Un garçon aux «os invisibles» survit grâce à un traitement inédit canadien


Il y a quelques années, le Manitoba commençait ses recherches sur une maladie orpheline hypophosphatasie, qui en langage commun des os invisible, car ils sont presque translucides. C’est aussi au Manitoba qui a plus d’ hypophosphatasie a comparer aux autres pays à cause de la colonisation européenne plus spécifiquement des colons allemands. Un Français a pu être choisi pour essayer le nouveau traitement qui lui a permis de marcher et de grandir comme presqu’un ado normal.
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Un garçon aux «os invisibles» survit grâce à un traitement inédit canadien

 

Un garçon aux «os invisibles» survit grâce à un traitement inédit canadien

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Une maladie orpheline, des os invisibles et une chance de survie quasi-nulle pour Julien Ferrer à sa naissance. Pourtant, 15 ans plus tard, ce Français est plein de vie, grâce à un traitement inédit testé au Canada, à 7 000 km de chez lui.

Julien est né en 2002 à Perpignan, dans le sud de la France.

«C’était un petit bébé, il n’était pas hors-norme, mais il ne grandissait pas bien, mangeait peu et pleurait beaucoup», se rappelle sa mère, Mélanie Ferrer.

Une première série de radiographies montre que les os du nourrisson sont «translucides». Les médecins sont dubitatifs. Désemparés, John et Mélanie Ferrer rencontrent des spécialistes. La nouvelle arrive quelques jours plus tard:

«On a reçu un courrier qui nous expliquait que notre bébé de cinq mois avait une maladie génétique qui s’appelait l’hypophosphatasie. Point», raconte la mère.

Il est alors l’un des 8 cas recensés en France.

Le couple cherche des informations sur le web, «la pire chose à faire», car, dit-elle à l’AFP, «on découvre que si la maladie se déclare avant les 18 mois de l’enfant, généralement il ne survit pas».

Mais le petit Julien survit malgré les handicaps liés à cette maladie orpheline qui entrave le développement osseux.

Les parents remuent ciel et terre, aménagent le quotidien de leur fils, lui permettent de socialiser avec des enfants de son âge, de se déplacer dans un fauteuil adapté.

Ils contactent des personnes atteintes d’hypophosphatasie (HPP) pour créer une association soutenant la recherche sur cette maladie. Deviennent experts en collecte de fonds. Participent même à l’organisation du premier symposium international sur l’HPP, en 2008.

C’est un tournant: des chercheurs canadiens leur annoncent lors de ce symposium le lancement d’une étude clinique. John Ferrer se souvient d’être resté «bouche bée». Un coup de fil après des semaines d’attente apprend au couple que Julien figure sur la liste des cas prioritaires de l’étude.

Elle sera menée à Winnipeg, dans la province du Manitoba (centre du Canada) et la famille Ferrer a 15 jours pour s’organiser. Elle s’envole quelques jours avant Noël 2009.

C’est au Manitoba que les cas d’hypophosphatasie sont les plus fréquents, tous pays confondus, en raison de la colonisation européenne, relève le Dr Cheryl Greenberg, une généticienne émérite de l’université du Manitoba qui dirige l’étude expérimentale.

Les communautés religieuses mennonites, majoritairement fondées par des colons allemands au début du XXe siècle, possèdent «plus fréquemment le gêne» défectueux de cette maladie: une personne sur 25 000 le porte, contre une sur 100 000 en moyenne dans le monde, explique-t-elle à l’AFP à l’Hôpital pour enfants de Winnipeg.

Julien Ferrer y reçoit le 25 janvier 2010 sa première piqûre. Le traitement expérimental fournit à l’organisme malade les enzymes qui n’étaient pas sécrétées naturellement et dont l’absence empêchait une bonne croissance.

«À Pâques, il marchait», se rappelle sa maman, les yeux encore écarquillés par ce souvenir des premiers pas. Son fils avait 7 ans.

Pour les Ferrer commence une nouvelle vie à Winnipeg, rythmée par les séances de traitement à l’hôpital.

Dans la ville, ils explorent les quartiers francophones et prennent leurs marques.

Quand la première phase d’expérimentation s’achève, six mois plus tard, les Ferrer regagnent la France avec l’obligation de revenir chaque trimestre à Winnipeg pour le traitement et le suivi de Julien.

Ils décident en 2012 d’émigrer au Canada, comme le font environ 8.000 Français chaque année. En raison du traitement de leur fils et de l’accès aux médecins ainsi facilité, mais aussi parce que « le Canada a une certaine avancée sur l’intégration des personnes en situation de handicap, que la France n’a pas encore » explique Mélanie Ferrer.

«Il a fallu refaire notre vie, repartir de zéro. On avait 33 ans», se rappelle cette femme qui, comme son époux, a conservé son accent catalan de Perpignan.

Tous deux travaillent à l’université de langue française de Winnipeg et ont élu résidence dans un pavillon typique des banlieues nord-américaines.

Leur combat contre l’HPP a porté ses fruits: à 15 ans, Julien va au collège normalement et rêve d’un avenir dans le théâtre ou les jeux vidéos.

«J’aime créer des trucs, des histoires ou des personnages», explique l’adolescent, qui reçoit trois injections de médicament par semaine.

Un traitement à vie.

«Il avait une forme grave d’HPP», souligne Cheryl Greenberg. «Mais il a très bien réagi au traitement, à tel point que ses os semblent maintenant quasi normaux.»

Le médicament expérimental a été autorisé à la vente au Canada fin 2017 et est pris en charge par la sécurité sociale en France depuis janvier.

Pour les parents, la guérison de Julien est «un miracle».

Cartésienne, le Dr Greenberg nuance: «Ce qui est miraculeux avec l’hypophosphatasie, c’est d’avoir réussi à transformer des cas mortels en cas guérissables. Cela arrive très rarement».

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Le Saviez-Vous ► 10 Anomalies physiques RARES


Il y a plusieurs maladies génétiques qui sont extrêmement rares, qui ont été recensé. Plusieurs d’entre eux ont survécu quelque temps avec leur malformation hors du commun.
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10 Anomalies physiques RARES

 

Le Saviez-Vous ► Grady Stiles Junior, le criminel homme-homard


 

L’ectrodactylie est une maladie génétique, qui déforme les pieds et les mains. Ce fut le cas pour toute une famille, père et enfants ont ces malformations. À l’époque, ce genre de cas se retrouvait dans un cirque sous le nom de l’homme homard, et famille homard. Cependant, le père a un sale caractère et il est très violent, il a tué le fiancé de sa fille. Il se retrouve en prison et n’a pas fait toute sa peine dû à son handicap. De retour à la maison, son caractère n’a pas changé et sera tué par sa famille et un voisin
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Grady Stiles Junior, le criminel homme-homard

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PAR MARINE GASC

L’ectrodactylie est une déformation congénitale des mains et des pieds. Les personnes qui en souffrent ont des doigts et des orteils en moins et selon le degré de la maladie, les doigts peuvent être soudées entre eux ce qui donne aux mains et aux pieds des allures de pinces de homard…

Un autre cas célèbre : Mikhaïl Tal, champion européen d’échecs letton né en 1936, il n’avait que trois doigts à la main droite. L’autre main n’était pas atteinte. Il est décédé en 1992.

Une famille atteinte d’ectrodactylie

 

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Pendant plus d’un siècle, les différentes générations de la famille Stiles ont été atteintes de cette étrange maladie génétique. Il arrive que la maladie saute des générations, hélas pour Grady Stiles Junior ça n’a pas été le cas. Le premier cas dans la famille est arrivé en 1805, chez William Stiles. Ensuite, Jacob, Elisha, Grady ont hérité des gènes et on crée un spectacle où ils se mettent tous en scène. Ils gagnent leur vie de cette façon. En juillet 1937, Grady Junior intègre le cirque à son tour alors qu’il n’est encore qu’un petit garçon… Il va y rester près d’une cinquantaine d’années, même si le nombre de représentations était bien plus important lorsqu’il avait moins de 25 ans, la foule se déplace pour voir l’homme homard, d’autant qu’il a une réputation sulfureuse. Tout le monde le déteste pour son horrible caractère et son amour pour l’alcool… Malgré tout, il travaille en famille dans le cirque du père « The Family Lobster », grace à leur business, ils font le tour des Etats-Unis lors des belles saisons et en hiver, ils se reposent à Gibsonton, une ville en Floride réputée pour accueillir tous les freaks pendant la saison creuse.

Grady Junior, un criminel au physique… difficile

Grady Jr ne peut pas se déplacer correctement à cause de ses pieds de homard particulièrement touchés par la maladie. En revanche il a développé une force importante dans tout le haut du corps et il a pu se déplacer en fauteuil roulant toute sa vie. Il épouse deux femmes (pas en même temps) et il a quatre enfants, dont deux sont atteints d’ectrodactylie, une fille, Cathy, et un fils, Grady III. Grady Jr. n’est pas vraiment un époux aimant ni un père câlin.

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Il est très capricieux avec un caractère de chien et il est violent avec les membres de sa famille. Lorsque sa fille aînée, Donna, décide d’épouser un homme en 1978, Grady n’apprécie pas l’heureux élu et la veille de la cérémonie de mariage, il prend un fusil et le tue de sang-froid. Oui, c’est bien le style de Grady Junior, tabasser ou éliminer les personnes qu’ils n’apprécient pas.

Le procès de Grady Stiles Jr.

Le jugement de Grady est riche en rebondissements. Il a été jugé coupable, évidemment, il confesse rapidement son crime et avoue n’avoir aucun remord. Si c’était à refaire, il le referait sans hésiter. Mais alors qu’il doit effectuer 15 années de détention, il joue de sa condition physique pour changer sa peine en sursis. Eh oui, lui et son avocat estiment que les prisons ne sont pas adaptées et que le système pénitentiaire américain n’est pas équipée pour accueillir l’handicap de Grady Stiles Jr. De fait, il rentre chez lui. Plus sadique que jamais, il fout la pression à sa famille et particulièrement aux femmes de son entourage qu’il bat régulièrement.

Il leur répète sans cesse « j’ai déjà tué et je suis sorti de prison, je peux recommencer ».

Ça crée une sale ambiance à la maison. Lorsqu’il quitte sa deuxième épouse, il re-épouse la première Maria, qui s’était éprise entre temps d’un homme atteint de nanisme. A peine remariée, elle regrette son choix et est battue presque quotidiennement. Grady va le payer de sa vie.

La mort de Grady Stiles Junior

Le 29 novembre 1992, Grady est assassiné. Trois balles dans la tête. Le crime a été commandité par Maria et son fils Harry. Ils ont payé le voisin, Wyant, pour faire le sale boulot. Avec un petit billet de 150$ c’était fait. Évidemment, tout le monde a dû affronter la justice et ils n’ont pas obtenu de commutation de peine malgré les déclarations de Maria

«  Mon mari allait tuer ma famille, je le crois que du fond de mon cœur. Je suis désolée, mais ma famille est aujourd’hui en sécurité. »

Harry, pour être le cerveau de l’affaire a été condamné à vie, Wyant a pris 27 ans de réclusion, Maria pour complicité a dû effectuer douze années de prison. Personne ne s’est rendu aux funérailles de Grady Stiles Junior tant il était détesté par tous les membres de sa famille mais aussi par la grande communauté des gens du cirque.

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Mais pour la famille, l’ectrodactylie ne disparaît pas avec Grady Junior, son fils, sa fille, ainsi que sa petite fille sont atteints de la maladie des pinces d’homard.

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Découverte d’une maladie génétique qui rend la grippe très dangereuse


Une nouvelle maladie génétique de l’immunité à été découverte grâce à un gène. Une mutation de ce gène fragilise la défense du virus de la grippe et peut devenir mortelle.
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Découverte d’une maladie génétique qui rend la grippe très dangereuse

 

Découverte d'une maladie génétique qui rend la grippe très dangereuse

Photo Fotolia

AFP

 

Des chercheurs ont annoncé jeudi avoir découvert un gène dont les mutations peuvent faire dégénérer une simple grippe en une infection potentiellement mortelle, une encéphalite.

«C’est donc une nouvelle maladie génétique de l’immunité qui a été identifiée», a expliqué dans un communiqué l’institut de recherche génétique parisien Imagine.

«Celle-ci se traduit par une vulnérabilité extrême à des infections virales habituellement sans gravité, avec une atteinte précisément localisée au niveau du tronc cérébral», ont-ils ajouté.

Le gène en cause, appelé DBR1, nous rend inégaux face à des virus communs dans notre environnement: la grippe, le norovirus (à l’origine de gastro-entérites) et le HSV1 (herpès de type 1).

Les chercheurs de l’Institut Imagine et du Rockefeller Institute de New York ont démontré que chez de rares enfants, une série de mutations de ce gène perturbait la défense contre ces virus.

Chez la grande majorité des enfants, les défenses immunitaires rendent ces maladies bénignes.

Mais pour d’autres, les virus vont entraîner une complication très grave, une encéphalite virale sévère, infection du tronc cérébral qui est le «siège de plusieurs fonctions vitales».

La découverte va déjà trouver des applications pour la médecine.

«Cette avancée permettra d’améliorer le diagnostic, le conseil génétique aux familles et la prise en charge de patients présentant des signes» d’une telle infection, a souligné l’Institut Imagine.

Mais il faut aller plus loin.

La principale auteure de l’article qui décrit cette découverte dans la revue Cell, Shen-Ying Zhang, cherche maintenant à «créer et étudier des modèles reproduisant la maladie afin de mieux la prévenir et la soigner», selon son laboratoire.

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Un gène défectueux corrigé dans un embryon humain


Les Chinois ont réussi de changer un gène défectueux représenté pour une lettre G alors que cela devrait le A pour corriger une mutation d’une maladie génétique. Pour le moment, cela n’est pas encore exercé sur un être humain pour des raisons d’éthique, car il peut arriver que cette technique peut parfois créer des mutation au lieu de les réparer
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Un gène défectueux corrigé dans un embryon humain

 

Dessin avec amas de cellules et ADN

Représentation de cellules dl’ADN Photo : iStock/wildpixel

Une technique décrite comme une « chirurgie chimique » a été réalisée pour la première fois sur des embryons humains afin d’en retirer des mutations génétiques associées à une maladie.

Explications.

Un texte d’Alain Labelle

Une équipe de l’Université Sun Yat-sen, en Chine, a ainsi réussi à réparer un gène défectueux qui engendre un désordre sanguin grave appelé bêta thalassémie.

Cette technique, qu’on nomme système d’édition de base (base edition en anglais), permet ainsi de corriger une erreur génétique.

Le saviez-vous?


L’ADN est composé de plus de trois milliards de petites briques représentées par les lettres A, C, G ou T. Une lettre mal placée suffit à faire dérailler un gène en créant une mutation qui peut être associée à une maladie génétique.

Un domaine en plein essor

Le chercheur Junjiu Huang et ses collègues estiment que leur technique permettra à terme de traiter une multitude de maladies génétiques.

Dans la dernière décennie, plusieurs scientifiques ont mis au point des outils qui permettent d’éditer le code génétique. Le plus connu est le couteau moléculaire CRISP. La technique utilisée par l’équipe chinoise est, en quelque sorte, une version améliorée de ce ciseau génétique.

Grâce à celle-ci, les Chinois ont réussi à convertir une lettre G erronée par un A, corrigeant ainsi la mutation à l’origine de la maladie.

L’expérience a été réalisée à partir de cellules d’une personne atteinte de la maladie, et dans des embryons humains obtenus par clonage. Elle n’est pas encore prête à être utilisée chez les humains puisqu’elle crée parfois des mutations au lieu de les réparer.

Une question éthique

En outre, ces travaux (publiés dans la revue Protein and Cell) ne sont pas sans soulever des questions éthiques concernant la manipulation génétique du génome et le recours à des embryons humains, ce qui est défendu dans plusieurs pays.

Une technique coûteuse

Si, un jour, la technique devenait accessible au public, elle serait certainement très coûteuse.

Dans un premier temps, un embryon devra être diagnostiqué comme anormal, puis l’éditeur de base devra être appliqué. Ensuite, l’embryon devra être analysé de nouveau pour s’assurer que les changements apparaissent et que l’opération a bien fonctionné. Cette procédure sera donc très coûteuse.

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L’affreuse maladie qui pourrait transformer Bernard Werber en statue


Bernard Werber est un romancier français, je crois que j’ai déjà lu au moins un de ses livres. Ce qui est étonnant de cet homme est son côté positif malgré une maladie génétique évolutive et un jour il devra décider s’il veut comme dernière position, couchée ou assise, car comme il dit, il sera comme une statue. Ce qui l’a aidé depuis le début de sa maladie est l’écriture, et il est devenu un romancier avec plus de 20 romans
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L’affreuse maladie qui pourrait transformer Bernard Werber en statue

 

© photo news.

La Spondili Arthrite Ankylosante est une maladie génétique et « irrémédiablement évolutive ».

Sur sa page Facebook et le site du Huffington Post, Bernard Werber, 56 ans, évoque une histoire réelle de son enfance et la maladie qu’on lui a diagnostiquée à l’âge de 14 ans.

« Je suis né avec une maladie bizarre qui se nomme SPA. Non pas pour Société Protectrice des Animaux mais pour Spondili Arthrite Ankylosante. Spondili ce sont les vertèbres. Arthrite c’est le rhumatisme. Ankylosante cela signifie que progressivement cela bloque tout. En fait mon dos se transforme en petit arbre bien rigide », raconte l’auteur connu pour sa trilogie des Fourmis.

Enfant solitaire et introverti, il se passionnait pour le dessin et la nature.

« Nul au foot, un peu trop sensible dans le quotidien, en conflit alimentaire avec mes parents, pourvu de peu de mémoire pour les cours, j’étais ce qu’on pourrait nommer un enfant plutôt inadapté au système social courant », note Bernard. 

À 13 ans, il est traumatisé par la mort de son grand-père, victime d’acharnement thérapeutique.

« Ainsi on ne peut même pas mourir sereinement quand on en a envie, on peut vous forcer à vivre malgré vous. »

« Du coup, énorme crise de mal au dos, énorme difficulté à sortir du lit. Je devais aller à l’école avec une canne. Comme un petit vieux », se souvient le Toulousain.

 Chez le médecin, on lui explique d’abord que son mal est psychologique. Puis un an plus tard, il se rend chez un spécialiste des rhumatismes. Son blocage du dos est en réalité causé par une Spondili Arthrite Ankylosante.

« Mauvaise nouvelle, cette maladie est génétique (donc il n’y a aucune cause sur laquelle on peut agir) et elle est irrémédiablement évolutive. Je dois donc terminer ma vie handicapé pour me transformer en statue. »

Assis ou couché

À peine adolescent, Bernard Werber découvre le sombre destin qui l’attend.

 

« Vers la fin on me proposera un choix: Assis ou couché. C’est-à-dire rester définitivement bloqué en position assise ou en position couchée. Assise permet de mieux travailler. Couché permet de mieux dormir. Je découvrais aussi que ceux qui choisissaient « assis » devaient dormir en position verticale dans des hamacs suspendus au plafond avec les deux jambes qui sortent sur les côtés… »

Le jeune homme essaie plusieurs traitements, avant de se tourner vers la seule activité qui le soulage vraiment: l’écriture.

« À 16 ans j’ai commencé la rédaction du projet « fourmis ». À l’époque je m’étais amusé à créer des acrostiches, c’est-à-dire que les premières lettres de chaque phrase formaient un récit complet caché », indique le romancier.

Il a écrit en douze ans 111 versions de ce projet. Après des études de criminologie et de journalisme, et six ans de lettres de refus, il est finalement publié à l’âge de 30 ans.

À partir de ce jour-là, ses crises se sont définitivement arrêtées.

« Pourquoi lier les deux? Parce que cela me semble évident, en fait, le seul remède contre la maladie est de s’épanouir dans son activité quotidienne.L’écriture de romans a arrêté la progression de ma maladie. »

Aujourd’hui, à 56 ans, il a écrit plus de 20 romans.

« J’ai été sauvé d’une vie normale (où j’aurais très probablement été inadapté) et d’une maladie invalidante par… l’écriture. On pourrait donc nommer mon traitement très personnel « écrito-thérapie ».

Je crois que nous avons tous un mode d’expression artistique par lequel on peut faire sortir sa pression intérieure. Je vous souhaite à tous de le trouver non seulement pour réduire vos agacements ou vos souffrances mais pour connaître des joies incomparables que vous ne pourrez trouver nulle par ailleurs. » Il précise: « Mais si les crises revenaient et que l’arbre dans mon dos se remettait à se rigidifier, je sais maintenant ce que je choisirai: la position assise. »

« UN ARBRE DANS LE DOS, DES REVES AU BOUT DES DOIGTS »

(Petite histoire extraordinaire que j’ai réellement vécue, numéro 04).

1. Je me souviens….

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Une nouvelle mutation génétique pour expliquer le mythe des vampir


Souffrir de porphyrie ou mieux connu la maladie du vampire donne une vie compliquée pour ne pas voir le jour même en temps nuageux au risque de brûlures sur la peau et être atteint d’anémie. Les Français on découvert une mutation qui permet de mieux comprendre la maladie et peut-être en guérir
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Une nouvelle mutation génétique pour expliquer le mythe des vampires

 

Le personnage de Nosferatu penché sur sa victime.

Image tirée du film Nosferatu, de F. W. Murnau.

On dit que derrière chaque mythe se cache une part de vérité. C’est ce qui serait arrivé à propos des vampires : les premières inspirations auraient pu être puisées à une maladie, appelée porphyrie, dont les chercheurs décodent encore aujourd’hui les mécanismes.

Un texte de Renaud Manuguerra-Gagné

La porphyrie est une maladie génétique rare, dont les multiples variantes touchent, en moyenne, une personne sur 200 000. Ceux qui en sont atteints sont généralement très pâles et anémiques, c’est-à-dire que leur corps contient un nombre insuffisant de globules rouges.

Un autre effet de la maladie est qu’une simple exposition au soleil peut gravement blesser les personnes atteintes. Dans les pires cas, cela peut même endommager le système nerveux ou d’autres organes, des conséquences beaucoup plus difficiles à vivre que celles véhiculées par la mythologie vampirique.

Il existe bien peu de traitements contre cette maladie, et les personnes touchées doivent subir des transfusions sanguines pour soigner l’anémie, tout en se protégeant du soleil dès qu’elles sortent à l’extérieur.

Une équipe de chercheurs américains et français ont découvert une nouvelle mutation génétique qui permet de comprendre davantage le développement de cette maladie. Leur travail, publié dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences, pourrait aider à guérir les personnes atteintes.

Une mutation, plusieurs conséquences

La porphyrie est un ensemble de maladies génétiques qui entraînent des défauts dans la production de globules rouges, les cellules qui transportent l’oxygène dans toutes les parties du corps.

Pour accomplir cette tâche, ces cellules utilisent une structure appelée hémoglobine, qui est, au terme d’un long processus, l’association d’une protéine hème avec une protéine globine.

Il existe huit mutations capables de déclencher la porphyrie en influant sur la production de l’hème. Dans chaque cas, le corps produira toujours des globules rouges, mais en moins grande quantité, ce qui entraînera de l’anémie et de la fatigue.

Une illustration de globules rouges

Des globules rouges Photo : Getty Images/Science Photo Library – WLADIMIR BULGAR

Mais comment un problème dans la production de globules rouges peut-il causer des brûlures à la peau? Pour comprendre, il faut savoir que, même si une personne malade possède un élément défectueux dans la production de l’hémoglobine, toutes les autres étapes de cette réaction en chaîne fonctionnent très bien.

Sur le plan moléculaire, la situation ressemble donc à une chaîne de montage avec un goulot d’étranglement. Toutes les molécules produites normalement vont s’accumuler dans le corps en attendant celle qui est produite par le gène défectueux.

En séquençant les gènes d’une famille du nord de la France atteinte de la maladie, les chercheurs ont découvert une nouvelle mutation qui explique l’arrivée des symptômes. Elle touche un gène nommé CLPX, qui est, en quelque sorte, le point de départ de la production de l’hème. Le gène muté maintient la production d’hémoglobine, mais pas assez pour éviter l’accumulation de molécules nocives.

L’une de ces molécules, la protoporphyrine IX, est particulièrement sensible aux rayons du soleil. Si elle s’accumule dans la peau et entre en contact avec les rayons UV, elle se dégrade en particules très toxiques, des radicaux libres.

Quand ces particules sont libérées massivement par la peau, elles peuvent causer des ulcères, des ampoules ou des brûlures. Même par une journée nuageuse, il y a assez de lumière pour blesser gravement une personne atteinte.

Comprendre pour mieux guérir

La découverte de la nouvelle mutation génétique peut, bien sûr, aider les médecins à raffiner les traitements actuels offerts aux patients. Mais elle laisse aussi entrevoir qu’il pourrait être possible de guérir cette maladie grâce à la thérapie génique. De plus en plus, des chercheurs développent des moyens qui consistent à effacer un gène défectueux responsable d’une maladie et à le remplacer par une bonne copie. Bien qu’il en soit essentiellement question en recherche fondamentale, ce type de traitement se retrouve de plus en plus en clinique.

Plusieurs maladies du sang pourraient être traitées par un simple prélèvement des cellules responsables de la fabrication du sang. Celles-ci seraient par la suite modifiées de façon à éliminer les gènes malades, avant d’être redonnées aux patients.

Cependant, pour pouvoir guérir ces maladies, il faut en identifier toutes les mutations en amont, comme ce qui a été fait ici pour la porphyrie. Mieux comprendre les maladies rares permettra, un jour, de traiter les personnes qui n’avaient pas d’espoir avant l’arrivée des nouvelles thérapies géniques.

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