Après 16 opérations, l’«homme-arbre» quittera l’hôpital


Une vie meilleure s’annonce pour cet homme qui devaient supporter des excroissances qui l’empêchaient de travailler, et même de tenir son enfant. Si les verrues ne reviennent pas, il sera le premier au monde à guérir de cette maladie est génétiquement très rare
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Après 16 opérations, l’«homme-arbre» quittera l’hôpital

 

Un Bangladais surnommé «l’homme-arbre» pour ses verrues impressionnantes aux allures d’écorce sur les mains et les pieds devrait prochainement pouvoir quitter l’hôpital où il a été 16 fois opéré en raison de sa maladie rarissime.

Abul Bajandar, 27 ans, a été, grâce à ces opérations au Dhaka Medical College Hospital, allégé de cinq kilogrammes d’excroissances géantes qui, auparavant, l’empêchaient de prendre dans ses bras sa fille de trois ans.

Ces grosses verrues, qu’Abul Bajandar a vu apparaître à l’adolescence mais qui ont commencé à s’étendre plus rapidement il y a cinq ans, ont été diagnostiquées comme un cas d’épidermodysplasie verruciforme, une maladie de peau génétique rarissime.

Seules quatre personnes au monde ont été formellement diagnostiquées comme atteintes de cette maladie dite de «l’homme-arbre».

«Le traitement de Bajandar constitue un tournant pour l’histoire des sciences médicales», a déclaré Samanta Lal Sen, coordinatrice de la chirurgie plastique au Dhaka Medical College Hospital.

«Nous l’avons opéré au moins 16 fois pour lui retirer ses verrues», a-t-elle dit. «Ses mains et ses pieds sont presque guéris. Il pourra sortir dans les 30 prochains jours, après une série d’opérations mineures pour améliorer la forme de ses mains.»

Elle a estimé que son patient pourrait être le premier au monde à guérir de cette maladie, si les verrues ne repoussent pas. L’an dernier, un Indonésien atteint du même mal est décédé.

UNE CÉLÉBRITÉ

 

Abul Bajandar a de son côté rappelé, de son lit d’hôpital, à quel point il avait pu souffrir avant ses premières opérations il y a près d’un an.

«Je croyais que je ne pourrais jamais porter mon enfant», a-t-il dit, une main dissimulée sous un épais bandage. «Je me sens beaucoup mieux, je peux tenir ma fille sur mes genoux et jouer avec elle. J’ai hâte de rentrer à la maison.»

Originaire d’un village pauvre du district côtier de Khulna (sud), Abul Bajandar est devenu une célébrité grâce aux médias locaux et internationaux.

Il avait été contraint de quitter son emploi de chauffeur de rickshaw en raison de sa maladie. Il espère désormais créer un petit commerce, grâce aux dons qui ont afflué du monde entier.

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Le plus ancien ADN d’Homo sapiens


D’où venons-nous, c’est une question qui depuis des siècles a obsédé plusieurs scientifiques. À quand la rencontre de l’homme moderne aux Homo sapiens et Néandertalien ? Un laboratoire en Allemagne est capable de découvrir l’ADN même s’il est détérioré dans un os qui date de plusieurs millénaires
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Le plus ancien ADN d’Homo sapiens

 

Un crâne d’Homo sapiens conservé au Musée national d’histoire naturelle à Washington, aux États-Unis Photo :  AFP/Mandel Ngan

C’est une nouvelle pièce du casse-tête de la diversité génétique de l’espèce humaine : une équipe internationale a séquencé le génome d’un homme moderne qui vivait il y a 45 000 ans en Sibérie, le plus vieux génome d’Homo sapiens décodé à ce jour.

Menée par le paléogénéticien Svante Pääbo, pionnier de l’ADN ancien, cette étude permet de préciser la période où les Néandertaliens et les hommes modernes dont nous sommes la descendance se sont croisés.

Cette recherche, publiée dans la revue britannique Nature, fournit également de nouvelles informations sur l’histoire des débuts de l’homme moderne hors d’Afrique. Notre espèce est apparue en Afrique il y a environ 200 000 ans.

Le nom de Svante Pääbo a été cité ces deux dernières années parmi les possibles nobélisables, pour ses travaux sur l’ADN de l’homme de Néandertal.

Le paléogénéticien suédois, directeur du département d’anthropologie génétique de l’Institut Max Planck de Leipzig en Allemagne, a montré qu’une petite partie du génome de l’homme d’aujourd’hui provient des Néandertaliens, nos plus proches cousins apparus il y a environ 400 000 ans et qui se sont éteints il y a 30 000 ans.

Cette nouvelle recherche a été menée sur la partie médiane « relativement complète » d’un fémur gauche ayant appartenu à un individu de sexe masculin.

L’os a été découvert par hasard, en 2008, sur les rives de la rivière Irtych, près d’Ust’-Ishim, en Sibérie occidentale. La datation par le carbone 14 lui attribue 45 000 ans.

Au passage, les analyses ont permis d’apprendre qu’une part importante de son apport nutritionnel en protéines pouvait provenir d’aliments aquatiques, probablement des poissons d’eau douce.

Le séquençage du génome de l’individu d’Ust’-Ishim montre qu’il appartenait à une population proche des ancêtres des hommes d’aujourd’hui, non Africains.

Il comporte un pourcentage de gènes provenant de l’homme de Néandertal légèrement supérieur aux hommes d’aujourd’hui : environ 2,3% (contre 1,7% à 2,1% pour les populations actuelles d’Asie de l’est et 1,6% à 1,8% pour les Européens).

Mais son génome contient des segments d’ADN néandertaliens en moyenne trois fois plus longs que les génomes d’humains contemporains. Cela tendrait à montrer que la rencontre entre Néandertaliens et Homo sapiens remonterait seulement entre 232 et 430 générations avant l’existence de l’individu d’Ust’-Ishim.

Jusqu’ici, les scientifiques considéraient que le transfert génétique entre les hommes de Néandertal et l’homme moderne avait dû se produire entre 37 000 et 86 000 ans, probablement quand les premiers Homo sapiens ont quitté l’Afrique et rencontré les hommes de Néandertal au Proche-Orient, avant de se répandre en Eurasie.

Les nouvelles données génétiques fournies par l’individu d’Ust’-Ishim permettent de resserrer la fourchette, puisqu’elles montrent que le croisement s’était déjà produit il y a 45 000 ans.

D’après la longueur des segments d’ADN néandertaliens présents chez cet individu, il serait survenu entre 7000 et 13 000 ans avant sa naissance.

« Nous estimons que le croisement entre les ancêtres de l’individu d’Ust’-Ishim et les Néandertaliens s’est produit approximativement il y a entre 50 000 et 60 000 ans », ont indiqué les chercheurs. Cela correspond à peu près à la période majeure de l’expansion de l’homme moderne hors d’Afrique et du Proche-Orient.

Le laboratoire de Svante Pääbo, à l’Institut Max Planck de Leipzig, est réputé pour l’étude des ADN anciens, même fortement détériorés.

Le génome de l’homme moderne d’Ust’-Ishim est loin d’être le génome le plus ancien à être déchiffré. Il y a près d’un an, c’est le génome d’un être humain vieux de 400 000 ans, l’homme de Sima, qui a livré ses secrets, à partir d’un os découvert dans une grotte espagnole.

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Des golden retrievers qui aident les généticiens


S’il existe autant de race de chien, c’est que l’être humain a fait plusieurs croisement pour arriver a des grands, petits chiens avec chacun leurs atouts mais aussi leurs problèmes santés spécifiques aux races .. Bon ou mauvais, cela a aider a mieux comprendre une maladie orpheline chez l’être humain tel que les bébés arlequins
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Des golden retrievers qui aident les généticiens

Des golden retrievers qui aident les généticiens

© Shutterstock

Le chien est le meilleur ami de l’homme même quand il s’agit de génétique: c’est grâce à des golden retrievers que des chercheurs ont réussi à remonter la piste d’une maladie de peau congénitale rare qui affecte certains bébés dès la naissance.

Par Laurent Banguet

Ce n’est pas le flair des chiens qui a joué en l’occurrence mais le fait que les golden retrievers, comme toutes les «races canines», ont été «artificiellement créés par les humains à partir de quelques ancêtres communs et possèdent donc une histoire génétique bien connue et lisible, souligne l’étude parue dimanche dans la revue Nature Genetics.

Or les golden retrievers présentent la même forme d’ichthyose congénitale récessive que celle qui touchent quelques familles. L’étude de leurs chromosomes a ainsi permis aux généticiens de débusquer le gène déficient à l’origine de la manifestation de cette maladie chez les bébés humains.

Causes génétiques

Chez les humains comme chez les animaux, les ichthyoses regroupent diverses maladies provoquant un épaississement et un durcissement de la peau, qui forme des écailles sur tout le corps et peut s’accompagner parfois de graves lésions, comme celles qui touchent les «bébés arlequins».

À ce jour, une quarantaine de gènes impliqués dans différentes formes d’ichthyoses ont été décrits, mais les mutations de ces gènes ne les expliquent pas toutes, relève l’étude, dirigée par Catherine André (CNRS, Institut de Génétique et Développement de Rennes) et Judith Fischer (Institut de Génomique du CEA).

«Chez les humains, identifier les causes génétiques de maladies rares reste un défi en raison des difficultés pour réunir suffisamment de familles touchées (…) Parmi les modèles génétiques disponibles, les chiens semblent pertinents car chaque race pure représente un groupe d’animaux génétiquement semblables, descendant de seulement quelques ancêtres communs», expliquent les chercheurs.

Les croisements consanguins permettent d’obtenir les caractéristiques et qualités voulues chez les chiens, mais ces pratiques sont aussi responsables du grand nombre de maladies spécifiques à chaque espèce.

Chez les golden retrievers, le premier cas d’ichthyose congénitale a été diagnostiqué en 2007. Et comme cette affection n’est pas mortelle, les éleveurs n’ont pas cherché à l’éliminer par la sélection chez les reproducteurs et elle s’est rapidement transmise à leurs descendants. Selon Catherine André, 70% des golden retrievers seraient aujourd’hui porteurs d’au moins une copie du gène mutant.

Le malheur des chiens aura malgré tout fait le bonheur des généticiens et des malades: il ne leur aura fallu que 40 individus pour localiser et identifier le gène responsable, PNPLA1. Forts de cette découverte, ils ont trouvé des mutations touchant le même gène chez six humains (provenant de deux familles distinctes) affectés par cette ichthyose congénitale récessive autosomique.

Une maladie est dite à transmission autosomique récessive lorsque le gène impliqué n’est pas porté par un chromosome sexuel (X ou Y) et qu’il doit être donné à la fois par le père et la mère pour que la maladie puisse apparaître.

bébé arlequin

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