Un bébé atteint d’une maladie rare fait avancer la science


Un bébé qui n’a pas vécu longtemps,. Elle était condamnée sans savoir de quoi qu’elle souffrait jusqu’à ce que les parents acceptent que les chercheurs puissent ce penché sur son cas. C’est une maigre consolation pour le couple qui a déjà perdu 3 enfants, mais leur fille a pu faire avancer la science en découvrant le gène défectueux. C’est un grand pas, les scientifiques savent sur quoi travailler.
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Un bébé atteint d’une maladie rare fait avancer la science

 

Une chercheure de l'Institut de recherche du Centre... (Photo fournie par la famille via La Presse canadienne)

Une chercheure de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill s’est penchée sur le cas de Mathilde Poliquin avec des collègues américains et ils ont cerné le gène défectueux responsable d’un trouble neurologique rare chez les enfants.

PHOTO FOURNIE PAR LA FAMILLE VIA LA PRESSE CANADIENNE

 

STÉPHANIE MARIN
La Presse Canadienne
Montréal

Mathilde n’a vécu que deux mois et demi. Elle ne le sait pas, mais avec sa courte vie, elle a permis à la science d’avancer. Et d’identifier la cause d’une maladie rarissime : une chercheure de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), à Montréal, s’est penchée sur son cas avec des collègues américains et ils ont cerné le gène défectueux responsable d’un trouble neurologique rare chez les enfants. Si rare que ces chercheurs n’en ont vu que sept cas.

Cette percée en génétique pourra en aider d’autres.

Avoir découvert la mutation du gène n’est que la première étape pour trouver un traitement potentiel, souligne cette chercheure, la docteure Geneviève Bernard, neuropédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM.

Mathilde est née à Montréal en janvier 2013, avec une tête couverte de cheveux foncés et le visage joufflu.

Mais à peine sortie du ventre de sa mère, elle s’est mise à avoir des tremblements des bras et des jambes. Sa tête était beaucoup plus petite que la normale. Tout de suite, les médecins ont su que quelque chose n’allait pas, et que c’était grave. Mais quoi ? Mystère.

Transférée à l’Hôpital de Montréal pour enfants, elle a subi une batterie de tests. L’examen neurologique était très anormal, et son cerveau n’était pas bien formé, a expliqué en entrevue la Dre Bernard, l’une des médecins qui l’ont examinée. Elle est aussi chercheuse au Programme en santé de l’enfant et en développement humain de l’IR-CUSM.

On voyait les problèmes qu’elle avait, comme la microcéphalie et une atrophie cérébrale, mais on ne connaissait pas la cause, dit-elle.

« C’était très difficile, très dur à entendre, a relaté son père, Gabriel Poliquin. On est restés tous les jours à l’hôpital pendant le premier mois. »

Puis on nous a dit de la ramener à la maison, parce qu’elle allait mourir. « Il n’y avait pas d’espoir », a-t-il dit.

Mathilde est morte chez elle, auprès de sa famille, à la mi-avril.

Juste avant, ses parents ont accepté – sans hésitation, dit M. Poliquin – que leur bébé fasse partie d’un projet de recherche sur les maladies génétiques rares.

Les chercheurs ont alors effectué des tests génétiques poussés sur des échantillons de sang provenant de sept enfants, évalués par des médecins de San Diego, de Montréal et du Caire, en Égypte, qui souffraient de troubles neurodéveloppementaux.

Résultat ? Le problème se situait dans des mutations du gène VARS, qui fait partie d’une famille de gènes très importants pour la production de protéines. On n’avait pas encore établi de lien avec une maladie chez l’humain, disent les chercheurs du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) à San Diego, qui ont mené les travaux avec ceux du CUSM.

Identifier le gène problématique, et prouver que c’est vraiment celui à l’origine de la maladie, « c’est comme chercher une aiguille dans une botte de foin », dit Dr Bernard.

Cette découverte est bonne pour la science, mais elle permet aussi aux parents d’avoir des réponses, ce qui aide à faire leur deuil.

« C’est terrible d’avoir un enfant malade. Et de ne pas savoir pourquoi, c’est très dur », dit-elle.

De plus, le couple avait déjà perdu trois enfants.

« Les parents se sentent moins isolés quand ils ont un diagnostic », ils peuvent chercher du soutien auprès de parents qui vivent des choses similaires, ajoute-t-elle.

« Pour nous, ça apporte une réponse partielle. La réponse donne un certain sens à tout cela. Une conclusion. On peut maintenant tester. Et des couples pourront faire des choix que nous on était pas en mesure de faire », fait valoir M. Poliquin, qui demeure désormais à Ottawa avec sa femme et une autre petite fille, née avant Mathilde.

Le couple avait une chance sur quatre d’avoir un autre enfant malade.

« On était très heureux de voir que la vie de Mathilde a grandement contribué à l’avancée de la science », souligne-t-il.

Dans le cadre de cette étude, l’équipe internationale a découvert que l’activité enzymatique était grandement réduite dans les cellules des jeunes patients. Ces conclusions portent à croire que ces enfants malades pourraient bénéficier de traitements visant à soutenir la fonction de cette enzyme, favorisant ainsi la production de protéines dans le cerveau, disent les chercheurs. Ils espèrent ainsi poursuivre leurs études. Ces collaborations internationales sont d’ailleurs essentielles quand il s’agit de maladies rares, dit la chercheure.

Cet automne, après avoir eu la confirmation de ses travaux, la Dre Bernard a pris le téléphone et appelé les parents de Mathilde, pour leur faire part du diagnostic. Cinq ans après la mort de leur bébé.

« Une conclusion inattendue. Que cela ait abouti, c’est très positif », juge le père de Mathilde.

La maladie de leur fille est très rare, mais les maladies rares ne sont… pas rares. Il y en a environ 7000. Rares individuellement, mais pas collectivement. Et très peu ont des traitements approuvés, a expliqué la Dre Bernard.

Il n’y a pas beaucoup d’argent pour la recherche sur les maladies rares, constate-t-elle. 

« Pourtant, on apprend plein de choses qui s’appliquent à des maladies plus fréquentes », comme cela pourrait être le cas de la découverte due à Mathilde.

« Ces enfants, ils changent le monde autour d’eux », a dit la médecin, de l’émotion dans la voix.

M. Poliquin a eu des mots similaires pour décrire le personnel de l’Hôpital général pour enfants – « du monde extraordinaire » – louant le travail et la compassion de la Dre Bernard et toute l’équipe des infirmières.

« Ce qui est très difficile est rendu supportable par tous ces gens », tenait-il à souligner.

https://www.lapresse.ca/

Le Saviez-Vous ► Voici cinq faits que vous ignorez peut-être sur le TDAH


Le TDAH est une maladie neurologique et comme il est mal compris par une bonne partie de la population, il y a beaucoup de préjugés face à ce trouble de l’attention
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Voici cinq faits que vous ignorez peut-être sur le TDAH

 

Voici cinq faits que vous ignorez peut-être sur le TDAH.

SUZANNE TUCKER/SHUTTERSTOCK

PAR NADINE DESCHENEAUX

De récentes recherches portent à croire que les stigmates et la confusion persistent encore au sujet du TDAH : un sondage de Purdue Pharma (Canada) révèle que près du tiers des Canadiens sondés croient que le TDAH est un trouble mental.

« Le TDAH est en réalité un trouble neurobiologique qu’on connaît depuis plus d’un siècle », explique Dre Annick Vincent, psychiatre et spécialiste du TDAH. « Il s’agit d’un trouble chronique caractérisé par un déficit du système nerveux qui cause une inattention, de l’hyperactivité, de l’impulsivité et souvent une hyperréactivité émotionnelle. La science nous a d’ailleurs appris que des facteurs génétiques et biologiques peuvent intervenir dans son développement. »

Cinq grands préjugés sur le TDAH

  1. Les hommes sont plus à risque. 42 % des Canadiens sondés croient à tort que le TDAH est plus fréquent chez les hommes. Toutefois, comme les hommes affichent plus de symptômes visibles de l’hyperactivité et moins de symptômes plus subtils d’inattention, ils sont peut-être plus faciles à diagnostiquer ou ils le sont plus tôt dans la vie.

  2. Le TDAH est une invention. Le TDAH est reconnu par les grandes associations médicales et les agences de santé publique. Son existence est étayée par plus d’un siècle de données scientifiques.

  3. Le TDAH est surdiagnostiqué. Bien qu’il soit le trouble le plus fréquent chez l’enfant au Canada et l’un des troubles psychiatriques les plus faciles à traiter, il demeure méconnu et sous-diagnostiqué.

  4. Le TDAH empire plus la journée avance. Comme le commun des mortels, les personnes vivant avec un TDAH perdent de la résistance à la fin d’une longue journée, en plus de devoir composer avec les symptômes du trouble et ses fluctuations du lever au coucher.

  5. On guérit du TADH en vieillissant. Environ 80 % des enfants diagnostiqués souffrent toujours du trouble à l’adolescence et 60 % en sont toujours atteints à l’âge adulte.

Pour en savoir plus sur le TDAH, visitez le site du Centre for ADHD Awareness, Canada

http://selection.readersdigest.ca/

Un lien entre les rêves et des maladies du cerveau


D’après des observations de personnes qui souffrent des troubles du sommeil paradoxal, 80 % développeraient des maladies du cerveau tel que la maladie de Parkinson et la démence avec corps de Lewy. En fait, cela serait un pré alerte des problèmes éventuels. Des recherches sont donc à suivre pour de meilleurs tracements
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Un lien entre les rêves et des maladies du cerveau

 

Des troubles du sommeil paradoxal peuvent être des signaux d’alarme précoces de troubles neurologiques, comme la maladie de Parkinson, qui apparaîtront plus tard dans la vie, selon des recherches présentées au congrès de l’Association canadienne des neurosciences.

Depuis les années 1960, les chercheurs savent que le tronc cérébral est impliqué dans le contrôle de la survenue des rêves lors du sommeil paradoxal (aussi appelé sommeil REM, pour « Rapid Eye Movement »).

Le Dr Peever de l’Université de Toronto a identifié les cellules responsables de l’état de rêves, appelées neurones REM-actifs. Son équipe a appris comment contrôler ces cellules chez des rongeurs, et en conséquence, la survenue des rêves.

« Lorsque nous activons ces cellules, cela provoque une transition rapide vers le sommeil paradoxal », explique le chercheur.

Ces travaux ont permis de jeter un regard neuf sur les problèmes de sommeil paradoxal chez les humains. Ainsi, l’équipe a montré un lien avec un groupe de maladies neurodégénératives.

« Nous avons observé que plus de 80 % des personnes souffrant de troubles du sommeil paradoxal développaient éventuellement des synucléinopathies (1), telles que la maladie de Parkinson et la démence avec corps de Lewy. Notre recherche suggère que les troubles du sommeil peuvent être un signe d’alerte précoce de maladies qui peuvent n’apparaître que quelque quinze ans plus tard dans la vie », explique-t-il.

« Le diagnostic des troubles du sommeil paradoxal pourrait nous permettre de proposer aux gens des mesures préventives pour les maintenir en bonne santé, avant qu’ils ne développent des troubles neurologiques plus graves », espère le chercheur.

(1) Les synucléinopathies sont des maladies neurodégénératives caractérisées par l’accumulation anormale d’agrégats de protéine synucléine dans les neurones ou les cellules gliales.

http://www.psychomedia.qc.ca

Possibles risques d’Alzheimer pour les mordus de jeux vidéo


Une hypothèse qui est intéressante, sûrement qu’il aura d’autres tests pour voir si vraiment la stratégie utilisé pourrait où du moins accentué les risque des troubles neurologiques
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Possibles risques d’Alzheimer pour les mordus de jeux vidéo

 

Reste à savoir si l'usage des jeux vidéo... (PHOTO CHRIS RATCLIFFE, BLOOMBERG)

Reste à savoir si l’usage des jeux vidéo explique ou non le surdéveloppement du striatum au détriment de l’hippocampe.

 

MARIE-CLAUDE MALBOEUF
La Presse

Même dans la vingtaine, les mordus de jeux vidéo d’action emploient des stratégies typiques du troisième âge pour s’orienter dans l’espace. Une façon de procéder souvent associée à une réduction de matière grise dans l’hippocampe. Et à des risques accrus de troubles neurologiques ou psychiatriques dévastateurs, comme l’Alzheimer, la schizophrénie, la dépression ou le stress post-traumatique.

«Depuis 10 ans, les recherches montrent que les gens qui jouent régulièrement aux jeux vidéo ont une meilleure attention visuelle, mais cela pourrait être nocif à un autre niveau», précise en entrevue l’auteur de cette découverte, Gregory West, professeur au département de psychologie de l’UdeM.

Son étude, publiée hier dans le Royal Society Journal, a été menée à l’Institut universitaire en santé mentale Douglas, avec sa consoeur Véronique Bohbot.

Les deux chercheurs ont soumis 59 jeunes – dont 26 joueurs assidus – à des tests virtuels, dont l’un consistait à repérer des objets dans un labyrinthe à plusieurs branches. Pour y parvenir, deux stratégies étaient possibles: ou bien mémoriser des repères visuels, ce qui met en oeuvre l’hippocampe, ou bien remarquer des schémas ou ses mouvements, en utilisant le striatum, situé sous le cortex.

Les 26 mordus de Call of Duty, Grand Theft Auto et autres jeux du genre étaient deux fois plus susceptibles (81% contre 43%) que les non-joueurs d’employer spontanément cette deuxième stratégie, dite d’«apprentissage stimulus-réponse» (que les chercheurs comparent à l’utilisation d’un pilote automatique). Ils étaient par conséquent presque quatre fois moins susceptibles (19% contre 57%) d’utiliser la première stratégie, dite spatiale, plus complexe.

En général, chaque individu emploie prioritairement une stratégie plutôt que l’autre, et produit plus de matière grise dans la zone cérébrale correspondante. Mais l’autre zone s’atrophie, un peu comme un muscle sous-entraîné.

Plus efficace en laboratoire, parce qu’elle est plus simple, la stratégie stimulus-réponse pourrait donc se révéler nuisible à long terme, croit le professeur West. Car le déclin de l’hippocampe est associé à diverses maladies.

Avec l’âge, de plus en plus de gens se rabattent néanmoins sur cette stratégie, dit-il.

«Mais c’est sans doute parce qu’ils ont de plus en plus de mal à utiliser la stratégie spatiale.»

 L’idée de freiner le déclin cognitif des personnes âgées grâce aux jeux vidéo pourrait donc accentuer le problème au lieu de les aider, prévient-il. Pour réduire les risques de démence et de déficit cognitif, sa collègue Véronique Bohbot a plutôt mis au point un autre type de programme, visant plutôt à stimuler l’hippocampe.

Quant aux enfants, l’exposition soutenue aux jeux vidéo pourrait les encourager à prioriser, par habitude, la «mauvaise» stratégie. À 21 ans, un jeune moyen aura consacré des milliers d’heures de sa vie à des jeux vidéo d’action. Les sujets de l’étude de Douglas jouaient eux-mêmes 18 heures par semaine, en moyenne.

Reste à savoir si l’usage des jeux vidéo explique ou non le surdéveloppement du striatum au détriment de l’hippocampe.

«On ne sait pas si les adeptes de ces jeux sont comme ça au départ. Si c’est le cas, ils pourraient être meilleurs aux jeux vidéo au départ, et les trouver plus agréables, donc jouer plus.»

http://www.lapresse.ca/