Une nouvelle mutation génétique pour expliquer le mythe des vampir


Souffrir de porphyrie ou mieux connu la maladie du vampire donne une vie compliquée pour ne pas voir le jour même en temps nuageux au risque de brûlures sur la peau et être atteint d’anémie. Les Français on découvert une mutation qui permet de mieux comprendre la maladie et peut-être en guérir
Nuage

 

Une nouvelle mutation génétique pour expliquer le mythe des vampires

 

Le personnage de Nosferatu penché sur sa victime.

Image tirée du film Nosferatu, de F. W. Murnau.

On dit que derrière chaque mythe se cache une part de vérité. C’est ce qui serait arrivé à propos des vampires : les premières inspirations auraient pu être puisées à une maladie, appelée porphyrie, dont les chercheurs décodent encore aujourd’hui les mécanismes.

Un texte de Renaud Manuguerra-Gagné

La porphyrie est une maladie génétique rare, dont les multiples variantes touchent, en moyenne, une personne sur 200 000. Ceux qui en sont atteints sont généralement très pâles et anémiques, c’est-à-dire que leur corps contient un nombre insuffisant de globules rouges.

Un autre effet de la maladie est qu’une simple exposition au soleil peut gravement blesser les personnes atteintes. Dans les pires cas, cela peut même endommager le système nerveux ou d’autres organes, des conséquences beaucoup plus difficiles à vivre que celles véhiculées par la mythologie vampirique.

Il existe bien peu de traitements contre cette maladie, et les personnes touchées doivent subir des transfusions sanguines pour soigner l’anémie, tout en se protégeant du soleil dès qu’elles sortent à l’extérieur.

Une équipe de chercheurs américains et français ont découvert une nouvelle mutation génétique qui permet de comprendre davantage le développement de cette maladie. Leur travail, publié dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences, pourrait aider à guérir les personnes atteintes.

Une mutation, plusieurs conséquences

La porphyrie est un ensemble de maladies génétiques qui entraînent des défauts dans la production de globules rouges, les cellules qui transportent l’oxygène dans toutes les parties du corps.

Pour accomplir cette tâche, ces cellules utilisent une structure appelée hémoglobine, qui est, au terme d’un long processus, l’association d’une protéine hème avec une protéine globine.

Il existe huit mutations capables de déclencher la porphyrie en influant sur la production de l’hème. Dans chaque cas, le corps produira toujours des globules rouges, mais en moins grande quantité, ce qui entraînera de l’anémie et de la fatigue.

Une illustration de globules rouges

Des globules rouges Photo : Getty Images/Science Photo Library – WLADIMIR BULGAR

Mais comment un problème dans la production de globules rouges peut-il causer des brûlures à la peau? Pour comprendre, il faut savoir que, même si une personne malade possède un élément défectueux dans la production de l’hémoglobine, toutes les autres étapes de cette réaction en chaîne fonctionnent très bien.

Sur le plan moléculaire, la situation ressemble donc à une chaîne de montage avec un goulot d’étranglement. Toutes les molécules produites normalement vont s’accumuler dans le corps en attendant celle qui est produite par le gène défectueux.

En séquençant les gènes d’une famille du nord de la France atteinte de la maladie, les chercheurs ont découvert une nouvelle mutation qui explique l’arrivée des symptômes. Elle touche un gène nommé CLPX, qui est, en quelque sorte, le point de départ de la production de l’hème. Le gène muté maintient la production d’hémoglobine, mais pas assez pour éviter l’accumulation de molécules nocives.

L’une de ces molécules, la protoporphyrine IX, est particulièrement sensible aux rayons du soleil. Si elle s’accumule dans la peau et entre en contact avec les rayons UV, elle se dégrade en particules très toxiques, des radicaux libres.

Quand ces particules sont libérées massivement par la peau, elles peuvent causer des ulcères, des ampoules ou des brûlures. Même par une journée nuageuse, il y a assez de lumière pour blesser gravement une personne atteinte.

Comprendre pour mieux guérir

La découverte de la nouvelle mutation génétique peut, bien sûr, aider les médecins à raffiner les traitements actuels offerts aux patients. Mais elle laisse aussi entrevoir qu’il pourrait être possible de guérir cette maladie grâce à la thérapie génique. De plus en plus, des chercheurs développent des moyens qui consistent à effacer un gène défectueux responsable d’une maladie et à le remplacer par une bonne copie. Bien qu’il en soit essentiellement question en recherche fondamentale, ce type de traitement se retrouve de plus en plus en clinique.

Plusieurs maladies du sang pourraient être traitées par un simple prélèvement des cellules responsables de la fabrication du sang. Celles-ci seraient par la suite modifiées de façon à éliminer les gènes malades, avant d’être redonnées aux patients.

Cependant, pour pouvoir guérir ces maladies, il faut en identifier toutes les mutations en amont, comme ce qui a été fait ici pour la porphyrie. Mieux comprendre les maladies rares permettra, un jour, de traiter les personnes qui n’avaient pas d’espoir avant l’arrivée des nouvelles thérapies géniques.

http://ici.radio-canada.ca

Publicités

Progéria : un espoir de traitement contre le vieillissement accéléré


Dans le monde, ceux qui souffrent du syndrome Hutchinson-Gilford sont de 1 naissance sur 10 à 20 millions dans le monde. Les personnes atteinte de cette maladie de vieillissement précoce ont une espérance de vie de 13 ans. La science donne un espoir d’un futur traitement qui espérons-le sera efficace
Nuage

 

Progéria : un espoir de traitement contre le vieillissement accéléré

 

Un enfant atteint de progéria

En Inde, un enfant de 4 ans atteint de progéria, une maladie causée par une mutation génétique et qui crée un vieillissement accéléré.

© MUSHFIQUL ALAM / NURPHOTO / AFP

Sylvie Riou-Milliot

Spécialiste santé au magazine Sciences et Avenir

Une avancée majeure dans la compréhension des mécanismes du vieillissement accéléré vient d’être réalisée par des chercheurs marseillais. Avec à la clé, l’espoir d’un traitement contre la progéria.

GÉNÉTIQUE. Un espoir pour les enfants atteints de progéria (voir l’encadré ci-dessous). Cette maladie due à une mutation génétique rare entraîne un vieillissement accéléré chez un enfant sur 10 millions, lui donnant l’aspect d’un vieillard. Une étude, qui vient d’être publiée dans la revue EMBO Molecular Medicine1, fait en effet d’état d’une avancée majeure dans la compréhension des mécanismes du vieillissement et d’une voie possible de traitement pour la progéria, jusqu’à présent incurable.

L’ équipe dirigée par le Pr Nicolas Lévy, UMR S 910 à l’université d’Aix-Marseille, vient d’identifier le mécanisme lié à l’accumulation de la progérine, cette protéine toxique produite au cours de cette pathologie. Depuis l’identification du gène par la même équipe en 2003, les chercheurs avaient d’abord envisagé de réduire la toxicité de la progérine. Ils ont démarré en 2008 un essai — toujours en cours — auprès de 12 enfants avec une combinaison de deux molécules, l’oméga statine et le Z-dronate, déjà prescrites dans d’autres indications, comme la prévention des risques cardio-vasculaires  et l’ostéoporose. Les résultats sur un possible ralentissement du vieillissement sont attendus pour 2018. 

Une nouvelle molécule potentiellement thérapeutique

Mais cette fois, avec leur nouvelle publication, l’équipe marseillaise est allée plus loin. Elle vient de démontrer, in vitro et sur des cellules d’enfants malades et de souris, le potentiel thérapeutique d’une nouvelle molécule, dite MG132. Celle-ci possède en effet la double capacité de considérablement réduire la production de progérine, mais aussi de la dégrader au fur et à mesure qu’elle se forme. Ce qui permet aux chercheurs d’espérer lancer rapidement un second essai avec cette nouvelle molécule. À noter qu’il existe une troisième piste, toujours suivie par la même équipe. Un essai de thérapie génique, initié chez l’animal qui devrait lui démarrer chez l’homme en 2019.

C’est quoi la progéria ?


La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare et sévère qui provoque un vieillissement très précoce et accéléré des enfants. Elle touche 1 naissance sur 10 à 20 millions dans le monde. Elle est causée par une mutation du gène LMNA et induit la production et l’accumulation dans le noyau cellulaire d’une protéine toxique, la progérine. Celle-ci induit des dysfonctionnements cellulaires graves (cassures de l’ADN non réparées, défauts de prolifération et différenciation cellulaire, …). Toutes les cellules du corps sont touchées sauf curieusement les neurones. L’évolution est toujours fatale et le décès survient généralement autour de l’âge de 13 ans.

 

https://www.sciencesetavenir.fr/

Le Saviez-Vous ► Si l’homme vivait dans l’espace, à quoi ressemblerait-il ?


 

Question importante si on songe à coloniser d’autres planètes qui dureront plusieurs années de voyage. Avoir un enfant dans l’espace sous l’apesanteur aura-t-il une incidence sur l’ADN du bébé. Ce sont des hypothèses qui issus d’expériences sur la santé des astronomes et des animaux. Les résultats ne sont pas vraiment encourageants
Nuage

Si l’homme vivait dans l’espace, à quoi ressemblerait-il ?

Astronautes

Officiellement, la Nasa refuse de dire si des astronomes ont déjà eu des relations sexuelles dans l’espace.

© NASA/SIPA

« Supposons que des hommes et femmes partent dans l’espace sans retour. Ils se reproduisent normalement. Étant toujours en apesanteur, à quoi ressemblerait l’être humain au bout de quelques générations ? ».

• Partir dans l’espace sans retour

Les projets pour coloniser l’espace sans retour sont rares à l’heure actuelle, la seule mission « sérieusement » envisagée est baptisée « Mars One », lancé en 2012 par les Néerlandais Bas Lansdorp et Arno Wielders (ingénieur et physicien). Elle consiste à… coloniser Mars. Le milliardaire Elon Musk, fondateur de la société SpaceX, rêve lui aussi d’envoyer des individus sur la planète rouge, mais prévoit un trajet retour (si les colons parviennent à fabriquer sur place le carburant nécessaire !). Ces projets sont critiqués par plusieurs scientifiques, qui soulignent les nombreux obstacles technologiques et financiers à surmonter

• Se reproduire normalement

Peut-on avoir une relation sexuelle dans l’espace ? La question peut prêter à sourire, mais la Nasa a réellement réalisé des expériences en ce sens… sur des animaux. Le premier accouplement officiel en apesanteur a eu lieu en 1994 : il s’agissait de médakas (Oryzias latipes), une espèce de poisson abondante dans les rizières et couramment élevée en aquarium. La célèbre astronaute française Claudie Haigneré a participé à une expérience similaire en 1996, mais sur le triton, l’objectif étant là encore de déterminer si la fécondation naturelle et le développement embryonnaire d’un vertébré pouvaient avoir lieu en micropensanteur. Ces travaux ont permis de révéler des anomalies à certains stades du développement embryonnaire, au niveau de la division cellulaire et de la fermeture du tube neural.

Et chez l’homme ? Officiellement, la Nasa ne se prononce pas sur des possibles relations sexuelles entre astronautes dans l’espace. Même si en 1992, Mark Lee et Nancy Jan Davis, un couple marié, a participé à la même mission spatiale... Pour autant, l’Agence spatiale américaine s’intéresse vraiment à la question de la conception d’un bébé en microgravité. Une étude publiée en 2010 par trois scientifiques génère des désillusions : dans l’état actuel des choses, les radiations solaires semblent bien trop dangereuses pour la gestation. Les rayons cosmiques frappant un vaisseau au cours d’un long voyage réduiraient la concentration des spermatozoïdes chez l’homme et stériliseraient sans doute un œuf fécondé. Quand bien même le fœtus atteindrait son terme, son ADN aurait sans doute subi des mutations rendant les femmes stériles. Heureusement pour la survie de notre espèce, il reste toujours la fécondation in vitro.

• Étant toujours en apesanteur, a quoi ressemblerait l’être humain au bout de quelques générations ?

Nous n’avons pas connaissance d’une quelconque publication scientifique sur ce sujet à l’heure actuelle. Probablement car la fécondation dans l’espace est déjà un frein à l’heure actuelle. Toutefois, de nombreuses études montrent que les missions de longue durée dans l’espace présentent des risques pour la santé : en effet, en l’absence de force gravitationnelle, les cellules de l’organisme sont moins contraintes, ce qui perturbe leur organisation et leur stabilité qui se sont construites en corrélation avec la pesanteur terrestre. Sans oublier la forte exposition aux rayonnements cosmiques.

Ainsi, les astronautes voient leur organisme fragilisé : leur système immunitaire se dérègle, ce qui les rend plus vulnérables aux agents pathogènes, le risque de perte osseuse et de fracture augmentent, leurs capacités aérobiques (servant à produire de l’énergie à partir d’oxygène) diminuent. Leur masse musculaire fond, au niveau des jambes en particulier, d’où la nécessité de faire plusieurs heures d’exercice par jour pour ne pas perdre en force et en coordination : Thomas Pesquet teste actuellement une machine baptisée MARES dont la fonction est de mesurer la perte de masse musculaire liée à la microgravité et de trouver des exercices pour la limiter. Perdant de la masse musculaire et sous-estimant leurs besoins nutritionnels, les astronautes laissent prévoir que l’homme de l’espace sera plus mince qu’actuellement.

D’autres effets, encore moins visibles de l’extérieur, ont été constatés chez des astronautes effectuant des missions longue durée : leurs battements cardiaques deviennent irréguliers, et leur cœur… plus rond ! Ce qui rend cette pompe moins efficace. Sa santé mise à rude épreuve, il est également fort à parier que l’homme de l’espace devra trouver un moyen d’améliorer sa perception visuelle et son orientation spatiale, car ces deux éléments sont perturbés par la microgravité. Enfin, les rayonnements cosmiques n’épargnent pas le système nerveux de l’astronaute, et seraient à l’origine de maladies dégénératives. Pour coloniser l’espace, l’être humain devra trouver des solutions à ces multiples problèmes.

https://www.sciencesetavenir.fr

Des chercheurs découvrent le plus ancien virus connu de la variole


Les chercheurs croient que le virus de la variole serait plus récent qu’ils pensaient. Il ne serait pas issu de l’ancienne Égypte, mais vers le 17e siècle
Nuage

 

Des chercheurs découvrent le plus ancien virus connu de la variole

 

Le virus de la variole

Le virus de la variole. Photo : iStock

    Des chercheurs ont découvert l’ADN d’un virus de la variole dans le corps d’un enfant mort au 17e siècle. Les travaux de l’équipe de scientifiques ont été publiés jeudi dans la revue américaine Current Biology.

RADIO-CANADA AVEC AGENCE FRANCE-PRESSE

Le virus a été découvert dans le corps de l’enfant qui reposait dans une crypte sous une église en Lituanie.

Le séquençage de l’ADN indiquerait que l’infection est apparue plus récemment que les scientifiques pensaient. Le microbe aurait aussi connu plusieurs mutations.

Les scientifiques ont reconstitué le génome de la souche trouvée dans le corps et l’ont comparé à ceux de la variole du 19e siècle et des années 1970. L’ancêtre viral commun est apparu entre 1588 et 1645, une grande période d’exploration et de migration qui pourrait avoir contribué à la propagation de la variole dans le monde.

« Il y a des signes que des momies égyptiennes vieilles de 3000 à 4000 ans avaient des marques rappelant des peaux grêlées, interprétées comme résultant des pustules caractéristiques de la variole », explique Ana Duggan, une chercheuse de l’Université McMaster au Canada, principale auteure de ces travaux.

« Cette dernière découverte remet vraiment en question cette interprétation et laisse penser que l’histoire de la variole dans les populations humaines pourrait être inexacte », ajoute-t-elle.

Avec cette nouvelle découverte, les chercheurs croient que les Égyptiens de l’époque de Ramsès ne souffraient peut-être pas de variole, mais d’autres maladies comme la varicelle ou la rougeole.

La maladie a été éradiquée dans les années 70 grâce à une campagne de vaccination. Il en existe encore des spécimens dans des laboratoires sécurisés.

http://ici.radio-canada.ca/

Syndrome des cheveux incoiffables, tout est dans les gènes


Des cheveux indomptables peut-être certains jours, mais le syndrome des cheveux incoiffables n’est pas chez les adultes mais bien chez les enfants durant l’enfance. Heureusement, ils se résorbent avec le temps
Nuage

 

Syndrome des cheveux incoiffables, tout est dans les gènes

 

Julenochek/shutterstock.com

Julenochek/shutterstock.com

Vous vous battez tous les matins avec la brosse pour mettre au pas cette mèche qui rebique ? Si vous croyez être atteint du syndrome des cheveux incoiffables, vous vous trompez ! Pourtant cette affection existe bel et bien et touche exclusivement les enfants. Heureusement, elle se résorbe spontanément. Un chercheur toulousain a déterminé le caractère génétique de cette pathologie bénigne.

Le syndrome des cheveux incoiffables est une maladie rare dont la prévalence est mal connue. Elle débute généralement pendant l’enfance entre 3 mois et 12 ans.

« Secs et désordonnés, les cheveux des petits atteints deviennent progressivement blonds argentés ou couleur paille », précise l’INSERM. « Ils se dressent sur le cuir chevelu et poussent dans tous les sens. Il est alors impossible de les coiffer ou de les aplatir avec un peigne. »

Heureusement, ce syndrome connaît une amélioration spontanée à la fin de l’enfance.

« En 1973, le syndrome rare des cheveux incoiffables ou « pili trianguli et canaliculi », a été décrit par un dermatologue toulousain », explique l’INSERM. « Plus de 40 ans plus tard, Michel Simon, directeur de recherche INSERM dans la ville rose, et ses collaborateurs, en ont identifié la cause génétique.

Un trio de gènes incriminés

« La maladie est due à des mutations récessives d’un trio de gènes qui concourent à la formation du cheveu », ont pu observer les scientifiques. « Le gène codant pour un de ses composants structuraux, la trichohyaline (TCHH), ou deux gènes à l’origine d’enzymes qui la prennent pour cible à tour de rôle : la peptidyl-arginine désiminase 3 (Pad3) et la transglutaminase 3 (TGase3). »

Par ailleurs, les chercheurs ont également montré, chez la souris, que l’inactivation du gène Pad3 altère la forme du pelage et des moustaches des animaux, comme cela avait déjà été rapporté concernant des souris dépourvues de TGase3.

« Ces résultats, en plus de décrire l’origine moléculaire de la maladie et de permettre un meilleur diagnostic, apportent de nouvelles connaissances sur le cheveu et les mécanismes de sa formation », conclut Michel Simon.

*Unité différenciation épidermique et autoimmunité rhumatoïde » (Inserm/CNRS/Université Toulouse III – Paul Sabatier)

  • Source : INSERM, 22 novembre 2016

https://destinationsante.com/

Alcool : le binge drinking fait des dégâts sur plusieurs générations


Une raison de plus pour les adolescents  de ne pas boire excessivement de l’alcool que l’on appelle par un terme anglais : binge drinking. Cela peut affecter leurs futurs enfants causé par des mutations génétiques
Nuage

 

Alcool : le binge drinking fait des dégâts sur plusieurs générations

 

Le binge drinking, cette pratique qui consiste à boire beaucoup d’alcool en peu de temps, affecte certains gènes. Des mutations qui se transmettent à la descendance.

En France, on estime qu’un tiers des 18-25 ans s’est enivré au-moins trois fois dans l’année. Le binge drinking, qui consiste à se saoûler le plus vite possible avec des quantités massives d’alcool, fait des émules chez les adolescents et les jeunes adultes.

Or, une étude de l’université de Chicago, présentée lors l’un congrès de neurosciences le 14 novembre 2016, nous apprend que cette pratique aura des conséquences sur les générations futures.

En se basant sur des modèles animaux, les chercheurs ont montré que le binge drinking induit des mutations génétiques dans le cerveau, et en particulier dans l’hypothalamus, chez les descendants de rats alcooliques.

Cette zone cérébrale est impliquée dans différentes fonctions comme les prises alimentaires, les cycles du sommeil et la réponse au stress. 

Les humains ne sont pas des rats, néanmoins il existe des similitudes dans la façon dont l’organisme métabolise l’alcool.

« Le binge drinking chez les adolescents est non seulement dangereux pour leur développement cérébral, mais aussi pour celui de leurs enfants »,conclut le Dr Toni Pak, l’un des auteurs de cette étude.

http://www.santemagazine.fr/

Votre date de naissance peut-elle prédire si vous aurez une sale grippe cette année?


L’an dernier, on parlait que le mois de naissance pouvait dire  les personnes qui seraient plus susceptibles d’être plus résistant au virus de la grippe. Maintenant, on parle d’année de la naissance et qui me semble plus logique tout dépendant du virus dominant et ces informations pourraient mieux cibler les personnes à risque
Nuage

 

Votre date de naissance peut-elle prédire si vous aurez une sale grippe cette année?

 

Un aide soignant en Inde s'apprête à traiter un patient atteint de la grippe, le 23 janvier 2015.AFP PHOTO / Sam PANTHAKY
SAM PANTHAKY / AFP

Un aide soignant en Inde s’apprête à traiter un patient atteint de la grippe, le 23 janvier 2015.AFP PHOTO / Sam PANTHAKY SAM PANTHAKY / AFP

Repéré par Slate.fr

«Ce n’est pas l’âge, c’est l’année de naissance qui compte.»

Da la génération à laquelle vous appartenez, et même de votre année de naissance, dépend peut-être votre vulnérabilité face à un virus saisonnier. C’est ce qu’explique une étude relayée par le Guardian; Michael Worobey, directeur du département de «Biologie de l’environnement et de l’évolution» de l’ Université d’Arizona, et l’un des auteurs de l’étude, explique:

«Ce n’est pas l’âge, c’est l’année de naissance qui compte.»

Le premier virus grippal auquel nous sommes soumis, dans notre enfance (la plupart des individus sont atteints par la grippe avant 5 ans) laisse sur notre système immunitaire une empreinte définitive, nous offrant aussi une robuste protection face aux virus similaires, et une protection bien plus faible face aux virus plus éloignés.

Car il existe différents types de virus grippaux (A, B, et C) qui circulent dans toutes les régions du monde et ils évoluent chaque année «notamment les virus de type A et B qui provoquent l’essentiel de l’épidémie annuelle», comme le note Sciences et Avenir.

Le site de l’insitut Pasteur explique les différents modes de changements du virus grippal: le premier mécanisme est le glissement antigénique: c’est-à-dire les mutations de gènes codant pour des protéines de surface, qui provoquent des modifications mineures du virus:

«dans ce cas, le nouveau variant reste très proche du précédent: si une personne a déjà attrapé une grippe précédemment, l’immunité qu’elle a acquise à cette occasion la protège contre lui». 

Mais l’accumulation des modifications peut générer une moindre reconnaissance du nouveau virus par les systèmes immunitaires.

A l’origine des pandémies, on constate un deuxième phénomène de variation, pour les virus de type A:

«on parle de « cassures » dans le matériel génétique des virus. Celles-ci entrainent des changements radicaux des protéines antigéniques du virus, avec le remplacement d’une protéine par une autre, et donnent naissance à un nouveau virus, totalement différent de celui à partir duquel il est né». 

Evolution du vaccin

Le Guardian précise que cette possibilité de découvrir quelle génération est plus vulnérable à quelle évolution du virus grippal en fonction des précédentes mutations, pourrait avoir un impact sur les vaccins:

«A l’avenir, les vaccins pourraient cibler des personnes de tel ou tel âge, qui seront les plus susceptibles d’en profiter, et lors de pandémies, quand les médicaments viennent à manquer, ce sont les groupes d’âges les plus vulnérables qui pourraient être traités en priorité». 

Les virus grippaux de type A ont évolué en deux branchés identifiées comme celles de type 1 et 2. 

«Jusqu’à 1968 tous les virus en circulation appartenaient à la branche de type 1; entre 1968 et 1979, c’est le type 2 qui a dominé.»

Depuis, les deux circulent, mais l’un des deux types domine chaque année. Grâce à d’importantes bases de données épidémiologiques, les chercheurs ont suivi la susceptibilité de vulnérabilité à chacun des deux types, pour chaque naissance depuis 1918 .

http://www.slate.fr/