Un nouveau succès pour le «Dr House du Québec»

Il semble qu’au Québec, nous avons aussi un Dr House. Non pas par l’arrogance ou le mauvais caractère du personnage de la série télévisé, ni par sa dépendance aux médicaments, mais bien pour trouver ce qui cloche dans des maladies rares.
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Un nouveau succès pour le «D^r House du Québec»

 

MATHIEU PERREAULT
La Presse

Donald Vinh est décrit depuis quelque temps par ses collègues de McGill et des médias comme le Dr House du Québec.

L’infectiologue montréalais vient d’imiter à nouveau le héros de la télévision en identifiant le problème génétique à l’origine des infections qui minent depuis 20 ans la vie d’un homme de 35 ans.

UN ENFANT-BULLE ADULTE

Le patient, qui ne veut pas être identifié, vient d’« une région de l’est de la Gaspésie », explique l’infectiologue de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM). « À partir de l’adolescence, il a commencé à être souvent malade, dit le Dr Vinh. Mais il a réussi à travailler et à avoir deux enfants. Il y a quelques années, une interniste de sa région a décidé de l’envoyer en consultation dans des hôpitaux universitaires. Quand je l’ai vu, il y a quatre ans, j’ai utilisé un nouveau laboratoire immunitaire que j’avais mis sur pied et j’ai tout de suite vu qu’il lui manquait beaucoup de globules blancs. Il avait l’air d’un enfant-bulle adulte. On a fait des tests génomiques à mon laboratoire de recherche et on a trouvé un gène candidat qui pourrait expliquer ses symptômes. Ensuite, on a cerné le mécanisme par lequel ce gène causait ces problèmes immunitaires. Il y a six mois, on a établi toutes les preuves et on a soumis un papier au Journal of Experimental Medicine. » L’étude a été publiée ce matin.

La prochaine étape est de trouver une manière de pallier la faible activité du gène en cause.

LE D^r HOUSE DU QUÉBEC

Le Dr Vinh a été décrit à plusieurs reprises dans les médias comme le Dr House du Québec, parce que comme le personnage de télévision, il s’attaque à des cas en apparence insolubles. L’an dernier, il a aussi identifié un gène responsable des infections à répétition d’un autre patient, qui avait aussi des problèmes auto-immuns. Dans ce cas, le gène en question était connu, mais pas le type de mutation du patient, complètement nouveau. Le patient de l’an dernier, qui avait alors 35 ans et était malade depuis l’enfance, avait subi de nombreux tests dans les centres les plus réputés du Canada et des États-Unis, sans succès.

DE L’ESPOIR POUR LA TRISOMIE

La découverte du Dr Vinh pourrait avoir des impacts positifs pour les patients atteints de trisomie 21.

« C’est là qu’est située la mutation génétique de mon patient de 36 ans, dit le Dr Vinh. On sait que les patients atteints du syndrome de Down ont plus de risques de problèmes immunitaires. Chez les patients [trisomiques 21], il semble que contrairement à ce qui se passe chez mon patient de Gaspésie, le gène est surexprimé. Nous devons maintenant prouver que le gène de mon patient de la Gaspésie est bel et bien impliqué dans les mêmes problèmes pour le syndrome de Down et que la surexpression de ce gène pose problème. »

Le nouveau gène n’avait jamais été lié à une maladie auparavant et semble très important pour le système immunitaire, ce qui ouvre aussi la porte à des avancées plus générales en infectiologie.

https://www.lapresse.ca/

Trisomique, John a crée son entreprise de vente de chaussettes

 

Dire qu’il n’y a pas si longtemps, les trisomiques étaient considérer par plusieurs comme inutile. Il a fallu que les parents relèvent les manches et croient en leur enfant atteint de trisomie. L’autre jour, j’avais un billet sur une jeune fille atteint de trisomie qui a lancé sa propre affaire de boulangerie  avec sa mère, et voilà un jeune homme qui est chef de sa propre entreprise de chaussettes fantaisiste, grâce à son père … C’est un grand pas pour eux. Ils sont capables de participer à l’économie et ils ont tant à donner
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Trisomique, John a crée son entreprise de vente de chaussettes

Crédit photo : John’s Crazy Socks

Atteint de trisomie 21, ce jeune homme est connu pour son amour des chaussettes colorées, rigolotes ou fantaisistes qu’il prend soin d’accorder chaque jour à son humeur matinale. Aidé de son père, il a fait de cette passion une petite entreprise : Les chaussettes folles de John, un magasin de chaussettes en ligne. Et ce qu’il propose, c’est de trouver chaussette à votre pied !

John Lee Cronin a toujours voulu faire affaire avec son père. Et s’il ne savait pas précisément dans quel domaine, une simple discussion autour de sa passion pour les chaussettes sera finalement une révélation.

Pour faire de son rêve d’entreprise une réalité, John, 21 ans, s’est associé à son père. Pendant que Mark Cronin l’aide à construire le site Internet, John travaille sur le design des produits. Et, le moins que l’on puisse dire, c’est qu’il a une imagination débordante !

Les 500 modèles de chaussettes que propose le duo père-fils ont tous des motifs originaux, reflets d’une multitude de personnalités différentes. Des partitions de musique aux cochons volants en passant par les spéciales mariage… tous les goûts sont dans les chaussettes de John !

Crédit photo : John’s Crazy Socks

Jeune chef d’entreprise engagé, John verse un pourcentage de ses ventes à des causes nobles comme le cancer du sein, la trisomie 21 ou l’autisme. Avec lui, chaque cause qui le touche a sa paire.

Crédit photo : John’s Crazy Socks

Il verse aussi 5% de son chiffre d’affaire aux Jeux Olympiques spéciaux.

En effet, John est un athlète olympique spécial. Il n’y a qu’à voir la liste de sports dans lesquels John a concouru : raquette, basket-ball, soccer, hockey, bowling… Des expériences qui lui ont permis de devenir l’homme qu’il est aujourd’hui.

Crédit photo : John’s Crazy Socks

Toutes les commandes passées sont chouchoutées. John assure la livraison des commandes locales et prépare les petits paquets en prenant soin de glisser une note manuscrite à l’attention de ses clients. Et il n’est pas rare de trouver quelques sucreries à l’intérieur…

Crédit photo : John’s Crazy Socks

Crédit photo : John’s Crazy Socks

Comme tout chef d’entreprise, John a des responsabilités et travaille dur chaque jour. Il participe à des événements commerciaux, assure des rendez-vous avec des fournisseurs et crée même des vidéos de promotion sur le compte Facebook de son entreprise.

Les chaussettes de John rencontrent un vrai succès. La preuve : de 50 commandes par jour en février, l’entreprise a depuis passé la barre des 1 000 commandes par jour !

Envie de vous faire plaisir et de faire plaisir ? Pour acheter les chaussettes hautes en couleurs de John, ça se passe ici !

http://positivr.fr

La boulangère atteinte de trisomie est rejeté de chaque boulangerie – puis elle prend alors les choses en main

La trisomie n’est pas une fatalité si on leur laisse la chance de s’épanouir. Cette jeune fille, n’a pas trouvé d’emploi dans le domaine de la boulangerie, à cause de sa trisomie. Tant pis, elle a pris une autre route différente, ouvrir sa propre boulangerie et les affaires vont très bien
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La boulangère atteinte de trisomie est rejeté de chaque boulangerie – puis elle prend alors les choses en main

 

COLLETTEY’S COOKIES/FACEBOOK

Collette Divitto adore préparer des gâteaux pour sa famille et ses amis. Elle en prépare depuis qu’elle a 15 ans et c’est une véritable passion. Elle est toujours derrière les fourneaux après les cours et c’est ainsi qu’elle a décidé de devenir boulangère.

Après avoir postulé à de nombreuses offres d’emplois en boulangerie alors qu’elle avait 22 ans, elle a fait face à des refus constants. Et elle a de suite pensé que sa trisomie était la cause de ces refus permanents

On lui répétait sans cesse qu’elle n’était pas faite pour ce job car il était trop difficile. Collette était blessée d’entendre cela, en plus des recruteurs qui ne cessaient de dire qu’elle ne correspondait pas au poste.

Mais la jeune fille ne se découragea pas et décida avec l’aide de sa mère d’ouvrir sa propre boulangerie, Collettey’s.

COLLETTEY’S COOKIES/FACEBOOK

Et elle a bien fait car les choses ont pris une tournure inattendue, et les ventes étaient au rendez-vous. Très vite de 100 gâteaux, elle passa à 10 000 commandes. Ce fut incroyable!

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En se développant autant et aussi vite, elle a eu besoin d’embaucher quelqu’un pour l’aider. Et bien entendu, elle espère pouvoir plus tard aider quelqu’un qui en a besoin.

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Sa boulangerie est une affaire familiale.

Sa mère ne lui a jamais dit de se limiter à cause de sa maladie et la pousse toujours à se surpasser.

La jeune fille nous montre qu’avec un peu de détermination on peut réussir et réaliser nos rêves même les plus fous!

 

http://incroyable.co

Le message de ce petit garçon trisomique à son papa

Un jeune garçon a voulu remercier son père pour être un papa qui a été à la hauteur. L’enfant atteint du syndrome de down a beaucoup d’amour à donner
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Le message de ce petit garçon trisomique à son papa

Première compétition dans dix jours Trisomique, il s’entraîne pour être culturiste

Je ne suis vraiment pas une adepte du culturisme, mais de voir que de plus en plus des personnes atteintes de trisomie peuvent de plus en plus aller au bout de leur rêve est vraiment encourageant, car tranquillement, les mentalités changent
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Première compétition dans dix jours

Trisomique, il s’entraîne pour être culturiste

 

(Capture d’écran, CNN)

S’entraîner pour les compétitions de culturisme n’est pas de tout repos, mais pour Collin Clark il s’agit d’un défi personnel.

L’Américain de 22 ans s’est imposé une routine extrême d’entraînement avec une diète stricte dans les derniers mois. Le résultat: il a perdu 60 livres.

Mais Collin Clark est atteint de trisomie 21. Pour l’encourager, il s’entraîne avec un culturiste de renom dans la région afin de participer à sa première compétition le 14 novembre.

«Je me sens tellement bien», dit Collin à une chaîne locale. Le culturisme fait partie de mon identité. J’ai toujours rêvé de le faire puisque je regardais les plus grands à la télévision lorsque j’étais enfant».

Lors de sa compétition, il aura une minute pour impressionner les juges, mais Collin n’est pas nerveux.

«Je ne vais jamais abandonner. Il faut toujours pousser ses limites et donner tout ce qu’on a», dit-il.

http://tvanouvelles.ca/

 

Une mère canadienne outrée qu’une photo de sa fille trisomique serve à promouvoir un test de dépistage prénatal en Espagne

Je suis tout à fait d’accord avec la maman de l’enfant sur la photo, et elle peut être fière de sa petite fille. J’irais jusqu’à dire que même si cela avait été n’importe quel enfant ayant le syndrome de down ne devrait pas se retrouver sur une annonce de dépistage. Comme dit, la maman .. c’est comme dire que ces personnes (sa fille) n’aurait pas le droit à la vie
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Une mère canadienne outrée qu’une photo de sa fille trisomique serve à promouvoir un test de dépistage prénatal en Espagne

 

Une mère de Metro Vancouver est outrée qu’une photo de sa fille atteinte de trisomie ait été utilisée sans sa permission par l’entreprise biomédicale Genoma pour annoncer son test prénatal de dépistage d’anomalies chromosomiques.

Dans son blogue, Christine Hoos écrit qu’elle se trouvait au chevet de sa fille dans le centre d’oncologie pédiatrique de l’Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique quand elle a reçu un message d’une amie qui avait reconnu sa fille sur une publicité géante.

La photo se trouvait sur une immense bannière accrochée à l’extérieur d’un édifice de Madrid par l’entreprise suisse Genoma pour promouvoir son test de dépistage Tranquility. Ce test identifie les désordres chromosomiques du foetus, dont le syndrome de Downs.

Un parent espagnol a pris la publicité en photo et l’a affiché en ligne. L’image a fait le tour du monde dans les médias sociaux avant que Christine Hoos apprenne son existence alors qu’elle accompagnait sa fille de dix ans en traitement pour la leucémie.

« Mon coeur s’est brisé quand j’ai vu de mes yeux sa jolie frimousse sur cette bannière horrible », a-t-elle écrit.

« Alors que ma fille se bat courageusement pour sa vie, cette compagnie remet en question si cette vie vaut la peine d’être vécue. Comment osent-ils? » — Christine Hoos, soheresus.com

« Ils ont insulté et abusé de mon enfant innocente dans leur poursuite du profit, écrit-elle. Ils ont manqué à leur devoir de décence humaine. Et le monde a vu. »

L’entreprise Genoma a retiré la bannière et l’image de sa fille de son site Web après avoir été contactée par Christine Hoos. Genoma lui a présenté ses excuses et lui a expliqué qu’elle croyait que l’image obtenue d’une banque d’images en ligne était légitime.

Christine Hoos allègue que la banque de photos allemande a pris l’image de son enfant qu’elle a affiché sur son blogue en mars.

« Sa photo a été volée. Une superbe image de son visage, une de mes images préférées, proposée dans une banque d’image en ligne et distribuée gratuitement », s’insurge-t-elle.

La mère s’est d’abord sentie coupable d’avoir affiché des images de sa fille en ligne, mais réalise maintenant qu’elle n’a rien fait de mal.

« Au début, j’ai songé à supprimer toutes nos photos en ligne ainsi que tous nos comptes de médias sociaux et me cacher chez moi pendant les 10 prochaines années, mais maintenant j’ai décidé d’affronter la tempête », affirme Christine Hoos.

« Nous ne reculerons pas. Nous ne nous cacherons pas. Ma fille est magnifique et sa vie vaut d’être célébrée. » — Christine Hoos, soheresus.com

Mme Hoos et son mari consultent un avocat afin de déterminer s’il y a lieu d’intenter une poursuite en justice.

Elle ajoute que sa fille en est au huitième mois d’un traitement de chimiothérapie de 19 mois et que ces événements ont été « particulièrement difficiles ».

« Chaque revers laisse sa marque, mais elle ne se laisse pas décourager longtemps. Elle est forte. Forte et fougueuse et elle possède des milliers de qualités bien à elle. Elle est le bonheur de notre vie. »

http://quebec.huffingtonpost.ca/