Nous avons beaucoup à apprendre des autres. Ce n’est par les rencontres, l’entraide, la communication que nous apportons plus de richesses à notre vie. C’est ce que le monde a vraiment besoin à notre époque
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Respect des
différences
“Tout groupe humain prend sa richesse dans la communication, l’entraide et la solidarité visant à un but commun : l’épanouissement de chacun dans le respect des différences.”
Françoise Dolto
En Chine, Zhou est la maman de Chen, un petit garçon qu’à 5 ans, les médecins ont diagnostiqué une tumeur cérébrale, la maladie a progressé, il est devenu paralysé et aveugle. Zhou par contre était aussi malade et sa seule chance de survivre était d’avoir une transplantation rénale.
Puis Chen malgré 7 ans a compris que la maladie va le tuer et il voulait que les médecins puissent le laisser mourir pour sauver sa mère en lui donnant un rein,. N’importe quelle mère aimerait mieux laisser vivre son enfant, elle a donc refusé. Alors son fils fini par lui dire que c’était son dernier souhait. Elle a fini par accepter à contre gré. Sa mère est sauvée et l’autre rein Chein a pu sauver une autre femme ainsi que son foie à un homme.
C’est un acte d’amour d’un enfant à sa mère a l’état pur
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Un acte d’amour après la mort d’un fils a sa mère
Si vous demandez l’origine du mot croque-mort, on vous dira probablement que c’est un homme qui vérifiait si son client était vraiment mort en croquant un orteil. Mais, la réalité est tout autre, heureusement lui, car c’est vraiment répugnant
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Le métier, composé d’un verbe vorace et d’un nom porteur de mauvais augure, est bien loin d’être aussi sinistre qu’on ne le pense…
De même que certains corps tombés en léthargie présentent, dit-on, à s’y méprendre, tous les aspects d’une mort véritable, tous les mots n’ont pas la vie qu’on leur prête. Les médecins connaissent une méthode pour vérifier empiriquement si un mort est bien mort:
c’est le «signe de Babinsky (décrit en 1896), appelé aussi le «phénomène des orteils».
Ce signe létal consiste en l’extension du gros orteil sous l’influence de l’excitation de la plante du pied. Si l’orteil fléchit d’une certaine façon, c’est que l’homme est bien mort.
Se fondant sur l’existence de ce symptôme, d’aucuns ont imaginé que le mot «croque-mort», l’appellation familière des employés des pompes funèbres, pourrait venir d’une pratique supposée des anciens emballeurs de cadavres. Ceux-ci, en des temps reculés, auraient peut-être «mordu» l’orteil du défunt afin de s’assurer, in extremis, du trépas de leur client. D’où, alors, avec quelque apparence de logique: les croque-morts.
Eh bien non. Ce procédé qui consiste à supposer une pratique, à imaginer une coutume, voire une anecdote, pour tenter d’expliquer l’origine d’un mot surtout d’une expression est beaucoup plus fréquent qu’il ne paraît. Il y a même là une tendance naturelle que subissent parfois les personnes les plus sensées et les plus cultivées. J’ai vu de mes yeux un académicien fameux expliquer la locution «prendre des vessies pour des lanternes» par un fait de société du XVIe siècle, alors que les prémices de cette expression sont déjà bien attestées dès le XIIIe siècle. La bévue était, en quelque sorte, mise en abysse.
Le remède à l’erreur dans ce domaine est à chercher dans les dates. Avant toute opinion ou croyance hâtive, il faut confronter les dates…
Mais alors d’où vient notre croque-mort?
Le mot apparaît pour la première fois dans l’écrit en 1788. Or, à cette époque, le français familier connaît un autre sens de «croquer» que celui de «broyer avec les dents» un sens parallèle, sans doute issu du même étymon: «croc», qui est «voler, subtiliser, dérober», etc. Cette acception était déjà tout à fait bien établie au XVe siècle, comme le prouve ce passage des chroniques de Louis XI:
«Il aperçut sur le bord de la cuve un très beau diamant qu’elle avait osté de son doigt: si le croqua si souplement qu’il ne fut d’âme aperçu» (un Littré).
Cet usage de «croquer», tout proche d’escamoter (mais sans rapport avec «escroquer», emprunté au XVIe à l’italien scroccare), semble avoir duré très avant dans le XVIIIe siècle. Il dure encore du reste avec une valeur que l’on suppose métaphorique dans des exemples comme:
«On lui a croqué ses bijoux», c’est-à-dire «subtilisé».
Le Dictionnaire comique de Philibert Leroux, en 1752, lui donne le sens de «attraper, duper», avec cet exemple parlant emprunté au théâtre italien:
«C’est que la plupart sont des goulus, qui ne veulent de femmes que pour eux: ils ont beau faire, on en croquera toujours quelques-unes à leur barbe.»
C’est donc dans cette sémantique de la filouterie qu’il faut probablement chercher l’origine, par plaisanterie macabre, de notre «croque-mort». Le valet de fabrique (qui fournissait les bières au XVIIIe) «croquait» avec adresse les cadavres à la barbe des vivants éplorés.
Ajoutons que la société mondaine des années 1780 aimait à jouer bizarrement avec les mots de la mort. Au même moment se créait dans l’entourage du fringant comte d’Artois, futur Charles X, l’expression admirable: «à tombeau ouvert», pour la grande vitesse d’un carrosse. Au fond, l’invention de la guillotine, cinq ou six ans plus tard, fut peut-être l’expression suprême de cette gaieté morbide.
Avoir de telles dents, il est surprenant que cet animal marin préhistorique se nourrissait comme les baleines d’aujourd’hui. Faut dire que la façon que sont disposées ses dents, il n’avait pas tellement choix de manger des petites crevettes, des coquillages et de petits poissons
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Reconstruction artistique de Morturneria seymourensis.
S. J. GODFREY/TEXAS TECH UNIVERSITY
Par Joël Ignasse
C’est le premier reptile marin identifié à avoir adopté un mode d’alimentation par filtration.
Le fossile de ce plésiosaure a été découvert en 1984, sur l’île de Seymour en Antarctique, par Sankar Chatterjee, actuellement conservateur au musée de l’université Texas Tech. La patience est décidément une vertu puisque 30 ans plus tard, une nouvelle étude de son crâne révèle une étonnante adaptation de cet animal.
Un amateur de Krill
Les plésiosaures étaient des reptiles marins qui vivaient dans les mers et les océans du Jurassique et du Crétacé. A la même époque, les dinosaures occupaient la plupart des niches écologiques sur la terre ferme. Les deux groupes se sont éteints en même temps, il y a environ 65 millions d’années. Depuis lors, aucune créature semblable aux plésiosaures n’a existé et les paléontologues étudient toujours ces animaux avec intérêt et notamment la façon dont ils nageaient. La plupart d’entre eux étaient dotés d’un (très) long cou, de quatre membres-nageoires et d’une mâchoire munie de dents robustes et coniques.
Mais ce n’est pas le cas de Morturneria seymourensis dont les dents sont longues, minces et orientées vers l’extérieur comme le montre la reconstitution que les chercheurs ont réalisée. Une mâchoire pas du tout adaptée à la capture et à l’ingestion des grosses proies qui constituent la nourriture des autres plésiosaures. Pour eux, qui publient leurs analyses dans le Journal of Vertebrate Paleontology, Mortumeria devait avoir un mode d’alimentation bien particulier : par filtration, comme chez les baleines à fanons.
L’animal devait ingérer de grandes quantité d’eau contenant du Krill (des sortes de minuscules crevettes), des petits poissons ou des coquillages. Puis rejeter l’eau à travers ses dents qui retenaient la nourriture qu’il lui suffisait ensuite d’ingurgiter. Ce mode d’alimentation n’avait jamais été observé jusqu’à présent chez un reptile marin ; c’est un cas frappant d’évolution convergente. Face aux même contraintes environnementales certaines espèces, parfois très éloignées sur l’arbre évolutif, peuvent adopter les mêmes solutions – comme pour les dauphins et les requins, étrangement ressemblant, même si les uns sont des mammifères et les autres des poissons.
Les éléphants sont vraiment intelligents. Voyant le danger du braconnage, ils peuvent s’adapter à devenir des animaux diurne. Malheureusement, cela peut avoir des conséquences considérables sur leur mode de vie
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Pour échapper aux braconniers, les éléphants peuvent choisir de se déplacer davantage la nuit que le jour.
© CATERS NEWS AGENCY/SIPA
Par Sciences et Avenir avec AFP le 16.09.2017 à 08h00
Des chercheurs ont découvert que les éléphants, des animaux diurnes, peuvent changer de comportement et vivre la nuit afin d’éviter les braconniers.
Les éléphants de savane d’Afrique (Loxodonta africana) sont des animaux diurnes. Pourtant, une étude parue en septembre 2017 dans la revue Ecological Indicators et menées par des chercheurs néerlandais, britanniques et par l’ONG Save The Elephants, affirme que ces pachydermes ont appris à se déplacer et à se nourrir la nuit. Ce changement de comportement viserait à éviter les braconniers dans les zones où ceux-ci sévissent tout particulièrement.
« Notre hypothèse est que le braconnage représente clairement un risque diurne »
En 2016, un éléphant nommé Morgan avait adopté ce comportement. Equipé d’un collier GPS, la progression de l’animal était suivie à distance.
Selon un communiqué de l’Université de Twente (Pays-Bas), ce mâle solitaire avait quitté la région côtière du sud-est du Kenya pour se diriger vers « l’un des pays les plus déchirés par la guerre, la Somalie ».
Mais alors qu’il se rapprochait de la frontière, il ne marchait plus que la nuit et se cachait derrière des arbustes le jour.
Alors pour mieux étudier la modification du comportement des éléphants face au danger représenté par les braconniers qui convoitent leurs défenses en ivoire, les scientifiques ont établi un ratio permettant de mesurer l’activité de l’animal la nuit par rapport à celle de jour.
« Notre hypothèse est que le braconnage représente clairement un risque diurne », expliquent-ils dans l’article scientifique.
S’adapter pour rester en vie
L’équipe menée par le chercheur Festus Ihwagi, à la fois membre de Save The Elephants et doctorant à l’Université de Twente, s’est appuyée sur des données recueillies sur des éléphants – 28 femelles et 32 mâles – équipés de colliers GPS entre 2002 et 2012 dans le Nord du Kenya. Les chercheurs se sont focalisés sur deux périodes : la première, de 2002 à 2009 et la seconde, de 2010 à 2012. Si pendant la première période, le nombre d’actes de braconnage était « modéré », lors de la seconde, un pic a été observé dans le nord du Kenya.
Selon les résultats de l’étude, durant la période 2010-2012, « les éléphants bougeaient plus la nuit que le jour », ont remarqué les chercheurs.
Et cette attitude était encore plus marquée chez les femelles que chez les mâles. Entourées d’éléphanteaux, ces dernières sont souvent plus prudentes
« Cette étude montre la capacité de l’éléphant, le plus grand mammifère terrestre, à adapter son comportement pour sa sécurité », souligne le fondateur de Save The Elephants Ian Douglas-Hamilton, co-auteur de l’étude.
Des changements qui peuvent avoir des conséquences néfastes
Mais ces changements sont susceptibles « d’avoir des conséquences sur sa stratégie pour se nourrir, sur sa reproduction et sa survie, qui ne sont pas encore totalement comprises », ajoute-il. « Pour les éléphanteaux, le risque d’être attrapés par des lions ou des hyènes la nuit pourrait être plus grand », indique à l’AFP Festus Ihwagi. « Et pour les éléphants adultes, cela implique une altération de leur vie sociale » et cela peut avoir un impact sur leur activité sexuelle, ajoute-t-il.
Les chercheurs suggèrent d’utiliser leur ratio « comme un indicateur du niveau de braconnage quasiment en temps réel » afin de le contrer.
Environ 30.000 éléphants sont encore tués chaque année en Afrique pour alimenter le trafic mondial d’ivoire, à destination principalement de la Chine et de l’Asie du Sud-Est.
Bernard Werber est un romancier français, je crois que j’ai déjà lu au moins un de ses livres. Ce qui est étonnant de cet homme est son côté positif malgré une maladie génétique évolutive et un jour il devra décider s’il veut comme dernière position, couchée ou assise, car comme il dit, il sera comme une statue. Ce qui l’a aidé depuis le début de sa maladie est l’écriture, et il est devenu un romancier avec plus de 20 romans
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© photo news.
La Spondili Arthrite Ankylosante est une maladie génétique et « irrémédiablement évolutive ».
Sur sa page Facebook et le site du Huffington Post, Bernard Werber, 56 ans, évoque une histoire réelle de son enfance et la maladie qu’on lui a diagnostiquée à l’âge de 14 ans.
« Je suis né avec une maladie bizarre qui se nomme SPA. Non pas pour Société Protectrice des Animaux mais pour Spondili Arthrite Ankylosante. Spondili ce sont les vertèbres. Arthrite c’est le rhumatisme. Ankylosante cela signifie que progressivement cela bloque tout. En fait mon dos se transforme en petit arbre bien rigide », raconte l’auteur connu pour sa trilogie des Fourmis.
Enfant solitaire et introverti, il se passionnait pour le dessin et la nature.
« Nul au foot, un peu trop sensible dans le quotidien, en conflit alimentaire avec mes parents, pourvu de peu de mémoire pour les cours, j’étais ce qu’on pourrait nommer un enfant plutôt inadapté au système social courant », note Bernard.
À 13 ans, il est traumatisé par la mort de son grand-père, victime d’acharnement thérapeutique.
« Ainsi on ne peut même pas mourir sereinement quand on en a envie, on peut vous forcer à vivre malgré vous. »
« Du coup, énorme crise de mal au dos, énorme difficulté à sortir du lit. Je devais aller à l’école avec une canne. Comme un petit vieux », se souvient le Toulousain.
Chez le médecin, on lui explique d’abord que son mal est psychologique. Puis un an plus tard, il se rend chez un spécialiste des rhumatismes. Son blocage du dos est en réalité causé par une Spondili Arthrite Ankylosante.
« Mauvaise nouvelle, cette maladie est génétique (donc il n’y a aucune cause sur laquelle on peut agir) et elle est irrémédiablement évolutive. Je dois donc terminer ma vie handicapé pour me transformer en statue. »
Assis ou couché
À peine adolescent, Bernard Werber découvre le sombre destin qui l’attend.
« Vers la fin on me proposera un choix: Assis ou couché. C’est-à-dire rester définitivement bloqué en position assise ou en position couchée. Assise permet de mieux travailler. Couché permet de mieux dormir. Je découvrais aussi que ceux qui choisissaient « assis » devaient dormir en position verticale dans des hamacs suspendus au plafond avec les deux jambes qui sortent sur les côtés… »
Le jeune homme essaie plusieurs traitements, avant de se tourner vers la seule activité qui le soulage vraiment: l’écriture.
« À 16 ans j’ai commencé la rédaction du projet « fourmis ». À l’époque je m’étais amusé à créer des acrostiches, c’est-à-dire que les premières lettres de chaque phrase formaient un récit complet caché », indique le romancier.
Il a écrit en douze ans 111 versions de ce projet. Après des études de criminologie et de journalisme, et six ans de lettres de refus, il est finalement publié à l’âge de 30 ans.
À partir de ce jour-là, ses crises se sont définitivement arrêtées.
« Pourquoi lier les deux? Parce que cela me semble évident, en fait, le seul remède contre la maladie est de s’épanouir dans son activité quotidienne.L’écriture de romans a arrêté la progression de ma maladie. »
Aujourd’hui, à 56 ans, il a écrit plus de 20 romans.
« J’ai été sauvé d’une vie normale (où j’aurais très probablement été inadapté) et d’une maladie invalidante par… l’écriture. On pourrait donc nommer mon traitement très personnel « écrito-thérapie ».
Je crois que nous avons tous un mode d’expression artistique par lequel on peut faire sortir sa pression intérieure. Je vous souhaite à tous de le trouver non seulement pour réduire vos agacements ou vos souffrances mais pour connaître des joies incomparables que vous ne pourrez trouver nulle par ailleurs. » Il précise: « Mais si les crises revenaient et que l’arbre dans mon dos se remettait à se rigidifier, je sais maintenant ce que je choisirai: la position assise. »
« UN ARBRE DANS LE DOS, DES REVES AU BOUT DES DOIGTS »
(Petite histoire extraordinaire que j’ai réellement vécue, numéro 04).
1. Je me souviens….
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Une des recette de grand-mère lors de diarrhée est de manger du riz blanc, le riz blanc permet aux intestins de se reposée, mais ce n’est pas une panacée. J’ai ajouté en bas de la page la recette d’eau de riz, c’est ce que je donnais à mes enfants mélanger avec du jus dans leurs biberons, mais si cela s’aggrave, il faut consulter ainsi chez le très jeune bébé pour éviter la déshydratation
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Bol de riz blanc.
© MARTIN LEE/REX/REX/SIPA
Si vous (ou vos enfants) êtes un habitué de la gastro ou des voyages en Inde, vous êtes également certainement familier de ce conseil : en cas de diarrhée, mangez du riz. A suivre ?
C’est bien connu, nos mères et nos grand-mères l’ont toujours répété : le riz, ça constipe. Info ? Croyance ? Et basée sur quelles réalités scientifiques ? Petite enquête intérieure au cœur des intestins. Pour comprendre le pourquoi des humeurs changeantes de nos intestins (un coup c’est mou, un coup c’est dur), il faut d’abord se pencher sur les selles. Autrement dit, le caca, c’est quoi ? Eh bien c’est une sorte de pâte composée d’eau, de bactéries et de fibres alimentaires non digérées. Quand cette mixture est trop riche en eau et est évacuée trop souvent, on parle de diarrhée. A l’inverse, quand le mélange manque de liquide, les selles sont dures et ont du mal à se frayer un chemin jusqu’à la sortie. On parle de constipation.
La diarrhée : quand le côlon se laisse déborder
Le responsable du dosage en eau, c’est le côlon. Quand tout va bien, il est censé fabriquer l’étron de consistance idéale, avec juste ce qu’il faut de liquide. Un travail complexe quand on sait que la pâte qui lui est apportée par l’intestin précédent (le grêle) ressemble à de la soupe. Le côlon doit donc assécher ce potage. L’image d’une éponge qu’on essore est séduisante mais d’un point de vue physique, ça ne se passe pas tout à fait comme ça. En réalité, dans les cellules de la paroi intestinale sont logées de petites pompes qui transportent les minéraux (le sel essentiellement) de l’intérieur du côlon vers l’intérieur du corps. Pour équilibrer les concentration en sels de part et d’autre de la paroi intestinale, l’eau, par osmose, suit. Enfin, quand on est en bonne santé.
Car en cas de gastro-entérite, un virus maléfique nommé rotavirus empêche le gros intestin d’effectuer sa tâche correctement. La même chose se produit lors de certaines infections bactériennes. La réabsorption intestinale est alors perturbée car les petites pompes décrites ci-dessus ne peuvent plus assurer leur tâche. Du coup, l’eau reste dans le côlon, et finit par sortir par les voies naturelles en entraînant les déchets de la digestion. C’est la diarrhée.
Riz et diarrhée : les meilleurs ennemis
Que viendrait faire le riz dans cette histoire ? Eh bien, pour être franc, pas grand chose, mais quand même. Parce qu’en cas de diarrhée, le côlon est donc mis à rude épreuve. Et le riz (uniquement s’il est blanc) est un aliment sans résidus : autrement dit, une fois que votre bol de riz a franchi l’intestin grêle, il n’en reste rien. Or, pas de déchet égale pas de selle ! Et pas de selle signifie que le côlon peut se reposer un peu.
Mais la diarrhée, ce n’est pas que des excréments liquide, c’est aussi du caca fréquent. On l’a vu, la première tâche du côlon, c’est un travail d’essorage. Mais le gros intestin œuvre également dans la vitesse du transit. En temps normal, les aliments sont poussés grâce à des mouvements réflexes de l’intestin (les mouvements péristaltiques). Sans nous demander notre avis puisqu’il est doté de son système nerveux autonome, le côlon se contracte régulièrement afin d’appuyer sur son continu et de le pousser vers la sortie. Un peu comme on chasserait le dentifrice de son tube. Or, en cas de diarrhée, ces mouvements sont accélérés, d’où un besoin accru de se rendre sur le trône. Là encore, le riz n’a finalement que peu d’influence : son seul pouvoir réside toujours dans son absence de déchet. Sans caca à pousser, le péristaltisme a tendance à ralentir.
Manger du riz en cas de diarrhée ?
En conclusion : ça ne coûte rien de manger du riz en cas de diarrhée, et c’est même recommandé. Les petits grains blancs ne pourront que faire du bien à votre côlon malmené. Mais ça n’est pas un remède miracle qui dispenserait de consulter le médecin… car certains médicaments offrent des effets autrement plus efficaces. Ah, et dernier détail, le riz « anti diarrhée », il doit être blanc. Car le riz complet, chargé de fibres, aurait lui, sur votre système digestif déjà mal en point, un effet aggravant.
Marina Lena
https://www.sciencesetavenir.fr/
Eau de riz contre la diarrhée
Janie G. Brunet, Shefford
Recette :
Mettez 4 c. à table de riz dans 4 tasses d’eau, assaisonnez d’une pincée de sel et deux c. à table de sucre. Laissez cuire 20 minutes. Recueillez l’eau de cuisson et prenez-la en breuvage chaud ou froid pour contrer les effets de la diarrhée.
Explication :
L’eau provenant de la cuisson du riz est considérée comme utile pour aider à traiter les diarrhées légères à modérées parce qu’elle réduit notamment le nombre de selles et améliore leur consistance. Cette solution ne serait toutefois pas suffisamment efficace pour traiter les diarrhées graves ou celles qui touchent les enfants de moins de quelques mois.
Le fait de prendre de l’eau permet de lutter contre la déshydratation, conséquence potentiellement dangereuse de la diarrhée.
Souffrir de porphyrie ou mieux connu la maladie du vampire donne une vie compliquée pour ne pas voir le jour même en temps nuageux au risque de brûlures sur la peau et être atteint d’anémie. Les Français on découvert une mutation qui permet de mieux comprendre la maladie et peut-être en guérir
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Image tirée du film Nosferatu, de F. W. Murnau.
On dit que derrière chaque mythe se cache une part de vérité. C’est ce qui serait arrivé à propos des vampires : les premières inspirations auraient pu être puisées à une maladie, appelée porphyrie, dont les chercheurs décodent encore aujourd’hui les mécanismes.
Un texte de Renaud Manuguerra-Gagné
La porphyrie est une maladie génétique rare, dont les multiples variantes touchent, en moyenne, une personne sur 200 000. Ceux qui en sont atteints sont généralement très pâles et anémiques, c’est-à-dire que leur corps contient un nombre insuffisant de globules rouges.
Un autre effet de la maladie est qu’une simple exposition au soleil peut gravement blesser les personnes atteintes. Dans les pires cas, cela peut même endommager le système nerveux ou d’autres organes, des conséquences beaucoup plus difficiles à vivre que celles véhiculées par la mythologie vampirique.
Il existe bien peu de traitements contre cette maladie, et les personnes touchées doivent subir des transfusions sanguines pour soigner l’anémie, tout en se protégeant du soleil dès qu’elles sortent à l’extérieur.
Une équipe de chercheurs américains et français ont découvert une nouvelle mutation génétique qui permet de comprendre davantage le développement de cette maladie. Leur travail, publié dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences, pourrait aider à guérir les personnes atteintes.
Une mutation, plusieurs conséquences
La porphyrie est un ensemble de maladies génétiques qui entraînent des défauts dans la production de globules rouges, les cellules qui transportent l’oxygène dans toutes les parties du corps.
Pour accomplir cette tâche, ces cellules utilisent une structure appelée hémoglobine, qui est, au terme d’un long processus, l’association d’une protéine hème avec une protéine globine.
Il existe huit mutations capables de déclencher la porphyrie en influant sur la production de l’hème. Dans chaque cas, le corps produira toujours des globules rouges, mais en moins grande quantité, ce qui entraînera de l’anémie et de la fatigue.
Des globules rouges Photo : Getty Images/Science Photo Library – WLADIMIR BULGAR
Mais comment un problème dans la production de globules rouges peut-il causer des brûlures à la peau? Pour comprendre, il faut savoir que, même si une personne malade possède un élément défectueux dans la production de l’hémoglobine, toutes les autres étapes de cette réaction en chaîne fonctionnent très bien.
Sur le plan moléculaire, la situation ressemble donc à une chaîne de montage avec un goulot d’étranglement. Toutes les molécules produites normalement vont s’accumuler dans le corps en attendant celle qui est produite par le gène défectueux.
En séquençant les gènes d’une famille du nord de la France atteinte de la maladie, les chercheurs ont découvert une nouvelle mutation qui explique l’arrivée des symptômes. Elle touche un gène nommé CLPX, qui est, en quelque sorte, le point de départ de la production de l’hème. Le gène muté maintient la production d’hémoglobine, mais pas assez pour éviter l’accumulation de molécules nocives.
L’une de ces molécules, la protoporphyrine IX, est particulièrement sensible aux rayons du soleil. Si elle s’accumule dans la peau et entre en contact avec les rayons UV, elle se dégrade en particules très toxiques, des radicaux libres.
Quand ces particules sont libérées massivement par la peau, elles peuvent causer des ulcères, des ampoules ou des brûlures. Même par une journée nuageuse, il y a assez de lumière pour blesser gravement une personne atteinte.
Comprendre pour mieux guérir
La découverte de la nouvelle mutation génétique peut, bien sûr, aider les médecins à raffiner les traitements actuels offerts aux patients. Mais elle laisse aussi entrevoir qu’il pourrait être possible de guérir cette maladie grâce à la thérapie génique. De plus en plus, des chercheurs développent des moyens qui consistent à effacer un gène défectueux responsable d’une maladie et à le remplacer par une bonne copie. Bien qu’il en soit essentiellement question en recherche fondamentale, ce type de traitement se retrouve de plus en plus en clinique.
Plusieurs maladies du sang pourraient être traitées par un simple prélèvement des cellules responsables de la fabrication du sang. Celles-ci seraient par la suite modifiées de façon à éliminer les gènes malades, avant d’être redonnées aux patients.
Cependant, pour pouvoir guérir ces maladies, il faut en identifier toutes les mutations en amont, comme ce qui a été fait ici pour la porphyrie. Mieux comprendre les maladies rares permettra, un jour, de traiter les personnes qui n’avaient pas d’espoir avant l’arrivée des nouvelles thérapies géniques.
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