Cette famille est insensible à la douleur physique depuis trois générations

L’analgésie congénitale peut paraitre une mutation génétique intéressante. Imaginez ne jamais avoir de douleur physique ! En fait, la douleur est nécessaire pour notre protection. C’est une mutation qui est rare et ce qui est vraiment plus rare c’est que cette mutation s’échelonne depuis 3 générations en tout 5 personnes d’une même famille. Si un se fait mal et ne fait pas une inspection à chaque fois, il peut avoir de graves complications
Nuage

 

Cette famille est insensible à la douleur physique depuis trois générations

 

Christophe Da Silva
  Source: Brain, Top Santé

La famille Marsili, originaire de Sienne (en Italie) est atteinte d’une mutation génétique rare.

Depuis trois générations, la famille Marsili (la grand-mère de 78 ans, la fille de 52 ans et les trois petits-enfants de 24, 21 et 16 ans) ne ressent  aucune douleur physique.

« Par exemple, Letizia (52 ans) s’est cassé l’épaule en faisant du ski, mais a ensuite continué à skier durant toute la journée puis est rentrée à la maison. Elle ne l’a fait vérifier que le jour suivant. Ce trouble particulier pourrait bien être le cas d’une seule famille », indique le biologiste moléculaire James Cox de l’University College London en Angleterre.

ZFHX2

Les chercheurs de l’Université de Sienne et de l’University College de Londres ont étudié ce cas particulier. L’état de la famille Marsili s’appelle « analgésie congénitale ». Elle est atteinte d’une mutation génétique rare dont le gène a été baptisé ZFHX2, indique Top Santé.

« Quand nous saurons précisément comment cette mutation génétique provoque l’insensibilité à la douleur et le rôle des autres gènes impliqués, nous pourrons inhiber l’expression du gène ZFHX2 afin de créer de nouvelles thérapies », conclut Anna Maria Aloisi, chercheuse à l’Université de Sienne et auteure de l’étude publiée dans la revue Brain.

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