Leucodystrophies: découverte du gène responsable


L’étude de la génétique permet de découvrir les gènes défectueux et donne un espoir a de nouveaux traitements
Nuage

Leucodystrophies: découverte du gène responsable



© Shutterstock
Agence QMI

Une équipe internationale dirigée par des chercheurs de Montréal a isolé le gène responsable de trois formes de leucodystrophie, une grave maladie dégénérative qui se révèle durant l’enfance.

Actuellement, il n’existe aucun traitement pour les leucodystrophies, un groupe de maladies neurodégénératives héréditaires qui affectent la substance blanche du cerveau. Plusieurs enfants atteints d’une leucodystrophie semblent normaux à la naissance et manifestent peu ou pas de symptômes.


Les premiers signes, comme de la difficulté à marcher, des chutes ou des tremblements apparaissent graduellement. Avec les années, les malades perdent leur mobilité, la parole et la capacité de s’alimenter. À l’adolescence, il arrive souvent qu’ils utilisent un fauteuil roulant ou qu’ils soient cloués au lit, et la majorité meurt prématurément.


Les chercheurs de Montréal ont trouvé les premières mutations du gène POLR3A chez des familles du Québec. Par la suite, l’équipe internationale a identifié des mutations du même gène chez des malades des États-Unis, de la Syrie, du Guatemala, de la France et d’autres pays européens.

Les scientifiques ont démontré que les mutations de ce gène sont responsables de trois formes cliniquement différentes de leucodystrophies: le syndrome de tremblements-ataxie et hypomyélinisation centrale
(TAHC), la leucodystrophie avec oligodontie (LO), et le syndrome 4H (hypomyélinisation, hypodontie et hypogonadisme hypogonadotropique).

Le Dr Bernard Brais, l’un des chercheurs montréalais qui a supervisé les travaux, estime que cette découverte est très «encourageante» et pourrait permettre de développer des stratégies thérapeutiques prometteuses.

http://sante.canoe.com

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7 réponses à “Leucodystrophies: découverte du gène responsable

  1. un billet trés intéressant
    ici je viens tous les oirs et même si je ne met pas de coms sur tous tes billets je les lis car j apprend chaque fois
    Une belle decouverte là
    La médecine fait des avancées importantes
    Bonne nuit Nuage encore 26° ici
    bisssssssssssssssssss

  2. je lisais ca au début je voyais mes symptomes.. mais tu vois ils se rendent jusqu’à l’adolescence.. alors non j’ai pas ca. lollllllll

  3. Bien intéressant tes billets nuage et celui
    si aussi merci de nous partager toutes ses
    connaissance je t’embrasse et te souhaite
    un Bon-Weekend , xxx

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