Un petit Albertain atteint d’une maladie qui le pousse à se gratter sans arrêt

6 enfants au Canada et 50 000 à 100 000 à travers le monde souffre une maladie génétique rare, le cholestase intrahépatique familiale progressive. Il existe 6 types de cette maladie du foie Un des symptômes est la constante démangeaison. En Alberta un enfant a le type 2 et doit suivre un régime alimentaire strict et il pourra participer à un essai clinique pour diminuer ses démangeaisons.
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Un petit Albertain atteint d’une maladie qui le pousse à se gratter sans arrêt

JASON FRANSON/LA PRESSE CANADIENNEArmando Perez est l’un des six cas connus de cholestase intrahépatique familiale progressive au Canada.

Il est l’un des six cas connus de cette maladie au Canada.

• Colette Derworiz

• La Presse Canadienne

EDMONTON — Armando Perez n’avait que trois mois lorsqu’il a commencé à avoir d’étranges démangeaisons.

Sa mère, Alexandra Perez, raconte que le petit se grattait tellement qu’il y avait des taches de sang sur ses draps et des croûtes sur ses bras et ses jambes.

Au début, elle a cru que son enfant avait une allergie.

«J’ai essayé différents détergents à lessive et différents savons pour le corps, mais il avait toujours ces démangeaisons», explique Mme Perez dans sa maison d’Edmonton, pendant que le garçon de deux ans et demi et sa petite soeur jouent au rez-de-chaussée avec leur grand-père.

«Puis il est devenu tout jaune. Là, je me suis dit que ce n’était pas normal.»

Elle a alors emmené son fils chez le médecin. Les tests sanguins ont révélé d’importantes anomalies. Le médecin a envoyé Armando chez un spécialiste et le garçon a séjourné pendant une semaine dans un hôpital pédiatrique pour subir d’autres tests.

Alexandra Perez et son mari, Walter, ont alors appris que leur fils souffrait de «cholestase intrahépatique familiale progressive», une maladie génétique du foie très rare qui touche un enfant sur 50 000 à 100 000 à travers le monde.

La docteure Cara Mack, pédiatre à l’Hôpital pour enfants du Colorado, affirme que de 40 à 80 cas de cette maladie sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis. Il en existe six types différents.

Armando est atteint du type 2, provoqué par une mutation génétique qui diminue la sécrétion de bile.

La docteure Mack — qui n’est pas le médecin traitant du petit Armando — explique que tous les patients atteints du type 2 présentent des symptômes.

«En raison du fait que les acides biliaires restent coincés (…), cela endommage directement le foie», explique la Dre Mack. Cette anomalie entraîne la cicatrisation du foie, et éventuellement une cirrhose.

Cette maladie cause notamment des retards de croissance parce que les enfants atteints ne sont pas en mesure de décomposer les graisses ou d’absorber les vitamines A, D, E et K.

«Il y a des carences importantes en vitamines qui peuvent conduire, par exemple, à des saignements importants, dit-elle. Une personne qui manque de vitamine D peut avoir des os très fins et des fractures.»

Les fortes démangeaisons sont un autre symptôme majeur d’une atteinte au foie.

«Les acides biliaires sont bloqués à l’intérieur du foie. Ils retournent dans la circulation sanguine et s’accumulent dans le sang», explique la docteure Mack. Cela pousse les enfants atteints «à se gratter furieusement».

Les démangeaisons persistent jour et nuit, ce qui empêche les enfants de bien dormir. Cela peut même limiter leur appétit.

«Cela a un impact sur tous les aspects de leur vie.»

Seulement six cas connus au Canada

Alexandra Perez a été surprise d’apprendre que son fils avait une maladie génétique rare.

Son mari et elle sont tous deux porteurs du gène qui la cause, et ils ont 25% de risques de le transmettre à leurs enfants. Leurs deux autres enfants ne sont pas atteints.

À sa connaissance, Armando est le seul enfant porteur de cette maladie en Alberta.

 «Nous ne connaissons que cinq autres enfants au Canada, donc cela fait six enfants au total.»

Le petit Armando doit suivre un régime spécial avec un type de gras qu’il peut absorber. Il prend des suppléments de vitamines et plusieurs médicaments.

«Son état s’est amélioré et il n’a plus la jaunisse», dit-elle.

Mais le petit garçon joyeux continue de se gratter constamment.

Ses démangeaisons «sont tellement intenses et extrêmes, affirme Mme Perez. C’est constant, tout le temps, et ça vient de l’intérieur, donc ça ne peut pas être enlevé. Il se gratte tout le temps, tout le temps.»

Armando va bientôt participer à un essai clinique qui pourrait atténuer ses démangeaisons.

«Ça ne changera rien à la progression de la maladie, mais ça pourrait l’aider pour les démangeaisons, qui sont son principal problème», explique sa mère.

D’ici là, ses parents continueront de surveiller attentivement les signes de maladie: perte de poids, jaunisse, ventre gonflé.

L’enfant aura probablement besoin d’une greffe du foie avant l’âge de 10 ans.

«C’est difficile de le voir ainsi en sachant qu’on ne peut rien faire, souffle-t-elle. Il n’y a pas de remède.»

https://quebec.huffingtonpost.ca/

Frankie le chat qui n’a qu’un oeil, mais 4 oreilles

Ce n’est pas la première fois qu’on voit un chat avec 4 oreilles, mais ce chaton a été trouvé et soigné pour être adopté.
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Frankie le chat qui n’a qu’un oeil, mais 4 oreilles

Frankie (alias Frankenkittens) était chaton lorsqu’il a été recueilli par la Geelong Animal Welfare Society (Australie)

Lorsqu’il a été trouvé, Frankie avait une grave infection à un œil et quatre oreilles à cause d’un problème génétique.

GAWS a pris en charge les frais médicaux de Frankie, y compris la chirurgie et le suivi, afin de lui permettre de vivre une vie heureuse.

C’est chez Georgi, un volontaire de GAWS, que le chaton s’est installé et a reçu beaucoup d’amour et de calins. Georgi a décidé de l’adopter définitivement pour lui offrir un foyer pour la vie.

https://www.idees-de-genie.fr/

Sophia, humiliée à cause de son handicap, est décédée à l’âge de 10 ans

Sophia Weaver est décédée, elle avait le syndrome de Rett. Avant sa naissance, sa mère savait qu’elle avait des anomalies au visage, les mains et les pieds. Elle a décidé que sa fille vivrait. Une publicité pour l’avortement sur Twitter, avait pris sa photo disant que certains enfants n’auraient pas dû voir le jour. Qu’on soit pour ou contre l’avortement, nous n’avons pas le droit de juger le choix de cette mère de garder l’enfant. Si nous arrêtons de cacher les enfants différents peut-être qu’enfin, il y aurait de meilleurs sentiments envers eux, au lieu de les traiter de monstre, ou toute autre méchanceté. On peut être mal à l’aise, ne pas savoir quoi dire, mais être courtois et un simple bonjour suffit souvent. Je suis tout coeur de cette famille qui ont perdu une petite fille aimée par les siens.
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Sophia, humiliée à cause de son handicap, est décédée à l’âge de 10 ans

“Effrayante”, “monstre”, “horrible”: une petite fille handicapée, victime de la haine sur Internet, est décédée

Une fillette américaine, née avec un grave trouble du cerveau et des difformités au visage, est décédée. Âgée de 10 ans, Sophia Weaver était devenue la cible de nombreux internautes et de la haine sur Internet. Elle était atteinte du syndrome de Rett, contre lequel elle a finalement perdu la bataille en avril dernier. Sa mère a posté un message émouvant sur les réseaux sociaux dans lequel elle annonçait la triste nouvelle.

  Source: HLN, The Independent

“Notre chère Sophia a quitté cette terre la nuit dernière”, explique Nathalie, la maman de la jeune fille décédée. “Si nous devions donner à la douleur déchirante une place, nous continuerons d’aider les autres. En sa mémoire.”

Natalie était enceinte de 34 semaines quand on lui a dit que quelque chose n’allait pas avec la croissance de l’enfant qu’elle portait. Lorsqu’elle a consulté le médecin pour une échographie, elle a constaté que le visage, les mains et les pieds du bébé étaient déformés.

“Mon monde s’est effondré”, témoigne-t-elle dans une vidéo sur son site internet. 

Sa fille semblait également souffrir de diabète de type 1 et du syndrome de Rett, une maladie génétique rare qui empêchait son cerveau de bien se développer, avait des convulsions et du mal à respirer. Elle pouvait à peine parler ou marcher. Au total, elle a subi trente opérations pour rendre sa vie plus supportable.

“Elle mérite le respect et la dignité”

Ce n’était pas parce que Sophia pouvait à peine parler qu’elle ne pouvait pas montrer ses sentiments. “Elle peut rouler les yeux très dramatiquement”, a ri sa mère. Sophia aimait les histoires effrayantes, les énigmes et n’arrêtait pas de jouer avec ses frère et sœur, a raconté sa mère.

“Nous nous amusons beaucoup ensemble. Elle mérite le respect et la dignité. Elle est forte, douce et toujours positive”, avait déclaré Natalie un peu plus tôt cette année.

La mère confie ensuite tout ce qu’elle a enduré à cause de la maladie et de l’apparence physique de sa fille:

“Dès le début, certaines personnes se sont comportées de manière cruelle”, explique-t-elle. “Quand je sortais avec Sophia, les gens nous regardaient fixement, murmuraient, et certains faisaient même un grand détour pour nous éviter. C’était tellement grave que nous avons commencé à nous replier sur nous-mêmes. Puis, il y a trois ans, j’ai décidé que nous ne nous cacherions plus.”

Acharnement  sur Internet

Alors qu’elle pensait avoir vu le pire, certaines personnes ont utilisé une photo de Sophia dans un tweet faisant la promotion de l’avortement.

“Il n’y a rien de mal à penser que chaque enfant compte”, disait le message. “Mais beaucoup d’entre eux n’auraient pas dû voir le jour, d’où l’existence de l’amniocentèse qui devrait être obligatoire. Et si le résultat se révèle mauvais et que la femme ne souhaite pas avorter, tous les coûts ultérieurs liés à l’enfant doivent être à charge des parents.”

“Vous auriez dû mettre un terme à votre grossesse”, a dû lire Natalie Weaver sur Twitter, entre autres. “Tu veux juste attirer l’attention”, “cet enfant est effrayant”, “personne ne veut la voir en public”, “quel est le sens de sa vie?”, “votre enfant est un horrible monstre”. “Certains, après s’être renseignés sur moi, m’ont même écrit que je méritais ce qui était arrivé à ma famille vu mes convictions politiques”, déplore-t-elle.

Une victoire contre Twitter

Mais la mère de famille ne se laisse pas faire et décide d’appeler Twitter pour leur expliquer que leur politique en matière de lutte contre l’intimidation en ligne n’est pas efficace:

“Twitter ne croyait apparemment pas que quelqu’un qui utilisait une photo de mon enfant pour promouvoir l’avortement enfreignait les règles. Pourquoi? Parce que le harcèlement contre les personnes handicapées n’était pas inclus dans leurs règles.” 

La société n’est pas restée sourde aux critiques et a supprimé la photo. Twitter a également ajusté ses règles. Depuis lors, l’intimidation peut-être signalée.

Continuer à aider les personnes handicapées

Aujourd’hui, alors que sa fille est décédée, Natalie veut aider un maximum les personnes handicapées:

 “Je veux que les gens voient à quel point le monde est inaccessible pour les personnes souffrant de maladies chroniques et de handicaps”, a-t-elle déclaré au magazine américain Today.

Sophia a passé les deux derniers mois de sa vie dans une maison spécialisée. Sur sa “bucket list”, choses qu’elle voulait faire avant de mourir, il y avait: aller au cinéma, à un concert de l’orchestre symphonique de Charlotte, mettre des extensions de cheveux dans un vrai salon de coiffure et visiter un aquarium. 

“Elle a fait beaucoup de ces choses pour la première fois, parce que son système immunitaire affaibli l’empêchait de sortir”, explique sa mère. 

Natalie prévoit également de continuer à travailler pour les personnes handicapées après le décès de sa fille. Elle le fait via son site Web, entre autres.

“Je suis une activiste. Je veux toujours rendre le monde meilleur et j’y pense constamment”, dit-elle.

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Comment la génétique influence la santé de mon chien ?

La génétique chez les chiens peut jouer un rôle sur la santé, surtout pour les chiens de race. Alors que les croisements de races réduit de beaucoup les risques de maladies génétiques
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Comment la génétique influence la santé de mon chien ?



Le choix d’un chien commence souvent par le choix de sa race. En effet, chaque race présente des traits de tempéraments spécifiques, et cela peut aider pour choisir un chien qui correspond à son mode de vie. Mais beaucoup de races sont concernées par des maladies issues de leur patrimoine génétique : cela concerne-t-il toutes les races ? Les chiens issus de croisements sont-ils concernés ?

Depuis les années 90 et la découverte du code génétique, notre compréhension du vivant a fait un progrès considérable, de même que la connaissance médicale. Dans cet article, nous reviendrons sur ce qu’est une maladie génétique, et comment celles-ci peuvent affecter (ou non) votre animal.

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

On désigne par maladie génétique une affection causée par une  anomalie génétique (comme une mutation) sur un ou plusieurs des chromosomes. La maladie peut se déclarer dès la naissance, mais aussi pendant la vie de l’animal. La maladie est dite héréditaire si elle est transmissible à la descendance.

On trouve donc une grande variété de maladies génétiques, qui diffèrent en fonction du/des gène(s) touché(s) : malformation congénitale, retard de croissance, dégénérescence de certains tissus, etc… Certaines peuvent être mortelles, d’autres sont juste handicapantes. Toutes ne se déclarent pas à la naissance : par exemple, le Cavalier King Charles est une race où plus de 80% des individus développent une maladie cardiaque entre 8 et 12 ans.

Pourquoi les chiens de races ont-ils plus de maladies d’origine génétique que les chiens croisées ?

Depuis sa domestication, l’humain sélectionne les chiens dont il a besoin en fonction de leurs critères physiques et comportementaux. Suivant les races et les critères retenus dans le standard, la sélection peut être très rigoureuse : des maladies peuvent apparaître, retenues involontairement dans la génétique de la race.

C’est le cas pour la coloration « chocolat » du labrador : les labradors chocolats sont plus susceptibles de développer des maladies de peau et d’oreilles, et ont une longévité légèrement inférieure à ceux noirs ou jaunes. Il s’agit d’un cas particulier, où la couleur est ici associée génétiquement à des conditions de santé ou même des maladies.

Il existe même des races qui sont sélectionnées avec des critères morphologiques impliquant des maladies génétiques :

• le port du bassin bas chez le Berger Allemand, exigé par son standard de sa race, seraient en cause dans les dysplasies fréquemment observées.

• les chiens brachycéphales naissent avec un appareil respiratoire réduit et comprimé, dans un but esthétique (le faciès juvénile, c’est-à-dire la face plate, nous attire) : les bruits respiratoires (ronflements) qu’ils expriment toute leur vie sont dus à cet appareil respiratoire écrasé. Ils naissent également avec un squelette fragile au niveau de la colonne, et de gros risques de hernies ou fractures vertébrales.

• certaines races naines comme le chihuahua ne peuvent plus se reproduire sans assistance humaine : la réduction de la taille n’est pas proportionnée au corps du chien, qui a réduit plus vite que la tête. Si bien que lors de la naissance, la tête des chiots ne peut plus passer le bassin de la mère : les naissances se font donc obligatoirement par césarienne.

Le standard de la race impose d’avoir un port de bassin bas : il y aurait un lien avec la dysplasie de la hanche fréquente chez les Bergers Allemands.

Pourquoi les éleveurs n’éliminent pas ces tares génétiques ?

Il est important de mentionner que le travail de l’éleveur de chiens de race est de maintenir le standard de la race sans sélectionner de maladies génétiques : ce n’est pas un travail facile, à mesure que la connaissance avance.

Aujourd’hui, de nombreux outils sont à leur disposition pour les aider : des tests génétiques ou des examens de santé précoces permettent de dépister les animaux porteurs, et de les sortir de la reproduction.

Par exemple, la fameuse mutation MDR1, fréquente chez les colleys (87% en France), et provoquant une intolérance médicamenteuse, est aujourd’hui identifiable par un test génétique abordable : cela permet aux éleveurs de privilégier les chiens non porteurs du gène à la reproduction.

Cependant, tous les éleveurs ne réalisent pas ce travail consciencieusement : trafic d’animaux, impératifs économiques et coût des analyses, etc… il convient à chaque futur propriétaire de chien de choisir son élevage avec soin, en évitant ceux qui ne présenteraient pas un tel niveau de qualité. Un éleveur passionné par sa race doit la connaître, et il sera à même de vous expliquer les détails sur les maladies génétiques liées à sa race, en toute transparence.

Les chiens croisés ont-ils moins de maladies que les autres ?

Le croisement entre deux races permet souvent d’éliminer les maladies génétiques qui étaient présentes chez les deux races, mais cela dépend énormément des croisements et de la maladie surveillée : il peut y avoir des exceptions.

En effet, le croisement n’empêche pas une maladie génétique de se transmettre. Par contre, il réduit drastiquement la probabilité qu’elle s’exprime : on reconnait les chiens croisés avec moins de problèmes dégénératifs (maladie cardiaque, problème immunitaire,…) ou de naissance, et souvent une longévité supérieure.

Dr Stéphane Tardif

Docteur vétérinaire et rédacteur pour Wamiz

https://wamiz.com/chiens/

Cette petite fille doit ses grands yeux noirs à une maladie génétique

Cette petite fille est magnifique avec ses grands yeux noirs, qui en fait une maladie génétique rare. Sa mère inquiète, quand elle rentrera à l’école, si elle souffrira d’intimidation. Elle sera probablement très remarquée, mais peut-être que cela lui servira d’avantages au lieu d’inconvénients.
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Cette petite fille doit ses grands yeux noirs à une maladie génétique

 

Par: rédaction
19/09/18 – 13h57

Si l’état de Mehlani est aujourd’hui stable, sa maman redoute les moqueries de ses futurs camarades de classe.

Karina Martinez a expliqué que les grands yeux noirs de sa fille qui lui valent tant de compliments sont en fait le résultat d’une maladie génétique rare.

« Chaque fois que nous sortons et qu’un inconnu me dit à quel point ses yeux sont grands et beaux, je fais face à un dilemme. Je ne sais pas si je dois mentionner sa maladie ou non. Je finis par décider que non, je souris et je dis merci. Ça me laisse toujours un sentiment étrange. J’espère simplement qu’elle n’oubliera jamais à quel point elle est belle », a écrit la maman sur Twitter. 

Mehlani, deux ans, est atteinte du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une affection génétique rare qui se caractérise notamment par des anomalies du segment antérieur de l’oeil. Diagnostiquée un mois après sa naissance, la petite fille a subi une opération à l’âge de cinq mois dans le but de stabiliser sa vue. Aujourd’hui, elle est obligée de porter des lunettes de soleil à l’extérieur, et sa maman l’emmène régulièrement chez le médecin afin de contrôler que sa pression de l’oeil reste stable.

Mais si Mehlani vit comme n’importe quelle petite fille de son âge, Karina ne peut s’empêcher de redouter sa future rentrée scolaire. « Très inquiète », elle redoute les commentaires que pourraient faire les autres enfants. 

« Et si elle commence à détester ses yeux magnifiques et uniques? Cette seule pensée me donne envie de pleurer. Elle est si forte et si douce, et elle a déjà traversé tant de choses ». 

Face aux inquiétudes de cette maman, de nombreux internautes ont tenu à la rassurer.

« Elle est parfaite et si jamais elle en doute, rappelle-lui que tout le monde a une particularité qui le rend unique et différent des autres ».

 

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Un garçon aux «os invisibles» survit grâce à un traitement inédit canadien

Il y a quelques années, le Manitoba commençait ses recherches sur une maladie orpheline hypophosphatasie, qui en langage commun des os invisible, car ils sont presque translucides. C’est aussi au Manitoba qui a plus d’ hypophosphatasie a comparer aux autres pays à cause de la colonisation européenne plus spécifiquement des colons allemands. Un Français a pu être choisi pour essayer le nouveau traitement qui lui a permis de marcher et de grandir comme presqu’un ado normal.
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Un garçon aux «os invisibles» survit grâce à un traitement inédit canadien

 

AFP

Une maladie orpheline, des os invisibles et une chance de survie quasi-nulle pour Julien Ferrer à sa naissance. Pourtant, 15 ans plus tard, ce Français est plein de vie, grâce à un traitement inédit testé au Canada, à 7 000 km de chez lui.

Julien est né en 2002 à Perpignan, dans le sud de la France.

«C’était un petit bébé, il n’était pas hors-norme, mais il ne grandissait pas bien, mangeait peu et pleurait beaucoup», se rappelle sa mère, Mélanie Ferrer.

Une première série de radiographies montre que les os du nourrisson sont «translucides». Les médecins sont dubitatifs. Désemparés, John et Mélanie Ferrer rencontrent des spécialistes. La nouvelle arrive quelques jours plus tard:

«On a reçu un courrier qui nous expliquait que notre bébé de cinq mois avait une maladie génétique qui s’appelait l’hypophosphatasie. Point», raconte la mère.

Il est alors l’un des 8 cas recensés en France.

Le couple cherche des informations sur le web, «la pire chose à faire», car, dit-elle à l’AFP, «on découvre que si la maladie se déclare avant les 18 mois de l’enfant, généralement il ne survit pas».

Mais le petit Julien survit malgré les handicaps liés à cette maladie orpheline qui entrave le développement osseux.

Les parents remuent ciel et terre, aménagent le quotidien de leur fils, lui permettent de socialiser avec des enfants de son âge, de se déplacer dans un fauteuil adapté.

Ils contactent des personnes atteintes d’hypophosphatasie (HPP) pour créer une association soutenant la recherche sur cette maladie. Deviennent experts en collecte de fonds. Participent même à l’organisation du premier symposium international sur l’HPP, en 2008.

C’est un tournant: des chercheurs canadiens leur annoncent lors de ce symposium le lancement d’une étude clinique. John Ferrer se souvient d’être resté «bouche bée». Un coup de fil après des semaines d’attente apprend au couple que Julien figure sur la liste des cas prioritaires de l’étude.

Elle sera menée à Winnipeg, dans la province du Manitoba (centre du Canada) et la famille Ferrer a 15 jours pour s’organiser. Elle s’envole quelques jours avant Noël 2009.

C’est au Manitoba que les cas d’hypophosphatasie sont les plus fréquents, tous pays confondus, en raison de la colonisation européenne, relève le Dr Cheryl Greenberg, une généticienne émérite de l’université du Manitoba qui dirige l’étude expérimentale.

Les communautés religieuses mennonites, majoritairement fondées par des colons allemands au début du XXe siècle, possèdent «plus fréquemment le gêne» défectueux de cette maladie: une personne sur 25 000 le porte, contre une sur 100 000 en moyenne dans le monde, explique-t-elle à l’AFP à l’Hôpital pour enfants de Winnipeg.

Julien Ferrer y reçoit le 25 janvier 2010 sa première piqûre. Le traitement expérimental fournit à l’organisme malade les enzymes qui n’étaient pas sécrétées naturellement et dont l’absence empêchait une bonne croissance.

«À Pâques, il marchait», se rappelle sa maman, les yeux encore écarquillés par ce souvenir des premiers pas. Son fils avait 7 ans.

Pour les Ferrer commence une nouvelle vie à Winnipeg, rythmée par les séances de traitement à l’hôpital.

Dans la ville, ils explorent les quartiers francophones et prennent leurs marques.

Quand la première phase d’expérimentation s’achève, six mois plus tard, les Ferrer regagnent la France avec l’obligation de revenir chaque trimestre à Winnipeg pour le traitement et le suivi de Julien.

Ils décident en 2012 d’émigrer au Canada, comme le font environ 8.000 Français chaque année. En raison du traitement de leur fils et de l’accès aux médecins ainsi facilité, mais aussi parce que « le Canada a une certaine avancée sur l’intégration des personnes en situation de handicap, que la France n’a pas encore » explique Mélanie Ferrer.

«Il a fallu refaire notre vie, repartir de zéro. On avait 33 ans», se rappelle cette femme qui, comme son époux, a conservé son accent catalan de Perpignan.

Tous deux travaillent à l’université de langue française de Winnipeg et ont élu résidence dans un pavillon typique des banlieues nord-américaines.

Leur combat contre l’HPP a porté ses fruits: à 15 ans, Julien va au collège normalement et rêve d’un avenir dans le théâtre ou les jeux vidéos.

«J’aime créer des trucs, des histoires ou des personnages», explique l’adolescent, qui reçoit trois injections de médicament par semaine.

Un traitement à vie.

«Il avait une forme grave d’HPP», souligne Cheryl Greenberg. «Mais il a très bien réagi au traitement, à tel point que ses os semblent maintenant quasi normaux.»

Le médicament expérimental a été autorisé à la vente au Canada fin 2017 et est pris en charge par la sécurité sociale en France depuis janvier.

Pour les parents, la guérison de Julien est «un miracle».

Cartésienne, le Dr Greenberg nuance: «Ce qui est miraculeux avec l’hypophosphatasie, c’est d’avoir réussi à transformer des cas mortels en cas guérissables. Cela arrive très rarement».

http://fr.canoe.ca/

Le Saviez-Vous ► 10 Anomalies physiques RARES

Il y a plusieurs maladies génétiques qui sont extrêmement rares, qui ont été recensé. Plusieurs d’entre eux ont survécu quelque temps avec leur malformation hors du commun.
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10 Anomalies physiques RARES

 

Le Saviez-Vous ► Grady Stiles Junior, le criminel homme-homard

 

L’ectrodactylie est une maladie génétique, qui déforme les pieds et les mains. Ce fut le cas pour toute une famille, père et enfants ont ces malformations. À l’époque, ce genre de cas se retrouvait dans un cirque sous le nom de l’homme homard, et famille homard. Cependant, le père a un sale caractère et il est très violent, il a tué le fiancé de sa fille. Il se retrouve en prison et n’a pas fait toute sa peine dû à son handicap. De retour à la maison, son caractère n’a pas changé et sera tué par sa famille et un voisin
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Grady Stiles Junior, le criminel homme-homard

PAR MARINE GASC

L’ectrodactylie est une déformation congénitale des mains et des pieds. Les personnes qui en souffrent ont des doigts et des orteils en moins et selon le degré de la maladie, les doigts peuvent être soudées entre eux ce qui donne aux mains et aux pieds des allures de pinces de homard…

Un autre cas célèbre : Mikhaïl Tal, champion européen d’échecs letton né en 1936, il n’avait que trois doigts à la main droite. L’autre main n’était pas atteinte. Il est décédé en 1992.

Une famille atteinte d’ectrodactylie

 

Pendant plus d’un siècle, les différentes générations de la famille Stiles ont été atteintes de cette étrange maladie génétique. Il arrive que la maladie saute des générations, hélas pour Grady Stiles Junior ça n’a pas été le cas. Le premier cas dans la famille est arrivé en 1805, chez William Stiles. Ensuite, Jacob, Elisha, Grady ont hérité des gènes et on crée un spectacle où ils se mettent tous en scène. Ils gagnent leur vie de cette façon. En juillet 1937, Grady Junior intègre le cirque à son tour alors qu’il n’est encore qu’un petit garçon… Il va y rester près d’une cinquantaine d’années, même si le nombre de représentations était bien plus important lorsqu’il avait moins de 25 ans, la foule se déplace pour voir l’homme homard, d’autant qu’il a une réputation sulfureuse. Tout le monde le déteste pour son horrible caractère et son amour pour l’alcool… Malgré tout, il travaille en famille dans le cirque du père « The Family Lobster », grace à leur business, ils font le tour des Etats-Unis lors des belles saisons et en hiver, ils se reposent à Gibsonton, une ville en Floride réputée pour accueillir tous les freaks pendant la saison creuse.

Grady Junior, un criminel au physique… difficile

Grady Jr ne peut pas se déplacer correctement à cause de ses pieds de homard particulièrement touchés par la maladie. En revanche il a développé une force importante dans tout le haut du corps et il a pu se déplacer en fauteuil roulant toute sa vie. Il épouse deux femmes (pas en même temps) et il a quatre enfants, dont deux sont atteints d’ectrodactylie, une fille, Cathy, et un fils, Grady III. Grady Jr. n’est pas vraiment un époux aimant ni un père câlin.

Il est très capricieux avec un caractère de chien et il est violent avec les membres de sa famille. Lorsque sa fille aînée, Donna, décide d’épouser un homme en 1978, Grady n’apprécie pas l’heureux élu et la veille de la cérémonie de mariage, il prend un fusil et le tue de sang-froid. Oui, c’est bien le style de Grady Junior, tabasser ou éliminer les personnes qu’ils n’apprécient pas.

Le procès de Grady Stiles Jr.

Le jugement de Grady est riche en rebondissements. Il a été jugé coupable, évidemment, il confesse rapidement son crime et avoue n’avoir aucun remord. Si c’était à refaire, il le referait sans hésiter. Mais alors qu’il doit effectuer 15 années de détention, il joue de sa condition physique pour changer sa peine en sursis. Eh oui, lui et son avocat estiment que les prisons ne sont pas adaptées et que le système pénitentiaire américain n’est pas équipée pour accueillir l’handicap de Grady Stiles Jr. De fait, il rentre chez lui. Plus sadique que jamais, il fout la pression à sa famille et particulièrement aux femmes de son entourage qu’il bat régulièrement.

Il leur répète sans cesse « j’ai déjà tué et je suis sorti de prison, je peux recommencer ».

Ça crée une sale ambiance à la maison. Lorsqu’il quitte sa deuxième épouse, il re-épouse la première Maria, qui s’était éprise entre temps d’un homme atteint de nanisme. A peine remariée, elle regrette son choix et est battue presque quotidiennement. Grady va le payer de sa vie.

La mort de Grady Stiles Junior

Le 29 novembre 1992, Grady est assassiné. Trois balles dans la tête. Le crime a été commandité par Maria et son fils Harry. Ils ont payé le voisin, Wyant, pour faire le sale boulot. Avec un petit billet de 150$ c’était fait. Évidemment, tout le monde a dû affronter la justice et ils n’ont pas obtenu de commutation de peine malgré les déclarations de Maria

«  Mon mari allait tuer ma famille, je le crois que du fond de mon cœur. Je suis désolée, mais ma famille est aujourd’hui en sécurité. »

Harry, pour être le cerveau de l’affaire a été condamné à vie, Wyant a pris 27 ans de réclusion, Maria pour complicité a dû effectuer douze années de prison. Personne ne s’est rendu aux funérailles de Grady Stiles Junior tant il était détesté par tous les membres de sa famille mais aussi par la grande communauté des gens du cirque.

Mais pour la famille, l’ectrodactylie ne disparaît pas avec Grady Junior, son fils, sa fille, ainsi que sa petite fille sont atteints de la maladie des pinces d’homard.

http://www.racontemoilhistoire.com/

Découverte d’une maladie génétique qui rend la grippe très dangereuse

Une nouvelle maladie génétique de l’immunité à été découverte grâce à un gène. Une mutation de ce gène fragilise la défense du virus de la grippe et peut devenir mortelle.
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Découverte d’une maladie génétique qui rend la grippe très dangereuse

 

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AFP

 

Des chercheurs ont annoncé jeudi avoir découvert un gène dont les mutations peuvent faire dégénérer une simple grippe en une infection potentiellement mortelle, une encéphalite.

«C’est donc une nouvelle maladie génétique de l’immunité qui a été identifiée», a expliqué dans un communiqué l’institut de recherche génétique parisien Imagine.

«Celle-ci se traduit par une vulnérabilité extrême à des infections virales habituellement sans gravité, avec une atteinte précisément localisée au niveau du tronc cérébral», ont-ils ajouté.

Le gène en cause, appelé DBR1, nous rend inégaux face à des virus communs dans notre environnement: la grippe, le norovirus (à l’origine de gastro-entérites) et le HSV1 (herpès de type 1).

Les chercheurs de l’Institut Imagine et du Rockefeller Institute de New York ont démontré que chez de rares enfants, une série de mutations de ce gène perturbait la défense contre ces virus.

Chez la grande majorité des enfants, les défenses immunitaires rendent ces maladies bénignes.

Mais pour d’autres, les virus vont entraîner une complication très grave, une encéphalite virale sévère, infection du tronc cérébral qui est le «siège de plusieurs fonctions vitales».

La découverte va déjà trouver des applications pour la médecine.

«Cette avancée permettra d’améliorer le diagnostic, le conseil génétique aux familles et la prise en charge de patients présentant des signes» d’une telle infection, a souligné l’Institut Imagine.

Mais il faut aller plus loin.

La principale auteure de l’article qui décrit cette découverte dans la revue Cell, Shen-Ying Zhang, cherche maintenant à «créer et étudier des modèles reproduisant la maladie afin de mieux la prévenir et la soigner», selon son laboratoire.

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Un gène défectueux corrigé dans un embryon humain

Les Chinois ont réussi de changer un gène défectueux représenté pour une lettre G alors que cela devrait le A pour corriger une mutation d’une maladie génétique. Pour le moment, cela n’est pas encore exercé sur un être humain pour des raisons d’éthique, car il peut arriver que cette technique peut parfois créer des mutation au lieu de les réparer
Nuage

 

Un gène défectueux corrigé dans un embryon humain

 

Représentation de cellules dl’ADN Photo : iStock/wildpixel

Une technique décrite comme une « chirurgie chimique » a été réalisée pour la première fois sur des embryons humains afin d’en retirer des mutations génétiques associées à une maladie.

Explications.

Un texte d’Alain Labelle

Une équipe de l’Université Sun Yat-sen, en Chine, a ainsi réussi à réparer un gène défectueux qui engendre un désordre sanguin grave appelé bêta thalassémie.

Cette technique, qu’on nomme système d’édition de base (base edition en anglais), permet ainsi de corriger une erreur génétique.

Le saviez-vous?

L’ADN est composé de plus de trois milliards de petites briques représentées par les lettres A, C, G ou T. Une lettre mal placée suffit à faire dérailler un gène en créant une mutation qui peut être associée à une maladie génétique.

Un domaine en plein essor

Le chercheur Junjiu Huang et ses collègues estiment que leur technique permettra à terme de traiter une multitude de maladies génétiques.

Dans la dernière décennie, plusieurs scientifiques ont mis au point des outils qui permettent d’éditer le code génétique. Le plus connu est le couteau moléculaire CRISP. La technique utilisée par l’équipe chinoise est, en quelque sorte, une version améliorée de ce ciseau génétique.

Grâce à celle-ci, les Chinois ont réussi à convertir une lettre G erronée par un A, corrigeant ainsi la mutation à l’origine de la maladie.

L’expérience a été réalisée à partir de cellules d’une personne atteinte de la maladie, et dans des embryons humains obtenus par clonage. Elle n’est pas encore prête à être utilisée chez les humains puisqu’elle crée parfois des mutations au lieu de les réparer.

Une question éthique

En outre, ces travaux (publiés dans la revue Protein and Cell) ne sont pas sans soulever des questions éthiques concernant la manipulation génétique du génome et le recours à des embryons humains, ce qui est défendu dans plusieurs pays.

Une technique coûteuse

Si, un jour, la technique devenait accessible au public, elle serait certainement très coûteuse.

Dans un premier temps, un embryon devra être diagnostiqué comme anormal, puis l’éditeur de base devra être appliqué. Ensuite, l’embryon devra être analysé de nouveau pour s’assurer que les changements apparaissent et que l’opération a bien fonctionné. Cette procédure sera donc très coûteuse.

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