L’affreuse maladie qui pourrait transformer Bernard Werber en statue


Bernard Werber est un romancier français, je crois que j’ai déjà lu au moins un de ses livres. Ce qui est étonnant de cet homme est son côté positif malgré une maladie génétique évolutive et un jour il devra décider s’il veut comme dernière position, couchée ou assise, car comme il dit, il sera comme une statue. Ce qui l’a aidé depuis le début de sa maladie est l’écriture, et il est devenu un romancier avec plus de 20 romans
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L’affreuse maladie qui pourrait transformer Bernard Werber en statue

 

© photo news.

La Spondili Arthrite Ankylosante est une maladie génétique et « irrémédiablement évolutive ».

Sur sa page Facebook et le site du Huffington Post, Bernard Werber, 56 ans, évoque une histoire réelle de son enfance et la maladie qu’on lui a diagnostiquée à l’âge de 14 ans.

« Je suis né avec une maladie bizarre qui se nomme SPA. Non pas pour Société Protectrice des Animaux mais pour Spondili Arthrite Ankylosante. Spondili ce sont les vertèbres. Arthrite c’est le rhumatisme. Ankylosante cela signifie que progressivement cela bloque tout. En fait mon dos se transforme en petit arbre bien rigide », raconte l’auteur connu pour sa trilogie des Fourmis.

Enfant solitaire et introverti, il se passionnait pour le dessin et la nature.

« Nul au foot, un peu trop sensible dans le quotidien, en conflit alimentaire avec mes parents, pourvu de peu de mémoire pour les cours, j’étais ce qu’on pourrait nommer un enfant plutôt inadapté au système social courant », note Bernard. 

À 13 ans, il est traumatisé par la mort de son grand-père, victime d’acharnement thérapeutique.

« Ainsi on ne peut même pas mourir sereinement quand on en a envie, on peut vous forcer à vivre malgré vous. »

« Du coup, énorme crise de mal au dos, énorme difficulté à sortir du lit. Je devais aller à l’école avec une canne. Comme un petit vieux », se souvient le Toulousain.

 Chez le médecin, on lui explique d’abord que son mal est psychologique. Puis un an plus tard, il se rend chez un spécialiste des rhumatismes. Son blocage du dos est en réalité causé par une Spondili Arthrite Ankylosante.

« Mauvaise nouvelle, cette maladie est génétique (donc il n’y a aucune cause sur laquelle on peut agir) et elle est irrémédiablement évolutive. Je dois donc terminer ma vie handicapé pour me transformer en statue. »

Assis ou couché

À peine adolescent, Bernard Werber découvre le sombre destin qui l’attend.

 

« Vers la fin on me proposera un choix: Assis ou couché. C’est-à-dire rester définitivement bloqué en position assise ou en position couchée. Assise permet de mieux travailler. Couché permet de mieux dormir. Je découvrais aussi que ceux qui choisissaient « assis » devaient dormir en position verticale dans des hamacs suspendus au plafond avec les deux jambes qui sortent sur les côtés… »

Le jeune homme essaie plusieurs traitements, avant de se tourner vers la seule activité qui le soulage vraiment: l’écriture.

« À 16 ans j’ai commencé la rédaction du projet « fourmis ». À l’époque je m’étais amusé à créer des acrostiches, c’est-à-dire que les premières lettres de chaque phrase formaient un récit complet caché », indique le romancier.

Il a écrit en douze ans 111 versions de ce projet. Après des études de criminologie et de journalisme, et six ans de lettres de refus, il est finalement publié à l’âge de 30 ans.

À partir de ce jour-là, ses crises se sont définitivement arrêtées.

« Pourquoi lier les deux? Parce que cela me semble évident, en fait, le seul remède contre la maladie est de s’épanouir dans son activité quotidienne.L’écriture de romans a arrêté la progression de ma maladie. »

Aujourd’hui, à 56 ans, il a écrit plus de 20 romans.

« J’ai été sauvé d’une vie normale (où j’aurais très probablement été inadapté) et d’une maladie invalidante par… l’écriture. On pourrait donc nommer mon traitement très personnel « écrito-thérapie ».

Je crois que nous avons tous un mode d’expression artistique par lequel on peut faire sortir sa pression intérieure. Je vous souhaite à tous de le trouver non seulement pour réduire vos agacements ou vos souffrances mais pour connaître des joies incomparables que vous ne pourrez trouver nulle par ailleurs. » Il précise: « Mais si les crises revenaient et que l’arbre dans mon dos se remettait à se rigidifier, je sais maintenant ce que je choisirai: la position assise. »

« UN ARBRE DANS LE DOS, DES REVES AU BOUT DES DOIGTS »

(Petite histoire extraordinaire que j’ai réellement vécue, numéro 04).

1. Je me souviens….

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Une nouvelle mutation génétique pour expliquer le mythe des vampir


Souffrir de porphyrie ou mieux connu la maladie du vampire donne une vie compliquée pour ne pas voir le jour même en temps nuageux au risque de brûlures sur la peau et être atteint d’anémie. Les Français on découvert une mutation qui permet de mieux comprendre la maladie et peut-être en guérir
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Une nouvelle mutation génétique pour expliquer le mythe des vampires

 

Le personnage de Nosferatu penché sur sa victime.

Image tirée du film Nosferatu, de F. W. Murnau.

On dit que derrière chaque mythe se cache une part de vérité. C’est ce qui serait arrivé à propos des vampires : les premières inspirations auraient pu être puisées à une maladie, appelée porphyrie, dont les chercheurs décodent encore aujourd’hui les mécanismes.

Un texte de Renaud Manuguerra-Gagné

La porphyrie est une maladie génétique rare, dont les multiples variantes touchent, en moyenne, une personne sur 200 000. Ceux qui en sont atteints sont généralement très pâles et anémiques, c’est-à-dire que leur corps contient un nombre insuffisant de globules rouges.

Un autre effet de la maladie est qu’une simple exposition au soleil peut gravement blesser les personnes atteintes. Dans les pires cas, cela peut même endommager le système nerveux ou d’autres organes, des conséquences beaucoup plus difficiles à vivre que celles véhiculées par la mythologie vampirique.

Il existe bien peu de traitements contre cette maladie, et les personnes touchées doivent subir des transfusions sanguines pour soigner l’anémie, tout en se protégeant du soleil dès qu’elles sortent à l’extérieur.

Une équipe de chercheurs américains et français ont découvert une nouvelle mutation génétique qui permet de comprendre davantage le développement de cette maladie. Leur travail, publié dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences, pourrait aider à guérir les personnes atteintes.

Une mutation, plusieurs conséquences

La porphyrie est un ensemble de maladies génétiques qui entraînent des défauts dans la production de globules rouges, les cellules qui transportent l’oxygène dans toutes les parties du corps.

Pour accomplir cette tâche, ces cellules utilisent une structure appelée hémoglobine, qui est, au terme d’un long processus, l’association d’une protéine hème avec une protéine globine.

Il existe huit mutations capables de déclencher la porphyrie en influant sur la production de l’hème. Dans chaque cas, le corps produira toujours des globules rouges, mais en moins grande quantité, ce qui entraînera de l’anémie et de la fatigue.

Une illustration de globules rouges

Des globules rouges Photo : Getty Images/Science Photo Library – WLADIMIR BULGAR

Mais comment un problème dans la production de globules rouges peut-il causer des brûlures à la peau? Pour comprendre, il faut savoir que, même si une personne malade possède un élément défectueux dans la production de l’hémoglobine, toutes les autres étapes de cette réaction en chaîne fonctionnent très bien.

Sur le plan moléculaire, la situation ressemble donc à une chaîne de montage avec un goulot d’étranglement. Toutes les molécules produites normalement vont s’accumuler dans le corps en attendant celle qui est produite par le gène défectueux.

En séquençant les gènes d’une famille du nord de la France atteinte de la maladie, les chercheurs ont découvert une nouvelle mutation qui explique l’arrivée des symptômes. Elle touche un gène nommé CLPX, qui est, en quelque sorte, le point de départ de la production de l’hème. Le gène muté maintient la production d’hémoglobine, mais pas assez pour éviter l’accumulation de molécules nocives.

L’une de ces molécules, la protoporphyrine IX, est particulièrement sensible aux rayons du soleil. Si elle s’accumule dans la peau et entre en contact avec les rayons UV, elle se dégrade en particules très toxiques, des radicaux libres.

Quand ces particules sont libérées massivement par la peau, elles peuvent causer des ulcères, des ampoules ou des brûlures. Même par une journée nuageuse, il y a assez de lumière pour blesser gravement une personne atteinte.

Comprendre pour mieux guérir

La découverte de la nouvelle mutation génétique peut, bien sûr, aider les médecins à raffiner les traitements actuels offerts aux patients. Mais elle laisse aussi entrevoir qu’il pourrait être possible de guérir cette maladie grâce à la thérapie génique. De plus en plus, des chercheurs développent des moyens qui consistent à effacer un gène défectueux responsable d’une maladie et à le remplacer par une bonne copie. Bien qu’il en soit essentiellement question en recherche fondamentale, ce type de traitement se retrouve de plus en plus en clinique.

Plusieurs maladies du sang pourraient être traitées par un simple prélèvement des cellules responsables de la fabrication du sang. Celles-ci seraient par la suite modifiées de façon à éliminer les gènes malades, avant d’être redonnées aux patients.

Cependant, pour pouvoir guérir ces maladies, il faut en identifier toutes les mutations en amont, comme ce qui a été fait ici pour la porphyrie. Mieux comprendre les maladies rares permettra, un jour, de traiter les personnes qui n’avaient pas d’espoir avant l’arrivée des nouvelles thérapies géniques.

http://ici.radio-canada.ca

Une maladie génétique rare affecte une communauté mormone des États-Unis


Une maladie rare et très peu connu à une certaine époque devient un diagnostique dans un groupe religieux qui vivent exclus pour pratiquer la polygamie. Ayant en plus une population restreinte, il y a beaucoup plus de consanguinité. D’ailleurs, 75 à 80 % de ce groupe de mormons en Arizona seraient des descendants des deux patriarches qui ont aidé à l’essor de l’Église fondamentaliste dans les années 1930.
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Une maladie génétique rare affecte une communauté mormone des États-Unis

 

Des enfants de Short Creek regardant les équipements de construction enlever les débris après une inondation. Arizona. 15 septembre 2009. George Frey/ AFP

Des enfants de Short Creek regardant les équipements de construction enlever les débris après une inondation. Arizona. 15 septembre 2009. George Frey/ AFP

Repéré par Rodrigue Arnaud Tagnan

Repéré sur BBC

De nombreux enfants de l’Église fondamentaliste de Jésus-Christ des saints des derniers jours, qui vit isolée dans la petite ville de Short Creek, à cheval entre l’Arizona et l’Utah, souffrent d’acidurie fumarique.

Tout commence en 1990 dans le cabinet du Dr Theodore Tarby, neuropédiatre spécialisé dans les maladies infantiles. D’après la BBC, après avoir reçu en consultation un enfant de 10 ans qui présentait d’étonnants traits physiques et de nombreux handicaps, le neuropédiatre s’est tourné vers un laboratoire au Colorado, spécialisé dans les maladies génétiques rares. Rapidement, a été diagnostiquée une acidurie fumarique.

Avec seulement treize cas connus de la science à l’époque, celle-ci restait une maladie extrêmement rare et peu connue. Après qu’il s’est avéré que la sœur du garçonnet souffrait du même mal, les médecins ont diagnostiqué huit nouveaux cas chez des enfants de 20 mois à 12 ans. Tous de la même localité: Short Creek, plus connu sous le nom de Colorado City, en Arizona. Ces enfants présentaient les mêmes carences physiques et mentales. Ils ne pouvaient pas s’asseoir, encore moins se déplacer.

Short Creek est l’une des deux bourgades américaines où s’est isolée l‘Église fondamentaliste de Jésus-Christ des saints des derniers jours. Cette petite communauté mormone a été créée au début du XXe siècle aux États-Unis en défense notamment de la pratique de la polygamie à laquelle a renoncé en 1890 l’Église mormonne officielle.

Le problème de la consanguinité

 

Selon les médecins, les enfants de cette communauté ont de très fortes probabilités de développer l’acidurie fumarique.

«C’est lorsque j’ai déménagé en Arizona, que j’ai compris que mes collègues d’ici étaient probablement les plus familiers au monde avec cette maladie», déclare Vinodh Narayanan.

Cette neurologue du Translational Genomics Research Institute a traité plusieurs patients atteints de d’acidurie fumarique.

La maladie est provoquée par une irrégularité enzymatique dans la voie métabolique. Pour ceux qui héritent des cas les plus sévères, les conséquences peuvent s’avérer tragiques.

«Il en résulte des anomalies structurelles et un syndrome incluant des convulsions et un retard de développement», explique Narayanan.

Mais pour qu’elle se développe chez un individu, il faut que celui-ci hérite de deux gènes défectueux, un de chaque parent. Si l’on en croit les explications de Narayanan, les Mormons sont les plus touchés parce qu’ils forment une communauté isolée:

«Dès lors que les gens se marient entre eux dans la même communauté, vous augmentez les chances d’avoir deux personnes qui portent exactement la même mutation génétique.»

Qui plus est, 75 à 80% des habitants de Short Creek seraient des descendants des deux patriarches Joseph Jessop et John Barlow qui ont aidé à l’essor de l’Église fondamentaliste dans les années 1930. Avec la pratique de la polygamie, le risque de consanguinité y est davantage élevé. De fait, les scientifiques estiment que le système de reproduction d’une population peut avoir un impact considérable sur sa génétique. D’autant qu’en dehors des mormons, des études ont récemment fait cas de problèmes similaires dans certains pays africains comme le Cameroun où il a été signalé des niveaux de bégaiement anormalement élevés chez des personnes issues des milieux polygames.

http://www.slate.fr

Des chercheurs corrigent des gènes défectueux dans des embryons humains pour la première fois


On parle de plus en plus des réparer les gènes défectueux avant même la naissance d’un bébé. Cela pourrait permettre d’éviter certaines maladies héréditaires, comme ce cas-ci une maladie cardiaque héréditaire. C’est un beau progrès, tant que cela ne va pas à commander un bébé génétiquement sur-mesure
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Des chercheurs corrigent des gènes défectueux dans des embryons humains pour la première fois

 

BLACKJACK3D VIA GETTY IMAGES

Ces travaux ouvrent potentiellement la voie à de grands progrès dans le traitement des maladies génétiques.

Des gènes porteurs d’une maladie cardiaque héréditaire ont été modifiés dans des embryons humains avec succès pour la première fois grâce à une technique révolutionnaire d’édition génétique, relate une étude publiée mercredi dans la revue Nature.

Ces travaux, qui n’en sont qu’à un stade très préliminaire, ouvrent potentiellement la voie à de grands progrès dans le traitement des maladies génétiques. Mais ils posent des questions éthiques, cette technique pouvant théoriquement servir à produire des bébés génétiquement modifiés afin de choisir la couleur de leurs cheveux ou d’augmenter leur force physique.

http://quebec.huffingtonpost.ca/

La neurofibromatose : être différent


Cette maman souffre d’une neurofibromatose de type 1 (NF1), un trouble génétique qui lui laisse avec de grandes lésions comme des bulles sur son visage, son cou, ses bras, son dos, son ventre et ses jambes.C’est un trouble génétique hérité de son père. Elle est anxieuse à chaque fois qu’elle quitte la maison, car les gens ne gênent pas de passer des commentaires négatifs et rire de son état. Pourtant, elle veut faire connaitre cette  maladie pour arrêter cette stigmatisation des personnes atteintes de la neurofibromatose
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La neurofibromatose : être différent

La fillette souffre d’une maladie rare et ne peut pas brosser ses cheveux – les gens adorent son style Trollz


Généralement, une maladie génétique a un effet sur la santé, alors que cette fois-ci, c’est un syndrome qui ne s’attaque qu’aux cheveux. Des cheveux qui sont impossibles à peigner, et sont toujours en bataille
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La fillette souffre d’une maladie rare et ne peut pas brosser ses cheveux – les gens adorent son style Trollz

 

Lorsqu’on vous annonce malheureusement que votre enfant souffre d’une pathologie génétique, on craint souvent le pire. Il existe des maladies particulièrement déroutantes. Phoebe Braswell a 21 mois et ses parents ont été très étonnés en découvrant que leur fillette faisait partie des 100 personnes recensées dans le monde à avoir une particularité très étrange.

Heureusement, sa santé n’est pas en jeu mais tout le monde est très étonné en découvrant l’effet que produit cette condition génétique. La petite souffre du syndrome des cheveux incoiffables. Il s’agit d’une maladie génétique incurable extrêmement rare.

Sa maman Jamie est une apprentie infirmière de 27 ans. Les gens ont tendance à l’accuser de négligence en découvrant la chevelure en bataille. Pourtant, c’est totalement impossible de faire quoi que ce soit avec ses cheveux.

Le nom de cette pathologie est Pili trianguli et canaliculi. Les scientifiques ont réussi à en déterminer la cause il y a peu de temps. Ce serait la mutation récessive de 3 gènes, impliqués dans la formation des cheveux, qui entraînerait cette maladie. Ce n’est encore une fois pas une maladie grave.

SWNS

SWNS

Comme l’indique le Dr Alexander Navarini dans Sciences et Avenir:

« Les cheveux deviennent progressivement blond argenté ou couleur paille, secs et désordonnés, se dressent sur le cuir chevelu, poussent dans tous les sens et ne peuvent être aplatis ».

Jusqu’à la puberté, l’effet est très visible puis cela s’estompe. Jamie adore le look très original et unique de sa fille. Elle trouve qu’elle ressemble à un Trollz et c’est (heureusement) le dessin animé préféré de la petite.

SWNS

SWNS

Elle a tout essayé pour dompter cette chevelure mais rien n’y fait, aucun produit. Les cheveux se dressent sur la tête de la petite, en bataille, et il est impossible de la coiffer. Elle ne peut même pas lui faire une queue de cheval car cela l’a fait souffrir.

Phoebe garde autant que possible son bandeau à cheveux qui ne lui fait pas trop mal. A 3 mois, ses cheveux indiquaient déjà qu’elle était atteinte de cet étrange syndrome. Tout le monde pensait pourtant qu’elle allait juste avoir beaucoup de cheveux. C’est un peu par hasard qu’on lui a diagnostiqué ce syndrome des cheveux incoiffables.

SWNS

SWNS

Ce qui effraie le plus la famille ce sont les regards des autres et surtout des enfants lorsque Phoebe va entrer à l’école. Phoebe elle le vit très bien. On la surnomme Poppy car c’est son Trollz préféré, celui aux cheveux roses. Elle va même avoir une fête d’anniversaire sur ce thème pour ses 2 ans!

Heureusement que sa santé n’est pas en jeu. La nature est parfois très étrange mais aussi très originale. Espérons que la chevelure de Phoebe soit admirée plutôt que critiquée car elle est unique! .

http://incroyable.co/

Guérir une maladie génétique… en un coup de ciseaux!


De grand espoir sur une molécule CRISPR-Cas9 découverte en 2012 pourrait révolutionner des maladies génétique comme la maladie de Huntington. Cette molécule agit comme un ciseau moléculaire et pourrait réparer le code génétique de ceux atteint par cette maladie. Pour le moment, c’est encore trop risqué pour ce genre de chirurgie génétique, mais peut-être d’ici peu, cela changerait la vie de plusieurs persiennes, et même, il pourrait être utilisé pour d’autres maladies comme le Sida
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Guérir une maladie génétique… en un coup de ciseaux!

 

Code génétique

Le code génétique est composé de petites molécules identifiées par quatre lettres : A, T, G et C. Photo : iStock

Des chercheurs chinois et américains ont fait un premier pas vers un traitement permanent de maladies génétiques rares. Leur solution : effacer le gène mutant à l’aide d’une nouvelle molécule, CRISPR-Cas9, véritable étoile montante de la manipulation génique. Mais est-ce une méthode réalisable?

Un texte de Renaud Manuguerra-Gagné

La première cible de l’équipe de chercheurs, dont les travaux ont été publiés dans le Journal of Clinical Investigation, est la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative d’origine génétique. Les personnes qui en souffrent développent des troubles moteurs et cognitifs dès l’âge de 35 ans, et leur condition ne peut que se détériorer par la suite.

De dangereuses fautes de frappe…

Avec un peu moins de 5000 personnes atteintes de la maladie de Huntington au Canada, peu de compagnies pharmaceutiques s’intéressent à la mise au point d’un médicament qui pourrait coûter plusieurs centaines de millions de dollars en recherche. À l’heure actuelle, aucun remède n’existe, et la seule option pour les patients consiste à traiter les symptômes quand ils apparaissent.

La source de la maladie se trouve dans l’ADN des personnes atteintes. Le code génétique est composé de petites molécules identifiées par quatre lettres : A, T, G et C. Chez les personnes qui ont la maladie de Huntington, certaines lettres se répètent des dizaines, voire des centaines de fois dans une région responsable d’une protéine importante pour les neurones.

Cette répétition rend la protéine toxique pour le cerveau et entraîne la mort des cellules. Plus la chaîne de répétition est longue, plus la maladie survient tôt dans la vie des personnes atteintes. S’il était possible de couper cette séquence, comme lorsqu’on efface une répétition inutile dans un traitement de texte, on pourrait empêcher la dégradation de se répandre.

Une chirurgie génétique

C’est là qu’interviennent les chercheurs avec CRISPR-Cas9. Cette molécule est un outil révolutionnaire qui peut être vu comme des ciseaux moléculaires. Une fois à l’intérieur d’une cellule, cette molécule va se diriger vers le noyau (où se trouve notre code génétique), et elle est capable d’y reconnaître une séquence d’ADN particulière. Elle va alors la couper et la retirer de notre ADN. Dans certains cas, il est même aussi possible d’ajouter de nouveaux gènes une fois l’ADN sectionné. Les modifications génétiques étaient possibles avant CRISPR-Cas9, mais jamais aussi facilement – et surtout jamais avec une telle précision.

La découverte de cette molécule remonte à 2012. Depuis, plusieurs équipes essaient de l’utiliser dans différents contextes. Ici, les chercheurs s’en sont servis pour enlever le gène responsable de la maladie de Huntington chez des souris porteuses de la mutation.

Les chercheurs ont injecté la molécule CRISPR directement dans une des parties du cerveau des rongeurs les plus affectées par la maladie : le striatum, une région responsable du mouvement.

En à peine quelques semaines, les souris ont retrouvé une partie de leur équilibre et de leur force musculaire. Leur cerveau a été en mesure de se régénérer dès que la protéine mutante a commencé à disparaître.

Même si les capacités physiques de ces animaux ne sont pas revenues au niveau qui précède le développement de la maladie, il s’agit quand même d’une avancée impressionnante, selon les chercheurs. Un simple arrêt de la progression de la maladie pourrait déjà changer la vie des patients qui sont aux prises avec elle. Si la recherche continue, cette méthode pourrait donc, un jour, s’avérer un traitement efficace chez l’humain.

Un traitement risqué

L’utilisation de CRISPR directement dans un corps humain demeure toutefois une mesure peu envisagée à l’heure actuelle, car elle est jugée encore trop risquée. Si un exemplaire de la molécule venait à couper un gène au mauvais endroit, les conséquences pourraient être extrêmement graves.

Présentement, les quelques tests cliniques qui utilisent CRISPR chez l’humain le font sur des cellules qui peuvent être analysées en laboratoire avant d’être réinjectées chez un patient, comme nos globules blancs. Une telle technique ne peut pas être appliquée sur des organes solides tels que le cerveau.

La maîtrise de cet outil par la communauté médicale avance cependant à grande vitesse. D’ici quelques décennies (et peut être même plus tôt encore), CRISPR pourrait bien devenir une arme capable d’éliminer beaucoup de maladies génétiques et même de s’attaquer à d’autres maux, comme le cancer ou le sida.

http://ici.radio-canada.ca

Des maladies génétiques diagnostiquées par reconnaissance faciale


La reconnaissance faciale serait utile pour détecter à 96,6 % le syndrome de DiGeorge.  Ils espère aussi l’appliquer pour mieux reconnaitre le syndrome de Noonan et de Williams
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Des maladies génétiques diagnostiquées par reconnaissance faciale

Syndrome DiGeorge

Le NHRGI détecte le syndrome DiGeorge au moyen de la reconnaissance de caractéristiques faciales. Il en a retenu 126.

NHGRI

Une technologie mise au point par des chercheurs américains a été capable de reconnaître le syndrome DiGeorge avec 96,6% d’efficacité lors des tests.

MALADIE GÉNÉTIQUE. On l’appelle le syndrome de micro-délétion 22q11.2, ou encore syndrome vélo-cardio-facial ou plus couramment le syndrome DiGeorge. Cette maladie génétique rare touchant les enfants en Afrique, en Asie et en Amérique latine est assez compliquée à diagnostiquer, les symptômes incluant problèmes cardiaques ou rénaux, fentes labio-palatines, anomalies faciales, retards mentaux touchant les facultés d’apprentissage et l’élocution… Sans compter que leur manifestation et leurs effets sur l’apparence du malade varient selon le pays.

Pour aider les professionnels de la santé à y voir plus clair, des chercheurs du National Human Genome Research Institute (États-Unis) ont mis au point un mode de diagnostic basée… sur un logiciel de reconnaissance faciale. Leurs travaux ont utilisé les mêmes techniques que celles des scanners faciaux des aéroports ou que les fonctions proposées par Facebook, indique le communiqué du NHGRI. Ils viennent d’être publiés dans l’American Journal of Medical Genetics.

Une efficacité de 96,6%

L’équipe a étudié les cas de 106 malades issus de onze pays d’Afrique, d’Asie et d’Amérique latine et pris des photos de 101 d’entre eux pour obtenir diverses apparences de personnes atteintes. Ils ont retenu 126 critères faciaux qu’ils ont utilisés pour tester leur méthode de diagnostic avec d’un côté 156 personnes malades (de type européen, africain, asiatique et latino-américain) et de l’autre un groupe de contrôle de 156 personnes qui ne l’étaient pas. Résultat ? une efficacité de 96,6%, sans distinction de l’origine géographique des malades.

À terme, les chercheurs espèrent pouvoir implémenter leur technologie directement dans les smartphones pour faciliter le travail des médecins. Ils envisagent en tout cas d’appliquer leur méthode à d’autres affections congénitales, notamment le syndrome de Noonan (une forme de nanisme) et le syndrome de Williams.

https://www.sciencesetavenir.fr

Que dit l’ADN de votre chien


Il y a seulement deux entreprises qui sont brevetées pour faire des tests d’ADN chez le chien, dont une de ces entreprises est au Canada. Ces tests permettent de satisfaire la curiosité de certains propriétaires, aux éleveurs d’éviter certaines tares et aussi à distinguer mieux des chiens qui sont malheureusement interdits dans certaines villes
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Que dit l’ADN de votre chien

 

En 2005, le génome complet du chien a été mis en lumière par des scientifiques...

STÉPHANIE VALLET
La Presse

En 2005, le génome complet du chien a été mis en lumière par des scientifiques grâce à l’étude d’une femelle boxer répondant au nom de Tasha. Alors que cette avancée est surtout un atout pour la recherche médicale humaine, au cours des dernières années, les tests ADN sur les chiens se sont popularisés, que ce soit en vue de prévenir des maladies génétiques par les éleveurs ou tout simplement pour connaître l’arbre généalogique de son animal.

Issu de croisements par l’homme ayant mené à 400 races différentes, le chien descend du loup gris d’Asie et il aurait été domestiqué il y a au moins 15 000 ans. Aujourd’hui, les tests ADN permettent de connaître toutes les races dont est issu votre chien et ainsi de mieux comprendre ses antécédents génétiques, y compris l’histoire de sa race, ses traits de personnalité et certaines maladies.

Située à Toronto, DNA My Dog est l’une des deux seules entreprises au monde à posséder le brevet du test permettant d’analyser l’ADN de votre chien afin d’en déterminer l’arbre généalogique à partir d’un simple échantillon de salive envoyé par la poste. Sa présidente Mindy Tenenbaum a mis sur pied cette entreprise en 2008 alors qu’elle travaillait avec des refuges.

«On identifiait la race des chiens de refuges pour les aider à être adoptés. Ça fonctionnait bien et on a décidé d’acheter le laboratoire pour faire les tests nous-mêmes», se souvient-elle.

Aujourd’hui, la majorité des clients de DNA My Dog font appel à ses services par simple curiosité.

«Le chien fait partie de la famille et on veut en savoir plus sur ses origines. C’est aussi intéressant pour des raisons d’éducation et de formation d’en savoir plus sur la race», lance Mindy Tenenbaum.

Au Québec, il vous en coûtera 72,42 $ pour recevoir les résultats du test en environ deux semaines grâce à un certificat sur lequel apparaîtra le pourcentage de races reconnues par les clubs canins internationaux présent dans l’ADN de votre compagnon à quatre pattes.

«Le niveau 1 indique si le chien est issu d’une race en particulier à 75 %. Un animal dit « mélangé » n’a habituellement pas de niveau 1 dans ses résultats. Au niveau 2, on retrouvera la race qui le compose de 37 à 74 %. Au niveau 3, de 20 à 36 %, au 4, de 10 à 20 % et enfin au niveau 5, celle qu’on retrouve à 9 % et moins.»

Si les résultats sont fiables à 99,97 %, il est nécessaire de bien suivre la procédure au moment de recueillir l’échantillon de salive qui sera envoyé pour être testé.

«Il ne faut pas nourrir son chien une heure avant de prendre l’échantillon. Il ne doit pas non plus avoir de contact avec un autre animal pendant cette période pour un résultat optimal. Vous devrez ainsi prélever deux échantillons pris en grattant l’intérieur de la joue du chien, puis laisser sécher», explique Mme Tenenbaum.

Au Québec, il vous en coûtera 72,42 $ pour... (Photo fournie par DNA My Dog) - image 2.0

Au Québec, il vous en coûtera 72,42 $ pour recevoir les résultats du test en environ deux semaines grâce à un certificat sur lequel apparaîtra le pourcentage de races reconnues par les clubs canins internationaux présent dans l’ADN de votre compagnon à quatre pattes.

PHOTO FOURNIE PAR DNA MY DOG

Les pitbulls

Alors que le débat fait rage au Québec concernant l’interdiction des pitbulls, DNA My Dog reçoit plus que jamais des demandes d’identification par ADN de ce type de chiens.

«On travaille avec de nombreux refuges de pitbulls. Il est impossible d’identifier visuellement avec certitude ce type de chien», lance Mindy Tenenbaum.

Le pitbull n’est pas officiellement reconnu comme une race de chiens à part entière par les clubs canins, mais comporte néanmoins des caractéristiques génétiques récurrentes qui permettent de l’identifier clairement grâce à ce type de test ADN.

«Un chien de type pitbull doit être constitué d’un American Staffordshire terrier, d’un Staffordshire bull terrier ou de ces deux races. La plupart du temps, il est mélangé avec les races suivantes: boxer, bouledogue, Boston terrier et bull terrier.»

«On travaille avec des centaines de refuges pour savoir si les chiens sont des pitbulls pour les envoyer dans la bonne ville ou trouver la bonne famille», ajoute-t-elle.

Selon elle, n’importe quel chien croisé avec un boxer peut ainsi ressembler à un pitbull sans que ce soit forcément le cas.

Prévenir les maladies

Plus de 300 maladies d’origine génétique ont été repérées chez le chien. Au Québec comme à travers le Canada, des entreprises se spécialisent dans la réalisation de tests ADN visant à la prévention de ces maladies. 

«Certains éleveurs font systématiquement tester leurs géniteurs et leurs portées pour éliminer certaines tares», explique David W. Silversides, du laboratoire de la faculté de médecine vétérinaire de l’Université de Montréal à Saint-Hyacinthe.

Ces tests permettent également de donner l’identité du mâle reproducteur en cas de doute afin que l’éleveur puisse produire des papiers d’identification officiels pour ses chiens.

http://www.lapresse.ca/

«Vague sans précédent» d’attaques contre les albinos au Malawi


C’est épouvantable qu’être albinos dans certains pays, c’est de vivre dans la peur d’être tué pour des potions et autre usage pour des guérisseurs et des sorciers. C’est quand même 7 000 et 10 000 albinos qui vivent à Malawi
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«Vague sans précédent» d’attaques contre les albinos au Malawi

 

Edna Cedrick, 26 ans, en compagnie de son... (Photo AP)

Edna Cedrick, 26 ans, en compagnie de son fils survivant dont le frère jumeau a été enlevé et tué le 24 mai 2016.

PHOTO AP

Agence France-Presse
LILONGWE

Les albinos au Malawi, y compris les très jeunes enfants, sont victimes d’une «vague sans précédent d’attaques brutales», alimentées par des pratiques rituelles et la passivité des autorités, a dénoncé mardi Amnistie internationale.

Depuis novembre 2014, le nombre d’assassinats et d’enlèvements d’albinos est «en forte augmentation», selon un communiqué (en anglais) de l’organisation de défense des droits de l’homme. Au moins 18 personnes ont été tuées et cinq kidnappées, dont un enfant de deux ans qui reste toujours introuvable, a précisé Amnistie.

«Avril 2016 a été le mois le plus sanglant avec quatre assassinats d’albinos», selon Amnistie qui a publié mardi un rapport intitulé Nous ne sommes pas des animaux à chasser ou à vendre: Violences et discriminations contre les albinos au Malawi (en anglais).

Les os des albinos «seraient vendus à des guérisseurs traditionnels au Malawi et au Mozambique pour concocter des potions magiques censées apporter la richesse ou la chance. Ce commerce macabre est aussi alimenté par la croyance que les os des albinos contiennent de l’or», a expliqué Amnistie internationale.

L’ONG accuse les autorités malawites de laisser les albinos «à la merci de gangs criminels». La police manque de ressources pour répondre à temps aux attaques et maintenir une présence visible dans les zones les plus à risque, selon l’organisation qui appelle le gouvernement à «prendre des mesures spécifiques pour la protéger».Le porte-parole de la police, Nicholas Gondwa, a confirmé qu’au moins 18 personnes avaient été tuées depuis novembre 2014 pour cause de leur albinisme, précisant que le district de Machinga dans le sud était la région la plus dangereuse.

Il a assuré à l’AFP que la police «faisait tout son possible pour éduquer les gens sur la nécessité d’assurer la sécurité des albinos».

«Même les morts ne sont pas laissés en paix. La police du Malawi a enregistré au moins 39 affaires d’exhumation illégale de corps d’albinos ou de personnes arrêtées en possession d’os ou de membres d’albinos.»

Les albinos sont aussi victimes de discrimination à l’école et dans le système de santé.

«Beaucoup meurent de cancer de la peau faute de moyens de prévention comme la crème solaire et d’informations sur leur condition», selon Amnistie.

Dans ce contexte, la population albinos du Malawi, évaluée entre 7000 et 10 000 personnes, «vit dans une peur constante», selon Amnistie qui appelle le gouvernement à «prendre des mesures spécifiques pour la protéger».

Une femme albinos a expliqué ne pas «prendre l’ascenseur avec des étrangers», de peur d’être attaquée. «Des gens me disent en face qu’ils vont me vendre», a témoigné un homme de 37 ans.

L’albinisme est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par une absence de pigmentation dans la peau. Les personnes albinos sont victimes de violences dans plusieurs pays africains, dont le Malawi.

Début juin, la justice du Malawi a interdit à tous les sorciers et guérisseurs traditionnels d’exercer afin de protéger les albinos.

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