Un petit Albertain atteint d’une maladie qui le pousse à se gratter sans arrêt

6 enfants au Canada et 50 000 à 100 000 à travers le monde souffre une maladie génétique rare, le cholestase intrahépatique familiale progressive. Il existe 6 types de cette maladie du foie Un des symptômes est la constante démangeaison. En Alberta un enfant a le type 2 et doit suivre un régime alimentaire strict et il pourra participer à un essai clinique pour diminuer ses démangeaisons.
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Un petit Albertain atteint d’une maladie qui le pousse à se gratter sans arrêt

JASON FRANSON/LA PRESSE CANADIENNEArmando Perez est l’un des six cas connus de cholestase intrahépatique familiale progressive au Canada.

Il est l’un des six cas connus de cette maladie au Canada.

• Colette Derworiz

• La Presse Canadienne

EDMONTON — Armando Perez n’avait que trois mois lorsqu’il a commencé à avoir d’étranges démangeaisons.

Sa mère, Alexandra Perez, raconte que le petit se grattait tellement qu’il y avait des taches de sang sur ses draps et des croûtes sur ses bras et ses jambes.

Au début, elle a cru que son enfant avait une allergie.

«J’ai essayé différents détergents à lessive et différents savons pour le corps, mais il avait toujours ces démangeaisons», explique Mme Perez dans sa maison d’Edmonton, pendant que le garçon de deux ans et demi et sa petite soeur jouent au rez-de-chaussée avec leur grand-père.

«Puis il est devenu tout jaune. Là, je me suis dit que ce n’était pas normal.»

Elle a alors emmené son fils chez le médecin. Les tests sanguins ont révélé d’importantes anomalies. Le médecin a envoyé Armando chez un spécialiste et le garçon a séjourné pendant une semaine dans un hôpital pédiatrique pour subir d’autres tests.

Alexandra Perez et son mari, Walter, ont alors appris que leur fils souffrait de «cholestase intrahépatique familiale progressive», une maladie génétique du foie très rare qui touche un enfant sur 50 000 à 100 000 à travers le monde.

La docteure Cara Mack, pédiatre à l’Hôpital pour enfants du Colorado, affirme que de 40 à 80 cas de cette maladie sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis. Il en existe six types différents.

Armando est atteint du type 2, provoqué par une mutation génétique qui diminue la sécrétion de bile.

La docteure Mack — qui n’est pas le médecin traitant du petit Armando — explique que tous les patients atteints du type 2 présentent des symptômes.

«En raison du fait que les acides biliaires restent coincés (…), cela endommage directement le foie», explique la Dre Mack. Cette anomalie entraîne la cicatrisation du foie, et éventuellement une cirrhose.

Cette maladie cause notamment des retards de croissance parce que les enfants atteints ne sont pas en mesure de décomposer les graisses ou d’absorber les vitamines A, D, E et K.

«Il y a des carences importantes en vitamines qui peuvent conduire, par exemple, à des saignements importants, dit-elle. Une personne qui manque de vitamine D peut avoir des os très fins et des fractures.»

Les fortes démangeaisons sont un autre symptôme majeur d’une atteinte au foie.

«Les acides biliaires sont bloqués à l’intérieur du foie. Ils retournent dans la circulation sanguine et s’accumulent dans le sang», explique la docteure Mack. Cela pousse les enfants atteints «à se gratter furieusement».

Les démangeaisons persistent jour et nuit, ce qui empêche les enfants de bien dormir. Cela peut même limiter leur appétit.

«Cela a un impact sur tous les aspects de leur vie.»

Seulement six cas connus au Canada

Alexandra Perez a été surprise d’apprendre que son fils avait une maladie génétique rare.

Son mari et elle sont tous deux porteurs du gène qui la cause, et ils ont 25% de risques de le transmettre à leurs enfants. Leurs deux autres enfants ne sont pas atteints.

À sa connaissance, Armando est le seul enfant porteur de cette maladie en Alberta.

 «Nous ne connaissons que cinq autres enfants au Canada, donc cela fait six enfants au total.»

Le petit Armando doit suivre un régime spécial avec un type de gras qu’il peut absorber. Il prend des suppléments de vitamines et plusieurs médicaments.

«Son état s’est amélioré et il n’a plus la jaunisse», dit-elle.

Mais le petit garçon joyeux continue de se gratter constamment.

Ses démangeaisons «sont tellement intenses et extrêmes, affirme Mme Perez. C’est constant, tout le temps, et ça vient de l’intérieur, donc ça ne peut pas être enlevé. Il se gratte tout le temps, tout le temps.»

Armando va bientôt participer à un essai clinique qui pourrait atténuer ses démangeaisons.

«Ça ne changera rien à la progression de la maladie, mais ça pourrait l’aider pour les démangeaisons, qui sont son principal problème», explique sa mère.

D’ici là, ses parents continueront de surveiller attentivement les signes de maladie: perte de poids, jaunisse, ventre gonflé.

L’enfant aura probablement besoin d’une greffe du foie avant l’âge de 10 ans.

«C’est difficile de le voir ainsi en sachant qu’on ne peut rien faire, souffle-t-elle. Il n’y a pas de remède.»

https://quebec.huffingtonpost.ca/

Le syndrome d’auto-brasserie, ou comment être ivre sans boire d’alcool

Présenter des symptômes d’ivresse, et même un test alcoolémie positive sans boire est-ce possible, ? C’est possible mais rare. Le syndrome d’auto-brasserie, les glucides qui se changent en alcool dans l’estomac. Ce qui ne doit pas être évident à vivre.
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Le syndrome d’auto-brasserie, ou comment être ivre sans boire d’alcool

Photo: Joey Huang via Unsplash

Repéré par Thomas Messias

Repéré sur The Independent

Sans avoir rien bu, les victimes de cette maladie peuvent pourtant présenter une alcoolémie alarmante.

Un conducteur américain vient d’être arrêté par la police en raison d’un taux d’alcool deux fois plus important que le maximum autorisé, raconte The Independent. Si l’homme, comme tant d’autres avant lui, a juré sur ce qu’il avait de plus cher qu’il n’avait pas bu une goutte d’alcool, il fait partie des rares personnes à dire la vérité.

Conduit jusqu’à un hôpital pour des analyses plus approfondies, l’homme s’est finalement avéré être victime d’une maladie rare, le syndrome d’auto-brasserie. Perturbé par la présence d’un champignon, son système digestif transformait les glucides en alcool. Des bactéries peuvent également être à l’origine du développement de ce syndrome, qui touche plus fréquemment les personnes obèses, diabétiques, ou souffrant de la maladie de Crohn.

Également touchée par cette maladie, Barbara Cordell a écrit My Gut Makes Alcohol! («Mon intestin produit de l’alcool!»), dans lequel elle revient sur les causes et les conséquences du syndrome. Elle demande notamment au corps médical de faire preuve de plus de vigilance, cette maladie trop rarement diagnostiquée pouvant provoquer des malentendus et des drames.

En 2014, un chauffeur routier atteint par le syndrome perdait le contrôle de son camion, répandant 11.000 saumons sur l’autoroute. Plus récemment, un Américain souffrant de dépression, de problèmes de mémoire et de pics d’agressivité a dû faire des pieds et des mains pour prouver qu’il ne buvait pas en cachette, et que l’ingestion d’une quantité élevée de glucides était responsable de ses problèmes.

Les symptômes de l’alcoolisme, sans l’alcool

L’un des problèmes des personnes atteintes par le syndrome d’auto-brasserie est qu’elles ont énormément de difficultés à prouver qu’elles ne sont pas alcooliques. Certaines sentent l’alcool comme si elles venaient d’en boire, et d’autres sont victimes de nausées et de maux de têtes chroniques, comme si elles vivaient une cuite infinie ou une gueule de bois permanente.

Il est toutefois possible de vivre avec la maladie, à condition de se soigner contre la bactérie ou le champignon responsable, de prendre des probiotiques ou d’adapter son régime alimentaire afin de consommer le moins de glucides possible.

Barbara Cordell dirige actuellement un groupe de parole et de soutien pour plus de 200 personnes touchées. Depuis l’écriture de son livre, elle affirme avoir été contactée par un demi-millier d’hommes et de femmes disant souffrir du même type de maladie. S’il est actuellement impossible de donner des chiffres plus précis, elle semble persuadée que le nombre de victimes du syndrome d’auto-brasserie est bien plus élevé qu’on ne voudrait le croire.

http://www.slate.fr/

Un bébé atteint d’une maladie rare fait avancer la science

Un bébé qui n’a pas vécu longtemps,. Elle était condamnée sans savoir de quoi qu’elle souffrait jusqu’à ce que les parents acceptent que les chercheurs puissent ce penché sur son cas. C’est une maigre consolation pour le couple qui a déjà perdu 3 enfants, mais leur fille a pu faire avancer la science en découvrant le gène défectueux. C’est un grand pas, les scientifiques savent sur quoi travailler.
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Un bébé atteint d’une maladie rare fait avancer la science

 

Une chercheure de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill s’est penchée sur le cas de Mathilde Poliquin avec des collègues américains et ils ont cerné le gène défectueux responsable d’un trouble neurologique rare chez les enfants.

PHOTO FOURNIE PAR LA FAMILLE VIA LA PRESSE CANADIENNE

 

STÉPHANIE MARIN
La Presse Canadienne
Montréal

Mathilde n’a vécu que deux mois et demi. Elle ne le sait pas, mais avec sa courte vie, elle a permis à la science d’avancer. Et d’identifier la cause d’une maladie rarissime : une chercheure de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), à Montréal, s’est penchée sur son cas avec des collègues américains et ils ont cerné le gène défectueux responsable d’un trouble neurologique rare chez les enfants. Si rare que ces chercheurs n’en ont vu que sept cas.

Cette percée en génétique pourra en aider d’autres.

Avoir découvert la mutation du gène n’est que la première étape pour trouver un traitement potentiel, souligne cette chercheure, la docteure Geneviève Bernard, neuropédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM.

Mathilde est née à Montréal en janvier 2013, avec une tête couverte de cheveux foncés et le visage joufflu.

Mais à peine sortie du ventre de sa mère, elle s’est mise à avoir des tremblements des bras et des jambes. Sa tête était beaucoup plus petite que la normale. Tout de suite, les médecins ont su que quelque chose n’allait pas, et que c’était grave. Mais quoi ? Mystère.

Transférée à l’Hôpital de Montréal pour enfants, elle a subi une batterie de tests. L’examen neurologique était très anormal, et son cerveau n’était pas bien formé, a expliqué en entrevue la D^re Bernard, l’une des médecins qui l’ont examinée. Elle est aussi chercheuse au Programme en santé de l’enfant et en développement humain de l’IR-CUSM.

On voyait les problèmes qu’elle avait, comme la microcéphalie et une atrophie cérébrale, mais on ne connaissait pas la cause, dit-elle.

« C’était très difficile, très dur à entendre, a relaté son père, Gabriel Poliquin. On est restés tous les jours à l’hôpital pendant le premier mois. »

Puis on nous a dit de la ramener à la maison, parce qu’elle allait mourir. « Il n’y avait pas d’espoir », a-t-il dit.

Mathilde est morte chez elle, auprès de sa famille, à la mi-avril.

Juste avant, ses parents ont accepté – sans hésitation, dit M. Poliquin – que leur bébé fasse partie d’un projet de recherche sur les maladies génétiques rares.

Les chercheurs ont alors effectué des tests génétiques poussés sur des échantillons de sang provenant de sept enfants, évalués par des médecins de San Diego, de Montréal et du Caire, en Égypte, qui souffraient de troubles neurodéveloppementaux.

Résultat ? Le problème se situait dans des mutations du gène VARS, qui fait partie d’une famille de gènes très importants pour la production de protéines. On n’avait pas encore établi de lien avec une maladie chez l’humain, disent les chercheurs du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) à San Diego, qui ont mené les travaux avec ceux du CUSM.

Identifier le gène problématique, et prouver que c’est vraiment celui à l’origine de la maladie, « c’est comme chercher une aiguille dans une botte de foin », dit D^r Bernard.

Cette découverte est bonne pour la science, mais elle permet aussi aux parents d’avoir des réponses, ce qui aide à faire leur deuil.

« C’est terrible d’avoir un enfant malade. Et de ne pas savoir pourquoi, c’est très dur », dit-elle.

De plus, le couple avait déjà perdu trois enfants.

« Les parents se sentent moins isolés quand ils ont un diagnostic », ils peuvent chercher du soutien auprès de parents qui vivent des choses similaires, ajoute-t-elle.

« Pour nous, ça apporte une réponse partielle. La réponse donne un certain sens à tout cela. Une conclusion. On peut maintenant tester. Et des couples pourront faire des choix que nous on était pas en mesure de faire », fait valoir M. Poliquin, qui demeure désormais à Ottawa avec sa femme et une autre petite fille, née avant Mathilde.

Le couple avait une chance sur quatre d’avoir un autre enfant malade.

« On était très heureux de voir que la vie de Mathilde a grandement contribué à l’avancée de la science », souligne-t-il.

Dans le cadre de cette étude, l’équipe internationale a découvert que l’activité enzymatique était grandement réduite dans les cellules des jeunes patients. Ces conclusions portent à croire que ces enfants malades pourraient bénéficier de traitements visant à soutenir la fonction de cette enzyme, favorisant ainsi la production de protéines dans le cerveau, disent les chercheurs. Ils espèrent ainsi poursuivre leurs études. Ces collaborations internationales sont d’ailleurs essentielles quand il s’agit de maladies rares, dit la chercheure.

Cet automne, après avoir eu la confirmation de ses travaux, la D^re Bernard a pris le téléphone et appelé les parents de Mathilde, pour leur faire part du diagnostic. Cinq ans après la mort de leur bébé.

« Une conclusion inattendue. Que cela ait abouti, c’est très positif », juge le père de Mathilde.

La maladie de leur fille est très rare, mais les maladies rares ne sont… pas rares. Il y en a environ 7000. Rares individuellement, mais pas collectivement. Et très peu ont des traitements approuvés, a expliqué la ^Dre Bernard.

Il n’y a pas beaucoup d’argent pour la recherche sur les maladies rares, constate-t-elle. 

« Pourtant, on apprend plein de choses qui s’appliquent à des maladies plus fréquentes », comme cela pourrait être le cas de la découverte due à Mathilde.

« Ces enfants, ils changent le monde autour d’eux », a dit la médecin, de l’émotion dans la voix.

M. Poliquin a eu des mots similaires pour décrire le personnel de l’Hôpital général pour enfants – « du monde extraordinaire » – louant le travail et la compassion de la D^re Bernard et toute l’équipe des infirmières.

« Ce qui est très difficile est rendu supportable par tous ces gens », tenait-il à souligner.

https://www.lapresse.ca/

Le Saviez-Vous ► 10 Anomalies physiques RARES

Il y a plusieurs maladies génétiques qui sont extrêmement rares, qui ont été recensé. Plusieurs d’entre eux ont survécu quelque temps avec leur malformation hors du commun.
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10 Anomalies physiques RARES

 

Un enfant atteint d’une maladie rare de la peau sauvé par la thérapie génique

Quel bonheur pour cet enfant de 7 ans qu’une technique de cellules souches modifiées génétiquement a pu le soulager et mener une vie normale, alors qu’il souffrait d’une épidermolyse bulleuse jonctionnelle, une maladie rare de la peau qui peut être mortelle.
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Un enfant atteint d’une maladie rare de la peau sauvé par la thérapie génique

Les chercheurs ont prélevé des cellules de peau du patient, ont inséré une forme non mutée du gène LAMB3, puis ont mis en culture in vitro ces cellules génétiquement modifiées.

© DURAND FLORENCE/SIPA

Par Sciences et Avenir avec AFP

Une équipe de médecins italiens est parvenue à sauver un jeune garçon atteint d’une grave maladie héréditaire qui fragilise la peau, en reconstituant son épiderme à partir de cellules souches modifiées génétiquement.

Une équipe de médecins a annoncé le 8 novembre 2017 être parvenue à sauver un jeune garçon atteint d’une grave maladie héréditaire qui fragilise la peau, en reconstituant 80% de son épiderme à partir de cellules souches modifiées génétiquement. En juin 2015, ce jeune patient alors âgé de sept ans avait été admis dans un état critique dans un hôpital allemand. Les médecins le jugeaient condamné, au vu des dégâts provoqués par la maladie dont il était atteint depuis sa naissance, rapporte l’étude de ce cas, publiée dans la revue Nature.

Plus de 40% des malades meurent avant l’adolescence

Appelée épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), cette maladie provoque la formation de cloques entre l’épiderme et le derme, et une désquamation au moindre contact. Très rare, elle est liée à des mutations des gènes LAMA3, LAMB3 ou LAMC2, et plus de 40% des malades meurent avant l’adolescence. 

« Il avait développé une infection qui lui a rapidement fait perdre » son épiderme « sur presque les deux tiers de la surface de son corps », a expliqué Tobias Rothoeft, du service grands brûlés de l’hôpital pour enfants de l’université de la Ruhr, à Bochum (nord-ouest de l’Allemagne), au cours d’une conférence de presse téléphonique.

Après avoir tenté sans succès un puissant traitement antibiotique, puis une greffe de peau de son père, les médecins ont fait appel à Michele de Luca, un spécialiste de l’utilisation des cellules souches dans la reconstruction de la peau et directeur du Centre de médecine régénérative de Modène (Italie).

Michele de Luca et son équipe ont prélevé des cellules de peau sur une partie du corps du patient non abîmée. Ils y ont inséré une forme non mutée du gène LAMB3, qui permet l’adhérence de l’épiderme au derme, puis ont mis en culture in vitro ces cellules génétiquement modifiées (voir schéma ci-dessous). Ils ont ensuite greffé cette peau au jeune garçon lors de deux opérations, en octobre et novembre 2015, après avoir obtenu l’autorisation d’utiliser cette thérapie pour un « usage compassionnel » (donner un traitement encore expérimental à des patients pour lesquels aucune autre solution n’est disponible).

© Sophie RAMIS, Sébastien CASTERAN / AFP

L’enfant a repris une vie normale

Plusieurs opérations ultérieures ont ensuite permis de recouvrir le reste de la surface de son corps. Au total, environ 80% de sa peau a été remplacée. Après huit mois de soins intensifs, le patient et sorti de l’hôpital et, deux ans après ses opérations, il va à l’école, peut jouer au football et n’a plus besoin d’antidouleurs, ont expliqué les médecins. Ce traitement avait déjà été expérimenté sur deux patients par le passé, mais seulement sur une petite surface de peau.

https://www.sciencesetavenir.fr/

Le mystère de la mort de Frédéric Chopin enfin percé?

Le coeur du célèbre compositeur est conserver dans un bocal remplis de cognac. Comme les scientifiques ne peuvent pas prendre de l’ADN pour mieux connaitre ce qui a causé la mort du musicien, ils ont pu étudier en observant l’organe sans le sortir de l’ivresse de son bocal. Quoiqu’il en soit, cela demeure une hypothèse
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Le mystère de la mort de Frédéric Chopin enfin percé?

 

© thinkstock.

Par Maxime de Valensart
Source: The Guardian, France Musique

Le coeur de Frédéric Chopin – son corps est enterré au Père Lachaise à Paris – est conservé depuis 170 ans à l’intérieur d’une urne en cristal remplie de cognac dans une église en Pologne. Des chercheurs l’ont récemment analysé. Ils pensent enfin avoir trouvé la cause de la mort du célèbre compositeur.

Le mystère de la mort, à 39 ans, du plus grand compositeur du XIXe siècle semble avoir été percé. Frédéric Chopin serait décédé en 1849 à Paris d’une maladie rare, la péricardite, une complication de la tuberculose. Une équipe de scientifiques a pu observer le coeur du génial musicien franco-polonais, conservé depuis 170 ans dans une urne de cristal remplie de cognac et placée telle une relique dans l’église Sainte-Croix de Varsovie.

En examinant son coeur – sans le sortir de son bocal – les chercheurs de l’Académie polonaise des Sciences ont repéré une fine couche de fibres blanches et de petites lésions. Les signes selon eux d’une tuberculose aggravée par une péricardite fatale, selon Michael Witt, le scientifique à la tête de l’équipe. Les résultats de leur étude a été publiée la semaine dernière par l’American Journal of Medicine.

Une étonnante dernière volonté

Aussi étrange que cela puisse paraître, Frédéric Chopin redoutait d’être enterré vivant. Sur son lit de mort, il avait donc fait promettre à sa soeur de ramener son coeur dans son pays natal. Raison pour laquelle l’organe repose depuis 170 ans à Varsovie.

Celui-ci n’avait plus été observé depuis 1945. Des scientifiques ont bien tenté d’effectuer en 2008 des analyses ADN afin de démentir le certificat de décès de l’artiste – il y est mentionné une tuberculose – et de prouver que celui-ci était mort d’une mucoviscidose. Mais leur demande avait été rejetée par le ministère polonais de la Culture.

Faire des prélévements sur le coeur de l’amant de George Sand serait « une grave erreur », ajoute Michael Witt. « Cela pourrait le détruire et je suis persuadé que nous savons désormais ce qui a tué Chopin ».

http://www.7sur7.be

Progéria : un espoir de traitement contre le vieillissement accéléré

Dans le monde, ceux qui souffrent du syndrome Hutchinson-Gilford sont de 1 naissance sur 10 à 20 millions dans le monde. Les personnes atteinte de cette maladie de vieillissement précoce ont une espérance de vie de 13 ans. La science donne un espoir d’un futur traitement qui espérons-le sera efficace
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Progéria : un espoir de traitement contre le vieillissement accéléré

 

En Inde, un enfant de 4 ans atteint de progéria, une maladie causée par une mutation génétique et qui crée un vieillissement accéléré.

© MUSHFIQUL ALAM / NURPHOTO / AFP

Sylvie Riou-Milliot

Spécialiste santé au magazine Sciences et Avenir

Une avancée majeure dans la compréhension des mécanismes du vieillissement accéléré vient d’être réalisée par des chercheurs marseillais. Avec à la clé, l’espoir d’un traitement contre la progéria.

GÉNÉTIQUE. Un espoir pour les enfants atteints de progéria (voir l’encadré ci-dessous). Cette maladie due à une mutation génétique rare entraîne un vieillissement accéléré chez un enfant sur 10 millions, lui donnant l’aspect d’un vieillard. Une étude, qui vient d’être publiée dans la revue EMBO Molecular Medicine1, fait en effet d’état d’une avancée majeure dans la compréhension des mécanismes du vieillissement et d’une voie possible de traitement pour la progéria, jusqu’à présent incurable.

L’ équipe dirigée par le Pr Nicolas Lévy, UMR S 910 à l’université d’Aix-Marseille, vient d’identifier le mécanisme lié à l’accumulation de la progérine, cette protéine toxique produite au cours de cette pathologie. Depuis l’identification du gène par la même équipe en 2003, les chercheurs avaient d’abord envisagé de réduire la toxicité de la progérine. Ils ont démarré en 2008 un essai — toujours en cours — auprès de 12 enfants avec une combinaison de deux molécules, l’oméga statine et le Z-dronate, déjà prescrites dans d’autres indications, comme la prévention des risques cardio-vasculaires  et l’ostéoporose. Les résultats sur un possible ralentissement du vieillissement sont attendus pour 2018. 

Une nouvelle molécule potentiellement thérapeutique

Mais cette fois, avec leur nouvelle publication, l’équipe marseillaise est allée plus loin. Elle vient de démontrer, in vitro et sur des cellules d’enfants malades et de souris, le potentiel thérapeutique d’une nouvelle molécule, dite MG132. Celle-ci possède en effet la double capacité de considérablement réduire la production de progérine, mais aussi de la dégrader au fur et à mesure qu’elle se forme. Ce qui permet aux chercheurs d’espérer lancer rapidement un second essai avec cette nouvelle molécule. À noter qu’il existe une troisième piste, toujours suivie par la même équipe. Un essai de thérapie génique, initié chez l’animal qui devrait lui démarrer chez l’homme en 2019.

C’est quoi la progéria ? La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare et sévère qui provoque un vieillissement très précoce et accéléré des enfants. Elle touche 1 naissance sur 10 à 20 millions dans le monde. Elle est causée par une mutation du gène LMNA et induit la production et l’accumulation dans le noyau cellulaire d’une protéine toxique, la progérine. Celle-ci induit des dysfonctionnements cellulaires graves (cassures de l’ADN non réparées, défauts de prolifération et différenciation cellulaire, …). Toutes les cellules du corps sont touchées sauf curieusement les neurones. L’évolution est toujours fatale et le décès survient généralement autour de l’âge de 13 ans.

 

https://www.sciencesetavenir.fr/

La fillette souffre d’une maladie rare et ne peut pas brosser ses cheveux – les gens adorent son style Trollz

Généralement, une maladie génétique a un effet sur la santé, alors que cette fois-ci, c’est un syndrome qui ne s’attaque qu’aux cheveux. Des cheveux qui sont impossibles à peigner, et sont toujours en bataille
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La fillette souffre d’une maladie rare et ne peut pas brosser ses cheveux – les gens adorent son style Trollz

 

Lorsqu’on vous annonce malheureusement que votre enfant souffre d’une pathologie génétique, on craint souvent le pire. Il existe des maladies particulièrement déroutantes. Phoebe Braswell a 21 mois et ses parents ont été très étonnés en découvrant que leur fillette faisait partie des 100 personnes recensées dans le monde à avoir une particularité très étrange.

Heureusement, sa santé n’est pas en jeu mais tout le monde est très étonné en découvrant l’effet que produit cette condition génétique. La petite souffre du syndrome des cheveux incoiffables. Il s’agit d’une maladie génétique incurable extrêmement rare.

Sa maman Jamie est une apprentie infirmière de 27 ans. Les gens ont tendance à l’accuser de négligence en découvrant la chevelure en bataille. Pourtant, c’est totalement impossible de faire quoi que ce soit avec ses cheveux.

Le nom de cette pathologie est Pili trianguli et canaliculi. Les scientifiques ont réussi à en déterminer la cause il y a peu de temps. Ce serait la mutation récessive de 3 gènes, impliqués dans la formation des cheveux, qui entraînerait cette maladie. Ce n’est encore une fois pas une maladie grave.

SWNS

Comme l’indique le Dr Alexander Navarini dans Sciences et Avenir:

« Les cheveux deviennent progressivement blond argenté ou couleur paille, secs et désordonnés, se dressent sur le cuir chevelu, poussent dans tous les sens et ne peuvent être aplatis ».

Jusqu’à la puberté, l’effet est très visible puis cela s’estompe. Jamie adore le look très original et unique de sa fille. Elle trouve qu’elle ressemble à un Trollz et c’est (heureusement) le dessin animé préféré de la petite.

SWNS

Elle a tout essayé pour dompter cette chevelure mais rien n’y fait, aucun produit. Les cheveux se dressent sur la tête de la petite, en bataille, et il est impossible de la coiffer. Elle ne peut même pas lui faire une queue de cheval car cela l’a fait souffrir.

Phoebe garde autant que possible son bandeau à cheveux qui ne lui fait pas trop mal. A 3 mois, ses cheveux indiquaient déjà qu’elle était atteinte de cet étrange syndrome. Tout le monde pensait pourtant qu’elle allait juste avoir beaucoup de cheveux. C’est un peu par hasard qu’on lui a diagnostiqué ce syndrome des cheveux incoiffables.

SWNS

Ce qui effraie le plus la famille ce sont les regards des autres et surtout des enfants lorsque Phoebe va entrer à l’école. Phoebe elle le vit très bien. On la surnomme Poppy car c’est son Trollz préféré, celui aux cheveux roses. Elle va même avoir une fête d’anniversaire sur ce thème pour ses 2 ans!

Heureusement que sa santé n’est pas en jeu. La nature est parfois très étrange mais aussi très originale. Espérons que la chevelure de Phoebe soit admirée plutôt que critiquée car elle est unique! .

http://incroyable.co/

Chine : constipé depuis sa naissance, un homme se serait fait retirer 13 kg de matières fécales des intestins

La maladie de Hirschsprung est une maladie rare qui normalement se détecte à la naissance, mais ce jeune homme a survécu 22 ans avec une paralysie dans une partie de l’intestin. Il était donc constipé depuis sa naissance, heureusement qu’il a fini par consulter, car au point qu’il était rendu, il serait mort
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Chine : constipé depuis sa naissance, un homme se serait fait retirer 13 kg de matières fécales des intestins

 

Fake ou pas fake ? Un jeune homme originaire de Shanghai et souffrant d’une constipation chronique depuis sa naissance aurait été opéré avec succès. Selon le site asiaone, les chirurgiens auraient en effet retiré du ventre de leur patient 76 cm d’intestin et 13 kg de matières fécales !

Une maladie rare

C’est une intervention chirurgicale hors-normes qu’aurait subi un jeune homme de 22 ans originaire de Shanghai. Souffrant d’une pathologie rare appelée maladie de Hirschsprung, qui touche surtout les hommes, il était constipé depuis sa naissance. Sa pathologie se caractérise par une paralysie au niveau de la zone terminale du gros intestin. Cette maladie est habituellement diagnostiquée à la naissance, mais visiblement ce patient n’avait pas connaissance de la gravité de la chose.

Ses intestins sur le point d’exploser 

Lorsqu’il s’est présenté à l’hôpital, son ventre aurait été aussi gros que celui d’une femme enceinte de neuf mois. Souffrant d’atroces douleurs et de difficultés respiratoires, son état était arrivé à un point de non-retour. En effet, lorsque les médecins l’ont opéré, ils auraient retiré 76 cm d’intestins et 13 kg de matières fécales. S’il avait attendu plus longtemps, ses intestins auraient pu se rompre et entraîner sa mort. Il serait aujourd’hui hors de danger et suivrait un traitement adéquat…

http://www.ladepeche.fr

Une femme a eu mal pour la première fois (et c’est une bonne nouvelle)

Trouver un remède qui soigne la douleur radicalement serait probablement une grande découverte, mais réussir de faire ressentir la douleur à une personne atteinte de la maladie de l’insensibilité congénitale à la douleur permet de mieux comprendre le mécanisme de la douleur et aider ceux qui souffrent beaucoup
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Une femme a eu mal pour la première fois (et c’est une bonne nouvelle)

 

«No pain no gain»: vivre sans douleur est une maladie | KylaBorg via Flickr CC License by

Une patiente insensible à la douleur a pour la première fois de sa vie réussi à avoir mal. Et il faut s’en réjouir.

Une femme a eu mal pour la première fois de sa vie et non seulement elle a apprécié la sensation mais c’est en plus une excellente nouvelle pour beaucoup. C’est ce que souligneun article de New Scientist qui synthétise une étude parue dans la revue Nature.

L’insensibilité congénitale à la douleur de cette patiente est une maladie rare. Et dangereuse. Les bébés qui naissent avec cette maladie ont tendance à mâcher leurs doigts et leurs lèvres jusqu’au sang, rappelle New Scientist, puisqu’ils n’ont pas conscience qu’ils portent atteinte à leur intégrité physique. Idem quand ils grandissent: les enfants atteints ont tendance à se cogner, tomber, et donc à se faire mal sans s’en rendre compte. Donner la possibilité à ces individus de faire passer le message nerveux leur permettra de réagir en conséquence, par exemple de se couvrir s’il fait froid ou de retirer leur main s’ils se brûlent.

Mais ce n’est pas tout. Avoir réussi à ce que cette femme, qui souhaite rester anonyme, ait mal en étant brûlée par un laser a aussi pour vocation d’aider ceux qui souffrent trop et de manière chronique.

Analgésiques efficaces

Jusqu’à présent, les chercheurs avaient tenté de reproduire l’insensibilité à la douleur«naturelle» de ces malades afin de produire des analgésiques efficaces mais n’étaient jamais parvenus à soulager la douleur aussi radicalement. L’insensibilité congénitale à la douleur résulte en une absence du canal ionique Nav1.7 et les scientifiques pensaient que c’était cette absence qui empêchait à elle seule les cellules nerveuses de communiquer la douleur au cerveau. Sauf que bloquer le canal ionique ne suffisait pas à supprimer toute trace de douleur. Un paradoxe que les chercheurs ne s’expliquaient pas…

C’est là que l’étude parue dans la revue Nature intervient: ses auteurs ont étudié des souris génétiquement modifiées sans Nav1.7 et ont remarqué que cette absence de Nav1.7 s’accompagnait aussi d’une augmentation des récepteurs aux peptides opioïdes, qui sont les anti-douleurs naturels. Les chercheurs leur ont donc administré un médicament qui bloque l’action des peptides opioïdes du nom denaloxone, qui est habituellement administré en cas de surdose de drogue. Et les souris ont de nouveau été capables de ressentir la douleur. Un effet qui a été reproduit chez cette femme de 39 ans. Ce qui signifie que l’on peut utiliser l’approche inverse pour soulager la douleur. L’équipe de chercheurs a ainsi donné des opioïdes et des médicaments bloquant le canal ionique à des souris et ont réussi à les empêcher d’avoir mal.

Mais ses méthodes ont leurs inconvénients: le naloxone ne peut être prescrit sur le long terme aux patients insensibles à la douleur en raison de ses effets indésirables, tout comme la prescription à vie d’opioïdes aux patients qui souffrent de douleurs chroniques n’est pas souhaitable, en raison notamment de la dépendance qu’ils peuvent susciter. Reste que cette découverte permet de mieux comprendre le mécanisme de la douleur et de mettre au point des analgésiques plus puissants.

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