Anémie falciforme : Héma-Québec incite la communauté noire à donner du sang


Le racisme est pour moi un crime, mais la maladie s’en fout. Héma-Québec essaie d’attirer des personnes de la communauté noire à donner du sang, car certaines maladies qui touchent cette communauté seraient plus profitables pour les patients à cause de la compatibilité génétique.
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Anémie falciforme : Héma-Québec incite la communauté noire à donner du sang

 

Une infirmière prélève du sang

La communauté noire est appelée à donner du sang au profit des malades de l’anémie falciforme Photo: Radio-Canada

Radio-Canada

Héma-Québec poursuit ses efforts pour inciter les membres des communautés noires à donner du sang. C’est que l’organisme a besoin d’augmenter ses réserves et assurer l’accès à des personnes souffrant de certaines maladies, notamment l’anémie falciforme.

Mathias et son frère Matteo, âgés de 7 et 9 ans, sont atteints de l’anémie falciforme (aussi appelée drépanocytose), une maladie héréditaire du sang qui peut causer de fortes douleurs chez ceux qui en souffrent. Matteo a été diagnostiqué à la naissance, son grand frère, lorsqu’il avait 15 mois.

Il avait tout le temps mal, on ne comprenait pas pourquoi et il pleurait beaucoup comme bébé. Jessicas Darilus, mère de Mathias et Matteo

C’est en allant voir un pédiatre que Mme Darilus a appris que son deuxième enfant était atteint de cette maladie incurable.

Aujourd’hui, les deux frères doivent aller à l’hôpital toutes les cinq semaines pour suivre un traitement, un échange transfusionnel.

Dans le cas de Mathias, on lui enlève 80 tubes de sang pour lui remettre en trente minutes le sang qu’on reçoit ici, lors des transfusions, et puis après ça il pète le feu. Ça fait diminuer le taux de mauvaise hémoglobine qu’ils ont. Jessicas Darilus, mère de Mathias et son frère Matteo

Les transfusions qu’ils reçoivent permettent d’atténuer les effets de la maladie.

Il est préférable pour les malades de recevoir du sang de personnes qui ont un bagage génétique semblable, car cela réduit les risques de réactions aux transfusions.

C’est sûr que ça va être plus bénéfique de trouver la compatibilité, elle se fait mieux si on prend du sang des communautés noires […] C’est pour ça qu’on a besoin de cette génétique-là. On peut en trouver aussi chez les Caucasiens, mais en plus petits doses. Nardege Ceneston, infirmière, Héma-Québec

Toutefois, les donneurs au sein des communautés noires ne sont pas nombreux.

C’est pourquoi depuis quelques années, Héma-Québec déploie des efforts pour rejoindre davantage les donneurs des communautés noires. Cette année, l’organisme souhaite avoir un minimum de 300 donneurs provenant de la communauté noire.

Mme Darilus s’inquiète pour l’avenir de ses enfants. Cette mère veut que l’on continue à encourager les gens à donner, parce que « ça a changé notre vie ».

L’anémie falciforme en chiffres :

  • 1 personne noire sur 10 a le gène de la maladie falciforme.
  • 1 enfant sur 400 de la communauté à risque est atteint.
  • Lorsque les deux parents ont le trait de la maladie, il y a 25 % de possibilité que l’enfant soit malade.
  • Plus de 300 000 enfants naissent chaque année partout dans le monde avec cette maladie.

Source : Association d’anémie falciforme du Québec

D’après le reportage de Diana Gonzalez

https://ici.radio-canada.ca/

Le Saviez-Vous ► Top 10 des douleurs les plus intenses


Les douleurs, certains sont plus douillets que d’autres, mais certaines douleurs sont pires et difficile à tolérer
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Top 10 des douleurs les plus intenses

 

Par Antoine Besse, Futura

 

Brûlantes, insupportables, intolérables… voici les pires douleurs qu’il est possible de ressentir. Aïe !

L’université de McGill (États-Unis) ( je crois qu’il y ai une erreur, cette université est à Montréal au Canada nldr ) a établi une échelle des douleurs en recoupant des questionnaires soumis à des malades. Voici donc le classement des douleurs les plus intenses ; elles sont ici classées de la plus tolérable à la plus insupportable.

10. Névralgie du trijumeau

Cette maladie appelée aussi « tic douloureux » se caractérise par des crises brutales et inattendues d’intenses douleurs sur la moitié du visage entre la paupière et la lèvre supérieure qui provoquent des contractions involontaires. Cela est souvent dû à une compression d’une partie du nerftrijumeau qui part de l’arrière du crâne pour innerver le visage.

9. Migraine

Les crises migraineuses sont dues à une inflammation des vaisseaux sanguins de la dure-mère provoquée par un dysfonctionnement du système nerveux central. Cette maladie héréditaire se caractérise par des douleurs intenses dans la moitié du crâne, des vomissements, une hypersensibilité à la lumière

8. Colique néphrétique

L’obstruction d’un canal d’excrétion urinaire par un calcul rénal provoque le gonflement du rein et des douleurs unilatérales très intenses et brutales qui partent des lombaires et rayonnent vers l’aine. Aucune position ne soulage, ce qui fait dire en faculté de médecine : « colique néphrétique, patient frénétique ».

7. Fibromyalgie

Cette maladie entraîne des douleurs diffuses tant au niveau articulaire que musculaire. Comme aucune lésion ou inflammation ne sont détectables, les médecins ont mis longtemps à reconnaître la réalité de la fibromyalgie pourtant très incapacitante. Ses causes sont encore mal connues. 

6. Polyarthrite rhumatoïde

Le système immunitaire du malade s’attaque à la membrane des articulations qui, en réponse, gonfle et fabrique des enzymes inflammatoires provoquant de vives douleurs qui sont encore ravivées par le contact (celui d’un vêtement suffit…). L’inflammation continue finit par endommager tendons, cartilages et os…

5. Maladie de Crohn

Cette inflammation, probablement auto-immune, du tube digestif entraine des crises de douleurs aiguës semblables à une crise d’appendicite qui ne pourrait être traitée. Les causes semblent être génétiques et environnementales.

4. Amputation d’un doigt

Le doigt étant la partie du corps la plus richement innervée, son amputation sans anesthésie provoque une douleur très intense. D’autant que la victime souffre souvent ensuite des douleurs dites du « membre fantôme ».

3. Accouchement

Un premier accouchement est souvent décrit comme une expérience non seulement douloureuse, mais également très longue (parfois plus de 6 h) avec des douleurs dues aux contractions brutales du muscle utérin puis par l’extension du périnée au moment du passage de la tête du bébé.

2. Piqure de Paraponera

Cette fourmi vivant en Amazonie délivre par son dard un venin neurotoxique extrêmement douloureux. Une sensation d’intense brûlure irradie dans tout le membre touché et provoque des contractions involontaires des muscles pendant plusieurs heures.

 

La piqure de Paraponera est considérée comme la plus douloureuse du règne animal. © Didier Descouens, CC sa 4.0

La piqure de Paraponera est considérée comme la plus douloureuse du règne animal. © Didier Descouens, CC sa 4.0

1. Syndrome douloureux régional complexe (SDRC)

 

Ce syndrome se déclare le plus souvent après une lésion (fracture, opération bénigne) qui lèse un nerf et entraînerait son dysfonctionnement. Le malade ressent alors des douleurs cuisantes avec une hypersensibilité, des œdèmes… Une crise peut durer plusieurs mois et il n’existe pas de traitement du SDRC…

https://www.futura-sciences.com/

Un enfant atteint d’une maladie rare de la peau sauvé par la thérapie génique


Quel bonheur pour cet enfant de 7 ans qu’une technique de cellules souches modifiées génétiquement a pu le soulager et mener une vie normale, alors qu’il souffrait d’une épidermolyse bulleuse jonctionnelle, une maladie rare de la peau qui peut être mortelle.
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Un enfant atteint d’une maladie rare de la peau sauvé par la thérapie génique

Un enfant atteint d'une maladie de la peau sauvé par la thérapie génique

Les chercheurs ont prélevé des cellules de peau du patient, ont inséré une forme non mutée du gène LAMB3, puis ont mis en culture in vitro ces cellules génétiquement modifiées.

© DURAND FLORENCE/SIPA

Par Sciences et Avenir avec AFP

Une équipe de médecins italiens est parvenue à sauver un jeune garçon atteint d’une grave maladie héréditaire qui fragilise la peau, en reconstituant son épiderme à partir de cellules souches modifiées génétiquement.

Une équipe de médecins a annoncé le 8 novembre 2017 être parvenue à sauver un jeune garçon atteint d’une grave maladie héréditaire qui fragilise la peau, en reconstituant 80% de son épiderme à partir de cellules souches modifiées génétiquement. En juin 2015, ce jeune patient alors âgé de sept ans avait été admis dans un état critique dans un hôpital allemand. Les médecins le jugeaient condamné, au vu des dégâts provoqués par la maladie dont il était atteint depuis sa naissance, rapporte l’étude de ce cas, publiée dans la revue Nature.

Plus de 40% des malades meurent avant l’adolescence

Appelée épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), cette maladie provoque la formation de cloques entre l’épiderme et le derme, et une désquamation au moindre contact. Très rare, elle est liée à des mutations des gènes LAMA3, LAMB3 ou LAMC2, et plus de 40% des malades meurent avant l’adolescence. 

« Il avait développé une infection qui lui a rapidement fait perdre » son épiderme « sur presque les deux tiers de la surface de son corps », a expliqué Tobias Rothoeft, du service grands brûlés de l’hôpital pour enfants de l’université de la Ruhr, à Bochum (nord-ouest de l’Allemagne), au cours d’une conférence de presse téléphonique.

Après avoir tenté sans succès un puissant traitement antibiotique, puis une greffe de peau de son père, les médecins ont fait appel à Michele de Luca, un spécialiste de l’utilisation des cellules souches dans la reconstruction de la peau et directeur du Centre de médecine régénérative de Modène (Italie).

Michele de Luca et son équipe ont prélevé des cellules de peau sur une partie du corps du patient non abîmée. Ils y ont inséré une forme non mutée du gène LAMB3, qui permet l’adhérence de l’épiderme au derme, puis ont mis en culture in vitro ces cellules génétiquement modifiées (voir schéma ci-dessous). Ils ont ensuite greffé cette peau au jeune garçon lors de deux opérations, en octobre et novembre 2015, après avoir obtenu l’autorisation d’utiliser cette thérapie pour un « usage compassionnel » (donner un traitement encore expérimental à des patients pour lesquels aucune autre solution n’est disponible).

© Sophie RAMIS, Sébastien CASTERAN / AFP

L’enfant a repris une vie normale

Plusieurs opérations ultérieures ont ensuite permis de recouvrir le reste de la surface de son corps. Au total, environ 80% de sa peau a été remplacée. Après huit mois de soins intensifs, le patient et sorti de l’hôpital et, deux ans après ses opérations, il va à l’école, peut jouer au football et n’a plus besoin d’antidouleurs, ont expliqué les médecins. Ce traitement avait déjà été expérimenté sur deux patients par le passé, mais seulement sur une petite surface de peau.

https://www.sciencesetavenir.fr/

La «malédiction de la mère» prouvée chez l’humain


La malédiction de la mère cause une maladie génétique transmise seulement par la mère à ses enfants, garçon ou fille. Grâce aux registres des paroisses au Québec qu’ils ont pu pour la première fois lier une mutation à une maladie génétique sur des centaines d’années.
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La «malédiction de la mère» prouvée chez l’humain

 

La preuve a été possible grâce aux données... (photo gerard herbert, archives la presse canadienne)

La preuve a été possible grâce aux données de descendance détaillées disponibles au Québec, qui ont permis d’identifier tous les descendants d’une fille du Roy arrivée au Québec au XVIIe siècle et qui était porteuse d’une « maladie mitochondriale » appelée « neuropathie optique de Leber ».

PHOTO GERARD HERBERT, ARCHIVES LA PRESSE CANADIENNE

 

MATHIEU PERREAULT
La Presse

Des chercheurs québécois ont fait pour la première fois la preuve de la « malédiction de la mère ». Ce concept génétique explique que des maladies héréditaires transmises par la mère seulement, mais qui frappent surtout les hommes, ne disparaîtront jamais. La preuve a été possible grâce aux données de descendance détaillées disponibles au Québec, qui ont permis d’identifier tous les descendants d’une fille du Roy arrivée au Québec au XVIIe siècle et qui était porteuse d’une « maladie mitochondriale » appelée « neuropathie optique de Leber ».

« On avait fait la preuve de la malédiction de la mère chez la drosophile [la mouche de laboratoire], mais jamais chez l’humain », explique Emmanuel Milot, biologiste à l’Université du Québec à Trois-Rivières, qui est l’auteur principal de l’étude publiée hier dans la revue Nature Ecology & Evolution. « Nous avons aussi montré que la neuropathie de Leber causait non seulement de la cécité à l’âge adulte, mais aussi de la mortalité infantile chez l’homme, mais pas chez la femme. » 

Cette maladie est sept ou huit fois plus fréquente chez l’homme.

La mitochondrie est une partie de la cellule responsable de la production d’énergie. Elle a un matériel génétique distinct de l’ADN du noyau des cellules, qui est transmis à parts égales par le père et la mère. Le matériel génétique de la mitochondrie est transmis directement par la mère à ses enfants, garçons ou filles. Un garçon qui hérite de sa mère d’un matériel génétique mitochondrial associé à des mutations délétères ne le transmettra pas à ses enfants. Le matériel génétique des mitochondries est minuscule comparé à celui de l’ADN hérité du spermatozoïde et de l’ovule parentaux, qui est 19 000 fois plus important.

« Dans les modèles théoriques de l’évolution, il y a une logique assez implacable pour expliquer la malédiction de la mère, dit M. Milot. Si une maladie est liée à la mitochondrie et n’affecte que peu ou pas les femmes, il n’y a aucune raison qu’elle disparaisse. À notre connaissance, c’est la première fois qu’on suit le sort d’une mutation liée à une maladie génétique sur des centaines d’années et qu’on peut regarder le sort des individus. C’est grâce aux données exceptionnelles des registres des paroisses au Québec. On est en train de devenir un modèle pour l’étude de la biologie de l’évolution, comme les drosophiles dans les laboratoires. »

Un impact ?

Cette découverte a-t-elle une incidence clinique ? Le nom de la fille du Roy qui a introduit la mutation en Nouvelle-France n’est pas dévoilé pour ne pas que ses descendants soient identifiés, dit M. Milot. Des couples ne bénéficieraient-ils pas de savoir si leur enfant est plus à risque de mourir bébé ?

« On pense qu’il y a moins d’impact sur la mortalité infantile avec la médecine moderne », ajoute Bernard Brais, de l’Université McGill, qui est l’un des autres coauteurs de l’étude. « D’autres maladies mitochondriales rendent plus susceptible aux infections, ce qui est moins un problème maintenant. »

M. Milot avait auparavant travaillé sur la population de L’Isle-aux-Coudres. « Nous avons montré la première évolution de sélection naturelle chez l’humain moderne. Il y avait une forte sélection pour favoriser les femmes qui avaient leurs enfants plus tôt. C’est un phénomène environnemental et culturel, mais aussi biologique. Cette sélection naturelle a favorisé la croissance de la population de L’Isle-aux-Coudres. »

Les filles du Roy

Environ 80 % des Québécois d’origine canadienne-française descendent des 800 filles du Roy arrivées entre 1663 et 1673, selon la Société d’histoire des filles du Roy. Le roi Louis XIV avait organisé ce programme, qui ciblait les femmes pauvres ou orphelines, pour favoriser la croissance de la population de la colonie.

« La dernière a été mariée en 1679, quoiqu’il s’agissait peut-être d’un remariage après un veuvage, précise Emmanuel Milot, de l’UQTR. Nous avons utilisé les registres paroissiaux jusque dans les années 60. »

La migration canadienne-française vers les États-Unis aux XIXe et XXe siècles n’a pas altéré la valeur de ces registres pour la recherche, selon lui.

  • 1 sur 8500: Prévalence des maladies mitochondriales
  • 1 sur 10 000 à 1 sur 50 000: Prévalence de la neuropathie optique de Leber
  • 7 ou 8 fois plus d’hommes que de femmes souffrent de neuropathie optique de Leber

SOURCES : GeneReviews, European Journal of Human Genetics, Nature Ecology & Evolution

http://www.lapresse.ca/

Le Saviez-Vous ► Stérilisation forcée des sourds


    Il est rare que je prenne un article sur wikipedia, mais j’ai vu un titre qui parlait de la stérilisation des sourds alors en cherchant plus loin, j’ai constaté que ce n’est pas juste avec Hitler pour la pureté de la race, mais cela va beaucoup plus loin et en dehors de l’Allemagne …
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    Stérilisation forcée des sourds

    Les sourds — comme d’autre minorités — ont été victimes de programmes eugénistes, visant à lutter contre le prétendu risque d’« augmentation du population des sourds » ou « dégénérescence raciale ».

    Plusieurs pays, à différentes époque, ont stérilisé contre leur gré, parfois à leur insu, de nombreux sourds, hommes et femmes, enfants comme adultes.

    De 1900 à 1970, les États-Unis ont été le premier pays à mettre en place un programme officiel de stérilisations contraintes visant — entre autres — les sourds1.

    Un grand programme de stérilisation a été mis en place par le régime allemand du Troisième Reich après l’arrivée de Adolf Hitler au pouvoir en Allemagne en 1933. Des campagnes de stérilisation forcée, d’avortement forcées furent intenses et furent suivies de campagnes de meurtres à grande échelle, souvent dans les institutions et hôpitaux normalement chargés du soin des personnes malades, sous couvert d’« euthanasie ».

    L’Allemagne nazie, mais aussi l’Autriche ou la Suisse, ont fait de même au xxe siècle.

    On trouve de nombreux exemples de résistance, y compris le non respect des lois eugénistes, parmi les personnes sourdes ou parmi les personnes entendantes qui les ont aidés.

    États-Unis

    Un poster d’une conférence sur l’eugénisme, tenue en 1921, montre fièrement quels États ont mis en place une législation relative à la stérilisation contrainte.

    L’un des premiers défenseurs modernes de l’eugénisme était Alexander Graham Bell.[réf. nécessaire] En 1881, Alexander a étudié le taux de la surdité sur Martha’s Vineyard, au Massachusetts. Il en a conclu que la surdité était héréditaire dans la nature et que les parents congénitalement sourds étaient plus susceptibles de produire des enfants sourds. Il a provisoirement suggéré que les couples où les deux étaient sourds ne devraient pas se marier. Il pense à la solution de la stérilisation des sourds américains.[réf. nécessaire]

    Allemagne sous le Troisième Reich (1933-1945)

    L’idée d’une hérédité de la surdité a sous-tendu l’idéologie eugéniste des nazis, qui se sont servi de cet argument (qui n’était pas fondé scientifiquement) pour justifier les lois sur la stérilisation des personnes handicapées, les avortements forcés (y compris sur les fœtus viables), suivis des lois interdisant les mariages de personnes handicapées, qui précèdent le niveau ultime de discrimination, les meurtres perpétrés par l’opération T4.

    Lois mises en place sur la stérilisation forcée

    Le parti nazi applique la loi allemande sur la stérilisation forcée du 14 juillet 1933 et renforce cette loi le 1er janvier 1934.

    L’Allemagne nazie a stérilisé plus de 400 000 personnes2 au nom de l’idéal de la « pureté de la race » : il s’agit d’une idéologie dite eugéniste qui prétend assurer la pureté de la race allemande.

    Parmi les 400 000 victimes, on compte au moins 17 000 sourds allemands stérilisés3 ou 15 000 selon une autre source 4. Les archives sur le sujet sont difficiles d’accès même pour les historiens c’est pourquoi il est difficile de connaître les chiffres précis 5.

    La stérilisation touche hommes et femmes 5. Chez les femmes, la chirurgie est plus lourde et les stérilisations conduisent à de nombreux décès. Les chiffres précis de ces décès ne sont pas connus. Les séquelles physiques et mentales sont graves. De nombreuses personnes stérilisées renoncent à se marier en raison de leur stérilité ; leurs relations sexuelles sont parfois rendues difficiles (douloureuses). De nombreuses personnes se suicident.

    Selon l’historien Biesold, la plupart des stérilisations prennent place entre 1935 et 1937, cependant ces stérilisations continuent jusqu’en 1945 à la fin de la guerre et la fin du régime nazi.

    Lois suivantes sur le mariage, l’avortement et l’« euthanasie »

    La stérilisation est suivie de lois sur le mariage qui interdit le mariage aux personnes sourdes, puis de deux opérations de meurtre à grande échelle. D’abord, les enfants handicapés sont visés par ce que le régime appelle l’« euthanasie » des enfants. Puis les adultes sont visés : il s’agit de l’opération dite Aktion T4. L’opération vise au meurtre (appelé « euthanasie » par les nazis) de personnes handicapées dans des chambres à gaz. Environ 16 000 personnes sourdes sont assassinées.

    Témoignages de survivants

    Une témoignage d’une Allemande : [réf. nécessaire]

    « Je suis stérilisée de force par les nazis en juillet 1938. C’était une torture extrêmement douloureuse… Je souffrais de terribles douleurs … Tout au long de mon mariage avec un mari sourd, je ai eu des douleurs à la suite de l’opération. Même aujourd’hui, les douleurs sont souvent très intenses … Alors que d’autres femmes ont des orgasmes et l’expérience de la joie de l’amour, la douleur des cicatrices d’opérations tue tout plaisir pour moi. »

    Autriche

    Pendant l’Anschluss (annexion de l’Autriche par l’Allemagne nazie le 12 mars 1938 jusqu’au 27 avril 1945), on a vingt-quatre témoins et victimes autrichiens par le nazisme mais on ne connaît pas le chiffre exact de stérilisations forcées. On a un seul témoignage : une Autrichienne sourde Maria s’exprime en colère en langue des signes autrichienne :

    « Deux mois après avoir mis mon enfant au monde j’ai été condamnée à la stérilisation » 6.

    Suisse

    On ne sait pas quand la stérilisation forcée commence en Suisse mais on sait que dans les années 1940, il y a eu des stérilisations forcées : il n’y avait que 4 cas de stérilisation déclarée sur 50 couples de sourds et on remarque que 25 de ces couples n’ont pas d’enfants, ce qui rend vraisemblable l’existence de stérilisations non déclarées. Quelques conseillers municipal acceptent la mariage des sourds en imposant la condition : être stérilisé. On note deux témoignages de bernoises dans une correspondance de 1947 :

    « Le conseiller municipal m’a conseillé de me faire ligaturer, sinon nous n’aurions pas eu l’autorisation de nous marier. Malgré nos protestations nous avons dû y aller. J’ai dû signer à l’hôpital, nous aurions aimé un enfant, ça aurait été notre bonheur… »7
     

    « Le 21 mars 1946 j’ai accouché à l’hôpital, je me suis fait stériliser pour ne plus avoir d’enfant. C’est la commune qui a exigé que j’aille à l’hôpital. Le Syndic est venu chez nous, nous voulions attendre puis c’est le docteur qui n’a pas permis que j’aie un autre enfant. » 7

     
     

     

Selon de la source d’Unesco en 1972, en général, avant de se marier, les couples sourds consultent un généticien pour savoir s’ils ont des risques héréditaires ou/et génétiques de surdité « alcoolisme, syphilis, maladies héréditaires, handicap physique, déficiences mentales, etc. » 8. On leur propose la stérilisation8.

France

En France, il existe la stérilisation forcée mais on n’a qu’un témoignage : la stérilisation forcée par famille. Pascal Smith, dans le film J’avancerai vers toi avec les yeux d’un sourd, explique que sa mère est la victime de la stérilisation par sa famille car sa mère a donné trois enfants, tous sourds et sa famille a craint qu’elle donne le quatrième enfant sourd.

Notes et références

  1. (en) Paul Lombardo, Eugenic Sterilization Laws, Eugenics Archive

  2. (en) Robert Proctor, Racial Hygiene: Medicine Under the Nazis [archive]

    sur books.google.fr.

  3. Témoins sourds, témoins silencieux [archive]

  4. Biesold 1999, p. 36-41.

  5. a et b Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte ; aucun texte n’a été fourni pour les références nommées :0.

  6. Clara Schumann, « L’enfer des sourds sous le nazisme » [archive]

    , liberation.fr, 29 septembre 2009

  7. a et b http://www.sourds-valais-histoire.ch/fr/les-sourds-et-la-vie-sociale-professionnelle.html [archive]

  8. a et b http://unesdoc.unesco.org/images/0000/000044/004498fb.pdf [archive]

    voir page 20

    Bibliographie

  • (en) Horst Biesold, Crying Hands, Eugenics and Deaf People in Nazi Germany [« Klagende Hände (1988, Jarick Oberbiel, Solms, Germany). »], Washington D.C., Gallaudet University Press, 1999, 230 p. (ISBN 1-56368-077-7).

Des chercheurs modifient des gènes d’un embryon humain, une première aux États-Unis


Tout le monde veut des bébés en santé, mais il arrive que des défauts génétiques viennent déranger les projets. Aux États-Unis, ils ont réussi à réparer un gène sur un embryon humain, mais il n’ont pas laissé vivre l’embryon après quelques jours.. Il est clair que cela pourrait être une grande avancée en médecine génétique, sauf que jusqu’à quel point ? Point de vue éthique, le problème, c’est qu’ils pourraient même aller jusqu’à faire un bébé sur commande, choisir la couleur de la peau, des yeux etc …
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Des chercheurs modifient des gènes d’un embryon humain, une première aux États-Unis

 

OSMAN SAFI/ISTOCKPHOTO

Une expérience qui présente un très grand potentiel en médecine génétique.

Des chercheurs américains sont parvenus à modifier des gènes défectueux dans des embryons humains, ce qui serait une première aux États-Unis, en utilisant la technique révolutionnaire d’édition génétique CRISPR, rapporte jeudi la revue MIT Technologie Review.

« Les résultats de cette étude devraient être publiés prochainement dans une revue scientifique », a indiqué jeudi à l’AFP Eric Robinson, un porte-parole de l’université des Sciences et de la Santé d’Oregon (OHSU) où ces travaux ont été menés.

« Malheureusement, nous ne pouvons pas fournir davantage d’informations à ce stade », a-t-il ajouté.

Selon la revue américaine, qui cite l’un des scientifiques de cette équipe, ces expériences ont permis de démontrer qu’il était possible de corriger efficacement et sans risque des défauts génétiques responsables de maladies héréditaires.

Ces scientifiques n’ont pas laissé ces embryons modifiés se développer au-delà de quelques jours.

Pour le docteur Simon Waddington, professeur de technologie de transfert génétique à l’University College London, « il est très difficile de faire des commentaires sur ces travaux étant donné qu’ils n’ont pas fait l’objet d’une publication scientifique ».

Des chercheurs en Chine avaient été les premiers en 2015 à modifier des gènes d’un embryon humain avec des résultats mitigés, selon un compte-rendu publié par la revue britannique Nature.

La technique CRISPR/Cas9, mécanisme découvert chez les bactéries, représente un immense potentiel en médecine génétique en permettant de modifier rapidement et efficacement des gènes.

Il s’agit de ciseaux moléculaires qui peuvent, de façon très précise, enlever des parties indésirables du génome pour les remplacer par de nouveaux morceaux d’ADN.

Si cette technique peut permettre de corriger des gènes défectueux responsables de maladies, elle pourrait aussi théoriquement produire des bébés dotés de certains traits physiques (couleur des yeux, force musculaire, etc) et aussi plus intelligents, soulevant d’importants problèmes éthiques.

En décembre 2015, un groupe international de scientifiques et d’éthiciens réunis par l’Académie américaine des sciences (NAS) à Washington avait estimé qu’il serait « irresponsable » d’utiliser la technologie CRISPR pour modifier l’embryon à des fins thérapeutiques tant que des problèmes de sûreté et d’efficacité n’auraient pas été résolus.

Mais en mars 2017, la NAS et l’Académie américaine de médecine ont estimé que les avancées réalisées dans la technique d’édition génétique des cellules humaines de reproduction « ouvraient des possibilités réalistes qui méritaient de sérieuses considérations ».

Le principe d’évaluer l’efficacité de cette technique sur des embryons humains est aussi soutenu en France par la Société de génétique humaine et la Société de thérapie cellulaire et génique (SFTCG). Le Royaume-Uni a déjà validé des projets de recherche l’utilisant.

http://quebec.huffingtonpost.ca

Les risques de maladie chez les petits chiens


Beaucoup préfèrent les petits chiens, car il est plus facile à les transporter et qu’ils habitent dans des appartements. Malheureusement, à cause des fortes demandes, des usines de chiots font des affaires d’or et d’autres jouent avec des croisements de chiens qui n’est pas toujours idéal et le futur maître est souvent mal renseigné des maladies héréditaire
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Les risques de maladie chez les petits chiens

 

© shutterstock

Dr Michel Pépin

    Si vous envisagez d’acheter un très petit chien en pensant qu’il vous causera moins de problèmes qu’un grand et qu’il coûtera moins cher à entretenir, méfiez-vous!

    La miniaturisation des chiens a débuté il y a quelques siècles, à la cour des empereurs, des rois et des aristocrates, au moment où ils ont décidé d’introduire les chiens dans les salons. On n’a qu’à penser au bichon frisé de François Ier, au bichon maltais d’Élisabeth Ire, au carlin de la reine Victoria, à l’épagneul japonais de Marie-Antoinette, au lhasa apso du dalaï-lama et au pékinois des empereurs chinois.

    Hélas! la démocratisation canine survenue à la fin du XIXe siècle a favorisé de nombreux croisements consanguins — pas toujours heureux! —, réalisés dans le but de répondre à la demande de lignées de plus en plus petites.

    LES AVANTAGES

    Dans la société actuelle, les petits chiens de moins de 10 kg ont un avantage énorme par rapport aux grands chiens: ils coûtent moins cher à nourrir, ils s’adaptent beaucoup mieux à la vie d’appartement, ils se transportent plus facilement et, en général, ils vivent plus longtemps. L’éventail des petites races est aussi très vaste: près de 80 races différentes sont en vente sur le marché.

    On estime que le nombre annuel de naissances de chiots de la catégorie mini est de trois millions chaque année dans le monde. Certains estiment que 40 % de la population canine mondiale est constituée de petits chiens.

    LES DANGERS

    Le danger le plus important de l’augmentation de la popularité de ce type de chien provient d’une demande excédant l’offre. Or, à trop vouloir miniaturiser certaines races, on en vient à favoriser la reproduction de masse sans égard aux conséquences. Les propriétaires d’usines à chiots (il très facile d’«encager» 50 lhasa apso) ont d’ailleurs vite flairé les profits!

    Avec le temps, toutes ces races ont développé des tares héréditaires qu’il est aujourd’hui excessivement difficile de faire disparaître, au grand dam des éleveurs sérieux et consciencieux, qui aimeraient bien voir éradiquer certaines maladies.

    Vous présenter la liste de tous les dangers qui guettent les différentes races de chiens miniatures occuperait la moitié de votre magazine. Je vais donc me contenter de vous en énumérer quelques-uns en vous donnant une référence incontournable qui vous permettra d’obtenir un supplément d’information sur la race qui vous intéresse: le site Web du Canine Inherited Disorders Database (www.upei.ca/~cidd/intro.htm).

    Ces renseignements sont indispensables autant pour le vétérinaire que pour l’éleveur ou pour le futur acheteur. Sachez, toutefois, que les moyennes et grandes races sont loin d’être épargnées, et que bien d’autres pathologies peuvent les affecter.

    Les maladies possibles

    LES YEUX

    Puisqu’une grande variété de maladies peut affecter les yeux, la certification Canine Eye Registration Foundation (CERF) devrait être exigée par les acheteurs qui s’intéressent à certaines races à risques.

    LE SYSTÈME MUSCULO-SQUELETTIQUE

    On n’a qu’à penser aux dysplasies de la hanche, du coude ou des épaules et aux luxations de la rotule pour se faire une petite frayeur!

    LE SYSTÈME ENDOCRINIEN

    Certaines maladies comme le diabète, l’hyperthyroïdisme ou l’hyperadrénocortisisme peuvent se présenter à un jeune âge ou survenir beaucoup plus tard dans la vie, ce qui rend leur prévention plus problématique lorsqu’on ne connaît pas les antécédents de la bête.

    LES DÉSORDRES SANGUINS

    Saviez-vous que certaines maladies héréditaires peuvent être à l’origine de l’anémie hémolytique auto-immune ou même de l’hémophilie?

    LES PATHOLOGIES DIVERSES

    La liste des autres maladies héréditaires affectant les petites races est longue et comprend des problèmes comme la surdité, l’insuffisance rénale, la cardiomyopathie, les problèmes de valvule mitrale, les pathologies respiratoires, les maladies cutanées causées par une déficience en zinc, les calculs urinaires, les allergies, les hernies ombilicales et même la fameuse épilepsie!

    LE COMPORTEMENT

    Il ne faut jamais négliger cette facette. Les troubles de comportement sont souvent la conséquence directe de la négligence d’éleveurs ou de producteurs plus désireux de développer l’aspect physique que l’aspect psychique de l’animal. Plus petit ne signifie pas toujours plus facile à éduquer!

    LES MALADIES HÉRÉDITAIRES LES PLUS FRÉQUEMMENT RENCONTRÉES SELON LES RACES

  • Bichon maltais: Problème cardiaque avec persistance du ducal artériosus

  • Caniche: Luxation de la rotule, problème de valvule cardiaque

  • Carlin: Problèmes oculaires avec présence de kérato-conjonctivite sèche

  • Cavalier King Charles: Problème de valvule cardiaque

  • Chihuahua: Luxation de la rotule

  • Lhasa apso: Problèmes oculaires avec présence de kérato-conjonctivite sèche

  • Pékinois: Luxation de la rotule

  • Poméranien: Problème cardiaque avec persistance du ducal artériosus

  • Shih Tzu: Problèmes oculaires et syndrome de kératopathie d’exposition

  • Teckel: Acanthosis negrican et pathologie des disques intervertébraux

  • Terrier de Boston: Syndrome brachycéphalique

  • Yorkshire: Luxation de rotule, shunt portosystémique, dysplasie de la rétine, collapse de la trachée

CONCLUSION

Il est important de comprendre que la miniaturisation des races n’est pas sans danger et qu’elle ne doit pas être confiée à n’importe quel «alchimiste» qui croit pouvoir changer les poils en or!

Les maladies héréditaires étant transmises par les parents, il convient, à l’achat d’un chien de race, de toujours connaître l’origine de l’animal, de s’assurer que l’éleveur a fait tout son possible pour dépister ces pathologies, que vous possédez des clauses de garantie et que vous pouvez demander à votre vétérinaire de porter une attention particulière à certaines de ces maladies.

Sachez que, si les petits chiens se vendent de plus en plus cher, ce n’est pas le prix d’achat qui est le plus élevé: c’est bien plus tard que vous devrez payer — sur les plans des émotions et de l’argent — pour compenser un minuscule gène défectueux!

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