Pour la première fois des scientifiques ont modifié l’ADN d’un homme vivant

Une première mondiale aux États-Unis d’un homme atteint de la maladie Hunter, une maladie génétique dégénérative. Il a été soigné par une thérapie génique en implantant un virus modifié pour insérer un nouveau gène dans le foie. C’est une thérapie qui n’est pas sans risque et ne peut se faire qu’une seule fois. Pour le moment, les médecins et le patient sont très optimistes
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Pour la première fois des scientifiques ont modifié l’ADN d’un homme vivant

 

POUR LA PREMIÈRE FOIS, DES SCIENTIFIQUES ONT MODIFIÉ L’ADN D’UN HOMME VIVANT

Natali_Mis via Getty Images

Une étape prometteuse pour le développement de thérapies géniques.

C’est une première mondiale. Le lundi 13 novembre, les médecins de l’hôpital d’Oakland ont directement édité l’ADN d’un Américain de 44 ans en y ajoutant un nouveau gène, rapporte l’agence Associated Press.

Originaire de l’Arizona, Brian Madeux a reçu en injection des milliards d’exemplaires d’un gène correcteur et de ciseaux moléculaires pour couper son ADN et les y insérer en un point précis.

Le patient souffre de la maladie de Hunter, une maladie génétique dégénérative qui empêche la formation d’une enzyme, et qui entraîne des douleurs articulaires, une perte d’audition, des problèmes cardiaques et respiratoires sous sa forme modérée. La plupart des personnes sont cependant atteintes d’une forme beaucoup plus sévère de cette maladie, qui entraîne alors un décès avant l’âge adulte.

L’Américain, un ancien chef cuisinier marié à une infirmière, doit chaque semaine recevoir une dose de l’enzyme manquante. Mais ce traitement coûteux ne fait qu’atténuer certains symptômes. Il a déjà été opéré 26 fois, avant d’accepter la thérapie génique.

« Je suis volontaire pour prendre ce risque », témoignait-il auprès d’Associated Press. « Avec un peu de chance, cela m’aidera, ainsi que d’autres. »

Ce traitement est en effet exceptionnel. Habituellement, les gènes sont injectés, directement ou grâce à un virus, dans des cellules prélevées sur le patient puis réinjectées. Brian Madeux, lui, l’a reçu directement sur son lit d’hôpital, avec une perfusion de trois heures encadrée par plusieurs médecins.

Avec le gène transporté par un virus modifié pour le rendre inoffensif, les scientifiques ont introduit deux protéines avec des doigts de zinc. Dans le foie, ces derniers localisent la partie de l’ADN où doit se placer le nouveau gène, et le découpent comme un ciseau pour qu’il puisse s’y placer.

Il suffirait de corriger l’ADN d’1% des cellules du foie pour traiter avec succès la maladie dont souffre Brian Madeux, indiquait son docteur et le directeur de l’étude, Paul Harmatz.

Vers le « Graal » d’une thérapie génique efficace

Mais le procédé n’est pas sans risques.

 « Quand vous placez un morceau d’ADN au hasard, des fois ça marche bien, des fois ça ne fait rien et des fois ça cause des dégâts », indique à l’Associated Press Hank Greely, bioéthicien à l’université de Stanford.

Une fois le gêne injecté, il n’est plus possible de faire demi-tour. Certains patients développent des cancers, d’autres développent une réponse immunologique contre le virus, qui peut être mortelle.

Il ne peut pas y avoir de deuxième tentative, précise Paul Harmatz auprès de CNN, puisque le corps réagit alors face au virus. Il a passé la nuit auprès de son patient, pour vérifier s’il n’y avait pas de complication. Dans 3 mois, ce dernier retournera le voir pour vérifier si le gène s’est bien inséré.

La thérapie, si elle fonctionne, ne corrigera pas les dégâts passés de sa maladie. Il n’en reste pas moins enthousiaste.

« J’ai l’attendu toute ma vie, quelque chose qui puisse potentiellement me guérir. »

Surtout, cette injection ouvre de nouvelles perspectives pour la médecine.

« C’est un nouveau monde pour la science », assure auprès de CNNTerri Klein, présidente par interim de la National MPS Society, une association dédiée aux patients qui souffrent de la maladie de Hunter. Pour elle, cette opération est un « bond en avant ».

« C’est un pas prometteur pour le Graal tant attendu d’une thérapie génique dont les effets persistent », poursuit pour sa part le docteur Sanjeev Gupta, professeur de médecine et de pathologie à l’université de médecine Albert Einstein, à New York.

http://quebec.huffingtonpost.ca

Le Parkinson détectable sur de vieux tableaux de Dali

Chez les peintres, il serait peut-être possible de diagnostiquer des maladies dégénératives telles que le Parkinson et l’Alzheimer des années avant le diagnostic. Les scientifiques se sont penchés sur les grands peintres connus comme Salvador Dali
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Le Parkinson détectable sur de vieux tableaux de Dali

La peinture pourrait aider à dépister des maladies dégénératives plus tôt.Photo Archives / AFP

Les peintres souffrant des maladies de Parkinson et d’Alzheimer pourraient être diagnostiqués très en amont grâce à l’analyse de leurs coups de pinceaux, affirme une étude publiée jeudi, s’appuyant sur des tableaux de Salvador Dali et Willem De Kooning.

L’étude a été menée sur 2092 peintures, dont des tableaux de deux artistes ayant souffert de la maladie de Parkinson, Salvador Dali et Norval Morrisseau, et de deux autres peintres eux victimes de la maladie d’Alzheimer, Willem de Kooning et James Brooks.

Des œuvres de Marc Chagall, Pablo Picasso et Claude Monet – qui n’ont pas souffert, eux, de maladies neurodégénératives – ont également été intégrées à l’étude, à des fins de comparaisons.

«Parvenir à savoir le plus tôt possible si vous avez un problème de santé est toujours une avancée médicale», explique à l’AFP Alex Forsythe, un des auteurs de l’étude, professeur de psychologie à l’université de Liverpool.

Les scientifiques ont recouru à l’analyse dite «fractale». Déjà utilisée pour différencier un tableau authentique d’une imitation, cette technique d’imagerie numérique a permis ici d’évaluer le degré de complexité des tableaux.

Dans les cas de De Kooning et Brooks, l’étude, publiée dans la revue américaine Neuropsychology, a mis en lumière une forte baisse de la complexité de leurs œuvres dès l’âge de 40 ans, soit bien avant que la maladie d’Alzheimer ne leur soit diagnostiquée.

De Kooning a été officiellement diagnostiqué en 1989, à l’âge de 85 ans, et Brooks à 79 ans.

COMPLEXITÉ ACCRUE

Pour Dali et Morrisseau, la recherche a conclu à une hausse de la «dimension fractale» au milieu de leur vie, suivi d’un déclin à l’approche de leurs 60 ans.

Or, Dali a été diagnostiqué de la maladie de Parkinson à 76 ans, quand sa main droite s’est mise à trembler fortement. Morrisseau avait lui 65 ans lors du diagnostic.

Dans les cas de Chagall, Monet et Picasso, l’étude montre une tendance inverse: une complexité accrue de leurs tableaux au fil des ans.

«J’espère que cette étude va déclencher une réflexion sur ce qui se passe dans le cerveau bien en amont» du diagnostic de la maladie, conclut Alex Forsythe.

http://fr.canoe.ca/

La consommation de cerveaux a rendu une tribu résistante à des maladies dégénératives

C’est la première fois que j’entends parler que le cannibalise (manger le cerveau) pourrait avoir quelque chose de positif. Bon pas à court terme, mais pour les générations futures. Quoiqu’il en soit, cela ne rentra pas dans mon alimentation
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La consommation de cerveaux a rendu une tribu résistante à des maladies dégénératives

 

Plus de cerveaux s’il vous plaît | abbamouse via Flickr CC License by

Repéré par Claire Levenson

Manger la cervelle des morts augmente le risque de développer une maladie dégénérative du cerveau. Mais quelques générations plus tard une mutation génétique permet de changer la donne.

Avant que la pratique ne soit bannie dans les années 1950, des générations de femmes et d’enfants de la tribu des Fore en Papouasie-Nouvelle-Guinée mangeaient la cervelle des morts avant leur enterrement (les hommes mangeaient le reste). Cette tradition avait fait fortement augmenter le nombre d’individus atteints d’une terrible maladie dégénérative du cerveau appelée kuru.

Selon le Washington Post, une nouvelle étude de cette population montre que, parmi les descendants de ces consommateurs de cerveaux humains, beaucoup ont développé une mutation génétique jamais rencontrée jusqu’ici qui les protège de plusieurs maladies à prion (dont la maladie de Creutzfeldt-Jakob et certaines formes de démence).

Mutation génétique

 

Dans la revue Nature, le neurologue John Collinge et ses collègues, qui ont recréé ces mutations génétiques chez des souris, expliquent que les rongeurs qui ont été modifiés pour ne produire que la variation de la protéine trouvée chez les Fore de Papouasie sont devenus résistants à toutes les maladies à prion testées.

Interviewé par Reuters, Collinge a expliqué qu’il s’agissait d’un «exemple saisissant d’évolution darwinienne chez les humains, où l’épidémie de maladie à prion a sélectionné un changement génétique pour protéger contre cette dégénérescence fatale».

Michael Alpers, un des co-auteurs de l’étude, avait trouvé il y a plusieurs années d’autres personnes porteuse de mutations similaires, quoique moins protectrices, notamment en Europe et au Japon, ce qui indique un passé cannibal et des épidémies de kuru à un moment de l’évolution humaine.

Selon les auteurs de l’étude, cette trouvaille pourrait permettre de mieux comprendre d’autres maladies dégénératives, dont Alzheimer et Parkinson, dont certains fonctionnements moléculaires ressemblent à ceux des maladies à prion.

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Une étude confirme les dangers de la retraite

Prendre sa retraite n’est pas toujours une bonne chose, mais a défaut, il est important de s’activer, autant physiquement que mentalement
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Une étude confirme les dangers de la retraite

 

Photo Fotolia

Une étude trace un lien véritable entre la retraite, ou l’arrêt des activités d’un individu, et les risques de maladies et de décès.

Une vieille légende urbaine, ou une vieille superstition, avançait que les gens qui cessent de faire ce qu’ils aiment en prenant leur retraite voyaient souvent leurs jours prendre fin plus abruptement et plus rapidement que les autres.

Peu de recherches sérieuses avaient jusqu’à présent été effectuées sur le sujet, mais c’est maintenant chose faite.

En effet, rapporte Santé Log, une équipe de chercheurs de l’INSERM a établi que le lien entre la retraite et les maladies dégénératives, voire la mort, existerait bel et bien.

La recherche, qui a par ailleurs été présentée lors de la conférence annuelle de l’Association Internationale d’Alzheimer de Boston, conclut que les personnes qui prennent leur retraite plus tard ont moins de chances de développer des maladies comme l’Alzheimer.

L’étude exhaustive, qui se base sur l’analyse des dossiers de près de 430 000 patients et travailleurs, constate un lien direct entre l’arrêt de la vie active et la dégénérescence des facultés cognitives.

On suggère donc de maintenir ses activités le plus longtemps possible, qu’elles soient professionnelles, personnelles ou sociales, et ce, malgré l’âge ou le début de la retraite.

http://fr.canoe.ca/

Quand le cerveau nous fait changer de langue, d’accent ou de personnalité

L’aphasie a de curieuses répercussions sur le cerveau .. cela peut aller jusqu’a parler couramment une langue étrangère longtemps oublié ou  avoir un accent soudain …
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Quand le cerveau nous fait changer de langue, d’accent ou de personnalité

 

Image 3-D d’un cerveau humain PURESTOCK / SIPA

INTERVIEW – Michel Poncet, neuropsychiatre, explique à «20 Minutes» les mystères de l’aphasie et de ses dérivés…

 

Un Britannique s’est mis subitement à parler uniquement gallois après avoir subi une attaque cérébrale, alors qu’il n’avait plus pratiqué cette langue depuis l’enfance. Ce phénomène, qui est loin d’être le premier du genre, est un nouveau cas d’aphasie. Michel Poncet, neuropsychiatre, qui a travaillé sur le sujet à l’hôpital de la Timone, à Marseille, explique à 20 Minutes comment on peut se mettre subitement à parler une autre langue que la nôtre.

Comment expliquer ce phénomène?

Après un accident vasculaire cérébral (AVC), on constate que des patients sont aphasiques, c’est-à-dire qu’ils ne parlent plus ou plus correctement leur langue. Leur nouvelle langue n’est pas une langue qui n’existe pas, mais cela peut être une langue qu’ils ne parlaient plus. Cela s’explique par le fait que les langues ne sont pas toutes localisées au même endroit dans le cerveau. Parfois, elles ne se trouvent même pas dans le même hémisphère. A chaque apprentissage d’une langue, c’est un nouveau système du cerveau qui est impliqué.

Pourquoi certaines langues restent et pas d’autres?

Celles qui restent sont les langues qui ont résisté à l’AVC parce que les parties touchées n’étaient pas critiques pour celles-ci. Même si en général la langue maternelle est très résistante, j’ai l’exemple d’un patient d’origine corse qui s’est mis à parler corse, pas parfaitement car il ne le pratiquait plus depuis l’enfance, mais il ne parlait plus français, il n’avait plus les mots. Comme ce Gallois.

Peut-on en arriver à parler une langue jamais pratiquée avant?

Non, c’est inconcevable. Pour avoir acquis beaucoup de choses d’une langue, cela implique de la matière cérébrale, que ce soit dans la tête. Si cela n’a pas été intégré par le cerveau, il n’y a ni esprit, ni langage.

Qu’en est-il des accents étrangers que des personnes prennent après un accident?

Les accents, c’est un peu différent mais tout aussi extraordinaire. C’est un problème de motricité des actes de parole, qu’on appelle l’aphasie motrice. Elle provoque une suppression de la parole puis, quand on récupère un peu, on parle avec un pseudo-accent en réalité qui, pour un patient français, peut ressembler à l’accent anglais ou allemand. Le premier cas célèbre d’aphasie motrice est celui qui a touché un patient en 1861. Il ne pouvait dire plus que «tant tant». A sa mort, son cerveau a été nécropsié par Paul Broca qui a repéré la lésion.

Et les cas de changements brutaux de personnalité?

Cela n’intervient pas dans le cadre de l’aphasie. Il s’agit ici de lésions traumatiques frontales ou de démences fronto-temporales soit des maladies dégénératives du cerveau (de la même famille que la maladie d’Alzheimer ou de Parkinson). Elles ne touchent pas le langage mais la relation au monde. Par exemple, un catholique pratiquant va devenir un athée militant, un homme rustique va soudain se passionner pour l’art. Cela peut aller loin, provoquant également un changement d’orientation sexuelle ou d’alimentation.

Y a-t-il d’autres types d’aphasies connus?

On peut évoquer le cas de personnes qui parlent une autre langue en dormant. Là encore, c’est une langue qui est connue ou a été au moins pratiquée dans le passé. Mais ici, c’est le sommeil qui agit, c’est un autre mode de fonctionnement.

Ces phénomènes sont-ils permanents, comment les soigner?

Dans le cas des maladies dégénératives, oui, cela s’installe très progressivement et s’aggrave, aboutissant à la déchéance absolue. On ne sait toujours pas le traiter aujourd’hui. Pour les aphasies, c’est très différent. Avec une rééducation, le patient récupère son langage en quelques mois, mais certains patients restent aphasiques toute leur vie.

Outre les AVC et les traumatismes crâniens, d’autres types d’accidents peuvent-ils provoquer une aphasie?

Toute blessure cérébrale qui se trouve dans la zone du langage peut la provoquer: une hémorragie, une tumeur ou encore un abcès cérébral.

Propos recueillis par Corentin Chauvel

http://www.20minutes.fr/