Un homme né sans main bénéficie d’une greffe, "une première mondiale"


Imaginez une greffe de la main alors, que le patient est né sans main, et pourtant après la chirurgie qui a durée plusieurs heures, il a réussit à bouger les doigts.
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Un homme né sans main bénéficie d’une greffe, « une première mondiale »

 

Piotr (nom de famille non communiqué), le patient qui a reçu la greffe. © epa.

POLOGNE Les chirurgiens polonais de l’Hôpital universitaire de Wroclaw (ouest) ont annoncé jeudi avoir greffé une main à un homme de 32 ans né avec un bras s’arrêtant au poignet, déclarant qu’il s’agissait d’une première mondiale.

« C’est la première greffe au monde d’un membre supérieur chez un homme avec une malformation congénitale. On parle d’un homme adulte qui a vécu 32 ans sans ce membre« , a déclaré le docteur Adam Domanasiewicz, chef de l’équipe de chirurgiens lors d’une conférence de presse retransmise par la télévision privée Polsat News.

Le greffon provient d’un donneur décédé.

La greffe a été réalisée le 15 décembre au dessus du poignet. Quelques jours après l’opération qui a duré 13 heures, la main reste immobile, mais le patient fait déjà bouger les doigts et les médecins sont optimistes.

« Cela revêt une importance colossale pour le développement de la transplantologie et de la neurophysiologie car jusqu’à présent on considérait qu’en cas de malformation congénitale, les greffes ne pouvaient être réalisées en l’absence de représentation (de l’organe) au niveau du cortex cérébral qui dirigerait le membre greffé », a-t-il ajouté.

Cette opération « ouvre de toutes nouvelles possibilités à des centaines de milliers de gens au monde qui naissent sans membre et qui sont condamnés à des prothèses », a dit encore le docteur Domanasiewicz.

Selon lui, des greffes similaires ont été réalisées jusqu’à présent uniquement sur des nouveau-nés jumeaux siamois en Indonésie et au Canada.

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Pentalogie de Cantrell : elle vit avec le cœur en dehors de sa poitrine


Une malformation très rare, mais en quelques jours, c’est le 2 ème cas présenté sur le web, car en Inde, un jeune homme souffre aussi d’avoir le coeur en dehors de la poitrine
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Pentalogie de Cantrell : elle vit avec le cœur en dehors de sa poitrine

 

Âgée de 6 ans, Virsaviya Borun-Goncharova est atteinte d'une pentalogie de Cantrell et vit avec son cœur en dehors de la poitrine. ©Dari Borun

Âgée de 6 ans, Virsaviya Borun-Goncharova est atteinte d’une pentalogie de Cantrell et vit avec son cœur en dehors de la poitrine. ©Dari Borun

Par Hugo Jalinière

Virsaviya Borun-Goncharova, 6 ans, est atteinte du syndrome dit de la « pentalogie de Cantrell » et vit depuis sa naissance avec le cœur en dehors de sa poitrine.

À 6 ans, Virsaviya Borun-Goncharova est déjà une miraculée. La petite fille est atteinte d’une pathologie aussi rare que sévère : la pentalogie de Cantrell. Dans les faits, elle vit depuis sa naissance avec le cœur en dehors de la cage thoracique. Une anomalie morphologique très impressionnante aux causes complexes et, surtout, qui aurait dû être fatale à l’enfant. C’est en tout cas ce que les médecins avaient annoncé à sa mère au moment de sa naissance. Originaires de Russie, la mère et sa fille se sont installées aux Etats-Unis où un praticien de l’hôpital pour enfant de Boston a accepté de suivre et traiter la fillette.

La pentalogie de Cantrelle, un syndrome extrêmement rare

La pentalogie de Cantrell est un syndrome décrit pour la première fois en 1958. Extrêmement rare (1 cas vivant pour près de 200.000 naissances), il se caractérise par l’association de 5 malformations distinctes. La plus impressionnante étant bien sûr l’ectopie cardiaque qui conduit le cœur à s’extérioriser en dehors de la cage thoracique. Mais des malformations apparaissent également au niveau du sternum, du diaphragme, du péricarde et du muscle cardiaque où la communication entre les ventricules peut être défaillante.

 Ainsi, dans le cas de Virsaviya, « il lui manque des os au niveau de la poitrine, certains muscles abdominaux ainsi qu’un diaphragme », a expliqué sa mère, Dari Borun, à la chaîne NBC.

Le salut de la fillette réside dans une opération chirurgicale lourde qu’un chirurgien de l’hôpital pour enfant de Boston aurait accepté de réaliser… dès qu’elle sera possible.

En effet, selon la mère, les chirurgiens ne peuvent pour l’instant pas réaliser l’opération en raison « d’une pression sanguine trop forte et de ses artères pulmonaires ».

Mais les médecins espèrent que la situation médicale de la fillette évolue de façon à permettre l’intervention. Ce ne serait pas la première personne opérée de ce type de malformations, mais chaque patient atteint d’une pentalogie de Cantrell présente des spécificités morphologiques qui rendent toute opération unique. Enfin, dernier problème : l’opération coûte cher. Une campagne de financement participatif qui espère récolter 100.000 $ a ainsi été lancée sur le site Youcaring.com. 

Merci a mon ami  Jack pour la vidéo

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Les enfants de parents cousins sont désavantagés


Cela fait longtemps que l’on sait que la consanguinité peuvent causer des malformations congénitales, cependant, on sait aujourd’hui, que ces mariages cousin, cousine, a une incidence sur la grandeur et sur l’intelligence
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Les enfants de parents cousins sont désavantagés

 

Les enfants d'un couple cousin-cousine sont plus petits... (Photo Thinkstock)

Les enfants d’un couple cousin-cousine sont plus petits et moins intelligents, selon une nouvelle étude.

PHOTO THINKSTOCK

MATHIEU PERREAULT
La Presse

Les enfants d’un couple cousin-cousine sont plus petits et moins intelligents, selon une nouvelle étude publiée dans la revue Nature. Pour des cousins germains ayant un enfant ensemble, cela équivaut à 1,2 centimètre de moins et l’équivalent cognitif de 10 mois de moins de scolarité.

«Les études sur l’impact de la consanguinité sont généralement généalogiques plutôt que génétiques», explique l’auteur principal de l’étude, Jim Wilson, de l’Université d’Édimbourg, en Écosse, qui a travaillé en collaboration avec 300 autres chercheurs de 200 institutions, dont l’Université Laval. «Nous avons combiné des bases de données totalisant 350 000 personnes pour mesurer l’impact de « l’homozygocité », qui augmente avec la consanguinité. À notre grande surprise, on voit que l’impact est notable même s’il n’y a pas de tradition de mariages consanguins dans une société.»

Un gène humain est composé de deux allèles. Si ces deux allèles sont identiques, le gène est homozygote. Certaines maladies rares, appelées récessives, apparaissent seulement avec des gènes homozygotes.

Cultures

Au Royaume-Uni, la consanguinité intéresse de plus en plus les chercheurs parce que certaines cultures du Sud-Est asiatiques favorisent les mariages entre cousins. Ces unions doublent à 2,5% le risque d’anomalies à la naissance, selon plusieurs études.

L’équipe du généticien Wilson a analysé une quinzaine de «traits», dont la taille, les capacités cognitives, la capacité respiratoire, la pression sanguine, l’obésité et certains métabolites associés à des maladies cardiovasculaires, comme le cholestérol. Seule la taille et l’intelligence variaient – négativement – quand augmentait la consanguinité, contrairement aux attentes des chercheurs.

«Cela fait une dizaine d’années que j’étudie l’homozygocité, dit M. Wilson. C’est un domaine sous-étudié. Beaucoup de chercheurs pensaient que le risque de maladie complexe comme les cardiopathies augmenterait. Nous montrons que ce n’est pas le cas. Nous allons maintenant nous pencher sur d’autres traits, comme la capacité rénale et la reproduction. Nous allons aussi essayer de voir où, dans le génome, agit la consanguinité pour affecter la taille et les capacités cognitives.».

Nous allons maintenant nous pencher sur d’autres traits, comme la capacité rénale et la reproduction. Nous allons aussi essayer de voir où, dans le génome, agit la consanguinité pour affecter la taille et les capacités cognitives.»

Marc Tremblay, démographe de l’Université du Québec à Chicoutimi qui a fait des études sur la consanguinité au Québec, estime que le cas des cousins germains donné en exemple par l’étude est «extrême». «Au Québec, on parle plutôt de consanguinité éloignée, dit M. Tremblay. Les mariages entre cousins étaient moins fréquents qu’en Italie ou en Espagne, par exemple.»

Sept fois plus : coefficient de consanguinité dans la région québécoise la plus consanguine, les Îles-de-la-Madeleine, par rapport à la région la moins consanguine, l’Outaouais.

Source: UQAC, Annales de démographie historique

http://www.lapresse.ca/

Hôpital Sainte-Justine Bien vivante malgré une malformation


Le choix d’interrompre ou pas une grossesse sachant la chance de survie d’un bébé est mince est une décision difficile à prendre. Ce couple a pris le risque et sûrement qu’ils ne regrettent pas leur choix surtout avec la médecine qui a évolué
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Hôpital Sainte-Justine

Bien vivante malgré une malformation

 

(TVA Nouvelles)

Aurélie, une fillette de cinq mois, a bien failli ne jamais voir le jour. Au lieu d’interrompre la grossesse en raison d’une malformation, ses parents ont préféré faire confiance à la vie, avec raison.

«À notre échographie de 20 semaines, les médecins se sont rendus compte qu’elle avait une hernie diaphragmatique», explique la mère de la petite, Marie-Michèle Collerette.

Cette malformation entraîne un déplacement des organes de l’abdomen dans le thorax, repoussant ainsi les poumons et empêchant leur développement.

«Les médecins nous ont dit qu’il y avait à peu près 35 à 50% de chance qu’elle survive à la naissance. On nous a offert d’interrompre la grossesse», confie Mme Collerette.

Le couple a préféré continuer la grossesse malgré les risques, notamment ceux de l’intervention prévue dès la naissance pour replacer les organes de la petite fille.

Aurélie est née à terme et de façon naturelle, un moment unique pour la famille.

«J’ai quand même eu la chance de couper le cordon. Mais on avait tellement peur, on voulait tellement qu’ils la prennent en charge, qu’ils la ventilent», fait savoir le père de la fillette, Maxime Brunet.

«Quand Aurélie est née, elle était capable de respirer tout seule, mais pas de façon assez efficace pour pouvoir faire ses échanges d’oxygène», détaille le Dr Ahmed Moussa, néonatologiste au Centre hospitalier universitaire (CHU) Sainte-Justine, qui a finalement dû l’intuber.

(TVA Nouvelles)

L’enfant a été opérée moins de trois jours après sa naissance. Une opération qui s’est très bien déroulée puisque moins de trois mois plus tard, Aurélie était de retour à la maison, quand souvent il faut plus de sept mois de convalescence.

Elle recevra de l’oxygène jusqu’à ses un an, le temps que ses poumons se développent. Elle a également un petit tube de gavage dans le nez, car elle n’a pas bien développé son réflexe de succion.

Aurélie aura une vie normale avec, peut-être, une capacité pulmonaire un peu réduite.

«On a quand même passé la moitié de la grossesse en ne sachant pas si elle allait survivre à ses dix premières minutes. Pour nous, c’est un miracle qu’elle soit là à Noël», conclut Mme Collerette.

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Brésil Un homme né la tête à l’envers


Alors qu’on se plaint souvent de notre condition, en voilà un qui a une attitude gagnante pour foncer dans la vie et pourtant, rien ne laissait croire qu’il aurait un avenir
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Brésil

Un homme né la tête à l’envers

 

Un homme né la tête à l'envers

Crédit photo : Gracieuseté «The Mirror»

Claudio Vieira de Oliveira en décembre 2013

Un homme avec un handicap physique si sévère que sa tête est à l’envers a décidé de devenir un orateur inspirant à travers le monde.

Claudio Vieira de Oliveira, un Brésilien de 37 ans, est né avec un cou replié sur lui-même, des jambes déformées et presque aucun usage de ses pieds et mains, rapporte le journal britannique The Mirror.

Croyant qu’il n’avait aucune chance de survivre, les médecins avaient suggéré à sa mère d’arrêter de le nourrir lorsqu’il n’était qu’un bébé naissant.

Claudio Vieira de Oliveira en décembre 2013 (Gracieuseté The Mirror)

Claudio a toutefois surmonté ces nombreux inconvénients et a obtenu un diplôme d’expert-comptable.

«Depuis que je suis un enfant, j’ai toujours aimé me garder occupé et je n’aime pas être totalement dépendant des autres», a-t-il affirmé.

Le Brésilien explique fièrement être capable d’ouvrir une télévision, de prendre le téléphone et de se servir de son ordinateur sans l’aide de personne.

«Aujourd’hui, il est beaucoup plus facile de traiter avec le public, je n’ai pas peur de lui et je peux dire que je suis un orateur public professionnel, international et que je reçois des invitations de partout dans le monde», de conclure le brave homme.

http://tvanouvelles.ca

Le Saviez-Vous ► Les enfants de l’Agent Orange, quarante ans après la fin de la guerre du Vietnam


Qu’est-ce que l’agent Orange, certains, on a entendu parler, d’autres ignorent totalement qu’un herbicide puissant avait été utilisé au Viêtnam. Mais, le pire, c’est qu’encore aujourd’hui, des enfants subissent les conséquences par de graves malformations congénitales. Ce sont les conséquences des apprentis sorciers que sont ceux qui luttent contre la nature par du chimique
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Les enfants de l’Agent Orange, quarante ans après la fin de la guerre du Vietnam

 

Hugo Joel via CrowdMedia

 

Pendant la guerre du Vietnam, l’armée américaine a employé l’herbicide Agent Orange au-dessus des forêts du pays, produit 50 fois plus puissant que celui utilisé pour tuer les plantes.

Agent Orange est un défoliant qui reste dans le système immunitaire, où il mue et se transmet de génération en génération. Quarante ans après la fin de la guerre, le produit continue de faire des ravages dans la population – les enfants naissent avec malformations congénitales plus inquiétantes les unes que les autres.

Voyez les photos prises en 2010 dans un hôpital vietnamien qui traite des petits souffrant des conséquences de l’Agent Orange.

Ces photos ont été prises par le photographe Hugo Joel dans un hôpital vietnamien qui traite les enfants souffrant des effets de l’herbicide Agent Orange.

 

Hugo Joel

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Hugo Joel

Hugo Joel

Hugo Joel

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MAROC Naissance d’un veau à deux têtes


Dans une ville, quelque part au Maroc, pour commencer la nouvelle année, un veau est né. Mais le veau a deux têtes, reste a espéré qu’il pourra vivre tranquillement et en santé malgré tout
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MAROC : Naissance d’un veau à deux têtes

 

veau

PHOTO FADEL SENNA / AFP

L’animal paraît en bonne santé.

RABAT Une vache a récemment donné naissance à un veau à deux têtes près de Fès, dans le centre du Maroc, et l’animal est en bonne santé apparente,a constaté vendredi un photographe de l’AFP.

La vache a mis bas lundi, au petit matin, dans des conditions normales, à Sefrou, une ville située sur les premières pentes du Moyen-Atlas.

«Le veau a été baptisé « Sana saïda » (« Bonne année ») car elle est née à un jour du Nouvel an», a déclaré à l’AFP la propriétaire de l’animal.

Cette mère de cinq enfants a indiqué avoir été «surprise» mais assuré ne «pas avoir eu peur», évoquant «une oeuvre de dieu».

L’animal paraît en bonne santé et la bâtisse au milieu des oliviers est devenue l’attraction de la région.

Interrogé par l’AFP, le vétérinaire de Séfrou, Mohammed Bakal, a précisé qu’il était «impossible de prédire l’avenir de cet animal».

«C’est une malformation congénitale mais son diagnostic reste compliqué à confirmer en l’absence des moyens adéquats», a-t-il ajouté.

Cités par l’agence MAP, d’autres vétérinaires ont pour leur part indiqué que la vache attendait «probablement des jumeaux qui ont fusionné à cause d’une malformation génétique».

Il s’agit d’un fait rarissime mais pas inédit: en septembre dernier, un veau à deux têtes était mort-né aux États-Unis, dans une ferme de l’Oregon.

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