Pour la première fois des scientifiques ont modifié l’ADN d’un homme vivant

Une première mondiale aux États-Unis d’un homme atteint de la maladie Hunter, une maladie génétique dégénérative. Il a été soigné par une thérapie génique en implantant un virus modifié pour insérer un nouveau gène dans le foie. C’est une thérapie qui n’est pas sans risque et ne peut se faire qu’une seule fois. Pour le moment, les médecins et le patient sont très optimistes
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Pour la première fois des scientifiques ont modifié l’ADN d’un homme vivant

 

POUR LA PREMIÈRE FOIS, DES SCIENTIFIQUES ONT MODIFIÉ L’ADN D’UN HOMME VIVANT

Natali_Mis via Getty Images

Une étape prometteuse pour le développement de thérapies géniques.

C’est une première mondiale. Le lundi 13 novembre, les médecins de l’hôpital d’Oakland ont directement édité l’ADN d’un Américain de 44 ans en y ajoutant un nouveau gène, rapporte l’agence Associated Press.

Originaire de l’Arizona, Brian Madeux a reçu en injection des milliards d’exemplaires d’un gène correcteur et de ciseaux moléculaires pour couper son ADN et les y insérer en un point précis.

Le patient souffre de la maladie de Hunter, une maladie génétique dégénérative qui empêche la formation d’une enzyme, et qui entraîne des douleurs articulaires, une perte d’audition, des problèmes cardiaques et respiratoires sous sa forme modérée. La plupart des personnes sont cependant atteintes d’une forme beaucoup plus sévère de cette maladie, qui entraîne alors un décès avant l’âge adulte.

L’Américain, un ancien chef cuisinier marié à une infirmière, doit chaque semaine recevoir une dose de l’enzyme manquante. Mais ce traitement coûteux ne fait qu’atténuer certains symptômes. Il a déjà été opéré 26 fois, avant d’accepter la thérapie génique.

« Je suis volontaire pour prendre ce risque », témoignait-il auprès d’Associated Press. « Avec un peu de chance, cela m’aidera, ainsi que d’autres. »

Ce traitement est en effet exceptionnel. Habituellement, les gènes sont injectés, directement ou grâce à un virus, dans des cellules prélevées sur le patient puis réinjectées. Brian Madeux, lui, l’a reçu directement sur son lit d’hôpital, avec une perfusion de trois heures encadrée par plusieurs médecins.

Avec le gène transporté par un virus modifié pour le rendre inoffensif, les scientifiques ont introduit deux protéines avec des doigts de zinc. Dans le foie, ces derniers localisent la partie de l’ADN où doit se placer le nouveau gène, et le découpent comme un ciseau pour qu’il puisse s’y placer.

Il suffirait de corriger l’ADN d’1% des cellules du foie pour traiter avec succès la maladie dont souffre Brian Madeux, indiquait son docteur et le directeur de l’étude, Paul Harmatz.

Vers le « Graal » d’une thérapie génique efficace

Mais le procédé n’est pas sans risques.

 « Quand vous placez un morceau d’ADN au hasard, des fois ça marche bien, des fois ça ne fait rien et des fois ça cause des dégâts », indique à l’Associated Press Hank Greely, bioéthicien à l’université de Stanford.

Une fois le gêne injecté, il n’est plus possible de faire demi-tour. Certains patients développent des cancers, d’autres développent une réponse immunologique contre le virus, qui peut être mortelle.

Il ne peut pas y avoir de deuxième tentative, précise Paul Harmatz auprès de CNN, puisque le corps réagit alors face au virus. Il a passé la nuit auprès de son patient, pour vérifier s’il n’y avait pas de complication. Dans 3 mois, ce dernier retournera le voir pour vérifier si le gène s’est bien inséré.

La thérapie, si elle fonctionne, ne corrigera pas les dégâts passés de sa maladie. Il n’en reste pas moins enthousiaste.

« J’ai l’attendu toute ma vie, quelque chose qui puisse potentiellement me guérir. »

Surtout, cette injection ouvre de nouvelles perspectives pour la médecine.

« C’est un nouveau monde pour la science », assure auprès de CNNTerri Klein, présidente par interim de la National MPS Society, une association dédiée aux patients qui souffrent de la maladie de Hunter. Pour elle, cette opération est un « bond en avant ».

« C’est un pas prometteur pour le Graal tant attendu d’une thérapie génique dont les effets persistent », poursuit pour sa part le docteur Sanjeev Gupta, professeur de médecine et de pathologie à l’université de médecine Albert Einstein, à New York.

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Des chercheurs modifient des gènes d’un embryon humain, une première aux États-Unis

Tout le monde veut des bébés en santé, mais il arrive que des défauts génétiques viennent déranger les projets. Aux États-Unis, ils ont réussi à réparer un gène sur un embryon humain, mais il n’ont pas laissé vivre l’embryon après quelques jours.. Il est clair que cela pourrait être une grande avancée en médecine génétique, sauf que jusqu’à quel point ? Point de vue éthique, le problème, c’est qu’ils pourraient même aller jusqu’à faire un bébé sur commande, choisir la couleur de la peau, des yeux etc …
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Des chercheurs modifient des gènes d’un embryon humain, une première aux États-Unis

 

OSMAN SAFI/ISTOCKPHOTO

Une expérience qui présente un très grand potentiel en médecine génétique.

Des chercheurs américains sont parvenus à modifier des gènes défectueux dans des embryons humains, ce qui serait une première aux États-Unis, en utilisant la technique révolutionnaire d’édition génétique CRISPR, rapporte jeudi la revue MIT Technologie Review.

« Les résultats de cette étude devraient être publiés prochainement dans une revue scientifique », a indiqué jeudi à l’AFP Eric Robinson, un porte-parole de l’université des Sciences et de la Santé d’Oregon (OHSU) où ces travaux ont été menés.

« Malheureusement, nous ne pouvons pas fournir davantage d’informations à ce stade », a-t-il ajouté.

Selon la revue américaine, qui cite l’un des scientifiques de cette équipe, ces expériences ont permis de démontrer qu’il était possible de corriger efficacement et sans risque des défauts génétiques responsables de maladies héréditaires.

Ces scientifiques n’ont pas laissé ces embryons modifiés se développer au-delà de quelques jours.

Pour le docteur Simon Waddington, professeur de technologie de transfert génétique à l’University College London, « il est très difficile de faire des commentaires sur ces travaux étant donné qu’ils n’ont pas fait l’objet d’une publication scientifique ».

Des chercheurs en Chine avaient été les premiers en 2015 à modifier des gènes d’un embryon humain avec des résultats mitigés, selon un compte-rendu publié par la revue britannique Nature.

La technique CRISPR/Cas9, mécanisme découvert chez les bactéries, représente un immense potentiel en médecine génétique en permettant de modifier rapidement et efficacement des gènes.

Il s’agit de ciseaux moléculaires qui peuvent, de façon très précise, enlever des parties indésirables du génome pour les remplacer par de nouveaux morceaux d’ADN.

Si cette technique peut permettre de corriger des gènes défectueux responsables de maladies, elle pourrait aussi théoriquement produire des bébés dotés de certains traits physiques (couleur des yeux, force musculaire, etc) et aussi plus intelligents, soulevant d’importants problèmes éthiques.

En décembre 2015, un groupe international de scientifiques et d’éthiciens réunis par l’Académie américaine des sciences (NAS) à Washington avait estimé qu’il serait « irresponsable » d’utiliser la technologie CRISPR pour modifier l’embryon à des fins thérapeutiques tant que des problèmes de sûreté et d’efficacité n’auraient pas été résolus.

Mais en mars 2017, la NAS et l’Académie américaine de médecine ont estimé que les avancées réalisées dans la technique d’édition génétique des cellules humaines de reproduction « ouvraient des possibilités réalistes qui méritaient de sérieuses considérations ».

Le principe d’évaluer l’efficacité de cette technique sur des embryons humains est aussi soutenu en France par la Société de génétique humaine et la Société de thérapie cellulaire et génique (SFTCG). Le Royaume-Uni a déjà validé des projets de recherche l’utilisant.

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Guérir une maladie génétique… en un coup de ciseaux!

De grand espoir sur une molécule CRISPR-Cas9 découverte en 2012 pourrait révolutionner des maladies génétique comme la maladie de Huntington. Cette molécule agit comme un ciseau moléculaire et pourrait réparer le code génétique de ceux atteint par cette maladie. Pour le moment, c’est encore trop risqué pour ce genre de chirurgie génétique, mais peut-être d’ici peu, cela changerait la vie de plusieurs persiennes, et même, il pourrait être utilisé pour d’autres maladies comme le Sida
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Guérir une maladie génétique… en un coup de ciseaux!

 

Le code génétique est composé de petites molécules identifiées par quatre lettres : A, T, G et C. Photo : iStock

Des chercheurs chinois et américains ont fait un premier pas vers un traitement permanent de maladies génétiques rares. Leur solution : effacer le gène mutant à l’aide d’une nouvelle molécule, CRISPR-Cas9, véritable étoile montante de la manipulation génique. Mais est-ce une méthode réalisable?

Un texte de Renaud Manuguerra-Gagné

La première cible de l’équipe de chercheurs, dont les travaux ont été publiés dans le Journal of Clinical Investigation, est la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative d’origine génétique. Les personnes qui en souffrent développent des troubles moteurs et cognitifs dès l’âge de 35 ans, et leur condition ne peut que se détériorer par la suite.

De dangereuses fautes de frappe…

Avec un peu moins de 5000 personnes atteintes de la maladie de Huntington au Canada, peu de compagnies pharmaceutiques s’intéressent à la mise au point d’un médicament qui pourrait coûter plusieurs centaines de millions de dollars en recherche. À l’heure actuelle, aucun remède n’existe, et la seule option pour les patients consiste à traiter les symptômes quand ils apparaissent.

La source de la maladie se trouve dans l’ADN des personnes atteintes. Le code génétique est composé de petites molécules identifiées par quatre lettres : A, T, G et C. Chez les personnes qui ont la maladie de Huntington, certaines lettres se répètent des dizaines, voire des centaines de fois dans une région responsable d’une protéine importante pour les neurones.

Cette répétition rend la protéine toxique pour le cerveau et entraîne la mort des cellules. Plus la chaîne de répétition est longue, plus la maladie survient tôt dans la vie des personnes atteintes. S’il était possible de couper cette séquence, comme lorsqu’on efface une répétition inutile dans un traitement de texte, on pourrait empêcher la dégradation de se répandre.

Une chirurgie génétique

C’est là qu’interviennent les chercheurs avec CRISPR-Cas9. Cette molécule est un outil révolutionnaire qui peut être vu comme des ciseaux moléculaires. Une fois à l’intérieur d’une cellule, cette molécule va se diriger vers le noyau (où se trouve notre code génétique), et elle est capable d’y reconnaître une séquence d’ADN particulière. Elle va alors la couper et la retirer de notre ADN. Dans certains cas, il est même aussi possible d’ajouter de nouveaux gènes une fois l’ADN sectionné. Les modifications génétiques étaient possibles avant CRISPR-Cas9, mais jamais aussi facilement – et surtout jamais avec une telle précision.

La découverte de cette molécule remonte à 2012. Depuis, plusieurs équipes essaient de l’utiliser dans différents contextes. Ici, les chercheurs s’en sont servis pour enlever le gène responsable de la maladie de Huntington chez des souris porteuses de la mutation.

Les chercheurs ont injecté la molécule CRISPR directement dans une des parties du cerveau des rongeurs les plus affectées par la maladie : le striatum, une région responsable du mouvement.

En à peine quelques semaines, les souris ont retrouvé une partie de leur équilibre et de leur force musculaire. Leur cerveau a été en mesure de se régénérer dès que la protéine mutante a commencé à disparaître.

Même si les capacités physiques de ces animaux ne sont pas revenues au niveau qui précède le développement de la maladie, il s’agit quand même d’une avancée impressionnante, selon les chercheurs. Un simple arrêt de la progression de la maladie pourrait déjà changer la vie des patients qui sont aux prises avec elle. Si la recherche continue, cette méthode pourrait donc, un jour, s’avérer un traitement efficace chez l’humain.

Un traitement risqué

L’utilisation de CRISPR directement dans un corps humain demeure toutefois une mesure peu envisagée à l’heure actuelle, car elle est jugée encore trop risquée. Si un exemplaire de la molécule venait à couper un gène au mauvais endroit, les conséquences pourraient être extrêmement graves.

Présentement, les quelques tests cliniques qui utilisent CRISPR chez l’humain le font sur des cellules qui peuvent être analysées en laboratoire avant d’être réinjectées chez un patient, comme nos globules blancs. Une telle technique ne peut pas être appliquée sur des organes solides tels que le cerveau.

La maîtrise de cet outil par la communauté médicale avance cependant à grande vitesse. D’ici quelques décennies (et peut être même plus tôt encore), CRISPR pourrait bien devenir une arme capable d’éliminer beaucoup de maladies génétiques et même de s’attaquer à d’autres maux, comme le cancer ou le sida.

http://ici.radio-canada.ca