Les infirmières l’avaient surnommée Poucelina. Douze ans plus tard ?


Il y a des personnes qui sont différentes des autres, et cela, les renforce. Malgré la maladie, les conséquences, ces personnes sont plus fortes que nombres d’entre nous
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Les infirmières l’avaient surnommée Poucelina. Douze ans plus tard ?

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Barcroft Media/La plupart des gens naissent en bonne santé et sans la moindre maladie ou complication grave.

Mais tout le monde n’est malheureusement pas aussi chanceux.

Kenadie Jourdin-Bromley est une fillette de 12 ans comme les autres. Elle va à l’école, elle fait du sport, et elle adore dessiner. La seule chose qui diffère, chez elle, c’est qu’elle ne mesure qu’un mètre à peine.

À l’âge de huit mois, on a découvert que Kenadie souffrait d’une forme rarissime de nanisme primordial, et elle pèse actuellement le même poids qu’un enfant de deux ans « normal ».

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Cette maladie est tellement rare qu’elle ne touche qu’une centaine de personnes dans le monde entier.

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Et pour le moment, il n’existe aucun traitement contre le nanisme primordial. Les caractéristiques principales de cet état sont une tendance à facilement tomber malade, ainsi qu’un développement mental retardé.

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D’autres problèmes physiques plus graves pouvant survenir sont, par exemple, des difficultés respiratoires et alimentaires.

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Les patients atteints de nanisme primordial ne peuvent être traités par thérapie hormonale, car cet état n’est pas la conséquence d’un déséquilibre hormonal.

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Comme elle ne pesait qu’un kilo 100 g à la naissance, elle était si petite que les infirmières de l’hôpital l’ont baptisée Poucelina.

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Les médecins avaient averti sa mère, Brianne, qu’elle ne vivrait que quelques jours.

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Comme ils pensaient qu’elle allait subir d’importants dommages cérébraux, et qu’elle allait mourir, les parents de Kenadie l’ont fait baptiser le jour-même de sa naissance.

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« Nous l’avons fait baptiser sur le champ, car on nous avait dit qu’il valait mieux la ramener chez nous pour qu’elle y meure », a expliqué Brianne dans une interview donnée à Barcroft TV.

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« C’était comme une période de deuil. Toute la vie que nous avions imaginée pour elle nous était soudain enlevée. »

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Mais en dépit de toute probabilité, la petite Kenadie a survécu.

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Et aujourd’hui, 12 ans plus tard, elle se débrouille particulièrement bien.

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Bien qu’elle ait des membres sous-développés, des difficultés d’apprentissage, et des os très fragiles, Kenadie a vaincu les statistiques, et les prédictions médicales. Elle adore jouer au hockey, faire du patin à glace, aller à l’école, et nager.

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« Elle est douce, affectueuse, généreuse, et elle veut tout partager avec tout le monde. Elle est volontaire, déterminée, et indépendante », explique Brianne.

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Brianne est particulièrement ravie de voir sa fille apprendre quelque chose de nouveau, ou réussir une nouvelle tâche qu’elle s’est fixée.

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Et bien que son petit frère de 10 ans, Tyran, soit déjà beaucoup plus grand qu’elle, Kenadie n’est pas impressionnée.

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La vie de cette famille continuera d’être une épreuve de tous les instants, tant qu’elle devra faire face aux problèmes médicaux imprévus de Kenadie.

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« Élever Kenadie a souvent mis ma Foi à l’épreuve… ce n’est pas facile de la voir lutter au quotidien », explique Brianne.

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« J’espère qu’à l’avenir, Kenadie sera tout simplement heureuse, et qu’elle trouvera des choses qui la rendront heureuse, et la feront sourire », conclut-elle.

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Étrange cas médical Elle verse des larmes de cristal


Il existe des maladies vraiment étranges comme cette femme vit depuis plusieurs années des problèmes oculaires . Elle doit enlever une membrane qui sort de ses yeux et durci à l’air.
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Étrange cas médical

Elle verse des larmes de cristal

 

(

Discovery / Barcroft Productions)

Une infirmière scolaire qui verse des «larmes de cristal» sera l’un des cas médicaux étranges présentés lors de la prochaine saison de l’émission spectaculaire Body Bizarre diffusée à TLC.

Laura Ponce, résidente du Brésil a raconté que sa maladie extrêmement rare la fait énormément souffrir. Des plaques blanches se forment dans son œil, et se durcissent rapidement. La substance prend la forme de petits cristaux, rapporte le Daily Mail.

«Quand ça commence à couler, je dois ouvrir grand les yeux, et retirer la membrane», explique-t-elle à TLC. Lorsque ça sèche, ça devient vraiment très dur et ça fait extrêmement mal», ajoute-t-elle.

La maladie a commencé alors que Laura n’avait que 15 ans. Elle était horrifiée à l’époque, surtout que personne n’arrivait à expliquer ce qui lui arrivait. «Les docteurs étaient mystifiés», explique-t-elle.

Laura doit retirer la substance de ses yeux au moins 20 fois par jour depuis plus de 20 ans. La maladie l’a souvent forcée à manquer le travail en raison de son état.

«Il y a deux ans, j’ai fait une grave infection qui a duré six mois. J’en étais rendu à retirer plus de 30 membranes de mes yeux par jour!»


Heureusement, la femme a finalement rencontré un médecin convaincu de pouvoir la guérir.

Il lui a révélé que cette membrane cristalline était causée par une trop grande production de kératine. Il lui a prescrit des gouttes pour les yeux à base de nitrate d’argent.

Depuis, l’infirmière se porte mieux, et même si elle doit encore vivre avec ce problème aux yeux, il est aujourd’hui beaucoup mieux contrôlé.

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Maladie rare Le soleil est l’ennemi mortel d’Eddison


Chez enfant, s’habiller en manche et pantalon long, se mettre de la crème solaire autant a l’intérieur qu’à l’extérieur de la maison sans parler d’un accoutrement qui rappelle un peu le film, l’enfant bulle ne doit pas être facile.
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Maladie rare

Le soleil est l’ennemi mortel d’Eddison

 

(Capture d’écran YouTube)

Imaginez, avoir trois ans, et ne pouvoir jouer dehors au soleil parce que votre peau brûle littéralement.

C’est la vie d’Eddison Miller, une des plus jeunes personnes à recevoir un diagnostic d’une rare -et incurable- maladie génétique, selon le Daily Mail.

Il ne tolère pas du tout les rayons UV, il risque le cancer.

Comment lui rendre la vie à peu près normale? Il doit revêtir une combinaison anti-UV avec un casque pour aller à l’extérieur.

Eddison doit être couvert de protection solaire de force 50 et plus à toutes les trois heures, puisque même la lumière artificielle émet des rayons UV.

(Capture d’écran YouTube)

Ses parents lui ont aménagé une aire de jeux à l’intérieur, une sorte de jardin. Quand le facteur sonne, il faut l’éloigner de la porte pour le protéger de la lumière. Et la famille ne peut ouvrir les fenêtres, l’air conditionné est obligatoire.

À trois mois, les parents d’Eddison croyaient qu’il souffrait d’allergies.

Sa maladie se nomme xeroderma pigmentosum, seulement 2000 personnes en sont affectées, dans le monde.

La famille accueille avec joie les journées moins longues de l’hiver. La mère de l’enfant estime qu’à l’été, elle et son fils n’ont passé que 24 heures, au total, à l’extérieur, pendant une période de six semaines.

http://tvanouvelles.ca

« La femme bulle », une femme recouverte de petites tumeurs sur tout le corps


Faut beaucoup de courage pour accepter une telle maladie, mais cela a dû prendre du temps, surtout quand elle était plus jeune, elle devait surement subir les sarcasmes de son entourage
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« La femme bulle », une femme recouverte de petites tumeurs sur tout le corps

 

Charlotte Hawkins, 64 ans, vit avec le pire cas en Amérique de la neurofibromatose de type 1.

Couverte de tumeurs en forme de bulles sur tout le corps et le visage, Charlotte s’est mise à accepter son apparence au fil des ans, mais elle avoue que vivre avec cette maladie incurable était extrêmement difficile lorsqu’elle était plus jeune.

 

http://www.insoliteqc.com

Des traitements plus ciblés grâce à la génétique


Une médecine qui s’adapterait a la génétique serait sûrement une grande ouverture a divers traitements médicaux tel que le cancer .. sachant qu’un certains réagissent mieux que d’autres aux thérapies
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Des traitements plus ciblés grâce à la génétique

 

La génétique pourrait participer au traitement d'un nombre... (Photo : Relaxnews)

La génétique pourrait participer au traitement d’un nombre croissant de maladies.

PHOTO : RELAXNEWS

Agence France-Presse

Des traitements de plus en plus ciblés pourraient à l’avenir être proposés à un nombre croissant de malades, notamment atteints de divers cancers ou maladies rares, comme la mucoviscidose, selon certains spécialistes.

Alors que l’idée d’une médecine plus personnalisée remonte à plus de dix ans, les recherches se sont intensifiées ces dernières années avec les progrès de la biologie moléculaire et de la génétique, notamment le séquençage du génome à haut débit.

Les chercheurs s’intéressent aux altérations génétiques retrouvées dans les tumeurs cancéreuses, car comme le rappelle le Pr Pierre Laurent-Puig, professeur de cancérologie biologique à l’Université Paris Descartes,

 «le cancer est une maladie de l’ADN».

Ces mutations accidentelles de l’ADN – qui sont différentes des mutations constitutionnelles, c’est-à-dire héréditaires – sont innombrables, dépendant du type de cancer, mais également des malades, certaines ne concernant qu’un patient ou deux, alors que d’autres se retrouvent chez de nombreux patients.

«Chez chaque patient, il faut trouver, grâce à une analyse génétique, le ou les gènes qui codent des protéines altérées afin de pouvoir les bloquer» explique le Pr Fabrice André, de l’Institut Gustave Roussy, qui a coordonné une étude menée entre mai 2011 et août 2012 sur 423 patientes atteintes d’un cancer du sein métastatique.

Baptisée Safir 01, l’étude a permis de détecter 172 anomalies au total, dont 76 rares, dans les 291 analyses génomiques effectuées sur des biopsies de tumeurs.

Mais elle a surtout débouché sur des traitements personnalisés qui ont montré «des signes préliminaires d’efficacité», selon le Pr André, qui précise qu’une nouvelle étude Safir 02 va être lancée pour mesurer l’efficacité de la technique dans les cancers du sein et du poumon.

Résistance

Le cancer du poumon est selon le Pr Laurent-Puig un «excellent candidat pour la médecine personnalisée» car il compte pas moins de 25 «maladies différentes».

Les mutations génétiques permettent également de prédire l’efficacité de certains traitements sur certains sous groupes de population. Chez des patients atteints d’un cancer du côlon métastatique, la présence d’une mutation du gène KRAS (également présente dans 70 % des cancers du pancréas) rend un traitement par anticorps anti-EGFR totalement inefficace.

La découverte en 1989 du gène CFTR chez les patients atteints de mucoviscidose, une maladie génétique affectant les poumons et d’autres organes, a débouché plus de 20 ans plus tard sur un traitement, le Kalydeco (Ivacaftor), réservé aux patients porteurs d’une mutation qui ne touche que 2 500 patients sur les 70 000 atteints de mucoviscidose dans le monde.

Mais son coût reste prohibitif : 300 000 dollars (220 000 euros) par personne par an aux USA et fait l’objet de discussions pour sa prise en charge en France, où il ne concernerait qu’une centaine de patients au total, selon Pierre-André Patin, le Directeur-général de la société américaine de bio-technologie Vertex, qui a développé le traitement.

Le Pr André reconnait que le prix de certaines thérapies ciblées reste important, mais il note qu’une biopsie et un séquençage sont aujourd’hui beaucoup plus abordables en France qu’aux Etats-Unis, environ 1 500 euros au total, et qu’ils peuvent être effectués dans 28 centres au total.

Si l’idée est séduisante, de nombreux problèmes restent à régler, notamment celui des phénomènes de résistance. C’est le cas du premier grand traitement ciblé dans le cancer du sein, l’Herceptin, efficace chez les femmes dont les tumeurs surexpriment le gène HER2, soit 12 à 20 % des cas.

«On cible une anomalie génétique avec un traitement mais la tumeur s’adapte au traitement» reconnait le Pr André qui espère qu’avec de nouveaux outils, notamment bio-informatiques, il sera possible de trouver «de nouvelles cibles et de nouvelles molécules» et de proposer des traitements plus efficaces dans quelques années.

http://www.lapresse.ca

Atteinte d’une maladie rare Le mystérieux mal de la momie


Une maladie très rare qui peut causer la mort dépendant du degré atteint .. mais ce que je trouve remarquable c,est qu’en plus cette dame, accepte d’être un sujet pour des étudiants en médecine qui peut-être ne verront jamais de leur vie une telle maladie
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Atteinte d’une maladie rare

Le mystérieux mal de la momie

 

Le mystérieux mal de la momie

Crédit photo : Agence QMI

Carole Labri, de Châteauguay, est atteinte d’une maladie rare surnommée «la maladie de la momie».

Par Patricia Blackburn | Agence QMI

Carole Labri vivait paisiblement dans son patelin de Châteauguay jusqu’au jour où sont apparus des symptômes mystérieux. Une grande fatigue l’assaillait, des traces rouges au visage ont émergé, les saignements de nez sont devenus fréquents.

«J’avais le bout des doigts blanc et glacé, et j’avais de plus en plus de mal à écrire sur mon clavier d’ordinateur à cause d’une sensation de raideur aux doigts, a-t-elle raconté. J’ai été forcée de prendre des congés de maladie, j’ai vu des médecins. Personne ne pouvait dire ce dont je souffrais.»

Un médecin consulté pensait qu’elle simulait le mal pour avoir droit à des congés payés. Un autre croyait qu’elle avait été violée ou battue par son mari.

«Il ne connaissait pas mon mari pour me dire ça», s’est-elle exclamée.

Heureusement, un médecin de l’Hôpital Anna-Laberge a su reconnaître les symptômes. Après quelques tests qui ont confirmé le diagnostic, Mme Labri a appris qu’elle souffrait de la sclérodermie, aussi appelée le mal de la momie. Une maladie relativement rare qui touche environ 16 000 Canadiens (3 à 5 fois plus de femmes que d’hommes).

Pour l’instant, Mme Labri joue les cobayes afin de mieux faire connaître la maladie aux médecins en formation.

«Chaque fois que je fais une visite à l’hôpital, mon médecin traitant me demande s’il peut inviter les médecins résidents, a-t-elle dit. Puis il me demande de rester muette et leur demande de poser un diagnostic juste sur mon état. C’est une bonne chose, ça permet aux nouveaux médecins de reconnaître les symptômes de cette maladie rare et difficile à diagnostiquer, puisqu’elle se manifeste sous des signes qui peuvent être associés à plusieurs autres maladies.»

Complications

Dans sa forme agressive, la sclérodermie peut mener à la mort dans les quatre ans suivant le diagnostic. Mme Labri est atteinte d’une forme plus douce qui lui laisse toutes les chances de s’en sortir. Or, elle a appris il y a quelque temps qu’elle souffrait d’hypertension pulmonaire, une complication de la sclérodermie. Cette fois, le choc a été plus grand. Car ce trouble rare des vaisseaux sanguins, qui affecte les poumons, lui laisse beaucoup moins de chances de survie. Il n’y a actuellement aucun remède.

Elle peut toutefois profiter d’un médicament qui atténue les effets de l’hypertension pulmonaire sur le cœur. Chaque mois, elle débourse 5000 $ pour ce médicament.

«Heureusement, mes assurances assument 80 % des coûts, et le gouvernement en assume une autre partie. Mais ce n’est pas tout le monde qui a cette chance», a-t-elle dit.

Soucieuse et encore pleine d’espoir en vue des prochaines découvertes, elle a donc entrepris de faire une souscription pour soutenir la recherche et l’aide aux personnes atteintes. Jusqu’au 15 juin, les gens peuvent déposer leurs sous noirs dans des contenants placés au Vidéotron de Châteauguay ainsi qu’à la Banque de Montréal de Châteauguay.

Le montant amassé sera remis à la Fondation de l’hypertension artérielle pulmonaire du Québec.

«En plus de soutenir la recherche et l’aide, je souhaite aussi mieux faire connaître à la population ces deux maladies, a-t-elle tenu à préciser. Car ce n’est pas facile d’avoir à s’expliquer à chaque fois que quelqu’un demande si nous sommes contagieux. Ce qui n’est pas le cas.»

Malgré tout, elle assume la situation avec un positivisme remarquable.

«Il faut garder espoir!», a-t-elle conclu.

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