nuage

 

Des chercheurs stupéfaits par la découverte de jumeaux “semi-identiques”

 

ovule spermatozoïdes

Deux spermatozoïdes fertilisant un ovule. Crédits : QUT

par Brice Louvet, rédacteur scientifique

Un frère et une sœur nés en Australie en 2014 constituent le deuxième cas connu de jumeaux “semi-identiques” jamais découvert. C’est également le premier identifié pendant la grossesse. Les détails de l’étude sont rapportés dans le New England Journal of Medicine.

Ils ne sont ni identiques, ni fraternels. Ils se placent entre les deux, en quelque sorte. Une échographie à six semaines de la mère, âgée de 28 ans, avait dans un premier temps suggéré que les jumeaux étaient identiques. Il y avait en effet sur les images un placenta partagé. C’est devenu un peu plus étrange plus tard, lorsque la maman est revenue faire une écho.

« Nous avons alors découvert que l’un des jumeaux était un garçon, et l’autre une fille, explique le docteur Michael Gabbett, de la Queensland University of Technology, en Australie. À ce moment-là, nous avons effectué des tests génétiques ».

Un ovule, deux spermatozoïdes

Les jumeaux sont normalement identiques ou fraternels. Dans le premier cas, un ovule est fécondé par un spermatozoïde, mais ce qui en résulte se scinde en deux, donnant naissance à deux bébés au matériel génétique identique. Dans le cas de jumeaux fraternels, deux ovules sont fécondés, chacun par un spermatozoïde différent. Les deux enfants partagent alors la même grossesse, mais ne sont pas plus proches sur le plan génétique que des frères et sœurs nés de mêmes parents à des époques distinctes.

Ici, la situation est très inhabituelle. Les jumeaux sont dits “sesquizygotiques”. On retrouve un ovule fécondé par deux spermatozoïdes. En résultent trois ensembles de chromosomes, un de la mère et deux du père. L’œuf fécondé semble avoir également divisé les trois ensembles de chromosomes en groupes de cellules qui se sont ensuite scindés en deux, créant ainsi les jumeaux.

« Certaines des cellules contiennent les chromosomes du premier spermatozoïde, tandis que les cellules restantes contiennent des chromosomes du deuxième spermatozoïde, de sorte que les jumeaux ne partagent qu’une proportion du même ADN paternel ».

Plus précisément, le test de cellules prélevées dans leurs sacs respectifs de liquide amniotique a montré que, si l’ADN maternel de chaque enfant était identique à 100 %, seulement 78 % de l’ADN paternel correspondait.

ovule spermatozoïdes

Deux spermatozoïdes fertilisant un ovule. Crédits : QUT

Premier cas détecté pendant la grossesse

Le premier cas de jumeaux sesquizygotiques avait été signalé aux États-Unis en 2007. Après la naissance, l’un d’entre eux avait été identifié avec des organes génitaux ambigus. À la recherche de chromosomes mixtes, les médecins avaient alors découvert que le garçon et la fille étaient identiques du côté de leur mère, mais partageaient environ la moitié de leur ADN paternel. C’est la même chose ici, à la différence que les médecins ont enregistré ce cas pendant la grossesse, et non après la naissance.

Source

https://sciencepost.fr/

Un bébé atteint d’une maladie rare fait avancer la science


Un bébé qui n’a pas vécu longtemps,. Elle était condamnée sans savoir de quoi qu’elle souffrait jusqu’à ce que les parents acceptent que les chercheurs puissent ce penché sur son cas. C’est une maigre consolation pour le couple qui a déjà perdu 3 enfants, mais leur fille a pu faire avancer la science en découvrant le gène défectueux. C’est un grand pas, les scientifiques savent sur quoi travailler.
Nuage

 

 

Un bébé atteint d’une maladie rare fait avancer la science

 

Une chercheure de l'Institut de recherche du Centre... (Photo fournie par la famille via La Presse canadienne)

Une chercheure de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill s’est penchée sur le cas de Mathilde Poliquin avec des collègues américains et ils ont cerné le gène défectueux responsable d’un trouble neurologique rare chez les enfants.

PHOTO FOURNIE PAR LA FAMILLE VIA LA PRESSE CANADIENNE

 

STÉPHANIE MARIN
La Presse Canadienne
Montréal

Mathilde n’a vécu que deux mois et demi. Elle ne le sait pas, mais avec sa courte vie, elle a permis à la science d’avancer. Et d’identifier la cause d’une maladie rarissime : une chercheure de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), à Montréal, s’est penchée sur son cas avec des collègues américains et ils ont cerné le gène défectueux responsable d’un trouble neurologique rare chez les enfants. Si rare que ces chercheurs n’en ont vu que sept cas.

Cette percée en génétique pourra en aider d’autres.

Avoir découvert la mutation du gène n’est que la première étape pour trouver un traitement potentiel, souligne cette chercheure, la docteure Geneviève Bernard, neuropédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM.

Mathilde est née à Montréal en janvier 2013, avec une tête couverte de cheveux foncés et le visage joufflu.

Mais à peine sortie du ventre de sa mère, elle s’est mise à avoir des tremblements des bras et des jambes. Sa tête était beaucoup plus petite que la normale. Tout de suite, les médecins ont su que quelque chose n’allait pas, et que c’était grave. Mais quoi ? Mystère.

Transférée à l’Hôpital de Montréal pour enfants, elle a subi une batterie de tests. L’examen neurologique était très anormal, et son cerveau n’était pas bien formé, a expliqué en entrevue la Dre Bernard, l’une des médecins qui l’ont examinée. Elle est aussi chercheuse au Programme en santé de l’enfant et en développement humain de l’IR-CUSM.

On voyait les problèmes qu’elle avait, comme la microcéphalie et une atrophie cérébrale, mais on ne connaissait pas la cause, dit-elle.

« C’était très difficile, très dur à entendre, a relaté son père, Gabriel Poliquin. On est restés tous les jours à l’hôpital pendant le premier mois. »

Puis on nous a dit de la ramener à la maison, parce qu’elle allait mourir. « Il n’y avait pas d’espoir », a-t-il dit.

Mathilde est morte chez elle, auprès de sa famille, à la mi-avril.

Juste avant, ses parents ont accepté – sans hésitation, dit M. Poliquin – que leur bébé fasse partie d’un projet de recherche sur les maladies génétiques rares.

Les chercheurs ont alors effectué des tests génétiques poussés sur des échantillons de sang provenant de sept enfants, évalués par des médecins de San Diego, de Montréal et du Caire, en Égypte, qui souffraient de troubles neurodéveloppementaux.

Résultat ? Le problème se situait dans des mutations du gène VARS, qui fait partie d’une famille de gènes très importants pour la production de protéines. On n’avait pas encore établi de lien avec une maladie chez l’humain, disent les chercheurs du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) à San Diego, qui ont mené les travaux avec ceux du CUSM.

Identifier le gène problématique, et prouver que c’est vraiment celui à l’origine de la maladie, « c’est comme chercher une aiguille dans une botte de foin », dit Dr Bernard.

Cette découverte est bonne pour la science, mais elle permet aussi aux parents d’avoir des réponses, ce qui aide à faire leur deuil.

« C’est terrible d’avoir un enfant malade. Et de ne pas savoir pourquoi, c’est très dur », dit-elle.

De plus, le couple avait déjà perdu trois enfants.

« Les parents se sentent moins isolés quand ils ont un diagnostic », ils peuvent chercher du soutien auprès de parents qui vivent des choses similaires, ajoute-t-elle.

« Pour nous, ça apporte une réponse partielle. La réponse donne un certain sens à tout cela. Une conclusion. On peut maintenant tester. Et des couples pourront faire des choix que nous on était pas en mesure de faire », fait valoir M. Poliquin, qui demeure désormais à Ottawa avec sa femme et une autre petite fille, née avant Mathilde.

Le couple avait une chance sur quatre d’avoir un autre enfant malade.

« On était très heureux de voir que la vie de Mathilde a grandement contribué à l’avancée de la science », souligne-t-il.

Dans le cadre de cette étude, l’équipe internationale a découvert que l’activité enzymatique était grandement réduite dans les cellules des jeunes patients. Ces conclusions portent à croire que ces enfants malades pourraient bénéficier de traitements visant à soutenir la fonction de cette enzyme, favorisant ainsi la production de protéines dans le cerveau, disent les chercheurs. Ils espèrent ainsi poursuivre leurs études. Ces collaborations internationales sont d’ailleurs essentielles quand il s’agit de maladies rares, dit la chercheure.

Cet automne, après avoir eu la confirmation de ses travaux, la Dre Bernard a pris le téléphone et appelé les parents de Mathilde, pour leur faire part du diagnostic. Cinq ans après la mort de leur bébé.

« Une conclusion inattendue. Que cela ait abouti, c’est très positif », juge le père de Mathilde.

La maladie de leur fille est très rare, mais les maladies rares ne sont… pas rares. Il y en a environ 7000. Rares individuellement, mais pas collectivement. Et très peu ont des traitements approuvés, a expliqué la Dre Bernard.

Il n’y a pas beaucoup d’argent pour la recherche sur les maladies rares, constate-t-elle. 

« Pourtant, on apprend plein de choses qui s’appliquent à des maladies plus fréquentes », comme cela pourrait être le cas de la découverte due à Mathilde.

« Ces enfants, ils changent le monde autour d’eux », a dit la médecin, de l’émotion dans la voix.

M. Poliquin a eu des mots similaires pour décrire le personnel de l’Hôpital général pour enfants – « du monde extraordinaire » – louant le travail et la compassion de la Dre Bernard et toute l’équipe des infirmières.

« Ce qui est très difficile est rendu supportable par tous ces gens », tenait-il à souligner.

https://www.lapresse.ca/