TACHES DE NAISSANCE : ELLES SERAIENT DUES À UN GÈNE MUTANT


L’étude des taches de naissance a permis de découvrir une relation entre une maladie neurologique rare, qui serait probablement causée par une mutation de gène lors de la gestation du bébé
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TACHES DE NAISSANCE : ELLES SERAIENT DUES À UN GÈNE MUTANT

 

  • Taches de naissance : elles seraient dues à un gène mutant
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Des chercheurs américains pensent avoir découvert pourquoi certains bébés viennent au monde avec des taches de vin sur la peau.

Dans une étude publiée dans le New England Journal of Medicine, des chercheurs américains annoncent que c’est probablement la mutation intra-utérine d’un gène qui provoque l’apparition de taches de naissance sur la peau de certains bébés (environ une sur 300 naissances).

C’est la mutation de ce gène qui provoquerait également l’apparition du Syndrome de Sturge-Weber, une malformation vasculaire (appelée angiome-plan) qui s’accompagne de troubles oculaires et neurologiques. Cette découverte a été largement applaudie par le monde médical car elle permet désormais aux médecins de ne plus avancer à tâtons dans la recherche d’un traitement contre le Syndrome de Sturge-Weber, une maladie rare qui touche environ un bébé sur 20 000 naissances.

Pourtant les recherches n’ont pas été simples à mener. Il a fallu en effet convaincre les parents d’accepter de donner des échantillons de peau de leur bébé prélevés sur leur tache de naissance ou sur leur angiome. Ces échantillons ont ensuite permis de faire un séquençage complet du génome et de découvrir que c’est une mutation précoce du gène GNAQ au cours des premières semaines de grossesse qui provoque l’apparition des angiomes.

Auteur : Catherine Cordonnier